Autosomaal dominante optische atrofie en cataract: Oogziekte

Bij de uiterst zeldzame oogaandoening autosomaal dominante optische atrofie en cataract hebben patiënten een verminderd gezichtsvermogen. Door een genetische verandering ontstaan namelijk diverse milde tot ernstige oogproblemen zoals snelle oogbewegingen en een verminderde gezichtsscherpte. Ook komen mogelijk neurologische symptomen tot uiting, zoals gehoorverlies, bevingen en tintelingen. Patiënten met een vertroebelde ooglens hebben mogelijk baat bij een operatie, al bestaat er voor het afsterven van de oogzenuwen nog geen behandeling anno oktober 2020.

• Synoniemen van autosomaal dominante optische atrofie en cataract
• Epidemiologie
• Leeftijd en aanvang
• Demografische verschillen
• Mechanisme
• Pathofysiologie
• Genetische factoren
• Oorzaken
• Functie van OPA3-gen
• Genetische mutaties (wijzigingen)
• Overervingspatroon
• Risicofactoren
• Genetische predispositie
• Andere factoren
• Risicogroepen
• Familieleden van aangedane patiënten
• Geografische clusters
• Oogproblemen
• Verlies van retinale ganglioncellen
• Optische atrofie
• Cataract
• Andere oogproblemen
• Neuropathieën
• Alarmsymptomen
• Visusklachten
• Oogafwijkingen
• Andere symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van oogziekte
• Prognose van oogafwijkingen
• Complicaties
• Secundaire visuele stoornissen
• Psychosociale impact
• Geïntegreerde complicaties
• Preventie
• Genetisch advies
• Visuele ondersteuning
• Vroegtijdige diagnose en opvolging
• Praktische tips voor het omgaan met autosomaal dominante optische atrofie en cataract
• Bescherm je ogen tegen fel licht
• Zorg voor regelmatige oogonderzoeken
• Overweeg het gebruik van hulpmiddelen voor het verbeteren van het gezichtsvermogen
• Let op je voedingspatroon voor ooggezondheid
• Raadpleeg een genetisch adviseur voor meer informatie
• Misvattingen rond autosomaal dominante optische atrofie en cataract
• Autosomaal dominante optische atrofie is hetzelfde als cataract
• Cataract is altijd erfelijk
• Autosomaal dominante optische atrofie treft altijd beide ogen op gelijke wijze
• Mensen met autosomaal dominante optische atrofie zullen altijd volledige blindheid ervaren
• Cataract kan pas behandeld worden als het zicht volledig verloren is gegaan
• Autosomaal dominante optische atrofie heeft geen invloed op andere lichamelijke functies
• Er is geen verband tussen autosomaal dominante optische atrofie en andere oogaandoeningen

Synoniemen van autosomaal dominante optische atrofie en cataract

Andere namen voor autosomaal dominante optische atrofie en cataract zijn:

• autosomaal dominante optische atrofie type 3
• OPA3
• OPA3, autosomaal dominant
• optische atrofie en cataract, autosomaal dominant
• optische atrofie type 3
• optische atrofie, cataract en neurologische stoornis

Epidemiologie

Autosomaal dominante optische atrofie en cataract (ADOAC) is een zeldzame genetische aandoening die voornamelijk voorkomt in families met een autosomaal dominant overervingspatroon. De prevalentie van ADOAC wordt geschat op ongeveer 1 op 30.000 tot 1 op 50.000 personen wereldwijd, maar deze cijfers kunnen variëren afhankelijk van geografische en etnische verschillen. Onderdiagnose is een belangrijk probleem, omdat de symptomen vaak mild zijn in de vroege stadia. Families met een bekende genetische mutatie, zoals in het OPA3-gen, lopen een verhoogd risico.

Leeftijd en aanvang

ADOAC manifesteert zich meestal in de vroege kinderjaren of adolescentie. Bij sommige patiënten kan de aandoening echter pas later in het leven symptomen veroorzaken, afhankelijk van de ernst van de genetische mutatie en andere factoren.

Demografische verschillen

Er zijn geen significante verschillen in geslacht bij het voorkomen van ADOAC. Geografische clustering van gevallen kan wijzen op populatiespecifieke genetische variaties.

Mechanisme

ADOAC wordt veroorzaakt door mutaties in genen die betrokken zijn bij mitochondriale functie en cellulaire energieproductie, met name het OPA3-gen. Deze mutaties leiden tot degeneratie van de optische zenuw en storen de normale lensontwikkeling, wat resulteert in cataract.

Pathofysiologie

De degeneratie van de optische zenuw bij ADOAC is het gevolg van apoptose van retinale ganglioncellen, wat leidt tot een geleidelijke afname van de gezichtsscherpte. Tegelijkertijd veroorzaakt de verstoring in lensontwikkeling troebeling, wat kenmerkend is voor cataract.

Genetische factoren

Mutaties in het OPA3-gen worden als primaire oorzaak van ADOAC beschouwd. Dit gen codeert voor een eiwit dat een cruciale rol speelt in de mitochondriële functie en celoverleving. Heterozygote dragers van deze mutaties kunnen variabele penetrantie en expressiviteit van de aandoening vertonen.

Oorzaken

Functie van OPA3-gen

Het OPA3-gen codeert voor een eiwit dat in het hele lichaam aanwezig is. Het OPA3-eiwit bevindt zich in mitochondriën, de energieproducerende centra van cellen. Wetenschappers weten nog niet goed wat de functie is van het eiwit anno oktober 2020, maar wellicht is dit nodig voor de vorm en structuur van de mitochondria. Daarnaast is het eiwit ook nodig voor een gecontroleerde celdood (apoptose).

Genetische mutaties (wijzigingen)

Wanneer mutaties (wijzigingen) in het OPA3-gen optreden, komt autosomaal dominante optische atrofie en cataract tot uiting. Door de genverandering ontstaat een abnormale mitochondriale functie. De mitochondriën krijgen namelijk een andere vorm en zijn niet meer goed georganiseerd. Ze werken ook niet meer zo goed om energie te produceren. Wanneer cellen slecht functionerende mitochondriën hebben, zijn deze gevoeliger voor een celdood. Sommige cellen, zoals retinale ganglioncellen, hebben van nature een hoge energiebehoefte. Retinale ganglioncellen zijn bepaalde zenuwcellen in het netvlies van het oog. Deze speciale cellen die langs de achterkant van het oog lopen, sterven vroegtijdig af als de mitochondriën niet goed werken. Wanneer retinale ganglioncellen afsterven, gaat ook de werking van de oogzenuwen achteruit. De oogzenuwen zijn dan niet meer in staat om visuele informatie over te brengen naar de hersenen. Dit resulteert in een verminderd gezichtsvermogen bij de getroffen patiënten. Wellicht worden ook zenuwcellen in andere lichaamsdelen op dezelfde manier aangetast door de slecht werkende mitochondriën, waardoor tekenen van neuropathie tot stand komen bij patiënten met autosomaal dominante optische atrofie en cataract. Waarom OPA3-genmutaties leiden tot cataract en andere oogproblemen, is onduidelijk anno oktober 2020.

Overervingspatroon

Zoals de naam van de uiterst zeldzame aandoening reeds doet vermoeden, verloopt de overervingswijze op een autosomaal dominante manier. Wanneer een patiënt van één van de ouders één kopie krijgt van het gewijzigde gen, dan is dit reeds voldoende om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren

Genetische predispositie

Familiegeschiedenis is de belangrijkste risicofactor. Patiënten met een ouder die drager is van een OPA3-mutatie hebben een kans van 50% om de aandoening te erven.

Andere factoren

Hoewel genetische mutaties de primaire oorzaak zijn, kunnen omgevingsfactoren zoals oxidatieve stress en blootstelling aan toxines bijdragen aan de ernst van de symptomen.

Risicogroepen

Familieleden van aangedane patiënten

Individuen met een familiegeschiedenis van ADOAC vormen de belangrijkste risicogroep. Regelmatige screening wordt aanbevolen voor deze groep.

Geografische clusters

Populaties met een hogere prevalentie van genetische mutaties in het OPA3-gen, zoals bepaalde etnische gemeenschappen, lopen een verhoogd risico.

Oogproblemen

De meeste baby’s komen al ter wereld met een verminderde gezichtsscherpte. Sommige patiënten krijgen pas in de kindertijd of zelfs later visusproblemen door de erfelijke oogaandoening. Meestal zijn beide ogen getroffen. De ernst van de oogproblemen is erg variabel, ook tussen patiënten van dezelfde familie. Zo hebben sommige patiënte neen bijna normaal gezichtsvermogen terwijl andere patiënten volledig blind zijn. Een patiënt met autosomaal dominante optische atrofie en cataract krijgt mogelijk te maken met diverse oogafwijkingen die leiden tot een verminderd of zelfs afwezig gezichtsvermogen.

Verlies van retinale ganglioncellen

De meeste patiënten ervaren in het begin van de oogziekte een progressief verlies van de retinale ganglioncellen. Dit betekent dat het gespecialiseerd lichtgevoelig weefsel dat langs de achterkant van het oog loopt, stilaan afsterft.

Optische atrofie

Nadat de retinale ganglioncellen getroffen zijn, sterven de oogzenuwen stilaan af (optische atrofie). Dit betekent dat de zenuwen die visuele informatie van de ogen naar de hersenen overbrengen, geleidelijk hun functie verliezen wat bijdraagt aan het verlies van het gezichtsvermogen.

Cataract

Cataract is een eveneens vaak voorkomend oogprobleem bij patiënten met autosomaal dominante optische atrofie en cataract. Dit betekent dat de ooglenzen een troebel uiterlijk hebben. Meestal ontstaat de ooglensvertroebeling in de kindertijd.

Andere oogproblemen

Andere veel voorkomende oogproblemen bij de zeldzame oogziekte zijn onwillekeurige bewegingen van de ogen (nystagmus), of problemen met het kleurenzien. Door de kleurenblindheid heeft een patiënt het moeilijk om het verschil te zien tussen blauw en groen. Soms is het voor hem zelfs niet mogelijk om deze kleuren van elkaar te onderscheiden.

Neuropathieën

Ook ervaren sommige patiënten met autosomaal dominante optische atrofie en cataract neuropathieën (zenuwaandoeningen), doordat ook andere zenuwen getroffen zijn door de genmutatie. Hierdoor ontstaan bijvoorbeeld problemen met de balans en coördinatie (cerebellaire ataxie), prikkelende of tintelende sensaties (paresthesieën) in de armen en benen, afwezige diepe peesreflexen, progressieve spierstijfheid (spasticiteit) of ritmisch schudden (tremoren: bevingen). Verder lijden sommige patiënten aan perceptieve doofheid. Zij hebben namelijk gehoorverlies veroorzaakt door afwijkingen van het binnenoor.

Alarmsymptomen

Visusklachten

Patiënten ervaren vaak een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen, meestal gepaard gaande met wazig zien of een verminderd contrast.

Oogafwijkingen

Bij onderzoek kunnen tekenen van optische zenuwatrofie, zoals een bleke papil, en lensvertroebeling worden vastgesteld.

Andere symptomen

Bij sommige patiënten kunnen subtiele neurologische afwijkingen optreden, zoals balansproblemen of vermoeidheid, als gevolg van mitochondriële disfunctie.

Diagnose en onderzoeken

De oogarts bemerkt tijdens het oogonderzoek dat de oogzenuwen een abnormaal bleek uiterlijk hebben, hetgeen duidt op het afsterven van de oogzenuwen (optische atrofie). Een neurologisch onderzoek is tevens noodzakelijk. Verder bevestigt een genetisch onderzoek de aanwezigheid van de genmutatie die leidt tot de oogziekte.

Behandeling van oogziekte

Behandeling van autosomaal dominante optische atrofie en cataract richt zich voornamelijk op het beheren van symptomen. Cataract kan vaak worden behandeld met chirurgische verwijdering en vervangende lenzen. Optische atrofie kan worden beheerd met optische hulpmiddelen en aanpassingen om de visuele functionaliteit te verbeteren.

Prognose van oogafwijkingen

De prognose van ADOA (Autosomal Dominant Optic Atrophy) is variabel, afhankelijk van de ernst en de snelheid van de progressie van de aandoening. Meestal ontwikkelt ADOA zich langzaam, met een geleidelijke afname van het gezichtsvermogen die over vele jaren kan plaatsvinden. In veel gevallen blijft het gezichtsvermogen relatief stabiel in de vroege stadia, maar het kan na verloop van tijd verslechteren. Patiënten ervaren vaak visuele achteruitgang die zich voornamelijk uit in het verlies van centraal zicht en het ontwikkelen van problemen met het contrastzicht.

De ernst van het visuele verlies kan per persoon verschillen, zelfs binnen hetzelfde gezin, wat de moeilijkheid van het voorspellen van de progressie verhoogt. Hoewel het visuele verlies zelden tot volledige blindheid leidt, kunnen patiënten uiteindelijk aanzienlijke beperkingen ondervinden in hun dagelijks functioneren, zoals het moeilijker worden van taken als lezen, autorijden en navigeren in onbekende omgevingen.

Complicaties

ADOA heeft de neiging om voornamelijk de oogzenuw te beïnvloeden, maar er kunnen ook secundaire complicaties optreden die het gezichtsvermogen verder kunnen aantasten. De gevolgen van deze complicaties kunnen de kwaliteit van leven van de patiënt beïnvloeden en het visuele functioneren verder beperken.

Secundaire visuele stoornissen

Naast de progressieve degeneratie van de oogzenuw, kunnen mensen met ADOA secundaire visuele stoornissen ontwikkelen. Deze kunnen bestaan uit verminderde contrastgevoeligheid, waardoor het moeilijker wordt om objecten van elkaar te onderscheiden, vooral in situaties met weinig licht. Ook de kleurperceptie kan verstoord raken, wat leidt tot problemen met het herkennen van kleuren. Deze bijkomende visuele stoornissen dragen bij aan de uitdagingen die patiënten ervaren in hun dagelijks leven, vooral bij het uitvoeren van alledaagse taken.

Psychosociale impact

De psychologische en sociale impact van ADOA kan aanzienlijk zijn. Naarmate de aandoening voortschrijdt en het gezichtsvermogen verder afneemt, kunnen patiënten gevoelens van frustratie, verdriet en zelfs depressie ontwikkelen. De onzekerheid over de toekomst en de beperkingen die de aandoening met zich meebrengt, kunnen het zelfvertrouwen en de motivatie van patiënten negatief beïnvloeden. In veel gevallen kan de progressieve aard van de aandoening leiden tot isolatie en sociale terugtrekking, wat de geestelijke gezondheid verder kan verslechteren.

Geïntegreerde complicaties

Naast de visuele symptomen van ADOA kunnen patiënten ook bijkomende aandoeningen ontwikkelen die de visuele functie verder beïnvloeden. Zo kunnen bijvoorbeeld visuele afwijkingen zoals amblyopie (lui oog) ontstaan, vooral wanneer het gezichtsverlies zich in een jongere leeftijd manifesteert. Dit kan het vermogen van het oog om scherp te zien verminderen, zelfs als het oog zelf functioneel is. Patiënten met ADOA moeten daarom regelmatig oogonderzoeken ondergaan om eventuele andere visuele afwijkingen vroegtijdig te identificeren en te behandelen.

Preventie

ADOA is een genetische aandoening die autosomaal dominant wordt overgedragen, wat betekent dat een kind 50% kans heeft om de aandoening te erven van een ouder die de genetische mutatie draagt. Omdat ADOA genetisch bepaald is, is er geen manier om de aandoening volledig te voorkomen. Er zijn echter wel verschillende strategieën die kunnen helpen de progressie van de aandoening te beheren en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Genetisch advies

Genetisch advies is essentieel voor families die getroffen worden door ADOA. Dit helpt familieleden te begrijpen hoe de aandoening wordt overgedragen en welke invloed dit heeft op toekomstige generaties. Voor ouders die de genetische mutatie dragen, kan genetisch advies hen informeren over de kans dat hun kinderen de aandoening ontwikkelen, evenals de mogelijkheden voor prenatale diagnostiek. Dit kan hen helpen bij het maken van geïnformeerde keuzes over het ouderschap en het beheren van de impact van de aandoening binnen de familie.

Visuele ondersteuning

Patiënten met ADOA kunnen profiteren van visuele hulpmiddelen die hun dagelijkse activiteiten vergemakkelijken. Dit kan onder andere het gebruik van vergrotingssystemen, contrastversterkers, en software voor visuele toegankelijkheid omvatten. Visuele rehabilitatieprogramma’s kunnen ook nuttig zijn, waarbij patiënten leren omgaan met hun visuele beperking door middel van technieken die hen helpen beter te functioneren in een visueel beperkte omgeving. Daarnaast kunnen aanpassingen in de woon- en werkomgeving de zelfstandigheid vergroten.

Vroegtijdige diagnose en opvolging

Vroege diagnose en regelmatige opvolging zijn cruciaal voor patiënten met ADOA, aangezien dit hen in staat stelt om de progressie van de aandoening te monitoren en tijdig maatregelen te nemen. Regelmatige oogonderzoeken kunnen helpen om veranderingen in het gezichtsvermogen vroeg te detecteren, zodat patiënten hun dagelijkse activiteiten kunnen aanpassen en hulpmiddelen kunnen verkrijgen die hen helpen met de visuele veranderingen. Bovendien kan vroege interventie het emotionele welzijn van de patiënt verbeteren door hen de mogelijkheid te geven zich voor te bereiden op toekomstige veranderingen.

Hoewel er geen manier is om ADOA volledig te voorkomen, kunnen gerichte preventieve maatregelen, zoals genetisch advies en vroege detectie, de impact van de aandoening op het leven van de patiënt aanzienlijk verminderen en de algehele kwaliteit van leven verbeteren.

Praktische tips voor het omgaan met autosomaal dominante optische atrofie en cataract

Autosomaal dominante optische atrofie (ADOA) en cataract zijn twee aandoeningen die het gezichtsvermogen kunnen beïnvloeden. ADOA is een genetische aandoening die de zenuwen in het oog aantast en kan leiden tot progressief verlies van gezichtsvermogen, terwijl cataract, of staar, de lens van het oog troebel maakt. Het is belangrijk om de symptomen van beide aandoeningen goed te beheren en je behandelingsplan nauwgezet te volgen om je gezichtsvermogen zo goed mogelijk te behouden.

Bescherm je ogen tegen fel licht

Een van de belangrijkste stappen bij het omgaan met zowel autosomaal dominante optische atrofie als cataract is het beschermen van je ogen tegen fel licht, wat de symptomen van beide aandoeningen kan verergeren. Fel licht kan je gezichtsvermogen belemmeren en ervoor zorgen dat je meer moeite hebt om dingen duidelijk te zien. Het dragen van zonnebrillen met UV-bescherming helpt je ogen te beschermen tegen schadelijke zonnestralen, wat belangrijk is voor mensen met cataract. Dit kan de progressie van de aandoening vertragen en je ogen comfortabeler maken.

Zorg voor regelmatige oogonderzoeken

Regelmatige oogonderzoeken zijn essentieel om je gezichtsvermogen nauwlettend te volgen, vooral als je lijdt aan autosomaal dominante optische atrofie of cataract. Bij ADOA kan het gezichtsvermogen langzaam afnemen, en vroegtijdige opsporing van veranderingen kan helpen om de aandoening beter te beheersen. Cataract kan soms chirurgisch worden behandeld door middel van een operatie waarbij de troebele lens wordt vervangen. Jouw oogarts kan je adviseren over het juiste moment voor een operatie om je gezichtsvermogen te verbeteren.

Je arts kan je ook helpen bij het afstemmen van behandelingen en het volgen van de voortgang van de aandoeningen.

Overweeg het gebruik van hulpmiddelen voor het verbeteren van het gezichtsvermogen

Omdat ADOA en cataract je gezichtsvermogen kunnen beïnvloeden, kan het nuttig zijn om hulpmiddelen te gebruiken die je helpen bij dagelijkse activiteiten. Dit kan variëren van het dragen van sterkere brillen tot het gebruik van vergrootglazen of speciale verlichting om beter te kunnen lezen en schrijven. Er zijn ook digitale hulpmiddelen en apps beschikbaar die kunnen helpen bij het vergroten van tekst en het verbeteren van contrast, wat nuttig kan zijn bij het omgaan met verminderde zichtbaarheid.

Let op je voedingspatroon voor ooggezondheid

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor de gezondheid van je ogen. Voedingsstoffen zoals vitamine A, C en E, evenals omega-3-vetzuren, spelen een cruciale rol in het beschermen van je ogen tegen schade. Groenten zoals wortelen, spinazie en boerenkool zijn rijk aan deze vitamines en kunnen helpen om de gezondheid van je ogen te ondersteunen. Daarnaast is het belangrijk om antioxidanten en mineralen binnen te krijgen die de gezondheid van je netvlies en lens kunnen bevorderen.

Raadpleeg een genetisch adviseur voor meer informatie

Omdat autosomaal dominante optische atrofie een genetische aandoening is, kan het nuttig zijn om een genetisch advies in te winnen. Een genetisch adviseur kan je helpen om beter te begrijpen hoe de aandoening binnen je familie kan worden doorgegeven, en kan je begeleiden in het nemen van geïnformeerde beslissingen over familieplanning of andere gezondheidszorgopties.

Genetisch advies kan ook nuttig zijn bij het ontwikkelen van een behandelplan, aangezien het inzicht in je genetische achtergrond kan helpen om te begrijpen hoe de aandoening zich in de toekomst kan ontwikkelen en welke preventieve maatregelen mogelijk nuttig zijn.

Misvattingen rond autosomaal dominante optische atrofie en cataract

Autosomaal dominante optische atrofie en cataract zijn twee ooggerelateerde aandoeningen die vaak samen worden genoemd, maar die elk hun eigen kenmerken en oorzaken hebben. Er bestaan echter veel misvattingen over deze aandoeningen, wat leidt tot verwarring bij patiënten en zorgverleners. Het is van essentieel belang om de juiste informatie te hebben om effectief met deze aandoeningen om te gaan en hun effecten te begrijpen.

Autosomaal dominante optische atrofie is hetzelfde als cataract

Een veelvoorkomende misvatting is dat autosomaal dominante optische atrofie en cataract dezelfde aandoening zijn. Hoewel beide aandoeningen de ogen aantasten, zijn ze fundamenteel verschillend. Autosomaal dominante optische atrofie is een genetische aandoening die leidt tot verlies van gezichtsvermogen door beschadiging van de oogzenuw, terwijl cataract de ooglens vertroebelt, wat de visie belemmert. Beide aandoeningen beïnvloeden het gezichtsvermogen, maar op verschillende manieren en met verschillende oorzaken.

Cataract is altijd erfelijk

Er wordt vaak gedacht dat cataract altijd erfelijk is, maar dit is niet het geval. Terwijl sommige vormen van cataract inderdaad erfelijk kunnen zijn, worden de meeste gevallen veroorzaakt door veroudering, trauma of bepaalde medische aandoeningen zoals diabetes. Het is belangrijk om te begrijpen dat de meeste gevallen van cataract geen genetische oorzaak hebben, hoewel erfelijke factoren een rol kunnen spelen bij sommige mensen.

Autosomaal dominante optische atrofie treft altijd beide ogen op gelijke wijze

Een andere misvatting is dat autosomaal dominante optische atrofie altijd beide ogen op dezelfde manier beïnvloedt. Hoewel de aandoening beide ogen kan aantasten, gebeurt dit niet altijd op dezelfde manier of in dezelfde mate. Het ene oog kan ernstiger worden aangetast dan het andere, wat leidt tot asymmetrisch gezichtsverlies. Dit maakt de diagnose en het verloop van de aandoening complexer dan vaak wordt aangenomen.

Mensen met autosomaal dominante optische atrofie zullen altijd volledige blindheid ervaren

Veel mensen geloven ten onrechte dat autosomaal dominante optische atrofie altijd leidt tot volledige blindheid. In werkelijkheid kan het gezichtsvermogen bij sommige patiënten verergeren, maar bij anderen kan het verlies van zicht langzaam voortschrijden, wat betekent dat ze in staat blijven om te functioneren met gedeeltelijk zicht. Het verloop van de aandoening kan variëren, en niet iedereen zal dezelfde ernst van symptomen ervaren.

Cataract kan pas behandeld worden als het zicht volledig verloren is gegaan

Er bestaat een misvatting dat cataract pas behandeld kan worden wanneer het zicht volledig verloren is gegaan. Dit is echter niet waar. Cataract kan op elk moment behandeld worden zodra de symptomen merkbaar zijn en het zicht begint te belemmeren. In de meeste gevallen kan cataract succesvol worden behandeld met een operatie waarbij de troebele lens wordt verwijderd en vervangen door een kunstlens. Het is belangrijk om bij het begin van de symptomen medische hulp te zoeken voor de beste behandelingsopties.

Autosomaal dominante optische atrofie heeft geen invloed op andere lichamelijke functies

Veel mensen denken dat autosomaal dominante optische atrofie alleen invloed heeft op het gezichtsvermogen en verder geen andere lichamelijke functies beïnvloedt. Hoewel het primair een oogaandoening is, kunnen sommige vormen van optische atrofie ook invloed hebben op andere neurologische functies, afhankelijk van de onderliggende genetische oorzaak. Het is belangrijk om deze bredere impact van de aandoening te begrijpen, vooral bij het plannen van de behandeling en het monitoren van andere gezondheidseffecten.

Er is geen verband tussen autosomaal dominante optische atrofie en andere oogaandoeningen

Een andere misvatting is dat autosomaal dominante optische atrofie geen verband heeft met andere oogaandoeningen zoals oogaandoening of glaucoom. Hoewel de aandoening op zichzelf staat, kunnen sommige patiënten die lijden aan optische atrofie ook andere oogaandoeningen ontwikkelen, vooral als ze een genetische aanleg hebben. Het is belangrijk om alle mogelijke oogproblemen te onderzoeken om een grondige behandeling en zorg te kunnen bieden.

Lees verder

• Cataract (staar): Types van vertroebeling van ooglens
• Congenitale cataract (staar): Vertroebeling van de ooglens
• Optische atrofie (opticusatrofie): Oogaandoening