Antitrombine III-deficiëntie: Ziekte met meer bloedstolsels

Antitrombine III-deficiëntie (AT-III deficiëntie) is een aandoening waarbij bloedstolsels ontstaan door te lage hoeveelheden van het eiwit antitrombine III in het bloed. De aandoening ontstaat zowel bij de geboorte (congenitaal) als later in het leven (verworven). De bloedstolsels ontstaan vooral in de benen maar kunnen mogelijk doorreizen naar de longen of andere plaatsen in het lichaam, wat kan leiden tot ernstige symptomen zoals kortademigheid en pijn op de borst. De behandeling bestaat uit het nemen van bloedverdunnende medicijnen. Patiënten met antitrombine III-deficiëntie hebben een goede prognose als de arts de bloedstollingsaandoening nauwlettend in de gaten kan houden. De aandoening werd voor het eerst beschreven door Egeberg in 1965.

• Epidemiologie van bloedstollingsaandoening
• Oorzaken
• Aangeboren
• Verworven
• Risicofactoren
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van antitrombine III-deficiëntie
• Prognose
• Complicaties van bloedstollingsziekte
• Preventie van bloedstolsels
• Leven met antitrombine III-deficiëntie
• Medische opvolging en preventieve zorg
• Levensstijl en risicobeperking
• Misvattingen rond antitrombine III-deficiëntie
• Antitrombine III-deficiëntie veroorzaakt altijd symptomen
• Antitrombine III-deficiëntie is zeldzaam
• Antitrombine III-deficiëntie wordt altijd geërfd van beide ouders
• Antitrombine III-deficiëntie wordt altijd gediagnosticeerd door symptomen
• Behandeling van antitrombine III-deficiëntie is altijd met antistollingsmedicatie
• Antitrombine III-deficiëntie is altijd een levenslange aandoening

Epidemiologie van bloedstollingsaandoening

De bloedstollingsziekte treft jaarlijks één op de duizend mensen. De aandoening komt evenveel voor bij beide geslachten en treft elke populatie, alle rassen en alle etnische groepen.

Oorzaken

Antitrombine III is een eiwit dat in de lever wordt geproduceerd en ervoor zorgt dat abnormale bloedstolsels niet gevormd worden. Het eiwit helpt het lichaam om een gezond evenwicht te bewaren tussen bloeding en stolling. De aandoening ontstaat meestal bij de geboorte maar kan soms ook verworven worden.

Aangeboren

Congenitale antitrombine III-deficiëntie is een erfelijke aandoening. De stoornis treedt op wanneer een patiënt één abnormale kopie van het antitrombine III-gen van een ouder met de ziekte ontvangt (autosomaal dominante overerveringswijze). Het abnormale gen leidt tot een laag niveau van het antitrombine III-eiwit. Dit lage gehalte aan antitrombine III veroorzaakt abnormale bloedstolsels (trombi) die de doorbloeding blokkeren en zorgen voor schade aan de organen. Patiënten met deze aandoening hebben op jonge leeftijd vaak een bloedstolsel. Ze hebben vaak ook familieleden die een bloedstollingsprobleem hebben gehad.

Verworven

Antitrombine-III-deficiëntie kan soms verworven worden. Dit kan gebeuren door andere aandoeningen of omstandigheden die de productie of werking van antitrombine III beïnvloeden. Als een familielid de aandoening heeft, lopen de overige (bloedgerelateerde) familieleden een verhoogd risico om de aandoening te ontwikkelen en is het belangrijk dat ze meteen getest worden.

Risicofactoren

Patiënten met bepaalde ziekten, zoals hartaandoeningen, kankers, nierproblemen en leverfunctiestoornissen, lopen een verhoogd risico om deze aandoening te ontwikkelen.

Symptomen

Patiënten ervaren meestal symptomen van een bloedstolsel. Bloedstolsels in de armen of benen (diep veneuze trombose) veroorzaken meestal een zwelling (gezwollen armen, gezwollen benen), roodheid en pijn (armpijn en beenpijn). Wanneer een bloedstolsel afbreekt van de oorspronkelijke plaats en naar een ander lichaamsdeel reist, is sprake van een ‘trombo-embolie’. De symptomen zijn afhankelijk van de plaats waar het bloedstolsel uiteindelijk terechtkomt. Een veel voorkomende plaats is de long (longembolie), waar het stolsel leidt tot een natte hoest met bloederig slijm, zwakte, flauwvallen, ademhalingsproblemen, kortademigheid, pijn bij diep ademhalen, pijn op de borst en zelfs de dood. Bloedproppen die naar de hersenen reizen, veroorzaken een beroerte.

Diagnose en onderzoeken

In sommige gevallen wordt de diagnose van de bloedstollingsaandoening pas laat in het leven gesteld, terwijl in andere gevallen de aandoening vrij vroeg kan worden geïdentificeerd, vooral als er een familiegeschiedenis van bestaat. Een lichamelijk onderzoek onthult vaak een gezwollen been of arm en een snelle hartslag (tachycardie). De arts voert ook een auscultatie uit om de ademgeluiden te beluisteren. Met andere woorden, de arts gebruikt zijn stethoscoop om naar de geluiden te luisteren; deze kunnen verminderd zijn bij antitrombine III-deficiëntie. De arts bestelt ook vaak een bloedonderzoek om het antitrombine III-niveau te controleren, dat namelijk verlaagd is bij de genetische aandoening.

Behandeling van antitrombine III-deficiëntie

De arts behandelt een bloedstolsel met bloedverdunnende geneesmiddelen (anticoagulantia). De duur van de inname van de bloedverdunners is afhankelijk van de ernst van het bloedstolsel en andere factoren.

Prognose

De meeste patiënten hebben goede vooruitzichten als ze anticoagulantia blijven nemen en regelmatig gecontroleerd worden door de arts.

Complicaties van bloedstollingsziekte

Bloedstolsels in de longen zijn erg gevaarlijk. Bloedstolsels kunnen soms leiden tot de dood.

Preventie van bloedstolsels

Zodra een patiënt gediagnosticeerd is met antitrombine III-deficiëntie, moeten alle naaste familieleden worden gescreend op de aanwezigheid van deze aandoening. Bloedverdunnende medicijnen helpen bij het voorkomen van de vorming van bloedstolsels en verminderen eveneens de kans op complicaties door stolling.

Leven met antitrombine III-deficiëntie

Antitrombine III-deficiëntie is een erfelijke of verworven aandoening die het risico op bloedstolsels verhoogt. Dit kan leiden tot ernstige complicaties zoals diepveneuze trombose of longembolie. Het leven met deze aandoening vraagt om voortdurende controle, preventieve maatregelen en aanpassingen in de levensstijl.

Medische opvolging en preventieve zorg

Patiënten met antitrombine III-deficiëntie krijgen vaak antistollingsmedicatie voorgeschreven, zoals heparine of directe orale anticoagulantia (DOAC’s). Het is cruciaal om deze medicatie volgens voorschrift te gebruiken en regelmatig bloedtesten te ondergaan om de bloedstolling te monitoren.

Tijdens risicovolle situaties, zoals een operatie of zwangerschap, is extra medische aandacht vereist om stollingscomplicaties te voorkomen. Het tijdig herkennen van symptomen zoals zwelling, roodheid of pijn in de benen kan levensbedreigende complicaties helpen vermijden.

Levensstijl en risicobeperking

Het vermijden van langdurig stilzitten, zoals tijdens reizen, kan het risico op bloedstolsels verminderen. Regelmatige lichaamsbeweging stimuleert de bloedsomloop en is een belangrijke preventieve maatregel.

Patiënten wordt geadviseerd om roken te vermijden en een evenwichtig voedingspatroon te volgen, aangezien een gezonde levensstijl bijdraagt aan het behoud van de bloedvaten. Het dragen van compressiekousen kan ook helpen om de bloedstroom te verbeteren en stolsels te voorkomen.

Misvattingen rond antitrombine III-deficiëntie

Antitrombine III-deficiëntie is een aandoening waarbij het lichaam niet genoeg antitrombine III aanmaakt, een eiwit dat helpt bij het reguleren van de bloedstolling. Dit kan leiden tot een verhoogd risico op bloedstolsels (trombose). Er bestaan verschillende misvattingen over deze aandoening die vaak leiden tot verwarring over de symptomen, behandeling en risico's.

Antitrombine III-deficiëntie veroorzaakt altijd symptomen

Een veelvoorkomende misvatting is dat antitrombine III-deficiëntie altijd merkbare symptomen veroorzaakt, zoals pijn of zwelling in de benen. In werkelijkheid kan iemand met deze aandoening lange tijd geen symptomen ervaren en toch een verhoogd risico op trombose hebben. Veel mensen ontdekken de aandoening pas na een onverwachte trombose, vaak na een risicofactor zoals zwangerschap of operatie.

Antitrombine III-deficiëntie is zeldzaam

Hoewel antitrombine III-deficiëntie relatief minder vaak voorkomt in vergelijking met andere erfelijke bloedstollingsstoornissen, is het niet extreem zeldzaam. De aandoening komt voor bij ongeveer 1 op de 2 miljoen mensen. Het is belangrijk om de aandoening niet te onderschatten, vooral bij mensen met een familiegeschiedenis van trombose.

Antitrombine III-deficiëntie wordt altijd geërfd van beide ouders

Veel mensen denken dat voor antitrombine III-deficiëntie beide ouders het defecte gen moeten doorgeven. In werkelijkheid kan de aandoening ook optreden wanneer slechts één ouder het defecte gen doorgeeft. Dit betekent dat iemand met antitrombine III-deficiëntie in veel gevallen slechts een ouder heeft die drager is van de genetische afwijking.

Antitrombine III-deficiëntie wordt altijd gediagnosticeerd door symptomen

Een andere misvatting is dat antitrombine III-deficiëntie altijd wordt gediagnosticeerd zodra iemand symptomen van trombose vertoont. In werkelijkheid wordt de diagnose vaak gesteld door een bloedtest die het niveau van antitrombine III in het bloed meet. Dit kan al gebeuren voordat er sprake is van trombose, vooral als er een familiegeschiedenis van bloedstolsels is.

Behandeling van antitrombine III-deficiëntie is altijd met antistollingsmedicatie

Veel mensen denken dat de behandeling van antitrombine III-deficiëntie altijd inhoudt dat de patiënt levenslang antistollingsmedicatie moet gebruiken. Hoewel antistollingsmedicatie een veelvoorkomende behandeling is, kan de aanpak variëren, afhankelijk van de ernst van de aandoening en de risicofactoren van de patiënt. In sommige gevallen kan een tijdelijke behandeling voldoende zijn, bijvoorbeeld tijdens een operatie of zwangerschap.

Antitrombine III-deficiëntie is altijd een levenslange aandoening

Er wordt vaak gedacht dat antitrombine III-deficiëntie een onvermijdelijk levenslange aandoening is die nooit kan worden behandeld. Hoewel de aandoening vaak niet volledig kan worden genezen, kan de risico's van trombose goed worden beheerd met de juiste behandeling. Veel mensen kunnen een normaal leven leiden met de juiste zorg en monitoring, vooral als de aandoening vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en aangepakt.

Lees verder

• Bloedstolsels: Oorzaken, soorten en symptomen van trombus
• Longembolie: Afsluiting van slagader in longen
• Diep veneuze trombose: Pijn en zwelling aan been of bekken
• Beroerte: Onvoldoende bloedtoevoer naar hersenen