Klippel-Trénaunay syndroom: Aandoening met wijnvlek

Het Klippel-Trénaunay-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont: een wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataderen en reuzengroei van botten en zachte weefsels. De wijnvlek is zichtbaar bij de geboorte, terwijl de andere symptomen vaak pas in de kindertijd optreden. De behandeling is voornamelijk ondersteunend en symptomatisch van aard, waarbij steunkousen, medicatie en operaties mogelijk zijn. De meeste patiënten hebben een uitstekende prognose. In Nederland en België is er een contactgroep actief rond het Klippel-Trénaunay-syndroom.

• Synoniemen van het Klippel-Trénaunay-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken van de aandoening
• Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie
• Prognose
• Complicaties van de multisystemische ziekte
• Preventie van complicaties
• Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay-syndroom (SKTN)

Synoniemen van het Klippel-Trénaunay-syndroom

Het Klippel-Trénaunay-syndroom (KTS) is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Aangeboren dysplastische angiopathie
• Angio-osteohypertrofie (syndroom)
• Hemangiectasia hypertrophicans
• Klippel-Trénaunay-Weber-syndroom
• KTW-syndroom
• Nevus varicosus osteohypertrophicus-syndroom
• Nevus verrucosus hypertrophicans
• Ziekte van Klippel-Trénaunay

Epidemiologie

Naar schatting is 1 op de 100.000 patiënten wereldwijd getroffen door deze zeldzame aandoening. Het Klippel-Trénaunay-syndroom kent geen raciale of seksuele voorliefde. Vaak stelt de arts de diagnose wanneer de patiënt gemiddeld vier jaar oud is.

Oorzaken van de aandoening

Mogelijk is deze aandoening erfelijk, maar hierover is nog weinig informatie bekend. Bij de meeste patiënten ontstaat het Klippel-Trénaunay-syndroom de novo (spontaan).

Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen

Wijnvlek

De lichtroze tot diep kastanjebruine platte wijnvlek (roze of paarse verkleuring van de huid) is reeds bij de geboorte zichtbaar en bevindt zich meestal op de armen of benen. Deze ontstaat door zwelling van kleine bloedvaten nabij het huidoppervlak. Naarmate de leeftijd vordert, kan de wijnvlek verkleuren. Bij sommige patiënten ontstaan ook sporadisch kleine rode blaasjes die openbreken en gemakkelijk bloeden.

Reuzengroei

Een kind met het Klippel-Trénaunay-syndroom ontwikkelt vaak reuzengroei van botten en zachte weefsels. Dit gebeurt meestal bij één lichaamsdeel, bijvoorbeeld een been, maar soms zijn ook de armen getroffen. De patiënt heeft hierdoor pijn, een zwaar gevoel en beperkte bewegingen.

[IMAGE=848685788398=RIGHT]

Pijn op de borst komt voor bij embolie, een complicatie van een trombose

Spataderen

Daarnaast treden spataderen (uitgezette aders) op, die reeds zichtbaar zijn in de kindertijd, vaak aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Spataderen verhogen tevens het risico op het krijgen van een diep veneuze trombose. Dit is een verstopping van een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen. De patiënt heeft ontstekingsverschijnselen (zwelling aan het been, pijn, roodheid, warmte en functieverlies). Hierbij treedt pijn op aan de kuiten en bij het bewegen van de tenen naar boven. Longembolie (afsluiting van een slagader in de longen) is een verwikkeling van deze diep veneuze trombose. Symptomen van een longembolie zijn kortademigheid, pijn op de borst en bloed ophoesten. Af en toe komt een patiënt door een longembolie te overlijden.

Bijkomende symptomen

Soms heeft de patiënt bloed in de urine (hematurie) of komt er bloed uit het rectum. Het Klippel-Trénaunay-syndroom gaat af en toe gepaard met polydactylie (bijkomende vingers en tenen), macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en syndactylie (medische term voor "fusie van bepaalde vingers of tenen").

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts bemerkt de lichamelijke symptomen van deze aandoening, met name de overmatige groei van botten en zacht weefsel. Dit presenteert zich meestal in de benen, maar soms ook in de armen, het gezicht, het hoofd of de inwendige organen.

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een echografie, radiografie, MRI-scan en angiografie uit voor het diagnosticeren van het syndroom.

Differentiële diagnose

De arts kan het syndroom soms verwarren met het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen).

Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie

De patiënt krijgt medicijnen en ijzersupplementen. Bovendien zijn steunkousen nodig om pijn en zwelling te verminderen. Een chirurgische ingreep bij spataderen is mogelijk. Ook bij een beenlengteverschil van minstens twee centimeter is een operatie aanbevolen.

Prognose

Voor de meeste patiënten met het Klippel-Trénaunay-syndroom is de prognose goed, hoewel het uiterlijk vaak is aangetast door de aandoening. Hierdoor kunnen soms psychologische problemen ontstaan.

Complicaties van de multisystemische ziekte

Cellulitis is een mogelijke complicatie. Dit is een huidaandoening waarbij het onderhuidse bindweefsel ontstoken is, wat resulteert in een pijnlijke, rode en gezwollen huid. Ook zwelling is mogelijk, veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem). Daarnaast treden soms inwendige bloedingen op uit abnormale bloedvaten.

Preventie van complicaties

Om complicaties te voorkomen, is het belangrijk om regelmatig medisch toezicht te houden en preventieve maatregelen te nemen zoals het dragen van steunkousen en het vermijden van langdurig staan of zitten. Vroegtijdige behandeling van ontstekingen en trombose kan ook helpen bij het voorkomen van ernstige gevolgen.

Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay-syndroom (SKTN)

De Stichting Klippel-Trénaunay Nederland (SKTN) behartigt de belangen van (ouders van) patiënten. De contactgroep organiseert regelmatig contactdagen en verspreidt via de website, infobladen en een nieuwsbrief informatie over het syndroom. De vereniging is actief in zowel Nederland als België:

Lees verder

• Wijnvlekken: Roze of paarse verkleuring van huid op gezicht