Aandoeningen
De gevolgen en behandeling van een hoge cholesterol
Een te hoge cholesterol kan nadelige gevolgen hebben voor de gezondheid. Hypercholesterolemie blijft immers een groot risico voor hart- en vaatziekten. Er zijn twee vormen van cholesterol. Enerzijds h…
Cytomegalovirus (CMV) Retinitis: Oogaandoening
CMV retinitis is een mogelijke ernstige virale ooginfectie van het netvlies die het gezichtsvermogen bedreigt. Vaak gaat dit samen met het Acquired Immunodeficiency Syndrome (AIDS). Maar ook andere oo…
Wat is een angststoornis?
Angsten horen bij het leven, dat is normaal. Angsten kunnen echter ook vormen aannemen die niet meer te behappen zijn. Ongeveer 20% van de Nederlanders krijgen in hun leven te maken met een angststoor…
Jeune-syndroom: Botafwijking met problemen aan ribbenkast
Het Jeune-syndroom is een aangeboren botafwijking waarbij de patiënt problemen heeft met de ribbenkast, de nieren en lever, de ogen en de botten. Het syndroom is mogelijk erfelijk en de symptomen pre…
Hoesthoofdpijn: hoofdpijn na hoesten, lachen en niezen
Hoesthoofdpijn is een niet veel geziene vorm van hoofdpijn. Hoesthoofdpijn is een ongebruikelijke vorm van hoofdpijn die optreedt na drukverhogende momenten, zoals hoesten, persen, niezen, snuiten, la…
Joubert-syndroom: Neurologische aandoening
Het Joubert-syndroom is een zeldzame hersenaandoening waarbij de patiënt geen of een onderontwikkelde hersenstam (maaltandteken) en cerebellaire vermis heeft. De cerebellaire vermis regelt de balans…Chorioretinitis: Ontsteking vaatvlies en netvlies in het oog
Chorioretinitis (ook bekend als uveïtis posterior) is een ontsteking van het vaatvlies (choroidea) en het netvlies (retina) in het oog. De choroidea, ook wel uvea genoemd, is de middelste laag van he…
Optische atrofie (opticusatrofie): Oogaandoening
Optische atrofie, ook bekend als opticusatrofie of optische neuropathie, is een ernstige oogaandoening waarbij de oogzenuw afsterft. Optische atrofie is geen zelfstandige oogziekte, maar eerder een sy…
Sialidose: Afwijkingen aan ogen en motoriek
Sialidose is een zeldzame erfelijke stofwisselingsziekte die gekenmerkt wordt door neurologische afwijkingen door een tekort aan het spijsverteringsenzym alfa-neuraminidase. Het syndroom is onderverde…Choroideremie: Afsterven vaatvlies en netvlies in het oog
Choroideremie is een zeldzame, ongeneeslijke erfelijke oogaandoening die voornamelijk mannen treft. De aandoening leidt tot een progressief verlies van het gezichtsvermogen door degeneratie van het va…
Triple A-syndroom: Afwijkingen hersenen, ogen, slokdarm
Het Triple A-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt wordt door bijnierinsufficiëntie, achalasie (een slokdarmafwijking), alacrima (een oogafwijking) en andere neurologis…
Coats plus-syndroom: Afwijkingen aan ogen, botten & hersenen
Het Coats plus-syndroom kenmerkt zich door een netvliesaandoening gecombineerd met afwijkingen aan de botten, hersenen en het spijsverteringsstelsel. De symptomen bij deze erfelijke aandoening present…
Wat zijn de mogelijke oorzaken van een droge hoofdhuid?
Een droge hoofdhuid kan meerdere oorzaken hebben. Als gevolg van deze aandoening kan er jeuk en irritatie optreden. Wanneer je weet wat de oorzaak hiervan is, bestaat er de kans om hier mogelijk wat a…
Costeff-syndroom: Stofwisselingsziekte
Het Costeff-syndroom is een erfelijke aangeboren stofwisselingsziekte, waarbij een verstandelijke beperking, oogafwijkingen en bewegingsproblemen optreden. De ziekte presenteert zich voornamelijk bij…
Sinusitis of bijholteontsteking: symptomen en behandeling
Sinusitis, of ook wel bijholteontsteking genoemd, is een zwelling van de binnenste wand van de sinussen. Sinussen zijn ruimtes in de schedel die lucht bevatten en die een verbinding maken met de neus.…
Greig-syndroom: Afwijkingen aan hoofd, vingers en tenen
Bij het erfelijke Greig-syndroom vertonen patiënten afwijkingen aan de vingers en tenen, evenals aan het hoofd en gezicht. Belangrijke symptomen van dit syndroom zijn onder andere polysyndactylie (ex…
Goldenhar-Gorlin-syndroom: Symptomen gezicht, oren en ogen
Bij het Goldenhar-Gorlin-syndroom heeft een patiënt aangeboren afwijkingen aan het gezicht, de ogen en de oren. Het erfelijke syndroom is het gevolg van een slechte ontwikkeling van de eerste twee ki…Leber erfelijke optische neuropathie (LHON): Oogafwijking
Leber erfelijke optische neuropathie is een erfelijke oogaandoening waarbij een jongvolwassen patiënt meestal plotseling het gezichtsvermogen in beide ogen verliest. Soms worden deze symptomen verwar…
Hermansky-Pudlak-syndroom: Afwijkingen ogen, huid en bloed
Bij het Hermansky-Pudlak-syndroom, dat bestaat uit negen subtypes, heeft een patiënt oculocutaan albinsme. Dit is een oogaandoening waarbij de huid en het haar van de patiënt eveneens betrokken zijn…