Aandoeningen
Kniest-dysplasie: Craniofaciale afwijkingen
Bij Kniest-dysplasie heeft een patiënt dwerggroei in combinatie met afwijkingen aan het skelet, de ogen en de oren. Tevens kunnen bijkomende symptomen optreden. De meeste symptomen van deze aangebore…Schizofrenie, wat is dat
Schizofrenie is een aangrijpende psychische aandoening, zowel voor de patiënt zelf als zijn omgeving, die ervoor zorgt dat gedachten, waarneming en gedrag kunnen veranderen. Mensen die aan schizofren…
LADD-syndroom: Afwijkingen aan gezicht en ledematen
Het LADD-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening die zich kenmerkt door aangeboren afwijkingen aan de ogen, oren, mond en vingers/tenen. Veel (chirurgische) behandelingen zijn mogelijk v…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroom
Het Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een zeldzame, multisystemische erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door afwijkingen aan de ogen, het anusgebied, het gezicht en het haar. De aandoening…
Factor V Leiden en erfelijkheid, heterozygoot of homozygoot
Factor V Leiden is een veel voorkomende erfelijke afwijking van de bloedstolling. Trombose, een longembolie, een infarct of problemen tijdens een zwangerschap komen regelmatig voor bij dragers van het…
Lowe-syndroom: Afwijkingen aan ogen, nieren en hersenen
Het Lowe-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening waarbij een patiënt vooral afwijkingen heeft aan de hersenen, nieren en ogen. Bijkomende symptomen zijn eveneens gerapporteerd. De behan…
Syndroom van Pallister-Killian: Ontwikkelingsstoornis
Het syndroom van Pallister-Killian is een ontwikkelingsstoornis waarbij een patiënt hypotonie, een verstandelijke handicap, karakteristieke gelaatstrekken, huidafwijkingen en andere symptomen vertoon…
Bloedarmoede of anemie: oorzaken, symptomen en behandeling
Bloedarmoede, of ook wel in medische termen anemie genoemd, kenmerkt zich door een te laag gehalte aan rode bloedcellen in het bloed. Bij een ijzertekort kan je lichaam geen hemoglobine aanmaken, waar…
Ziekte van Camurati-Engelmann: Botaandoening
De ziekte van Camurati-Engelmann is een zeldzame en progressieve botaandoening die wordt gekenmerkt door een geleidelijke verdikking en misvorming van de lange botten. Deze aandoening heeft invloed op…Eerste hulp bij acute blindedarmontsteking (appendicitis)
Een blindedarmontsteking, of appendicitis, is een ontsteking van het wormvormig aanhangsel (appendix) van het coecum. De uitdrukking 'ontsteking van de blindedarm' is dus feitelijk onjuist, maar sinds…
Blau-syndroom: Afwijkingen aan huid, gewrichten en ogen
Het Blau-syndroom is een zeldzame systemische ontstekingsziekte gekenmerkt door granulomateuze artritis, uveïtis en huiduitslag. Diverse behandelingsmethodes zijn mogelijk voor dit erfelijke syndroom…
Glossitis (ontstoken tong): symptomen, oorzaak & behandeling
Glottitis is een ontstoken tong. Glottitis symptomen zijn een glad tongoppervlak en een gezwollen tong. De tongkleur is ook gewijzigd en is meestal felrood. De aandoening veroorzaakt een gezwollen ton…
Als uw lichaam geen vitamine B12 kan opnemen
Een gebrek aan vitamine B12, ook wel cobalamine genoemd, is niet zomaar op te lossen door meer dierlijke producten te eten of B12-supplementen tot u te nemen. Er zijn mensen die geen vitamine B12 kunn…
Ziekte van Pelizaeus-Merzbacher: Hersenaandoening
De ziekte van Pelizaeus-Merzbacher, die bestaat uit twee types, is een leukodystrofie-aandoening van het centraal zenuwstelsel. Hierbij is de beschermlaag van de zenuwen in de hersenen en het ruggenme…
Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht
Het Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening die wordt gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (hypotonie), obesitas, en afwijkingen aan het hoofd,…
Pseudoxanthoma elasticum: Bindweefselaandoening
Pseudoxanthoma elasticum is een erfelijke bindweefselaandoening waarbij progressieve verkalking en mineralisatie van de elastische vezels optreedt. De patiënt heeft hierdoor typische afwijkingen aan…
Rhizomele chondrodysplasia punctata: Kraakbeenaandoening
Rhizomele chondrodysplasia punctata is een erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan skeletafwijkingen, vertebrale aandoeningen, oogafwijkingen en een ernstige verstandelijke handicap. Hierna…
Renaal coloboom-syndroom: Afwijkingen aan nieren en ogen
Het renaal coloboom-syndroom is een uiterst zeldzame erfelijke aandoening waarbij de patiënt lijdt aan een onderontwikkelde nier en oogzenuw. Voor de onderontwikkelde nieren zijn enkele vervangende t…