Sirenomelie (zeemeerminsyndroom): Vergroeide onderbenen

Sirenomelie (zeemeerminsyndroom) is een uiterst zeldzame aangeboren ontwikkelingsstoornis waarbij de pasgeboren patiënt samengesmolten benen heeft. Daarnaast treden tal van afwijkingen op aan bijvoorbeeld het hart, de wervelkolom, de nieren en de urinewegen. De behandeling verloopt ondersteunend en multidisciplinair. Chirurgie is nodig om de benen van elkaar te scheiden en andere afwijkingen te verhelpen. De patiënt heeft door de verschillende afwijkingen erg lage overlevingskansen. Niettemin overleven sommige patiënten wel tot in de kindertijd (of nog langer).

• Epidemiologie van aangeboren aandoening
• Oorzaken van sirenomelie
• Symptomen: Vergroeide onderbenen
• Ledematen
• Gezicht
• Bijkomende afwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van zeemeerminsyndroom
• Prognose van vergroeide ledematen en aantasting organen

Epidemiologie van aangeboren aandoening

Sirenomelie treft jongens bijna drie keer vaker dan meisjes. De exacte incidentie is onbekend anno oktober 2020, maar sirenomelie komt naar schatting voor bij ongeveer 1 op 60.000 tot 100.000 geboorten. Sirenomelie komt vaker voor in een eeneiige tweeling.

Oorzaken van sirenomelie

Anno oktober 2020 is de exacte oorzaak van sirenomelie onbekend. Wel spelen mogelijk zowel omgevingsfactoren als genetische factoren een rol bij de ontwikkeling van het syndroom. Meestal ontstaat het zeemeerminsyndroom sporadisch, dus omgevingsfactoren of een nieuwe mutatie liggen dan wellicht aan de basis. Vermoedelijk is sirenomelie het gevolg van onregelmatigheden in de vroege ontwikkeling van het bloedcirculatiesysteem in het embryo. Ook zwangerschapsdiabetes en een slecht voedingspatroon van de moeder zijn mogelijke risicofactoren, maar verder onderzoek is nodig anno oktober 2020.

Symptomen: Vergroeide onderbenen

Een patiënt heeft bij de geboorte een breed scala aan fysieke misvormingen, al is het klinisch beeld wel sterk variabel.

Ledematen

De patiënt lijdt aan diverse afwijkingen aan de onderste ledematen. De baby komt namelijk ter wereld met een gedeeltelijke of volledige vergroeiing van de onderbenen. De mate van ernst is wel variabel. Zo hebben zuigelingen slechts één dijbeen (het lange bot van de dij) of soms hebben ze twee dijbenen binnen één huidschacht. Verder hebben baby’s met dit syndroom één voet, geen voeten of soms wel beide voeten. De voet(en) zijn dan mogelijk wel gedraaid zodat de achterkant van de voet naar voren is gericht.

Gezicht

Patiënten met de aangeboren aandoening hebben een typische gezichtsafwijking, gekend als een ‘Potter-gezicht’. Ze hebben grote, laag aangezette oren, prominente epicanthische plooien, hypertelorisme (ver uit elkaar staande ogen), een platte neus en een terugwijkende kin.

Bijkomende afwijkingen

Verder komen bijkomende afwijkingen voor, zoals afwijkingen aan:

• andere: een afwezige milt (asplenie), een afwezige galblaas, omfalocèle (uitstulping van een deel van de darmen door een gat in de buurt van de navel)
• de nier(en): onderontwikkeld of afwezig (renale agenesie), niercysten, nierfalen
• de wervelkolom: meningomyelokèle (membranen die de wervelkolom bedekken en soms ook het ruggenmerg zelf steken uit door een defect in de wervelkolom), meestal afwezig staartbeen en heiligbeen, spina bifida (open rug), voorwaartse kromming van de wervelkolom (lordose)
• het hart en de longen: ademhalingsproblemen, ernstige ontwikkeling van de longen (pulmonale hypoplasie)
• het urinewegstelsel en de geslachtsdelen: een misvormde anus, een afwezige blaas, een vernauwing van de urethra (urethrale atresie), afwezige uitwendige genitaliën

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van sirenomelie gebeurt mogelijk prenataal (voor de geboorte). De arts bemerkt deze aandoening meestal tijdens het tweede trimester door het nemen van een foetale echografie. Een echografie is een beeldvormend onderzoek dat gebruik maakt van hoogfrequente geluidsgolven. Zo is het mogelijk om een beeld te produceren van de zich ontwikkelende foetus. Een foetale echografie spoort enkele defecten op die geassocieerd zijn met sirenomelie.

Behandeling van zeemeerminsyndroom

Meteen na de geboorte is een multidisciplinaire behandeling nodig waarbij kinderartsen, chirurgen, hartspecialisten (cardiologen), orthopedisten, nierspecialisten (nefrologen) en andere zorgverstrekkers samenwerken. Indien een patiënt sterk en stabiel genoeg is, volgt een chirurgische ingreep om de verbonden benen van elkaar te scheiden. Ter voorbereiding op chirurgie brengt de arts ballonachtige weefselexpanders onder de huid in. Dit materiaal zorgt ervoor dat de huid zich uitrekt en groeit, wanneer de arts dit gedurende een bepaalde periode vult met een zoutoplossing. De arts gebruikt vervolgens de overtollige huid om de benen te bedekken nadat ze zijn gescheiden. Soms is een amputatie van de onderste ledematen nodig. Verder krijgen overlevende patiënten met nierproblemen een niertransplantatie. Ook reconstructieve chirurgie en revalidatie zijn vaak nodig voor overlevende patiënten.

Prognose van vergroeide ledematen en aantasting organen

De meeste patiënten komen dood ter wereld (doodgeboorte) of anders komen ze binnen enkele minuten tot uren te overlijden. Sommige patiënten overleven wel tot in de kindertijd. In de medische literatuur is sprake van een patiënt die op 10-jarige leeftijd overleden is aan een longontsteking, en ook een 27-jarige patiënt is al gerapporteerd in de literatuur.