Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY)

Anno augustus 2024 lijden in Nederland naar schatting circa 22.000 patiënten aan Maturity-Onset Diabetes of the Young (MODY). Dit is een zeldzame erfelijke vorm van diabetes mellitus (suikerziekte) waarbij de alvleesklier niet goed functioneert en onvoldoende insuline produceert. Diverse typen MODY zijn bekend, die allemaal het gevolg zijn van een genetische afwijking in een specifiek gen. De symptomen zijn afhankelijk van het type MODY. Soms zijn er geen symptomen aanwezig, terwijl andere patiënten last hebben van typische tekenen van een verhoogde bloedsuikerspiegel en bijkomende klachten aan de nieren en/of geslachtsorganen. De behandeling is type-specifiek en omvat vaak aanpassingen in de voeding en/of medicatie. Net zoals bij andere vormen van suikerziekte, kunnen onbehandelde gevallen van MODY leiden tot ernstige complicaties.

• Synoniemen
• Oorzaken van Maturity-Onset Diabetes of the Young
• Epidemiologie MODY
• Oorzaken MODY
• Risicofactoren van erfelijke vorm van suikerziekte
• Familiale geschiedenis
• Leeftijd
• Symptomen
• Alarmsymptomen MODY
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose MODY
• Complicaties van MODY
• Preventie MODY

Synoniemen

Andere termen voor MODY zijn ‘monogenetische diabetes’ en ‘monogenic diabetes’.

Oorzaken van Maturity-Onset Diabetes of the Young

MODY resulteert uit een genetische verandering (mutatie). MODY kent diverse vormen die afhangen van de genetische mutatie:

• Bij MODY 1 treden afwijkingen op aan het HNF4A-gen.
• Bij MODY 2 zijn er veranderingen in het GCK-gen.
• Bij MODY 3 is er sprake van mutaties in het HNF1A-gen.
• Bij MODY 5 zijn er wijzigingen opgetreden in het HNF1B-gen.

Er zijn anno augustus 2024 nog vele andere vormen van MODY, maar deze verschijnen slechts zelden in Europa.

Door de genetische verandering bij MODY kan de alvleesklier (het pancreas) niet genoeg insuline produceren. Dit hormoon helpt normaal gesproken om het suikergehalte in het bloed onder controle te houden.

Epidemiologie MODY

MODY is een zeldzame vorm van diabetes mellitus, met een prevalentie van ongeveer 2-5% van alle diabetesgevallen wereldwijd. Het komt vaker voor bij mensen met een familiegeschiedenis van diabetes, vooral als de aandoening op jonge leeftijd begint.

Oorzaken MODY

MODY wordt veroorzaakt door specifieke genetische mutaties die de werking van de alvleesklier beïnvloeden, waardoor deze niet voldoende insuline produceert. De erfelijkheid van MODY volgt meestal een autosomaal dominante patroon, wat betekent dat een enkel defect gen van een ouder voldoende is om de aandoening te veroorzaken.

Risicofactoren van erfelijke vorm van suikerziekte

Familiale geschiedenis

MODY is meestal een autosomaal dominante erfelijke aandoening, dus patiënten krijgen hiermee vaker te maken wanneer familieleden lijden aan de ziekte. Als een ouder MODY heeft, is de kans 50% dat het kind dit erft.

Leeftijd

De symptomen van de ziekte ontstaan meestal bij tieners en jongvolwassenen jonger dan 25 jaar, maar de tekenen kunnen zich op elke leeftijd uiten.

Symptomen

De tekenen van MODY hangen af van welke genen aangetast zijn.

Type 1 en 3
De bloedsuikerspiegel is soms al jaren verhoogd voordat één of meer van de volgende waarschuwingssignalen zich voordoen:

• een wazig gezichtsvermogen
• gewichtsverlies
• huidinfecties of schimmelinfecties
• vaker dorst of honger
• vaker plassen
• vermoeidheid

Type 2
Bij type 2 treden er helemaal geen of slechts minimale tekenen op.

Type 5

Patiënten met type 5 hebben naast de verhoogde bloedsuikerspiegel vaak ook last van niercysten en afwijkingen aan de urinewegen en/of geslachtsorganen.

Alarmsymptomen MODY

Alarmsymptomen bij MODY zijn onder andere ernstige vermoeidheid, onverklaarbaar gewichtsverlies, frequent urineren, en tekenen van nierproblemen zoals zwelling of pijn in de onderbuik. Bij vermoeden van MODY is het belangrijk om direct medische hulp te zoeken om complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Omdat de symptomen soms afwezig of mild van aard zijn, beseft de patiënt mogelijk niet dat hij lijdt aan Maturity-Onset Diabetes of the Young. Een bloedonderzoek onthult de te hoge bloedsuikerspiegel. Daarna volgt de bepaling van het type suikerziekte. De arts heeft informatie nodig over de familiegeschiedenis van diabetes mellitus. Vervolgens bestelt de arts mogelijk een genetische test om MODY te bevestigen. Hij neemt hiervoor een DNA-monster uit het speeksel of bloed en stuurt dit naar een laboratorium voor verdere analyse.

Behandeling

De behandeling van MODY hangt af van het specifieke type. Het is niet mogelijk om klassieke medicatie in te zetten zoals metformine-tabletten, die de arts vaak inzet voor de behandeling van suikerziekte type 2.

MODY 1

De arts behandelt deze vorm van MODY met sulfonylureumderivaten, bepaalde diabetesmedicijnen. Deze medicijnen zorgen ervoor dat de alvleesklier meer insuline aanmaakt. Sommige patiënten met MODY 1 en MODY 4 moeten mogelijk ook insuline nemen.

MODY 2

Deze vorm van MODY wordt meestal behandeld door middel van voedingsaanpassingen (koolhydraten goed over de dag verdelen) en lichaamsbeweging. Medicatie is in de meeste gevallen niet nodig.

MODY 3

In het begin is het mogelijk om deze vorm te behandelen via een aangepaste voeding. Na verloop van tijd zijn mogelijk sulfonylureumderivaten nodig. Daarna is vaak ook insuline vereist.

MODY 5

De patiënt moet insuline nemen om dit type MODY te behandelen. Deze zeldzame vorm van MODY beschadigt soms andere organen, zoals de nieren. De arts moet ook de mogelijke complicaties behandelen, zoals niercysten of nierfalen.

Prognose MODY

De prognose voor MODY is afhankelijk van het type en de effectiviteit van de behandeling. Met een juiste diagnose en passende behandeling kunnen veel patiënten een goede controle over hun bloedsuikerspiegels bereiken en complicaties voorkomen. Regelmatige medische controle is essentieel om de gezondheid te behouden en complicaties vroegtijdig op te sporen.

Complicaties van MODY

MODY leidt tot hoge bloedsuikerspiegels net zoals andere typen suikerziekte. Onbehandeld kan MODY mogelijk leiden tot de volgende complicaties:

• een hartziekte
• huidproblemen zoals infecties
• oogbeschadiging
• voetproblemen
• zenuwschade (diabetische neuropathie)

Preventie MODY

Hoewel MODY erfelijk is en niet volledig kan worden voorkomen, kan vroege diagnose en behandeling helpen om complicaties te verminderen. Het onderhouden van een gezonde levensstijl, regelmatig medisch toezicht en het volgen van een gepersonaliseerd behandelplan zijn belangrijke stappen in het beheren van de aandoening.

Lees verder

• Latent autoimmune diabetes of adults (LADA)
• Diabetes mellitus type 1 (suikerziekte): Geen insuline
• Diabetes: Behandeling via o.a. educatie, voeding & insuline
• Diabetische neuropathie: Zenuwschade door diabetes met pijn
• Complicaties diabetes mellitus (suikerziekte): Huidproblemen