Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

In 2018 lijden in Nederland vermoedelijk circa 20.000 patiënten aan Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Dit is een zeldzame erfelijke vorm van diabetes mellitus (suikerziekte) waarbij de alvleesklier niet goed werkt en te weinig insuline produceert. Diverse typen MODY zijn bekend, die allen het gevolg zijn van een genetisch foutje in een ander gen. De symptomen zijn afhankelijk van de vorm. Soms zijn er geen tekenen aanwezig, terwijl anderen kampen met typische symptomen van een verhoogde bloedsuikerspiegel en nog bijkomende klachten aan de nieren en/of geslachtsorganen. De behandeling is afhankelijk van de vorm, maar bestaat meestal uit aanpassingen in de voeding en/of medicatie. Net zoals andere vormen van suikerziekte, ontstaan onbehandeld ook mogelijk complicaties bij MODY.

• Synoniemen
• Oorzaken van Maturity-Onset Diabetes of the Young
• Risicofactoren van erfelijke vorm van suikerziekte
• Familiale geschiedenis
• Leeftijd
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Complicaties van MODY

Synoniemen

Andere termen voor MODY zijn ‘monogenetische diabetes’ en ‘monogenic diabetes’.

Oorzaken van Maturity-Onset Diabetes of the Young

MODY resulteert uit een genetische verandering (mutatie). MODY kent diverse vormen die afhangen van de genetische mutatie:

• Bij MODY 1 treden afwijkingen op aan het HNF4A-gen.
• Bij MODY 2 zijn er veranderingen in het GCK-gen.
• Bij MODY 3 is er sprake van mutaties in het HNF1A-gen.
• Bij MODY 5 zijn er wijzigingen opgetreden in het HNF1B-gen.

Er zijn anno november 2019 nog vele andere vormen van MODY maar deze verschijnen slechts zelden in Europa.

Door de genetische verandering bij MODY kan de alvleesklier (het pancreas) niet genoeg insuline produceren. Dit hormoon helpt normaal gesproken om het suikergehalte in het bloed onder controle te houden.

Risicofactoren van erfelijke vorm van suikerziekte

Familiale geschiedenis

MODY is meestal een autosomaal dominante erfelijke aandoening, dus patiënten krijgen hiermee vaker te maken wanneer familieleden lijden aan de ziekte. Als een ouder MODY heeft, is de kans 50% dat het kind dit erft.

Leeftijd

De symptomen van de ziekte ontstaan meestal bij tieners en jongvolwassenen jonger dan 25 jaar, maar de tekenen uiten zich op mogelijk elke leeftijd.

Symptomen

De tekenen van MODY hangen af van welke genen aangetast zijn.

Type 1 en 3
De bloedsuikerspiegel is soms al jaren verhoogd voordat één of meer van volgende waarschuwingssignalen tot stand komen:

• een wazig gezichtsvermogen
• gewichtsverlies
• huidinfecties of schimmelinfecties
• vaker dorst of honger
• vaker plassen
• vermoeidheid

Type 2
Bij type 2 treden er helemaal geen of slechts minimale tekenen op.

Type 5
Patiënten met type 5 hebben naast de verhoogde bloedsuikerspiegel vaak ook last van niercysten en afwijkingen aan de urinewegen en/of geslachtsorganen.

Diagnose en onderzoeken

Omdat de symptomen soms afwezig of mild van aard zijn, beseft de patiënt mogelijk niet dat hij lijdt aan Maturity-Onset Diabetes of the Young. Een bloedonderzoek onthult de te hoge bloedsuikerspiegel. Daarna volgt de bepaling van het type suikerziekte. De arts heeft informatie nodig inzake de familiegeschiedenis van diabetes mellitus. Vervolgens bestelt de arts mogelijk een genetische test om MODY te bevestigen. Hij neemt hiervoor een DNA-monster uit het speeksel of bloed en stuurt dit naar een laboratorium voor verdere analyse.

Behandeling

De behandeling van MODY hangt af van het bewuste type. Het is alleszins niet mogelijk om klassieke medicatie in te zetten zoals metformine-tabletten, die de arts vaak inzet voor de behandeling van suikerziekte type 2.

MODY 1
De arts behandelt deze vorm van MODY met sulfonylureumderivaten, bepaalde diabetesmedicijnen. Deze medicijnen zorgen ervoor dat de alvleesklier meer insuline aanmaakt. Sommige patiënten met MODY 1 en MODY 4 moeten mogelijk ook insuline nemen.

MODY 2
Deze arts behandelt de ziekte meestal door middel van voedingsaanpassingen (koolhydraten goed over de dag verdelen) en lichaamsbeweging. Medicatie is in de meeste gevallen niet nodig.

MODY 3
In het begin is het mogelijk om deze vorm te behandelen via een aangepaste voeding. Na verloop van tijd zijn mogelijk sulfonylureumderivaten nodig. Daarna is vaak ook insuline vereist.

MODY 5
De patiënt moet insuline nemen om dit type MODY te behandelen. Deze zeldzame vorm van MODY beschadigt soms andere organen, zoals de nieren. De arts moet ook de mogelijke complicaties behandelen, zoals niercysten of nierfalen.

Complicaties van MODY

MODY leidt tot hoge bloedsuikerspiegels net zoals andere typen suikerziekte. Onbehandeld leidt MODY mogelijk tot volgende complicaties:

• een hartziekte
• huidproblemen zoals infecties
• oogbeschadiging
• voetproblemen
• zenuwschade (diabetische neuropathie)

Lees verder

• Latent autoimmune diabetes of adults (LADA)
• Diabetes mellitus type 1 (suikerziekte): Geen insuline
• Diabetes: Behandeling via o.a. educatie, voeding & insuline
• Diabetische neuropathie: Zenuwschade door diabetes met pijn
• Complicaties diabetes mellitus (suikerziekte): Huidproblemen