Aandoeningen
Angiofibroom (angiofibroma): symptomen en behandeling
Een angiofibroom is een goedaardig gezwel. Het is opgebouwd uit vaat- en bindweefsel. Er zijn diverse vormen angiofibromen: adenoma sebaceum, fibrous papule van de neus of het gezicht en juvenile naso…
Kabuki-syndroom: Afwijkingen aan gezicht, hersenen en skelet
Het Kabuki-syndroom is een zeldzame, multisystemische aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft aan het gezicht, de hersenen en het skelet. Groeivertragingen, oogproblemen, een verstandelijke h…
Basaalcelcarcinoom: symptomen, oorzaak en behandeling
Het basaalcelcarcinoom is een vorm van huidkanker, die ontstaat uit de cellen van de opperhuid. Er zijn diverse vormen huidkanker. Ongeveer 80% van alle mensen met huidkanker heeft een basaalcelcarcin…
Ziekte van Batten: Fysieke en neurologische achteruitgang
De ziekte van Batten is een van de ongeveer vijftig aandoeningen die gegroepeerd zijn als lysosomale stapelingsziekten. Dit houdt in dat genetische veranderingen plaatsvinden die schade toebrengen aan…Megalocornea: Aangeboren vergroting van hoornvlies in oog
Megalocornea is een zeldzame erfelijke (voornamelijk X-gebonden) aangeboren oogaandoening waarbij de cornea (het hoornvlies) aan beide ogen van de patiënt vergroot is. De diameter van de cornea is hi…
Fucosidose: Stofwisselingsziekte met schade aan hersencellen
Fucosidose is een stofwisselingsaandoening die de hersenen aantast. Hierdoor ontstaan zowel neurologische als fysieke problemen. Patiënten hebben namelijk een progressieve verstandelijke handicap en…
Maagvliesontsteking: oorzaken, symptomen en behandeling
Maagvliesontsteking is een ontsteking of irritatie van het slijmvlies van de maag. Het kan plotseling ontstaan (acuut) of langer aanwezig zijn (chronisch). Het komt het meest voor bij personen in de l…
Galloway-Mowat syndroom: Afwijkingen aan nieren en hersenen
Het Galloway-Mowat syndroom is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt kampt met ernstige afwijkingen aan de hersenen, het gezicht en de ogen, en een nieraandoening (nefrotisch syndroom). Ook een…GAPO-syndroom: Afwijkingen van groei, gezicht, tanden & ogen
Het GAPO-syndroom is een zeldzame erfelijke aandoening waarbij vooral afwijkingen ontstaan aan het gezicht. Het acroniem “GAPO” is afgeleid van de belangrijkste kenmerken: groeivertraging, alopeci…
Handschimmel: symptomen en behandeling schimmel aan handen
Een handschimmel of tinea manus is een vrij veel voorkomende schimmelinfectie die specifiek de handen treft. Vaak komt het samen voor met voetschimmel en is er sprake van zelfbesmetting. De schimmel i…Cryptoftalmie: Verborgen ogen met blindheid als gevolg
Cryptoftalmie staat letterlijk voor “verborgen ogen”. Het betreft een ernstige oogaandoening waarbij de oogbollen en oogleden niet volledig ontwikkeld zijn. Meestal gaat deze oogafwijking gepaard…
Huidaandoeningen handen en vingers: oorzaken en behandeling
Een huidaandoening die zich (mede) manifesteert op de handen (en vingers), kan verschillende oorzaken hebben. Veel van deze huidaandoeningen op de handen gaan gepaard met jeuk, maar dat is lang niet a…
Jackson-Weiss-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en voeten
Het Jackson-Weiss-syndroom is een zeldzame aandoening gekenmerkt door opvallende afwijkingen van het hoofd en gezicht door een voortijdige sluiting van de schedelnaden tussen bepaalde schedelbotten (c…
Microtie: Aangeboren klein, misvormd of afwezig buitenoor
Microtie is de medische term voor "abnormaal kleine oorschelp", ook wel bekend als “kleine oren”. Kinderen die geboren worden met microtie hebben een aangeboren klein, misvormd of afwezig uitwendi…Grijze huidvlekken door erythema dyschromicum perstans
Erythema dyschromicum perstans is een zeldzame, progressieve pigmentstoornis. Erythema dyschromicum perstans is een goedaardige aandoening, die tot cosmetische problemen leidt. De aandoening wordt gek…Medulloblastoom: Hersentumor in kleine hersenen
Een medulloblastoom is een kwaadaardige hersentumor die ontstaat in het cerebellum, oftewel de kleine hersenen. Dit deel van de hersenen is verantwoordelijk voor het coördineren van bewegingen, het h…Moyamoya: Vernauwing van de slagader in de hersenen
Moyamoya is een zeldzame, progressieve cerebrovasculaire aandoening waarbij de grote bloedvaten in de hersenen geleidelijk vernauwen. Dit leidt tot een verminderde zuurstoftoevoer naar de hersenen, wa…Parapsoriasis: symptomen, oorzaak, behandeling en prognose
De term parapsoriasis omvat een groep ongewone huidaandoeningen of huidziekten, welke worden gekenmerkt door lichtrode scherp begrensde plekken met heel lichte schilfering. Vooral op de armen of de ro…
Van der Woude-syndroom: Afwijkingen aan gezicht
Het Van der Woude-syndroom is een autosomaal dominante erfelijke aandoening waarbij de patiënt vanaf de geboorte een gespleten lip en/of een gespleten gehemelte en typische kuiltjes in de onderste li…