Macrodactylie: Abnormaal grote vingers en/of tenen
Macrodactylie is een zeldzame aangeboren aandoening waarbij reuzengroei (hypertrofie) optreedt van de vingers of tenen. Deze zijn met andere woorden abnormaal groot als gevolg van de sterke groei van het onderliggende bot en zachte weefsel. Vaak gaat dit symptoom gepaard met een aandoening, syndroom of een andere skeletafwijking. Problemen met de hand- of voetfunctie treden veelal niet op, maar naast de cosmetische problemen ontstaan hierdoor soms wel problemen met het kiezen van goede schoenen. Chirurgie is vaak de aangewezen behandelingsmethode, al is dit wel complex en zijn meerdere operaties vereist. De vooruitzichten zijn voorts zeer goed. Deze afwijking is tot slot eveneens gekend als “megalodactylie”.
Oorzaken macrodactylie
Het is niet goed geweten wat de exacte oorzaak is van macrodactylie. De afwijking is niet erfelijk, maar het gaat soms wel gepaard met andere aandoeningen en syndromen, waaronder:
- angiomatose: Het aanwezig zijn van meerdere vaatgezwellen door uitgezette en gekronkelde bloedvaten.
- een Wilmstumor: Embryonaal niergezwel met maligne eigenschappen bij kleuters, zelden op latere leeftijd.
- het Bannayan-Riley-Ruvalcaba syndroom: Aandoening waarbij de patiënt een groot hoofd (macrocefalie), hamartomen (goed- en kwaadaardige tumoren in de darmen) en afwijkingen aan het zenuwstelsel heeft.
- het Maffuci-syndroom
- het Proteus-syndroom (ziekte met overgroei van organen en weefsels)
- het Klippel-Trénaunay syndroom: wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataderen en reuzengroei van botten en zachte weefsels
- multiple enchondromatose: Een stoornis in de ontwikkeling van het skelet (skeletafwijking) waarbij meerdere kraakbeengezwellen in het skelet zijn waar te nemen, waarbij zich in ongeveer 20% van de gevallen een chondrosarcoom (= kwaadaardig kraakbeengezwel) ontwikkelt.
- neurofibromatose: Autosomaal dominant overervende aandoening met zeer uiteenlopende uitingsvormen, waarbij vooral de huid, het zenuwweefsel en de ogen zijn aangetast.
- tubereuze sclerose: Autosomaal dominant erfelijke aandoening met o.a. afwijkingen en tumoren in de hersenen, huid, nieren, ogen, hart, longen en gedragsproblemen (o.a. autisme en ADHD: moeite met aandacht en controleren van energie) die in de eerste levensjaren tot uiting komen.
- vaatmalformaties
Macrodactylie gaat voorts soms gepaard met
syndactylie, een aandoening waarbij twee of meer vingers of tenen zijn samengesmolten (gefuseerd).
Symptomen: Abnormaal grote vingers en/of tenen
Macrodactylie gebeurt vaker aan de
handen dan aan de
voeten. Meestal (90%) is slechts één hand of één voet aangetast, maar vaak zijn dan wel meer dan één vingers aan deze hand of meer dan één tenen aan deze voet abnormaal groot. De groei van de abnormaal grote vingers of tenen verloopt verder ofwel statisch ofwel progressief. Bij een statische groei groeien de abnormale grote vingers of tenen op hetzelfde tempo als de andere vingers of tenen. Is de groei echter progressief, dan zijn de vingers of tenen enorm groot.
Hoewel deze
aangeboren aandoening goedaardig is, en de hand- of voetfunctie van de patiënt niet is aangetast, bezorgt deze aandoening vaak een cosmetisch onaangenaam uiterlijk voor de patiënt en diens omgeving. Daarnaast ontstaan mogelijk problemen bij het vinden van geschikt schoeisel wanneer één of meer tenen vergroot zijn. Tot slot treedt mogelijk
pijn op.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De symptomen van macrodactylie zijn op het zicht duidelijk net na de geboorte. Maar soms is dit wel duidelijker te zien in de kindertijd wanneer de vingers en/of tenen voortdurend blijven groeien.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een
röntgenfoto uit van de hand(en) en/of voet(en). Daarnaast maakt hij een
MRI-scan van de interne weefsels, botten en organen en sluit hij eventuele erfelijke aandoeningen uit. Hiervoor krijgt de patiënt soms ook een genetisch onderzoek.
Differentiële diagnose
De arts verwart sporadisch macrodactylie met volgende aandoeningen:
- een aangeboren lymfoom (medische term: kwaadaardige woekering van cellen in het lymfatisch weefsel van lymfklieren en milt)
- progressieve macrodystophia lypomatosa
- zeldzame vorm van gelokaliseerde gigantisme (overmatige groei door hypofysetumor in hersenen)
Behandeling: Complexe operaties
Geschikt schoeisel zoeken is een conservatieve behandelingsmethode wanneer de patiënt slechts kampt met milde symptomen. In ernstigere gevallen gebeurt de behandeling door een orthopedist, een handchirurg, een plastische chirurg en/of een microchirurg. De patiënt krijgt namelijk een operatie om macrodactylie te corrigeren. Vaak zijn hiervoor meerdere operaties vereist. Af en toe moet de chirurg de aangetaste vingers en/of tenen wel
amputeren als deze niet meer te reconstrueren zijn en/of te ernstig zijn getroffen. De patiënt krijgt na de operatie intensieve controlebezoeken omdat de arts de groei van de normale vingers of tenen wil opvolgen in vergelijking met de geopereerde vingers of tenen. Bij sommige patiënten is ergotherapie en fysiotherapie aangewezen.
Prognose meestal erg goed
Na een operatie verbetert de hand- en/of voetfunctie van de patiënt meestal. De vooruitzichten zijn echter verschillend per patiënt en ook afhankelijk van het feit of macrodactylie onderdeel is van een syndroom of aandoening, of geïsoleerd optreedt.