InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Autosomaal dominante optische atrofie en cataract: Oogziekte

Autosomaal dominante optische atrofie en cataract: Oogziekte

Autosomaal dominante optische atrofie en cataract: Oogziekte Bij de uiterst zeldzame oogaandoening autosomaal dominante optische atrofie en cataract hebben patiënten een verminderd gezichtsvermogen. Door een genetische verandering ontstaan namelijk diverse milde tot ernstige oogproblemen zoals snelle oogbewegingen en een verminderde gezichtsscherpte. Ook komen mogelijk neurologische symptomen tot uiting, zoals gehoorverlies, bevingen en tintelingen. Patiënten met een vertroebelde ooglens hebben mogelijk baat bij een operatie, al bestaat er voor het afsterven van de oogzenuwen nog geen behandeling anno februari 2019.

Synoniemen van autosomaal dominante optische atrofie en cataract

Andere namen voor autosomaal dominante optische atrofie en cataract zijn:
  • autosomaal dominante optische atrofie type 3
  • OPA3
  • OPA3, autosomaal dominant
  • optische atrofie en cataract, autosomaal dominant
  • optische atrofie type 3
  • optische atrofie, cataract en neurologische stoornis

Epidemiologie

De oogaandoening ‘autosomaal dominante optische atrofie en cataract’ is een vorm van autosomaal dominante optische atrofie. Optische atrofie treft circa 1 op 30.000 mensen wereldwijd. In Denemarken is de prevalentie het hoogst (1 op de 10.000 mensen). Autosomaal dominante optische atrofie vertegenwoordigt maar een zeer klein percentage van het aantal patiënten van de dominante vorm van optische atrofie.

Oorzaken

Functie van OPA3-gen

Het OPA3-gen codeert voor een eiwit dat in het hele lichaam aanwezig is. Het OPA3-eiwit bevindt zich in mitochondriën, de energieproducerende centra van cellen. Wetenschappers weten nog niet goed wat de functie is van het eiwit anno februari 2019, maar wellicht is dit nodig voor de vorm en structuur van de mitochondria. Daarnaast is het eiwit ook nodig voor een gecontroleerde celdood (apoptose).

Genetische mutaties (wijzigingen)

Wanneer mutaties (wijzigingen) in het OPA3-gen optreden, komt autosomaal dominante optische atrofie en cataract tot uiting. Door de genverandering ontstaat een abnormale mitochondriale functie. De mitochondriën krijgen namelijk een andere vorm en zijn niet meer goed georganiseerd. Ze werken ook niet meer zo goed om energie te produceren. Wanneer cellen slecht functionerende mitochondriën hebben, zijn deze gevoeliger voor een celdood. Sommige cellen, zoals retinale ganglioncellen, hebben van nature een hoge energiebehoefte. Retinale ganglioncellen zijn bepaalde zenuwcellen in het netvlies van het oog. Deze speciale cellen die langs de achterkant van het oog lopen, sterven vroegtijdig af als de mitochondriën niet goed werken. Wanneer retinale ganglioncellen afsterven, gaat ook de werking van de oogzenuwen achteruit. De oogzenuwen zijn dan niet meer in staat om visuele informatie over te brengen naar de hersenen. Dit resulteert in een verminderd gezichtsvermogen bij de getroffen patiënten. Wellicht worden ook zenuwcellen in andere lichaamsdelen op dezelfde manier aangetast door de slecht werkende mitochondriën, waardoor tekenen van neuropathie tot stand komen bij patiënten met autosomaal dominante optische atrofie en cataract. Waarom OPA3-genmutaties leiden tot cataract en andere oogproblemen, is onduidelijk anno februari 2019.

Overervingspatroon

Zoals de naam van de uiterst zeldzame aandoening reeds doet vermoeden, verloopt de overervingswijze op een autosomaal dominante manier. Wanneer een patiënt van één van de ouders één kopie krijgt van het gewijzigde gen, dan is dit reeds voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Een verminderde gezichtsscherpte komt voor / Bron: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)Een verminderde gezichtsscherpte komt voor / Bron: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)

Oogproblemen

De meeste baby’s komen al ter wereld met een verminderde gezichtsscherpte. Sommige patiënten krijgen pas in de kindertijd of zelfs later visusproblemen door de erfelijke oogziekte. Meestal zijn beide ogen getroffen. De ernst van de oogproblemen is erg variabel, ook tussen patiënten van dezelfde familie. Zo hebben sommige patiënte neen bijna normaal gezichtsvermogen terwijl andere patiënten volledig blind zijn. Een patiënt met autosomaal dominante optische atrofie en cataract krijgt mogelijk te maken met diverse oogafwijkingen die leiden tot een verminderd of zelfs afwezig gezichtsvermogen.

Verlies van retinale ganglioncellen

De meeste patiënten ervaren in het begin van de oogziekte een progressief verlies van de retinale ganglioncellen. Dit betekent dat het gespecialiseerd lichtgevoelig weefsel dat langs de achterkant van het oog loopt, stilaan afsterft.

Optische atrofie

Nadat de retinale ganglioncellen getroffen zijn, sterven de oogzenuwen stilaan af (optische atrofie). Dit betekent dat de zenuwen die visuele informatie van de ogen naar de hersenen overbrengen, geleidelijk hun functie verliezen wat bijdraagt aan het verlies van het gezichtsvermogen.

Cataract

Cataract is een eveneens vaak voorkomend oogprobleem bij patiënten met autosomaal dominante optische atrofie en cataract. Dit betekent dat de ooglenzen een troebel uiterlijk hebben. Meestal ontstaat de ooglensvertroebeling in de kindertijd.

Andere oogproblemen

Andere veel voorkomende oogproblemen bij de zeldzame oogziekte zijn onwillekeurige bewegingen van de ogen (nystagmus), of problemen met het kleurenzien. Door de kleurenblindheid heeft een patiënt het moeilijk om het verschil te zien tussen blauw en groen. Soms is het voor hem zelfs niet mogelijk om deze kleuren van elkaar te onderscheiden.

Neuropathieën

Ook ervaren sommige patiënten met autosomaal dominante optische atrofie en cataract neuropathieën (zenuwaandoeningen), doordat ook andere zenuwen getroffen zijn door de genmutatie. Hierdoor ontstaan bijvoorbeeld problemen met de balans en coördinatie (cerebellaire ataxie), prikkelende of tintelende sensaties (paresthesieën) in de armen en benen, afwezige diepe peesreflexen, progressieve spierstijfheid (spasticiteit) of ritmisch schudden (tremoren). Verder lijden sommige patiënten aan perceptieve doofheid. Zij hebben namelijk gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen van het binnenoor.

Een oogonderzoek is nodig / Bron: Jeff Dahl, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Een oogonderzoek is nodig / Bron: Jeff Dahl, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Diagnose en onderzoeken

De oogarts bemerkt tijdens het oogonderzoek dat de oogzenuwen een abnormaal bleek uiterlijk hebben, hetgeen duidt op het afsterven van de oogzenuwen (optische atrofie). Een neurologisch onderzoek is tevens noodzakelijk. Verder bevestigt een genetisch onderzoek de aanwezigheid van de genmutatie die leidt tot de oogziekte.

Behandeling van oogziekte

Er is anno februari 2019 geen effectieve behandeling beschikbaar voor de optische atrofie. Cataractchirurgie is soms wel uitvoerbaar bij patiënten met cataract. Verder hebben patiënten met deze oogafwijking mogelijk baat bij low vision-revalidatietraining waardoor ze leren omgaan met hun visuele problemen en ook leren werken met hulpmiddelen en aanpassingen. In de geraadpleegde medische literatuur (februari 2019) is voorts geen informatie gevonden met betrekking tot de mogelijke behandeling van de neuropathieën.

Prognose van oogafwijkingen

Aangezien deze oogaandoening uiterst zeldzaam is, is anno februari 2019 in de geraadpleegde literatuur geen informatie met betrekking tot de prognose van autosomaal dominante optische atrofie en cataract gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Lees verder

© 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oogGyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oogEen patiënt die lijdt aan de erfelijke aandoening gyrate atrofie van de choroidea (vaatvlies) en de retina (netvlies) er…
Oogziekte cataract: symptomen, oorzaken & behandelingOogziekte cataract: symptomen, oorzaken & behandelingCataract is een oogprobleem dat voor heel wat ongemak kan zorgen. Je ooglens gaat geleidelijk aan vertroebelen en je zic…
Gezondheidsproblemen bij honden: oogaandoeningenOogaandoeningen bij honden zoals hoornvliesbeschadigin, cataract,retina atrofie en een droog oog vormen een belangrijke…
Atrofie bij paardenAtrofie houdt in dat het spierweefsel bij het paard afneemt. Atrofie komt met name voor op de rug van het paard, vlak na…
Leber erfelijke optische neuropathie (LHON): OogafwijkingLeber erfelijke optische neuropathie (LHON): OogafwijkingLeber erfelijke optische neuropathie is een erfelijke oogaandoening waarbij een jongvolwassen patiënt meestal plots het…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Giuliamar, Pixabay
  • Geraadpleegd op 12 februari 2019:
  • Autosomal dominant optic atrophy and cataract, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/autosomal-dominant-optic-atrophy-and-cataract
  • Autosomal dominant optic atrophy and cataract, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10203/autosomal-dominant-optic-atrophy-and-cataract
  • Autosomal dominant optic atrophy and cataract, https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=GB&Expert=67036
  • Coëlho, medisch zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Optic Atrophy 3 and Cataracts, https://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/optic-atrophy-3-and-cataracts
  • Afbeelding bron 1: Nufkin, Flickr (CC BY-2.0)
  • Afbeelding bron 2: Jeff Dahl, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Autosomaal dominante optische atrofie en cataract: Oogziekte"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 13-02-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Oogaandoeningen
Bronnen en referenties: 9
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!