Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

Anno augustus 2024 lijden in Nederland naar schatting circa 22.000 patiënten aan Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Dit is een zeldzame erfelijke vorm van diabetes mellitus (suikerziekte) waarbij de alvleesklier niet goed functioneert en onvoldoende insuline produceert. Diverse typen MODY zijn bekend, die allemaal het gevolg zijn van een genetische afwijking in een specifiek gen. De symptomen zijn afhankelijk van het type MODY. Soms zijn er geen symptomen aanwezig, terwijl andere patiënten last hebben van typische tekenen van een verhoogde bloedsuikerspiegel en bijkomende klachten aan de nieren en/of geslachtsorganen. De behandeling is type-specifiek en omvat vaak aanpassingen in de voeding en/of medicatie. Net zoals bij andere vormen van suikerziekte, kunnen onbehandelde gevallen van MODY leiden tot ernstige complicaties.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Genetische factoren en overerving
• Diagnose en misdiagnoses
• Mechanisme
• HNF1A en HNF4A mutaties
• GCK-mutatie en glucoseregulatie
• Oorzaken van Maturity-Onset Diabetes of the Young
• Epidemiologie MODY
• Oorzaken MODY
• Risicofactoren van erfelijke vorm van suikerziekte
• Familiale geschiedenis
• Leeftijd
• Symptomen
• Alarmsymptomen MODY
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose MODY
• Complicaties van MODY
• Preventie MODY
• Praktische tips voor het leven met Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)
• Volg een gezond voedingspatroon
• Controleer je bloedsuiker regelmatig
• Neem je medicijnen op de juiste manier in
• Zorg voor voldoende lichaamsbeweging
• Regelmatige medische controleafspraken
• Zorg voor emotionele ondersteuning
• Leer omgaan met stress
• Communiceer met je zorgteam
• Misvattingen rond maturity-onset diabetes of the young (MODY)
• MODY is hetzelfde als type 2 diabetes
• MODY komt alleen voor bij mensen met een familiegeschiedenis van diabetes
• MODY heeft altijd hetzelfde verloop als type 2 diabetes
• MODY is zeldzaam en komt bijna nooit voor
• MODY kan alleen worden gediagnosticeerd met een bloedtest
• MODY is niet ernstig en vereist geen intensieve behandeling
• MODY is altijd makkelijk te herkennen

Synoniemen

Andere termen voor MODY zijn ‘monogenetische diabetes’ en ‘monogenic diabetes’.

Epidemiologie

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is een zeldzame vorm van diabetes die zich meestal ontwikkelt bij jongeren, vaak vóór de leeftijd van 25 jaar. MODY wordt gekarakteriseerd door een autosomaal dominante overerving, wat betekent dat het kan worden doorgegeven van ouders op kinderen. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, met een prevalentie die wereldwijd varieert, maar wordt geschat op ongeveer 1-2% van alle gevallen van diabetes mellitus. De aandoening wordt vaak over het hoofd gezien of verkeerd gediagnosticeerd als type 1 of type 2 diabetes, omdat de symptomen vergelijkbaar kunnen zijn. Het is belangrijk te benadrukken dat MODY niet afhankelijk is van obesitas of insulineresistentie, wat het onderscheidt van type 2 diabetes.

Genetische factoren en overerving

MODY is voornamelijk genetisch bepaald en wordt veroorzaakt door mutaties in een van de genen die betrokken zijn bij de insulineproductie of het reguleren van de bloedsuikerspiegel. De meest voorkomende genen die geassocieerd worden met MODY zijn het HNF1A, HNF4A, en GCK gen. Aangezien MODY autosomaal dominant overerft, hebben kinderen van een ouder met de aandoening een 50% kans om de aandoening te erven.

Diagnose en misdiagnoses

Door de gelijkenis in symptomen met andere vormen van diabetes, kan de diagnose MODY vaak onterecht worden gesteld als type 1 of type 2 diabetes. Dit maakt het cruciaal om genetische testen uit te voeren voor een juiste diagnose. In sommige gevallen kan MODY pas veel later in het leven worden ontdekt als de patiënt niet goed reageert op de standaardbehandelingen voor type 2 diabetes.

Mechanisme

Het mechanisme achter MODY is grotendeels genetisch van aard, waarbij mutaties in specifieke genen de insulineproductie verstoren. Deze genen reguleren de functie van de alvleesklier, vooral in de bètacellen die insuline produceren. De afwijkingen leiden tot een verminderde insulineproductie of -werking, wat resulteert in een verhoogde bloedsuikerspiegel. Er zijn verschillende vormen van MODY, afhankelijk van welk gen gemuteerd is, en elke vorm heeft zijn eigen kenmerkende ziektebeeld.

HNF1A en HNF4A mutaties

De mutaties in de HNF1A en HNF4A genen veroorzaken verminderde werking van de bètacellen in de alvleesklier. Dit leidt tot onvoldoende insulineproductie, wat resulteert in een verhoogd glucosegehalte in het bloed. Deze vormen van MODY kunnen vaak met orale medicatie worden beheerd, in tegenstelling tot type 1 diabetes, waar insuline-injecties nodig zijn.

GCK-mutatie en glucoseregulatie

Een mutatie in het GCK gen veroorzaakt een verhoogde drempel voor het detecteren van glucose door de alvleesklier, waardoor insuline pas bij hogere glucosewaarden wordt afgescheiden. Dit type MODY kan soms worden gekarakteriseerd door milde vormen van hyperglykemie die later in het leven verschijnen, vaak zonder de noodzaak van insuline-injecties.

Oorzaken van Maturity-Onset Diabetes of the Young

MODY resulteert uit een genetische verandering (mutatie). MODY kent diverse vormen die afhangen van de genetische mutatie:

• Bij MODY 1 treden afwijkingen op aan het HNF4A-gen.
• Bij MODY 2 zijn er veranderingen in het GCK-gen.
• Bij MODY 3 is er sprake van mutaties in het HNF1A-gen.
• Bij MODY 5 zijn er wijzigingen opgetreden in het HNF1B-gen.

Er zijn anno augustus 2024 nog vele andere vormen van MODY, maar deze verschijnen slechts zelden in Europa.

Door de genetische verandering bij MODY kan de alvleesklier (het pancreas) niet genoeg insuline produceren. Dit hormoon helpt normaal gesproken om het suikergehalte in het bloed onder controle te houden.

Epidemiologie MODY

MODY is een zeldzame vorm van diabetes mellitus, met een prevalentie van ongeveer 2-5% van alle diabetesgevallen wereldwijd. Het komt vaker voor bij mensen met een familiegeschiedenis van diabetes, vooral als de aandoening op jonge leeftijd begint.

Oorzaken MODY

MODY wordt veroorzaakt door specifieke genetische mutaties die de werking van de alvleesklier beïnvloeden, waardoor deze niet voldoende insuline produceert. De erfelijkheid van MODY volgt meestal een autosomaal dominante patroon, wat betekent dat een enkel defect gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren van erfelijke vorm van suikerziekte

Familiale geschiedenis

MODY is meestal een autosomaal dominante erfelijke aandoening, dus patiënten krijgen hiermee vaker te maken wanneer familieleden lijden aan de ziekte. Als een ouder MODY heeft, is de kans 50% dat het kind dit erft.

Leeftijd

De symptomen van de ziekte ontstaan meestal bij tieners en jongvolwassenen jonger dan 25 jaar, maar de tekenen kunnen zich op elke leeftijd uiten.

Symptomen

De tekenen van MODY hangen af van welke genen aangetast zijn.

Type 1 en 3
De bloedsuikerspiegel is soms al jaren verhoogd voordat één of meer van de volgende waarschuwingssignalen zich voordoen:

• een wazig gezichtsvermogen
• gewichtsverlies
• huidinfecties of schimmelinfecties
• vaker dorst of honger
• vaker plassen
• vermoeidheid

Type 2
Bij type 2 treden er helemaal geen of slechts minimale tekenen op.

Type 5

Patiënten met type 5 hebben naast de verhoogde bloedsuikerspiegel vaak ook last van niercysten en afwijkingen aan de urinewegen en/of geslachtsorganen.

Alarmsymptomen MODY

Alarmsymptomen bij MODY zijn onder andere ernstige vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtsverlies, frequent urineren, en tekenen van nierproblemen zoals zwelling of pijn in de onderbuik. Bij vermoeden van MODY is het belangrijk om direct medische hulp te zoeken om complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Omdat de symptomen soms afwezig of mild van aard zijn, beseft de patiënt mogelijk niet dat hij lijdt aan Maturity-Onset Diabetes of the Young. Een bloedonderzoek onthult de te hoge bloedsuikerspiegel. Daarna volgt de bepaling van het type suikerziekte. De arts heeft informatie nodig over de familiegeschiedenis van diabetes mellitus. Vervolgens bestelt de arts mogelijk een genetische test om MODY te bevestigen. Hij neemt hiervoor een DNA-monster uit het speeksel of bloed en stuurt dit naar een laboratorium voor verdere analyse.

Behandeling

De behandeling van MODY hangt af van het specifieke type. Het is niet mogelijk om klassieke medicatie in te zetten zoals metformine-tabletten, die de arts vaak inzet voor de behandeling van suikerziekte type 2.

MODY 1

De arts behandelt deze vorm van MODY met sulfonylureumderivaten, bepaalde diabetesmedicijnen. Deze medicijnen zorgen ervoor dat de alvleesklier meer insuline aanmaakt. Sommige patiënten met MODY 1 en MODY 4 moeten mogelijk ook insuline nemen.

MODY 2

Deze vorm van MODY wordt meestal behandeld door middel van voedingsaanpassingen (koolhydraten goed over de dag verdelen) en lichaamsbeweging. Medicatie is in de meeste gevallen niet nodig.

MODY 3

In het begin is het mogelijk om deze vorm te behandelen via een aangepaste voeding. Na verloop van tijd zijn mogelijk sulfonylureumderivaten nodig. Daarna is vaak ook insuline vereist.

MODY 5

De patiënt moet insuline nemen om dit type MODY te behandelen. Deze zeldzame vorm van MODY beschadigt soms andere organen, zoals de nieren. De arts moet ook de mogelijke complicaties behandelen, zoals niercysten of nierfalen.

Prognose MODY

De prognose voor MODY is afhankelijk van het type en de effectiviteit van de behandeling. Met een juiste diagnose en passende behandeling kunnen veel patiënten een goede controle over hun bloedsuikerspiegels bereiken en complicaties voorkomen. Regelmatige medische controle is essentieel om de gezondheid te behouden en complicaties vroegtijdig op te sporen.

Complicaties van MODY

MODY leidt tot hoge bloedsuikerspiegels net zoals andere typen suikerziekte. Onbehandeld kan MODY mogelijk leiden tot de volgende complicaties:

• een hartziekte
• huidproblemen zoals infecties
• oogbeschadiging
• voetproblemen
• zenuwschade (diabetische neuropathie)

Preventie MODY

Hoewel MODY erfelijk is en niet volledig kan worden voorkomen, kan vroege diagnose en behandeling helpen om complicaties te verminderen. Het onderhouden van een gezonde levensstijl, regelmatig medisch toezicht en het volgen van een gepersonaliseerd behandelplan zijn belangrijke stappen in het beheren van de aandoening.

Praktische tips voor het leven met Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY) is een zeldzame vorm van diabetes die meestal op jonge leeftijd begint en veroorzaakt wordt door een genetische afwijking. Bij MODY kan het insulineproces in je lichaam verstoord zijn, wat betekent dat je extra aandacht moet besteden aan je suikerziekte en je gezondheid in het algemeen. Hoewel de behandeling afhankelijk is van het type MODY dat je hebt, zijn er praktische tips die je kunnen helpen om je diabetes beter te beheersen en je algehele welzijn te verbeteren.

Volg een gezond voedingspatroon

Een evenwichtig voedingspatroon is essentieel voor het beheersen van je bloedsuikerspiegel. Kies voor een gevarieerd en gezond dieet met veel groenten, fruit, vezels en magere eiwitten. Vermijd geraffineerde suikers en bewerkte voedingsmiddelen, die je bloedsuiker snel kunnen verhogen. Het kan ook nuttig zijn om je maaltijden regelmatig te verdelen, zodat je bloedsuiker meer in balans blijft. Werk samen met een diëtist om een dieetplan te ontwikkelen dat specifiek voor jou werkt, vooral als je medicijnen moet gebruiken.

Controleer je bloedsuiker regelmatig

Het is belangrijk om je bloedsuiker regelmatig te controleren om te zien hoe je lichaam reageert op voeding en beweging. Gebruik een bloeddruk-meter of glucosemeter om je bloedsuikerwaarden bij te houden. Dit kan je helpen om snel in te grijpen als je bloedsuiker te hoog of te laag is. Door regelmatig te controleren, kun je ook trends in je bloedsuikerwaarden herkennen en deze delen met je arts, zodat je behandeling indien nodig kan worden aangepast.

Neem je medicijnen op de juiste manier in

Mensen met MODY kunnen insuline of andere medicatie nodig hebben om hun bloedsuiker onder controle te houden. Het is essentieel om je medicatie volgens de voorgeschreven instructies in te nemen. Als je twijfels hebt over je medicatie of bijwerkingen ervaart, overleg dan met je arts. Soms kan de medicatie aangepast worden op basis van je bloedsuikerresultaten of symptomen, dus wees niet bang om vragen te stellen en je arts op de hoogte te houden van je gezondheid.

Zorg voor voldoende lichaamsbeweging

Lichaamsbeweging kan helpen om je bloedsuiker beter te reguleren. Probeer dagelijks ten minste 30 minuten matige lichaamsbeweging te krijgen, zoals wandelen, fietsen of zwemmen. Dit helpt niet alleen je bloedsuiker te verlagen, maar verbetert ook je algehele gezondheid en energie. Overleg met je arts of fysiotherapeut om een beweegplan op maat te maken, zodat je zeker weet dat je activiteiten veilig en effectief zijn.

Regelmatige medische controleafspraken

Omdat MODY een genetische aandoening is, is het belangrijk om regelmatige controleafspraken te maken bij je arts. Dit helpt om je voortgang te volgen, je bloedsuiker goed te beheersen en complicaties tijdig op te merken. Je arts kan ook bloedonderzoeken uitvoeren om te controleren op andere problemen die vaak gepaard gaan met diabetes, zoals bloedonderzoeken of darmenproblemen. Zorg ervoor dat je alle wijzigingen in je gezondheid bespreekt tijdens je controleafspraken.

Zorg voor emotionele ondersteuning

Leven met MODY kan emotioneel uitdagend zijn, vooral omdat het een erfelijke aandoening is die invloed heeft op je dagelijks leven. Zoek emotionele steun bij vrienden, familie of een psycholoog. Het kan ook helpen om deel te nemen aan online steungroepen voor mensen met diabetes, waar je ervaringen kunt delen en steun kunt vinden. Het is belangrijk om je gevoelens te uiten en te weten dat je niet alleen bent in het omgaan met je aandoening.

Leer omgaan met stress

Stress kan invloed hebben op je bloedsuikerwaarden, dus het is belangrijk om technieken te vinden om stress te verminderen. Ontspanningsoefeningen zoals meditatie, yoga of ademhalingsoefeningen kunnen je helpen om je stressniveaus te verlagen en je bloedsuiker beter onder controle te houden. Het is belangrijk om tijd voor jezelf te nemen en manieren te vinden om mentaal en emotioneel in balans te blijven.

Communiceer met je zorgteam

Omdat MODY een complex medisch probleem is, is het essentieel om goed samen te werken met je zorgteam. Dit kan een arts, endocrinoloog, diëtist, fysiotherapeut of andere zorgverleners zijn. Houd hen op de hoogte van eventuele veranderingen in je gezondheid, symptomen of medicatiegebruik, zodat zij je behandeling optimaal kunnen afstemmen. Door open te communiceren, kun je het meeste uit je zorg halen en ervoor zorgen dat je gezondheid op de lange termijn goed wordt beheerd.

Misvattingen rond maturity-onset diabetes of the young (MODY)

Maturity-onset diabetes of the young (MODY) is een zeldzame vorm van diabetes die meestal wordt gediagnosticeerd bij jongeren en jonge volwassenen. Het wordt vaak verkeerd begrepen, wat leidt tot misverstanden over de oorzaken, symptomen en behandelingsopties. MODY wordt gekarakteriseerd door genetische factoren, maar er zijn veel misvattingen over de ziekte die verwarring veroorzaken.

MODY is hetzelfde als type 2 diabetes

Een veelvoorkomende misvatting is dat MODY gewoon een andere naam is voor type 2 diabetes mellitus. Hoewel ze enkele gelijkenissen vertonen, zoals insulineresistentie, zijn de oorzaken van MODY genetisch bepaald, terwijl type 2 diabetes vaak wordt veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren zoals overgewicht. MODY wordt veroorzaakt door een mutatie in één enkel gen, terwijl type 2 diabetes verschillende genetische en omgevingsfactoren omvat.

MODY komt alleen voor bij mensen met een familiegeschiedenis van diabetes

Veel mensen denken dat je een familiegeschiedenis van diabetes nodig hebt om MODY te ontwikkelen, maar dit is niet altijd het geval. Hoewel een familiegeschiedenis een risicofactor is, kan MODY ook optreden bij mensen zonder bekende familieleden met diabetes. Het genetische defect kan spontaan optreden, wat betekent dat de aandoening zonder erfelijke achtergrond kan verschijnen.

MODY heeft altijd hetzelfde verloop als type 2 diabetes

Een andere misvatting is dat MODY zich op dezelfde manier gedraagt als type 2 diabetes mellitus, wat betekent dat het langzaam en beheersbaar is met alleen veranderingen in levensstijl en orale medicatie. In werkelijkheid kunnen de symptomen en de progressie van MODY variëren, afhankelijk van het specifieke gen dat is aangetast. Sommige vormen van MODY vereisen insulinebehandeling, zelfs bij jonge volwassenen.

MODY is zeldzaam en komt bijna nooit voor

Hoewel MODY als zeldzaam wordt beschouwd, komt het vaker voor dan vaak wordt gedacht. Het wordt geschat dat het verantwoordelijk is voor ongeveer 1-2% van alle gevallen van diabetes, maar door de onduidelijkheid over de aandoening wordt het vaak niet gediagnosticeerd. In veel gevallen wordt MODY verward met type 1 of type 2 diabetes mellitus, vooral als er geen uitgebreide genetische tests worden uitgevoerd.

MODY kan alleen worden gediagnosticeerd met een bloedtest

Sommige mensen denken dat MODY simpelweg kan worden vastgesteld met een standaard bloedtest, maar de diagnose vereist vaak genetisch onderzoek. Omdat MODY wordt veroorzaakt door genetische mutaties, kan de diagnose alleen worden bevestigd door specifieke tests die gericht zijn op de genetische veranderingen die verantwoordelijk zijn voor de ziekte.

MODY is niet ernstig en vereist geen intensieve behandeling

Hoewel MODY in veel gevallen goed kan worden beheerd met een gezond voedingspatroon en soms medicatie, kunnen sommige vormen van MODY leiden tot ernstige complicaties als ze niet goed worden gecontroleerd. Net als bij andere vormen van diabetes mellitus, kunnen onbehandelde of slecht beheerde gevallen leiden tot schade aan de nieren, ogen, zenuwen en het hart. Het is dus essentieel om MODY serieus te nemen en tijdig een behandeling te starten.

MODY is altijd makkelijk te herkennen

Een andere misvatting is dat MODY altijd makkelijk te herkennen is, maar de symptomen kunnen subtiel zijn. Omdat de aandoening vaak bij jonge volwassenen wordt gediagnosticeerd en zich niet altijd op dezelfde manier presenteert als type 1 of type 2 diabetes, kan het moeilijk zijn om de juiste diagnose te stellen zonder uitgebreide genetische tests. Dit betekent dat mensen met MODY vaak jarenlang met een verkeerde diagnose rondlopen.

Lees verder

• Latent autoimmune diabetes of adults (LADA)
• Diabetes mellitus type 1 (suikerziekte): Geen insuline
• Diabetes: Behandeling via o.a. educatie, voeding & insuline
• Diabetische neuropathie: Zenuwschade door diabetes met pijn
• Complicaties diabetes mellitus (suikerziekte): Huidproblemen