Klippel-Trénaunay syndroom: Aandoening met wijnvlek

Het Klippel-Trénaunay-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont: een wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataderen en reuzengroei van botten en zachte weefsels. De wijnvlek is zichtbaar bij de geboorte, terwijl de andere symptomen vaak pas in de kindertijd optreden. De behandeling is voornamelijk ondersteunend en symptomatisch van aard, waarbij steunkousen, medicatie en operaties mogelijk zijn. De meeste patiënten hebben een uitstekende prognose. In Nederland en België is er een contactgroep actief rond het Klippel-Trénaunay-syndroom.

• Synoniemen van het Klippel-Trénaunay-syndroom
• Epidemiologie
• Leeftijd van presentatie
• Diagnostische patronen
• Epidemiologische uitdagingen
• Mechanisme
• Genetische factoren
• Vasculaire afwijkingen
• Lymfatische betrokkenheid
• Oorzaken van de aandoening
• Risicofactoren
• Genetische predispositie
• Zwangerschapsfactoren
• Risicogroepen
• Kinderen en adolescenten
• Volwassenen
• Zwangere vrouwen
• Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen
• Alarmsymptomen
• Trombose
• Bloedingen
• Infecties
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie
• Prognose
• Functionele beperkingen
• Langetermijncomplicaties
• Complicaties van de multisystemische ziekte
• Preventie van complicaties
• Vroege diagnose
• Compressietherapie
• Levensstijlmaatregelen
• Medische opvolging
• Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay-syndroom (SKTN)
• Praktische tips voor het leven met / omgaan met Klippel-Trénaunay syndroom
• Begrijp het Klippel-Trénaunay syndroom
• Volg een gezond voedingspatroon en een actieve levensstijl
• Zorg voor je huid en bescherm jezelf tegen infecties
• Bezoek regelmatig je arts voor controleafspraken
• Gebruik compressiekousen voor het verbeteren van de circulatie
• Overweeg psychologische ondersteuning
• Wees alert op complicaties en zoek vroegtijdig medische hulp
• Misvattingen rond klippel-trénaunay syndroom
• Klippel-trénaunay syndroom wordt alleen gekarakteriseerd door zichtbare blauwe plekken
• Klippel-trénaunay syndroom is altijd te herkennen bij de geboorte
• Alle mensen met klippel-trénaunay syndroom hebben vergrote ledematen
• Klippel-trénaunay syndroom kan alleen worden behandeld met chirurgie
• Klippel-trénaunay syndroom wordt altijd geassocieerd met ernstige gezondheidsproblemen
• Klippel-trénaunay syndroom is een genetische aandoening die altijd in families voorkomt
• Klippel-trénaunay syndroom kan niet worden beheerd zonder medische hulp

Synoniemen van het Klippel-Trénaunay-syndroom

Het Klippel-Trénaunay-syndroom (KTS) is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Aangeboren dysplastische angiopathie
• Angio-osteohypertrofie (syndroom)
• Hemangiectasia hypertrophicans
• Klippel-Trénaunay-Weber-syndroom
• KTW-syndroom
• Nevus varicosus osteohypertrophicus-syndroom
• Nevus verrucosus hypertrophicans
• Ziekte van Klippel-Trénaunay

Epidemiologie

Het Klippel-Trénaunay-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 20.000 tot 1 op 100.000 levendgeborenen wereldwijd. Hoewel de aandoening in alle bevolkingsgroepen voorkomt, zijn er geen duidelijke aanwijzingen voor een verhoogde incidentie bij een specifiek geslacht of geografisch gebied. De aandoening wordt vaak al in de neonatale periode herkend vanwege de karakteristieke wijnvlek.

Leeftijd van presentatie

Bij de meeste patiënten wordt het syndroom vastgesteld bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Symptomen zoals spataderen en reuzengroei van de ledematen ontwikkelen zich doorgaans pas later, vaak in de eerste tien levensjaren.

Diagnostische patronen

Vanwege de variabele expressie van symptomen kan het diagnostisch traject sterk uiteenlopen. In landen met geavanceerde medische zorg wordt de diagnose doorgaans sneller gesteld door middel van beeldvormende technieken zoals MRI en echografie.

Epidemiologische uitdagingen

Door het ontbreken van grootschalige populatiestudies is de exacte prevalentie van het Klippel-Trénaunay-syndroom moeilijk vast te stellen. Dit wordt verder bemoeilijkt door overlap met andere syndromen, zoals het Parkes Weber-syndroom.

Mechanisme

Het Klippel-Trénaunay-syndroom wordt gekenmerkt door afwijkingen in de embryonale ontwikkeling van bloedvaten, lymfevaten en weefsels. Dit leidt tot de drie primaire kenmerken van de aandoening: wijnvlekken, spataderen en hypertrofie van botten en weke delen.

Genetische factoren

Hoewel de exacte oorzaak onbekend is, worden somatische mutaties in het PIK3CA-gen vaak aangetroffen bij patiënten. Deze mutaties veroorzaken een overactief PI3K/AKT-signaleringspad, wat bijdraagt aan abnormale groei van bloedvaten en weefsels.

Vasculaire afwijkingen

De abnormale ontwikkeling van bloedvaten resulteert in capillaire malformaties (wijnvlekken) en veneuze insufficiëntie. De toegenomen druk in de bloedvaten kan leiden tot spataderen en trombose.

Lymfatische betrokkenheid

Lymfatische afwijkingen zijn verantwoordelijk voor oedeem in de aangedane ledematen. Dit kan leiden tot pijnlijke zwellingen en een verhoogd risico op infecties.

Oorzaken van de aandoening

Mogelijk is deze aandoening erfelijk, maar hierover is nog weinig informatie bekend. Bij de meeste patiënten ontstaat het Klippel-Trénaunay-syndroom de novo (spontaan).

Risicofactoren

Er zijn geen bekende externe risicofactoren voor het ontwikkelen van het Klippel-Trénaunay-syndroom, aangezien het vermoedelijk wordt veroorzaakt door genetische mutaties die spontaan optreden tijdens de embryonale ontwikkeling.

Genetische predispositie

Familiaire gevallen zijn uiterst zeldzaam, wat wijst op een voornamelijk sporadisch karakter van de aandoening. Onderzoek naar genetische varianten in het PIK3CA-gen biedt mogelijk nieuwe inzichten in predisponerende factoren.

Zwangerschapsfactoren

Er zijn geen overtuigende aanwijzingen dat maternale factoren zoals leeftijd, voeding of blootstelling aan teratogene stoffen een verhoogd risico met zich meebrengen.

Risicogroepen

Hoewel het Klippel-Trénaunay-syndroom in alle leeftijdsgroepen en etniciteiten voorkomt, zijn er specifieke groepen die een hoger risico lopen op complicaties.

Kinderen en adolescenten

Kinderen met het syndroom ontwikkelen vaak progressieve symptomen, zoals toenemende reuzengroei en spataderen. Dit kan leiden tot functionele beperkingen en cosmetische problemen.

Volwassenen

Bij volwassenen zijn complicaties zoals chronische veneuze insufficiëntie, diepe veneuze trombose en cellulitis vaker aanwezig. Het risico op ernstige complicaties neemt toe met de leeftijd.

Zwangere vrouwen

Zwangere vrouwen met het syndroom lopen een verhoogd risico op veneuze trombose en andere vasculaire complicaties. Multidisciplinaire zorg is essentieel tijdens de zwangerschap.

Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen

Wijnvlek
De lichtroze tot diep kastanjebruine platte wijnvlek (roze of paarse verkleuring van de huid) is reeds bij de geboorte zichtbaar en bevindt zich meestal op de armen of benen. Deze ontstaat door zwelling van kleine bloedvaten nabij het huidoppervlak. Naarmate de leeftijd vordert, kan de wijnvlek verkleuren. Bij sommige patiënten ontstaan ook sporadisch kleine rode blaasjes die openbreken en gemakkelijk bloeden.

Reuzengroei
Een kind met het Klippel-Trénaunay-syndroom ontwikkelt vaak reuzengroei van botten en zachte weefsels. Dit gebeurt meestal bij één lichaamsdeel, bijvoorbeeld een been, maar soms zijn ook de armen getroffen. De patiënt heeft hierdoor pijn, een zwaar gevoel en beperkte bewegingen.

Spataderen
Daarnaast treden spataderen (uitgezette aders) op, die reeds zichtbaar zijn in de kindertijd, vaak aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Spataderen verhogen tevens het risico op het krijgen van een diep veneuze trombose. Dit is een verstopping van een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen. De patiënt heeft ontstekingsverschijnselen (zwelling aan het been, pijn, roodheid, warmte en functieverlies). Hierbij treedt pijn op aan de kuiten en bij het bewegen van de tenen naar boven. Longembolie (afsluiting van een slagader in de longen) is een verwikkeling van deze diep veneuze trombose. Symptomen van een longembolie zijn kortademigheid, pijn op de borst en bloed ophoesten. Af en toe komt een patiënt door een longembolie te overlijden.

Bijkomende symptomen
Soms heeft de patiënt bloed in de urine (hematurie) of komt er bloed uit het rectum. Het Klippel-Trénaunay-syndroom gaat af en toe gepaard met polydactylie (bijkomende vingers en tenen), macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en syndactylie (medische term voor "fusie van bepaalde vingers of tenen").

Alarmsymptomen

Het Klippel-Trénaunay-syndroom kan gepaard gaan met levensbedreigende complicaties. Het herkennen van alarmsymptomen is van cruciaal belang voor tijdige interventie.

Trombose

Diepe veneuze trombose manifesteert zich door zwelling, pijn en roodheid in de aangedane ledematen. Onbehandeld kan dit leiden tot longembolie.

Bloedingen

Spontane bloedingen uit spataderen of capillaire malformaties kunnen optreden, vooral bij trauma. Dit vereist onmiddellijke medische aandacht.

Infecties

Cellulitis en lymfangitis zijn veelvoorkomende infecties bij patiënten met lymfatische betrokkenheid. Koorts en huidveranderingen zijn alarmsignalen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts bemerkt de lichamelijke symptomen van deze aandoening, met name de overmatige groei van botten en zacht weefsel. Dit presenteert zich meestal in de benen, maar soms ook in de armen, het gezicht, het hoofd of de inwendige organen.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een echografie, radiografie, MRI-scan en angiografie uit voor het diagnosticeren van het syndroom.

Differentiële diagnose
De arts kan het syndroom soms verwarren met het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen).

Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie

De patiënt krijgt medicijnen en ijzersupplementen. Bovendien zijn steunkousen nodig om pijn en zwelling te verminderen. Een chirurgische ingreep bij spataderen is mogelijk. Ook bij een beenlengteverschil van minstens twee centimeter is een operatie aanbevolen.

Prognose

De levensverwachting van patiënten met het Klippel-Trénaunay-syndroom is meestal normaal, mits ernstige complicaties worden voorkomen of adequaat behandeld.

Functionele beperkingen

Hoewel de meeste patiënten een goede levenskwaliteit behouden, kunnen chronische pijn en mobiliteitsproblemen de dagelijkse activiteiten beperken.

Langetermijncomplicaties

Complicaties zoals veneuze insufficiëntie, trombose en secundaire infecties kunnen de prognose negatief beïnvloeden. Regelmatige medische opvolging is essentieel.

Complicaties van de multisystemische ziekte

Cellulitis is een mogelijke complicatie. Dit is een huidaandoening waarbij het onderhuidse bindweefsel ontstoken is, wat resulteert in een pijnlijke, rode en gezwollen huid. Ook zwelling is mogelijk, veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem). Daarnaast treden soms inwendige bloedingen op uit abnormale bloedvaten.

Preventie van complicaties

Hoewel het syndroom zelf niet te voorkomen is, kunnen bepaalde maatregelen de kans op complicaties verminderen.

Vroege diagnose

Een vroege en nauwkeurige diagnose helpt bij het plannen van een effectieve behandeling en het voorkomen van progressieve symptomen.

Compressietherapie

Het gebruik van steunkousen kan veneuze druk verminderen en de symptomen van spataderen verlichten.

Levensstijlmaatregelen

Een gezonde levensstijl met regelmatige lichaamsbeweging en gewichtscontrole helpt de belasting van het veneuze systeem te minimaliseren.

Medische opvolging

Regelmatige controles bij een multidisciplinair team zorgen voor tijdige interventie bij complicaties.

Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay-syndroom (SKTN)

De Stichting Klippel-Trénaunay Nederland (SKTN) behartigt de belangen van (ouders van) patiënten. De contactgroep organiseert regelmatig contactdagen en verspreidt via de website, infobladen en een nieuwsbrief informatie over het syndroom. De vereniging is actief in zowel Nederland als België:

Praktische tips voor het leven met / omgaan met Klippel-Trénaunay syndroom

Begrijp het Klippel-Trénaunay syndroom

Het Klippel-Trénaunay syndroom (KTS) is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van vaatproblemen, zoals spataderen en lymfoedeem, en afwijkingen in de huid en botten. De aandoening kan variëren in ernst en komt vaak voor met een vergrote ledemaat, vooral een van de benen. Bij sommige patiënten kunnen er ook huidvlekken, varices (vergrote aderen) en lymfoedeem (ophoping van vocht) aanwezig zijn. Het is belangrijk om goed geïnformeerd te zijn over de aandoening en het verloop ervan om de symptomen beter te kunnen beheren.

Een van de belangrijkste aspecten van KTS is dat de symptomen progressief kunnen zijn, wat betekent dat ze in de loop van de tijd verergeren. Het is dus essentieel om regelmatig medische controle te hebben om de voortgang van de aandoening te monitoren en behandelingsopties te evalueren. De aandoening kan invloed hebben op het dagelijks functioneren, maar met de juiste zorg en aanpassingen is het mogelijk om de kwaliteit van leven te behouden.

Volg een gezond voedingspatroon en een actieve levensstijl

Een belangrijk aspect van het omgaan met Klippel-Trénaunay syndroom is het handhaven van een gezond en evenwichtig voedingspatroon. Dit kan helpen om je gewicht onder controle te houden, wat vooral belangrijk is als je symptomen hebt zoals zwelling of een vergroot lidmaat. Een gezond gewicht helpt de druk op je benen te verminderen en kan helpen bij het voorkomen van verdere complicaties.

Daarnaast is het essentieel om een actieve levensstijl te behouden, maar dit moet op een manier die past bij je fysieke mogelijkheden. Het kan nuttig zijn om oefeningen te doen die de bloedcirculatie verbeteren, zoals wandelen of zwemmen, maar je moet extreme belasting of zware oefeningen vermijden die de zwelling kunnen verergeren. Raadpleeg je arts om een oefenprogramma te ontwikkelen dat geschikt is voor jouw situatie.

Zorg voor je huid en bescherm jezelf tegen infecties

Mensen met het Klippel-Trénaunay syndroom hebben vaak huidvlekken of angiomen (goedaardige tumoren van de bloedvaten). Het is belangrijk om de huid goed te verzorgen om infecties te voorkomen. Zorg ervoor dat je huid schoon en goed gehydrateerd blijft. Vermijd extreme temperaturen en let op bij het dragen van strakke kleding die kan bijdragen aan de verergering van symptomen.

Omdat de bloedcirculatie mogelijk niet optimaal is, kan het risico op infecties toenemen, vooral rond de aangedane huidgebieden. Het is belangrijk om direct medische hulp te zoeken als je tekenen van infectie merkt, zoals roodheid, pijn, of afscheiding uit de huidwonden.

Bezoek regelmatig je arts voor controleafspraken

Vanwege de complexiteit van het Klippel-Trénaunay syndroom is het van cruciaal belang om regelmatig controleafspraken bij je arts te plannen. Je arts kan het verloop van de aandoening monitoren, mogelijke complicaties vroegtijdig opsporen en behandelingsopties aanpassen op basis van je symptomen. Medische onderzoeken zoals beeldvormende onderzoeken of bloedonderzoeken kunnen worden ingezet om je situatie beter te begrijpen.

Afhankelijk van de ernst van je symptomen kan je arts ook andere behandelingen voorstellen, zoals fysiotherapie of medische ingrepen om de symptomen te verlichten, zoals het verwijderen van spataderen of het gebruik van compressiekousen om zwelling te verminderen.

Gebruik compressiekousen voor het verbeteren van de circulatie

Een veelgebruikte en effectieve behandeling voor de zwelling en slechte circulatie die gepaard gaat met het Klippel-Trénaunay syndroom, is het dragen van compressiekousen. Deze kousen helpen de bloedcirculatie te verbeteren door de druk op de benen te verhogen en het bloed terug naar het hart te pompen. Ze kunnen het ongemak verminderen en de kans op complicaties zoals trombose of zweren verminderen.

Het is belangrijk om je arts te raadplegen over het juiste type compressiekousen voor jouw situatie, aangezien er verschillende sterktes en stijlen beschikbaar zijn. In sommige gevallen kan het nodig zijn om compressie van verschillende sterktes te combineren, afhankelijk van de ernst van de symptomen.

Overweeg psychologische ondersteuning

Leven met het Klippel-Trénaunay syndroom kan psychologisch uitdagend zijn, vooral als de fysieke symptomen zichtbaar zijn of invloed hebben op je mobiliteit. Het kan nuttig zijn om psychologische ondersteuning te zoeken om je te helpen omgaan met de emotionele en mentale aspecten van de aandoening. Therapie of counseling kan je helpen om strategieën te ontwikkelen voor het omgaan met gevoelens van frustratie, angst of onzekerheid die kunnen ontstaan door de aandoening.

Wees alert op complicaties en zoek vroegtijdig medische hulp

Het is belangrijk om alert te blijven op tekenen van complicaties, zoals infecties, verergerende zwelling of nieuwe huidveranderingen. Soms kunnen patiënten met Klippel-Trénaunay syndroom andere gezondheidsproblemen ontwikkelen, zoals diepe veneuze trombose of hartproblemen. Als je merkt dat je symptomen plotseling verergeren of als je nieuwe symptomen ervaart, zoek dan onmiddellijk medische hulp.

Door proactief te zijn in het beheer van de aandoening, kun je de risico’s op complicaties minimaliseren en de best mogelijke kwaliteit van leven behouden.

Misvattingen rond klippel-trénaunay syndroom

Klippel-trénaunay syndroom wordt alleen gekarakteriseerd door zichtbare blauwe plekken

, hoewel het vaak geassocieerd wordt met blauwe plekken, heeft het klippel-trénaunay syndroom veel complexere symptomen. De aandoening kan leiden tot een abnormale groei van bloedvaten, tumoren, en andere vasculaire afwijkingen die verder gaan dan alleen de aanwezigheid van blauwe plekken. De symptomen kunnen zich in verschillende vormen manifesteren, waaronder vergrote aderen, huidverkleuringen en ongelijkheid in de grootte van ledematen, wat het beeld van de ziekte veel breder maakt dan enkel blauwe plekken.

Klippel-trénaunay syndroom is altijd te herkennen bij de geboorte

, hoewel de symptomen van klippel-trénaunay syndroom vaak zichtbaar zijn bij de geboorte, kunnen ze soms pas later in het leven ontstaan. In sommige gevallen kunnen de tekenen van de aandoening pas op volwassen leeftijd zichtbaar worden, en sommige patiënten kunnen zelfs pas veel later in hun leven een diagnose krijgen. De variabiliteit van het optreden van symptomen maakt het moeilijk om het syndroom altijd direct bij de geboorte vast te stellen.

Alle mensen met klippel-trénaunay syndroom hebben vergrote ledematen

, hoewel een van de bekendere symptomen van klippel-trénaunay syndroom de vergroting van een ledemaat is, heeft niet elke patiënt met het syndroom last van deze vergroting. De ernst van de vergroting varieert sterk tussen patiënten, en niet iedereen zal de typische asymmetrie van de ledematen ervaren. Het syndroom kan zich ook in andere vormen uiten, zoals huidafwijkingen of andere vasculaire veranderingen, zonder dat de ledematen significant groter zijn.

Klippel-trénaunay syndroom kan alleen worden behandeld met chirurgie

, hoewel chirurgie soms wordt gebruikt om de zichtbare effecten van het klippel-trénaunay syndroom, zoals de verwijde aderen, te verhelpen, is chirurgie niet de enige behandelingsoptie. In veel gevallen kan de behandeling ook bestaan uit fysiotherapie, compressiebehandelingen of andere conservatieve therapieën om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren. Er is geen uniforme benadering, en de behandelingsopties zijn afhankelijk van de ernst en locatie van de symptomen.

Klippel-trénaunay syndroom wordt altijd geassocieerd met ernstige gezondheidsproblemen

, hoewel sommige patiënten met klippel-trénaunay syndroom ernstigere symptomen ervaren, zoals bloedstolsels of zweren, hebben velen relatief milde vormen van de aandoening. De ernst van de symptomen kan sterk variëren van persoon tot persoon. Veel mensen kunnen met de juiste behandeling en zorg een normaal leven leiden zonder ernstige complicaties.

Klippel-trénaunay syndroom is een genetische aandoening die altijd in families voorkomt

, hoewel er gevallen van klippel-trénaunay syndroom zijn waarin het in families voorkomt, is het vaak een sporadische aandoening die niet noodzakelijk erfelijk is. In de meeste gevallen komt het syndroom zonder een duidelijke genetische achtergrond voor, en er is geen bewijs dat het syndroom altijd via een genetisch pad wordt doorgegeven. Het lijkt een spontaan voorkomende aandoening te zijn die kan optreden bij mensen zonder familiegeschiedenis van het syndroom.

Klippel-trénaunay syndroom kan niet worden beheerd zonder medische hulp

, hoewel medische begeleiding belangrijk is voor het beheer van klippel-trénaunay syndroom, kunnen veel mensen met het syndroom hun symptomen beheersen door middel van zelfzorgmaatregelen. Regelmatige lichaamsbeweging, een gezonde voeding, en het dragen van compressiekleding kunnen helpen om de symptomen te verlichten en de bloedcirculatie te verbeteren. Hoewel medische zorg essentieel is voor het behandelen van ernstige gevallen, kunnen niet alle patiënten afhankelijk zijn van medische behandelingen om hun symptomen te beheersen.

Lees verder

• Wijnvlekken: Roze of paarse verkleuring van huid op gezicht