Antitrombine III-deficiëntie: Ziekte met meer bloedstolsels

Antitrombine III-deficiëntie (AT-III deficiëntie) is een aandoening waarbij bloedstolsels ontstaan door te lage hoeveelheden van het eiwit antitrombine III in het bloed. De aandoening ontstaat zowel bij de geboorte (congenitaal) als later in het leven (verworven). De bloedstolsels ontstaan vooral in de benen maar kunnen mogelijk doorreizen naar de longen of andere plaatsen in het lichaam, wat kan leiden tot ernstige symptomen zoals kortademigheid en pijn op de borst. De behandeling bestaat uit het nemen van bloedverdunnende medicijnen. Patiënten met antitrombine III-deficiëntie hebben een goede prognose als de arts de bloedstollingsaandoening nauwlettend in de gaten kan houden. De aandoening werd voor het eerst beschreven door Egeberg in 1965.

• Epidemiologie van bloedstollingsaandoening
• Oorzaken
• Aangeboren
• Verworven
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van antitrombine III-deficiëntie
• Prognose
• Complicaties van bloedstollingsziekte
• Preventie van bloedstolsels

Epidemiologie van bloedstollingsaandoening

De bloedstollingsziekte treft jaarlijks één op de duizend mensen. De aandoening komt evenveel voor bij beide geslachten en treft elke populatie, alle rassen en alle etnische groepen.

Oorzaken

Antitrombine III is een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en ervoor zorgt dat abnormale bloedstolsels niet gevormd worden. Het eiwit helpt het lichaam om een gezond evenwicht te bewaren tussen bloeding en stolling. De aandoening ontstaat meestal bij de geboorte maar kan soms ook verworven worden.

Aangeboren

Congenitale antitrombine III-deficiëntie is een erfelijke aandoening. De stoornis treedt op wanneer een patiënt één abnormale kopie van het antitrombine III-gen van een ouder met de ziekte ontvangt (autosomaal dominante overerveringswijze). Het abnormale gen leidt tot een laag niveau van het antitrombine III-eiwit. Dit lage gehalte aan antitrombine III veroorzaakt abnormale bloedstolsels (trombi) die de doorbloeding blokkeren en zorgen voor schade aan de organen. Patiënten met deze aandoening hebben op jonge leeftijd vaak een bloedstolsel. Ze hebben vaak ook familieleden die een bloedstollingsprobleem hebben gehad.

Verworven

Antitrombine-III-deficiëntie kan soms verworven worden. Dit kan gebeuren door andere aandoeningen of omstandigheden die de productie of werking van antitrombine III beïnvloeden. Als een familielid de aandoening heeft, lopen de overige (bloedgerelateerde) familieleden een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen en is het belangrijk dat ze meteen getest worden.

Risicofactoren

Patiënten met bepaalde ziekten, zoals hartaandoeningen, kankers, nierproblemen en leverfunctiestoornissen, lopen een verhoogd risico om deze aandoening te ontwikkelen.

Symptomen

Patiënten ervaren meestal symptomen van een bloedstolsel. Bloedstolsels in de armen of benen (diep veneuze trombose) veroorzaken meestal een zwelling (gezwollen armen, gezwollen benen), roodheid en pijn (armpijn en beenpijn). Wanneer een bloedstolsel afbreekt van de oorspronkelijke plaats en naar een ander lichaamsdeel reist, is sprake van een ‘trombo-embolie’. De symptomen zijn afhankelijk van de plaats waar het bloedstolsel uiteindelijk terechtkomt. Een veel voorkomende plaats is de long (longembolie), waar het stolsel leidt tot een natte hoest met bloederig slijm, zwakte, flauwvallen, ademhalingsproblemen, kortademigheid, pijn bij diep ademhalen, pijn op de borst en zelfs de dood. Bloedproppen die naar de hersenen reizen, veroorzaken een beroerte.

Diagnose en onderzoeken

In sommige gevallen wordt de diagnose van de bloedstollingsaandoening pas laat in het leven gesteld, terwijl in andere gevallen de aandoening vrij vroeg kan worden geïdentificeerd, vooral als er een familiegeschiedenis van bestaat. Een lichamelijk onderzoek onthult vaak een gezwollen been of arm en een snelle hartslag (tachycardie). De arts voert ook een auscultatie uit om de ademgeluiden te beluisteren. Met andere woorden, de arts gebruikt zijn stethoscoop om naar de geluiden te luisteren; deze kunnen verminderd zijn bij antitrombine III-deficiëntie. De arts bestelt ook vaak een bloedonderzoek om het antitrombine III-niveau te controleren, dat namelijk verlaagd is bij de genetische aandoening.

Behandeling van antitrombine III-deficiëntie

De arts behandelt een bloedstolsel met bloedverdunnende geneesmiddelen (anticoagulantia). De duur van de inname van de bloedverdunners is afhankelijk van de ernst van het bloedstolsel en andere factoren.

Prognose

De meeste patiënten hebben goede vooruitzichten als ze anticoagulantia blijven nemen en regelmatig gecontroleerd worden door de arts.

Complicaties van bloedstollingsziekte

Bloedstolsels in de longen zijn erg gevaarlijk. Bloedstolsels kunnen soms leiden tot de dood.

Preventie van bloedstolsels

Zodra een patiënt gediagnosticeerd is met antitrombine III-deficiëntie, moeten alle naaste familieleden worden gescreend op de aanwezigheid van deze aandoening. Bloedverdunnende medicijnen helpen bij het voorkomen van de vorming van bloedstolsels en verminderen eveneens de kans op complicaties door stolling.

Lees verder

• Bloedstolsels: Oorzaken, soorten en symptomen van trombus
• Longembolie: Afsluiting van slagader in longen
• Diep veneuze trombose: Pijn en zwelling aan been of bekken
• Beroerte: Onvoldoende bloedtoevoer naar hersenen