Klippel-Trénaunay syndroom: Aandoening met wijnvlek
Het Klippel-Trénaunay syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen heeft met name een wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataders en reuzengroei van botten en zachte weefsels. De wijnvlek presenteert zich reeds bij de geboorte terwijl de andere symptomen in de kindertijd optreden. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht waarbij steunkousen, medicatie en een operatie mogelijk zijn. De meeste patiënten hebben een uitstekende prognose. In Nederland en België is een contactgroep rond het Klippel-Trénaunay syndroom actief.
Synoniemen het Klippel-Trénaunay syndroom
Het Klippel-Trénaunay syndroom (KTS) is ook gekend onder deze synoniemen
- Aangeboren dysplastische angiopathie
- Angio-osteohypertrofie (syndroom)
- Hemangiectasia hypertrophicans
- Klippel-Trénaunay-Weber-syndroom
- KTW syndroom
- Nevus varicosus osteohypertrophicus syndroom
- Nevus verucosus hypertrophicans
- Ziekte van Klippel-Trénaunay
Epidemiologie
Naar schatting is 1 op 100.000 patiënten wereldwijd getroffen door deze zeldzame aandoening. Het Klippel-Trénaunay syndroom kent geen raciale of seksuele voorliefde. Veelal stelt de arts de diagnose wanneer de patiënt gemiddeld vier jaar oud is.
Oorzaken aandoening
Mogelijk is deze aandoening erfelijk, maar hierover is nog weinig informatie bekend. Bij de meeste patiënten ontstaat het Klippel-Trénaunay syndroom de novo (spontaan).
Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen
Wijnvlek
De lichtroze tot diep kastanjebruine platte
wijnvlek (roze of paarse verkleuring van huid) is reeds bij de geboorte zichtbaar en bevindt zich meestal op de armen of benen. Deze ontstaat door zwelling van kleine bloedvaten nabij het huidoppervlak. Naarmate de leeftijd vordert, verkleurt de wijnvlek soms. Bij sommige patiënten ontstaan tevens sporadisch kleine rode blaasjes die openbreken en gemakkelijk bloeden.
Reuzengroei
Een kind met het Klippel-Trénaunay syndroom ontwikkelt reeds reuzengroei van botten en zachte weefsels. Dit gebeurt veel bij één lichaamsonderdeel, bijvoorbeeld een been. Maar soms zijn ook de armen getroffen. De patiënt heeft hierdoor
pijn, een zwaar gevoel en zijn bewegingen zijn beperkt.

Pijn op de borst komt voor bij embolie, een complicatie van een trombose /
Bron: Pexels, Pixabay Spataderen
Daarnaast treden
spataderen (uitgezette aders) op wat reeds zichtbaar is in de kindertijd, veelal aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Spataderen verhogen tevens het risico op het krijgen van een
diep veneuze trombose. Dit is een verstopping van een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen. De patiënt heeft
ontstekingsverschijnselen (
zwelling aan het been, pijn, roodheid, warmte en functieverlies). Hierbij treedt pijn op aan de kuiten en bij het bewegen van de tenen naar boven.
Longembolie (afsluiting van slagader in longen) is een verwikkeling van deze diep veneuze
trombose. Symptomen van een longembolie zijn
kortademigheid,
pijn op de borst en bloed opspuwen. Af en toe komt een patiënt door een longembolie te overlijden.
Bijkomende symptomen
Soms heeft de patiënt
bloed in de urine (hematurie) of komt er bloed uit het rectum. Het Klippel-Trénaunay syndroom gaat af en toe gepaard met
polydactylie (bijkomende vingers en tenen),
macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en
syndactylie (
medische term voor "fusie van bepaalde vingers of tenen").
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De arts bemerkt de lichamelijke symptomen van deze aandoening met name de overmatige groei van botten en zacht weefsel. Dit presenteert zich meestal in de benen, maar soms ook de armen, het
gezicht, het hoofd, of de inwendige organen.
Diagnostisch onderzoek
De arts voert een
echografie,
radiografie,
MRI-scan en
angiografie uit voor het diagnosticeren van het syndroom.
Differentiële diagnose
De arts verwart het syndroom soms met het
Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan
hersenen, huid en ogen).
Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie
De patiënt krijgt
medicijnen en
ijzersupplementen. Bovendien zijn
steunkousen nodig om pijn en zwelling te verminderen. Een chirurgische ingreep bij spataders is mogelijk. Ook bij een beenlengteverschil van minstens twee centimeter is een operatie aanbevolen.
Prognose
Voor de meeste patiënten met het Klippel-Trénaunay syndroom is de prognose goed, hoewel het uiterlijk vaak wel is aangetast door de aandoening. Hierdoor ontstaan soms psychologische problemen.
Complicaties van de multisystemische ziekte
Cellulitis is een mogelijke complicatie. Dit is een
huidaandoening waarbij het onderhuidse bindweefsel ontstoken is wat resulteert in een pijnlijke, rode en gezwollen huid. Ook zwelling is mogelijk, veroorzaakt door een ophoping van vocht (
lymfoedeem). Daarnaast treden soms
inwendige bloedingen op uit abnormale bloedvaten.
De
Stichting Klippel-Trénaunay Nederland (SKTN) behartigt de belangen van (ouders van) patiënten. De contactgroep organiseert geregeld contactdagen en verspreidt via de website, infobladen en een nieuwsbrief informatie rond het syndroom. De vereniging is niet alleen in Nederland maar ook in België actief:
Stichting Klippel-Trénaunay
p/a Heidewegel 20
B- 9180 Moerbeke-Waas
België
E-mail: info@sktn.eu
Website: http://www.sktn.eu/
Facebook: https://www.facebook.com/sktn.nl
Lees verder