Nance-Horan Syndroom: Ontwikkelingsstoornis

Het Nance-Horan syndroom (NHS) is een X-gebonden ontwikkelingsstoornis gekenmerkt door aangeboren cataract, tandheelkundige afwijkingen, gezichtsdysmorfie en, in sommige gevallen, eveneens een verstandelijke handicap. De aandoening treft voornamelijk mannen terwijl vrouwen drager zijn van de aandoening. Dit syndroom werd voor het eerst beschreven door Margaret B. Horan en Walter Elmore Nance in 1974.

• Afkortingen Nance-Horan Syndroom
• Epidemiologie ontwikkelingsstoornis
• Oorzaken en erfelijkheid: Verschil mannen en vrouwen
• Symptomen: Ogen, tanden, gezicht, verstandelijke handicap
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van de aandoening

Afkortingen Nance-Horan Syndroom

Het Nance-Horan Syndroom is gekend onder een hele resem afkortingen:

• CTRCT40
• CXN
• NHS
• SCML1

Daarnaast is het gebruikte synoniem voor de aandoening 'Aangeboren staar en tandanomalieën (tandafwijkingen)'.

Epidemiologie ontwikkelingsstoornis

De exacte prevalentie van het Nance-Horan syndroom is onbekend. Het is een zeldzame aandoening, wat betekent dat het bij minder dan 1 op de 200.000 geboorten voorkomt. Bijkomende informatie met betrekking tot de raciale of geografische voorkeur is evenmin bekend.

Oorzaken en erfelijkheid: Verschil mannen en vrouwen

Dit is een X-gebonden recessieve (dominante) aandoening die veroorzaakt is door een mutatie in het NHS-gen dat zich op chromosoom Xp22 bevindt. Heterozygote vrouwen vertonen klinische symptomen, waaronder staar. Bij alle nakomelingen van deze vrouwen zijn oogheelkundige onderzoeken nodig bij de geboorte.

Symptomen: Ogen, tanden, gezicht, verstandelijke handicap

De uitgebreidheid en ernst van de symptomen verschillen per patiënt. Daarnaast hoeven niet steeds alle symptomen aanwezig te zijn.

Ogen

Aangeboren bilaterale cataract is één van de symptomen van deze X-gebonden aandoening. Als de patiënt geen tijdige behandeling voor de staar krijgt, leidt dit tot ernstige amblyopie, nystagmus en strabismus. Microcornea, microftalmie, aangeboren glaucoom, sclerale staphylomas en retinale cystoïd degeneratie zijn mogelijk ook aanwezig. Deze ooggerelateerde symptomen zijn aanwezig bij 90% van de heterozygote vrouwen. Soms zijn ze slechts subtiel aanwezig en zijn ze enkel via een grondig oogheelkundig onderzoek te detecteren. Bij vrouwen is een staaroperatie meestal niet vereist. Bij mannen daarentegen leiden deze oogaandoeningen mogelijk tot een ernstige visuele handicap.

Tanden

Vooral bij mannen komen gebitsafwijkingen voor. De tanden staan bij hen ver uit elkaar, zijn klein en puntig of hebben de vorm van een schroevendraaier (ook wel gekend als Hutchinson-tanden). Het glazuur is hypoplastisch (onderontwikkeld) en soms ontbreken tanden. Een patiënt heeft soms extra snijtanden. De hoektanden zijn vergroot en bolvormig. De premolaren en kiezen zijn klein, rond en bolvormig. Het gezicht en tandheelkundige functies zijn mogelijk aanwezig bij vrouwelijke draagsters, maar deze zijn veel minder uitgesproken.

Gezicht

De oorschelpen lijken vaak groot en de patiënt heeft flaporen. De neus en de neusbrug zijn prominent. Het gezicht is verder langwerpig. Soms zijn de kaken vooruitstekend (medische term is "prognathie").

Verstandelijke handicap

Sommige patiënten hebben daarnaast een verstandelijke beperking, terwijl anderen een ontwikkelingsachterstand en gedragsproblemen hebben. Vrouwen hebben geen verstandelijke beperking.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen bij het Nance-Horan syndroom zijn onder andere ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie), problemen met leren, autismespectrumstoornis (autisme: problemen met sociale interactie, communicatie en gedrag) en slaapproblemen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose gebeurt aan de hand van uiterlijke kenmerken. Om andere aandoeningen of syndromen uit te sluiten, voert de arts nog een stofwisselingsonderzoek en MRI-scan van de hersenen uit. Een genetisch onderzoek bevestigt de diagnose van het Nance-Horan syndroom.

Behandeling van de aandoening

Het syndroom valt niet te genezen. Meerdere specialisten zijn betrokken bij de behandeling van de patiënt, die vooral gericht is om de symptomen te behandelen of verlichten. KNO-artsen, oogartsen, oorartsen, tandartsen en plastisch chirurgen werken samen bij de behandeling van de patiënt. Soms heeft een patiënt een cataractoperatie nodig; dit gebeurt best in een vroeg stadium zodat het gezichtsvermogen zich normaal blijft ontwikkelen. Glaucoom behandelt de oogarts via een laserbehandeling, trabeculectomie of via het implanteren van een drainage-implant. Soms zijn tandheelkundige ingrepen nodig. Bovendien is kaakchirurgie bij sommige patiënten noodzakelijk. Soms is bijkomende medicatie nodig voor de slaapproblemen (melatonine), ADHD, … Mannen hebben speciale onderwijsbehoeften. Een patiënt is tot slot geholpen met logopedie en fysiotherapie.