Aandoeningen
Retinoblastoom: Netvlieskanker (vorm van oogkanker)
Retinoblastoom is een vorm van oogkanker die begint in het netvlies. Meestal worden jonge kinderen onder de vijf jaar getroffen door deze vorm van kanker in het oog. De oogkanker bestaat in een erfeli…
Prostatitis; ontsteking van de prostaat
Alle mannen hebben een prostaat. In de prostaat wordt het vocht aangemaakt waar de zaadcellen in zwemmen. Het is de klier die onder de blaas zit. Bij een prostaatontsteking oftewel prostatitis is het…
Senior-Løken-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen
Het Senior-Loken-syndroom is een zeer zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich kenmerkt door oog- en nierafwijkingen. Ook bijkomende symptomen zijn mogelijk bij deze aangeboren afwijking. De…
Progressieve supranucleaire verlamming: Hersenaandoening
Progressieve supranucleaire verlamming is een zeldzame multisystemische hersenaandoening waardoor het gezichts-, spraak- en denkvermogen en de motoriek van een patiënt zijn aangetast. De symptomen zi…
Retinitis pigmentosa: Verlies kegeltjes en staafjes in oog
Retinitis pigmentosa is een verzamelnaam voor (erfelijke) oogaandoeningen waarbij de patiënt geleidelijk aan het gezichtsvermogen verliest. De lichtgevoelige netvliescellen in de achterkant van het o…Ziekte van Pfeiffer: symptomen en behandeling
De ziekte van Pfeiffer is een virale infectie die ook wel de kusjesziekte of klierkoorts wordt genoemd. Men spreekt van de kusjesziekte omdat het virus wordt overgedragen via speeksel, meer bepaald vi…
Rothmund-Thomson-syndroom: Huidaandoening
Het Rothmund-Thomson-syndroom is een zeldzame autosomaal recessieve aandoening die zich kenmerkt door huidaandoeningen, groei- en ontwikkelingsstoornissen, oog- en skeletafwijkingen, en diverse andere…
Sotos-syndroom: Neurologische aandoening
Het Sotos-syndroom is een genetische, niet-progressieve neurologische aandoening die vanaf de geboorte zichtbaar is. Patiënten vertonen typische gelaatstrekken, abnormale groei, verzwakte spieren, sp…Oogbolletsel: Stomp of diep voorwerp in het oog
Een oogbolletsel treedt op wanneer een stomp of scherp voorwerp de buitenste membranen van het oog binnendringt. Een trauma aan de oogbol is een oogheelkundige noodsituatie en vereist onmiddellijke be…
Strudwick-syndroom: Botgroeiaandoening
Het Strudwick-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke botgroeiaandoening waarbij naast skeletafwijkingen ook problemen met het gezichtsvermogen en gelaatsafwijkingen optreden. De ondersteunende beh…
Cerebrotendineuze xanthomatose: Cholesterolopslagziekte
Cerebrotendineuze xanthomatose is een vrij zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte waarbij problemen ontstaan bij de cholesterol- en galzuurstofwisseling, vooral in de hersenen en pezen, maar ook in e…
Ziekte van Buchem en sclerosteose: Overmatige botgroei
De ziekte van Buchem is een uiterst zeldzame erfelijke botaandoening, met een vergroting van de onderkaak en een verdikking van de schedel als primaire symptomen. Deze progressieve botziekte heeft nog…
Waardenburg-syndroom: Afwijkingen gehoor, huid, haar en ogen
Het Waardenburg-syndroom is een aangeboren erfelijke aandoening waarbij de patiënt pigmentafwijkingen aan het haar, de huid en de ogen heeft in combinatie met gehoorverlies. Daarnaast zijn bijkomende…
Wagner-syndroom: Problemen glasvocht en netvlies van het oog
Het Wagner-syndroom is een zeldzame erfelijke bindweefselaandoening die het collageen in het glasvocht en het netvlies aantast. Deze aandoening leidt tot een progressief verlies van gezichtsvermogen d…
Schildklierklachten: symptomen van aandoeningen schildklier
Schildklier klachten kunnen je behoorlijk parten spelen. Veel vrouwen hebben last van schildklier klachten. Je kunt last krijgen van diverse schildklier klachten, afhankelijk van de onderliggende oorz…Menstruele migraine: symptomen, oorzaak en behandeling
Menstruele migraine duidt op migraine rondom en tijdens de menstruatie. Bij menstruele migraine begint de migraineaanval op de eerste dag van de menstruatie of maximaal 2 dagen ervoor of erna. Bij zui…
Eierstokkanker: in het begin vage klachten als buikpijn
Bij eierstokkanker of ovariumcarcinoom gaat het om kanker aan één of aan beide eierstokken. Er is ook een erfelijke vorm van eierstokkanker. Bij eierstokkanker heeft een vrouw vaak al lang vage klac…
Werner-syndroom: Volwassen vorm versnelde veroudering
Het Werner-syndroom is een zeldzame progressieve aandoening waardoor een patiënt ongebruikelijk snel veroudert (progeria) en een verhoogd risico op kanker heeft. Hierbij ontstaan op jongvolwassen lee…
Cogan-syndroom: Blijvende ontsteking van de ogen en oren
Een patiënt met het Cogan-syndroom heeft een terugkerende of permanente ontsteking van de ogen en oren. Hierdoor ontstaan problemen met het gezichtsvermogen, gehoorverlies en duizeligheid. Andere sym…