Sirenomelie (zeemeerminsyndroom): Vergroeide onderbenen

Sirenomelie (zeemeerminsyndroom) is een uiterst zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij de pasgeboren patiënt samengesmolten benen heeft. Daarnaast treden tal van afwijkingen op aan bijvoorbeeld het hart, de wervelkolom, de nieren en de urinewegen. De behandeling verloopt ondersteunend en multidisciplinair. Chirurgie is nodig om de benen van elkaar te scheiden en andere afwijkingen te verhelpen. De patiënt heeft door de verschillende afwijkingen erg lage overlevingskansen. Niettemin overleven sommige patiënten wel tot in de kindertijd (of nog langer).

• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Ledematen
• Gezicht
• Bijkomende afwijkingen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Praktische omgangstips voor sirenomelie (zeemeerminsyndroom)
• Medische behandelingen en chirurgie
• Aanpassingen in het dagelijks leven en ondersteuning
• Misvattingen rond sirenomelie (zeemeerminsyndroom)
• Sirenomelie is hetzelfde als een abces of infectie
• De oorzaak van sirenomelie is altijd duidelijk
• Mensen met sirenomelie kunnen altijd volledig functioneren met één been
• Sirenomelie is altijd zichtbaar bij de geboorte
• Er is geen behandeling voor sirenomelie
• Kinderen met sirenomelie leven altijd een kort leven
• Sirenomelie is uiterst zeldzaam en dus niet relevant voor het grote publiek

Epidemiologie

Sirenomelie treft jongens bijna drie keer vaker dan meisjes. De exacte incidentie is onbekend anno september 2024, maar sirenomelie komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op 60.000 tot 100.000 geboorten. Sirenomelie komt vaker voor in een eeneiige tweeling.

Oorzaken

Anno september 2024 is de exacte oorzaak van sirenomelie onbekend. Wel spelen mogelijk zowel omgevingsfactoren als genetische factoren een rol bij de ontwikkeling van het syndroom. Meestal ontstaat het zeemeerminsyndroom sporadisch, dus omgevingsfactoren of een nieuwe mutatie liggen dan wellicht aan de basis. Vermoedelijk is sirenomelie het gevolg van onregelmatigheden in de vroege ontwikkeling van het bloedcirculatiesysteem in het embryo. Ook zwangerschapsdiabetes en een slecht voedingspatroon van de moeder zijn mogelijke risicofactoren, maar verder onderzoek is nodig anno september 2024.

Risicofactoren

Hoewel de exacte risicofactoren voor sirenomelie niet volledig zijn vastgesteld, kunnen de volgende factoren bijdragen aan het risico:

• Genetische factoren: Familiegeschiedenis van aangeboren afwijkingen kan het risico verhogen.
• Omgevingsfactoren: Blootstelling aan bepaalde medicijnen of toxines tijdens de zwangerschap kan een rol spelen.
• Zwangerschapscomplicaties: Diabetes of een slecht voedingspatroon bij de moeder kunnen risicofactoren zijn.

Symptomen

Een patiënt heeft bij de geboorte een breed scala aan fysieke misvormingen, al is het klinisch beeld wel sterk variabel.

Ledematen

De patiënt lijdt aan diverse afwijkingen aan de onderste ledematen. De baby komt namelijk ter wereld met een gedeeltelijke of volledige vergroeiing van de onderbenen. De mate van ernst is wel variabel. Zo hebben zuigelingen slechts één dijbeen (het lange bot van de dij) of soms hebben ze twee dijbenen binnen één huidschacht. Verder hebben baby’s met dit syndroom één voet, geen voeten of soms wel beide voeten. De voet(en) zijn dan mogelijk wel gedraaid zodat de achterkant van de voet naar voren is gericht.

Gezicht

Patiënten met de aangeboren aandoening hebben een typische gezichtsafwijking, gekend als een ‘Potter-gezicht’. Ze hebben grote, laag aangezette oren, prominente epicanthische plooien, hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen), een platte neus en een terugwijkende kin.

Bijkomende afwijkingen

Verder komen bijkomende afwijkingen voor, zoals afwijkingen aan:

• andere: een afwezige milt (asplenie), een afwezige galblaas, omfalocèle (uitstulping van een deel van de darmen door een gat in de buurt van de navel)
• de nier(en): onderontwikkeld of afwezig (renale agenesie), niercysten, nierfalen
• de wervelkolom: meningomyelokèle (membranen die de wervelkolom bedekken en soms ook het ruggenmerg zelf steken uit door een defect in de wervelkolom), meestal afwezig staartbeen en heiligbeen, spina bifida (open rug), voorwaartse kromming van de wervelkolom (lordose)
• het hart en de longen: ademhalingsproblemen, ernstige ontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie)
• het urinewegstelsel en de geslachtsdelen: een misvormde anus, een afwezige blaas, een vernauwing van de urethra (urethrale atresie), afwezige uitwendige genitaliën

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die kunnen wijzen op sirenomelie zijn onder andere:

• Fysieke misvormingen: Vooral van de onderste ledematen en gezicht.
• Problemen met vitale organen: zoals ernstige ademhalingsproblemen of hartafwijkingen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van sirenomelie gebeurt mogelijk prenataal (voor de geboorte). De arts bemerkt deze aandoening meestal tijdens het tweede trimester door het nemen van een foetale echografie. Een echografie is een beeldvormend onderzoek dat gebruik maakt van hoogfrequente geluidsgolven. Zo is het mogelijk om een beeld te produceren van de zich ontwikkelende foetus. Een foetale echografie spoort enkele defecten op die geassocieerd zijn met sirenomelie.

Andere diagnostische onderzoeken kunnen omvatten:

• Amniocentese: Voor genetische analyse en het beoordelen van de vruchtwateromgeving.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI): Om gedetailleerde beelden van de interne structuren te verkrijgen.
• Genetisch onderzoek: Voor het uitsluiten van andere genetische aandoeningen.

Behandeling

Meteen na de geboorte is een multidisciplinaire behandeling nodig waarbij kinderartsen, chirurgen, hartspecialisten (cardiologen), orthopedisten, nierspecialisten (nefrologen) en andere zorgverstrekkers samenwerken. Indien een patiënt sterk en stabiel genoeg is, volgt een chirurgische ingreep om de verbonden benen van elkaar te scheiden. Ter voorbereiding op chirurgie brengt de arts ballonachtige weefselexpanders onder de huid in. Dit materiaal zorgt ervoor dat de huid zich uitrekt en groeit, wanneer de arts dit gedurende een bepaalde periode vult met een zoutoplossing. De arts gebruikt vervolgens de overtollige huid om de benen te bedekken nadat ze zijn gescheiden. Soms is een amputatie van de onderste ledematen nodig. Verder krijgen overlevende patiënten met nierproblemen een niertransplantatie. Ook reconstructieve chirurgie en revalidatie zijn vaak nodig voor overlevende patiënten.

Prognose

De meeste patiënten komen dood ter wereld (doodgeboorte) of anders komen ze binnen enkele minuten tot uren te overlijden. Sommige patiënten overleven wel tot in de kindertijd. In de medische literatuur is sprake van een patiënt die op 10-jarige leeftijd overleden is aan een longontsteking, en ook een 27-jarige patiënt is al gerapporteerd in de literatuur.

Complicaties

Bijniertumoren kunnen leiden tot verschillende complicaties, waaronder:

• verspreiding van kanker naar andere organen
• complicaties door de behandeling zoals infecties of bloedarmoede
• hormonale disbalans door de tumor of de behandeling
• problemen met de regulering van de bloeddruk of bloedsuikerspiegel
• psychologische impact zoals angst of depressie

Preventie

Er zijn momenteel geen specifieke preventieve maatregelen voor sirenomelie. Het is belangrijk om risicofactoren te beheersen, zoals het opvolgen van genetische aandoeningen en het vermijden van bekende risicofactoren, zoals overmatige blootstelling aan hormonen. Regelmatige medische controles en een gezonde levensstijl kunnen bijdragen aan een vroegtijdige opsporing en een betere algehele gezondheid tijdens de zwangerschap.

Praktische omgangstips voor sirenomelie (zeemeerminsyndroom)

Sirenomelie, of zeemeerminsyndroom, is een zeldzame aandoening waarbij de onderbenen vergroeid zijn, wat invloed heeft op mobiliteit en de fysieke ontwikkeling. Het behandelen van sirenomelie kan een uitdaging zijn, maar er zijn manieren om de symptomen te verlichten en de kwaliteit van leven te verbeteren.

Medische behandelingen en chirurgie

Chirurgische ingrepen kunnen nodig zijn om de botstructuur te herstellen en de benen correct te positioneren. Het is belangrijk om samen met een team van artsen, inclusief orthopedische chirurgen, te bespreken welke behandelingen het beste voor de patiënt zijn, afhankelijk van de ernst van de vergroeide benen.

Fysiotherapie kan helpen om het bewegingsbereik en de kracht van de ledematen te verbeteren, wat essentieel is voor het leren lopen en dagelijks functioneren. Dit vereist vaak intensieve begeleiding en geduld.

Aanpassingen in het dagelijks leven en ondersteuning

Het gebruik van rolstoelen, protheses of andere mobiliteitshulpmiddelen kan noodzakelijk zijn om te zorgen voor onafhankelijkheid en mobiliteit. Ergotherapie kan ook nuttig zijn om te leren omgaan met andere dagelijkse taken, zoals aankleden en het uitvoeren van huishoudelijke werkzaamheden.

Gezinsleden en zorgverleners moeten zich bewust zijn van de mogelijke emotionele en psychologische impact van de aandoening. Het bieden van steun, zowel praktisch als emotioneel, is essentieel om de patiënt te helpen zich zo goed mogelijk te ontwikkelen en een actieve levensstijl te behouden.

Misvattingen rond sirenomelie (zeemeerminsyndroom)

Sirenomelie, vaak ook bekend als het zeemeerminsyndroom, is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij de benen van een baby samensmelten tot één enkel lidmaat, wat visueel doet denken aan de staart van een zeemeermin. Er zijn echter veel misvattingen over deze aandoening die tot verwarring kunnen leiden.

Sirenomelie is hetzelfde als een abces of infectie

Sirenomelie is geen infectie of ontsteking, maar een genetische afwijking die voorkomt tijdens de vroege ontwikkeling van de foetus. Het heeft niets te maken met een huidinfectie of abces, zoals vaak wordt gedacht.

De oorzaak van sirenomelie is altijd duidelijk

De precieze oorzaak van sirenomelie is vaak onbekend. Er wordt verondersteld dat het te maken heeft met een verstoring van de bloedtoevoer tijdens de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling, maar er zijn geen specifieke genetische oorzaken geïdentificeerd die altijd leiden tot deze aandoening. Het is ook mogelijk dat omgevingsfactoren zoals overmatig alcoholgebruik of bepaalde medicijnen bijdragen aan de ontwikkeling van sirenomelie.

Mensen met sirenomelie kunnen altijd volledig functioneren met één been

De meeste gevallen van sirenomelie zijn ernstig en kunnen niet leiden tot een normaal functioneren van het lichaam. In veel gevallen zijn er ook andere medische complicaties, zoals afwijkingen in de hart, lever of nieren, wat de prognose verder beïnvloedt. De mate van beperking hangt af van de specifieke aard van de afwijking.

Sirenomelie is altijd zichtbaar bij de geboorte

Hoewel sirenomelie vaak zichtbaar is bij de geboorte, kunnen sommige gevallen pas later duidelijk worden door andere lichamelijke afwijkingen die later merkbaar worden, zoals problemen met de bloeddruk of de mentale gezondheid van het kind.

Er is geen behandeling voor sirenomelie

Er zijn geen genezende behandelingen voor sirenomelie, maar medische interventies kunnen helpen bij het behandelen van bijkomende aandoeningen. In sommige gevallen kunnen beeldvormende onderzoeken nuttig zijn om andere gezondheidsproblemen te identificeren en te behandelen. Operaties kunnen soms worden uitgevoerd om de benen te scheiden of andere lichamelijke problemen te verhelpen, maar dit is vaak complex en afhankelijk van de gezondheid van het kind.

Kinderen met sirenomelie leven altijd een kort leven

De levensverwachting van kinderen met sirenomelie kan variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de aanwezigheid van andere complicaties. Sommige kinderen kunnen lange tijd overleven, vooral als er vroege medische zorg is en als er geen ernstige bijkomende bot- of orgaanafwijkingen zijn.

Sirenomelie is uiterst zeldzaam en dus niet relevant voor het grote publiek

Hoewel sirenomelie een zeer zeldzame aandoening is, kan het belangrijk zijn voor medische professionals om het te herkennen en ermee om te gaan. Het begrip van deze aandoening kan bijdragen aan betere diagnostische en behandelingsstrategieën voor patiënten die met dit type syndroom geconfronteerd worden.