Klippel-Trénaunay syndroom: Aandoening met wijnvlek

Het Klippel-Trénaunay-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij de patiënt drie primaire symptomen vertoont: een wijnvlek (meestal op de onderste ledematen), spataderen en reuzengroei van botten en zachte weefsels. De wijnvlek is zichtbaar bij de geboorte, terwijl de andere symptomen vaak pas in de kindertijd optreden. De behandeling is voornamelijk ondersteunend en symptomatisch van aard, waarbij steunkousen, medicatie en operaties mogelijk zijn. De meeste patiënten hebben een uitstekende prognose. In Nederland en België is er een contactgroep actief rond het Klippel-Trénaunay-syndroom.

• Synoniemen van het Klippel-Trénaunay-syndroom
• Epidemiologie
• Leeftijd van presentatie
• Diagnostische patronen
• Epidemiologische uitdagingen
• Mechanisme
• Genetische factoren
• Vasculaire afwijkingen
• Lymfatische betrokkenheid
• Oorzaken van de aandoening
• Risicofactoren
• Genetische predispositie
• Zwangerschapsfactoren
• Risicogroepen
• Kinderen en adolescenten
• Volwassenen
• Zwangere vrouwen
• Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen
• Alarmsymptomen
• Trombose
• Bloedingen
• Infecties
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie
• Prognose
• Functionele beperkingen
• Langetermijncomplicaties
• Complicaties van de multisystemische ziekte
• Preventie van complicaties
• Vroege diagnose
• Compressietherapie
• Levensstijlmaatregelen
• Medische opvolging
• Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay-syndroom (SKTN)

Synoniemen van het Klippel-Trénaunay-syndroom

Het Klippel-Trénaunay-syndroom (KTS) is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Aangeboren dysplastische angiopathie
• Angio-osteohypertrofie (syndroom)
• Hemangiectasia hypertrophicans
• Klippel-Trénaunay-Weber-syndroom
• KTW-syndroom
• Nevus varicosus osteohypertrophicus-syndroom
• Nevus verrucosus hypertrophicans
• Ziekte van Klippel-Trénaunay

Epidemiologie

Het Klippel-Trénaunay-syndroom is een uiterst zeldzame aandoening met een geschatte prevalentie van 1 op 20.000 tot 1 op 100.000 levendgeborenen wereldwijd. Hoewel de aandoening in alle bevolkingsgroepen voorkomt, zijn er geen duidelijke aanwijzingen voor een verhoogde incidentie bij een specifiek geslacht of geografisch gebied. De aandoening wordt vaak al in de neonatale periode herkend vanwege de karakteristieke wijnvlek.

Leeftijd van presentatie

Bij de meeste patiënten wordt het syndroom vastgesteld bij de geboorte of in de vroege kinderjaren. Symptomen zoals spataderen en reuzengroei van de ledematen ontwikkelen zich doorgaans pas later, vaak in de eerste tien levensjaren.

Diagnostische patronen

Vanwege de variabele expressie van symptomen kan het diagnostisch traject sterk uiteenlopen. In landen met geavanceerde medische zorg wordt de diagnose doorgaans sneller gesteld door middel van beeldvormende technieken zoals MRI en echografie.

Epidemiologische uitdagingen

Door het ontbreken van grootschalige populatiestudies is de exacte prevalentie van het Klippel-Trénaunay-syndroom moeilijk vast te stellen. Dit wordt verder bemoeilijkt door overlap met andere syndromen, zoals het Parkes Weber-syndroom.

Mechanisme

Het Klippel-Trénaunay-syndroom wordt gekenmerkt door afwijkingen in de embryonale ontwikkeling van bloedvaten, lymfevaten en weefsels. Dit leidt tot de drie primaire kenmerken van de aandoening: wijnvlekken, spataderen en hypertrofie van botten en weke delen.

Genetische factoren

Hoewel de exacte oorzaak onbekend is, worden somatische mutaties in het PIK3CA-gen vaak aangetroffen bij patiënten. Deze mutaties veroorzaken een overactief PI3K/AKT-signaleringspad, wat bijdraagt aan abnormale groei van bloedvaten en weefsels.

Vasculaire afwijkingen

De abnormale ontwikkeling van bloedvaten resulteert in capillaire malformaties (wijnvlekken) en veneuze insufficiëntie. De toegenomen druk in de bloedvaten kan leiden tot spataderen en trombose.

Lymfatische betrokkenheid

Lymfatische afwijkingen zijn verantwoordelijk voor oedeem in de aangedane ledematen. Dit kan leiden tot pijnlijke zwellingen en een verhoogd risico op infecties.

Oorzaken van de aandoening

Mogelijk is deze aandoening erfelijk, maar hierover is nog weinig informatie bekend. Bij de meeste patiënten ontstaat het Klippel-Trénaunay-syndroom de novo (spontaan).

Risicofactoren

Er zijn geen bekende externe risicofactoren voor het ontwikkelen van het Klippel-Trénaunay-syndroom, aangezien het vermoedelijk wordt veroorzaakt door genetische mutaties die spontaan optreden tijdens de embryonale ontwikkeling.

Genetische predispositie

Familiaire gevallen zijn uiterst zeldzaam, wat wijst op een voornamelijk sporadisch karakter van de aandoening. Onderzoek naar genetische varianten in het PIK3CA-gen biedt mogelijk nieuwe inzichten in predisponerende factoren.

Zwangerschapsfactoren

Er zijn geen overtuigende aanwijzingen dat maternale factoren zoals leeftijd, voeding of blootstelling aan teratogene stoffen een verhoogd risico met zich meebrengen.

Risicogroepen

Hoewel het Klippel-Trénaunay-syndroom in alle leeftijdsgroepen en etniciteiten voorkomt, zijn er specifieke groepen die een hoger risico lopen op complicaties.

Kinderen en adolescenten

Kinderen met het syndroom ontwikkelen vaak progressieve symptomen, zoals toenemende reuzengroei en spataderen. Dit kan leiden tot functionele beperkingen en cosmetische problemen.

Volwassenen

Bij volwassenen zijn complicaties zoals chronische veneuze insufficiëntie, diepe veneuze trombose en cellulitis vaker aanwezig. Het risico op ernstige complicaties neemt toe met de leeftijd.

Zwangere vrouwen

Zwangere vrouwen met het syndroom lopen een verhoogd risico op veneuze trombose en andere vasculaire complicaties. Multidisciplinaire zorg is essentieel tijdens de zwangerschap.

Symptomen: Wijnvlek, reuzengroei en spataderen

Wijnvlek
De lichtroze tot diep kastanjebruine platte wijnvlek (roze of paarse verkleuring van de huid) is reeds bij de geboorte zichtbaar en bevindt zich meestal op de armen of benen. Deze ontstaat door zwelling van kleine bloedvaten nabij het huidoppervlak. Naarmate de leeftijd vordert, kan de wijnvlek verkleuren. Bij sommige patiënten ontstaan ook sporadisch kleine rode blaasjes die openbreken en gemakkelijk bloeden.

Reuzengroei
Een kind met het Klippel-Trénaunay-syndroom ontwikkelt vaak reuzengroei van botten en zachte weefsels. Dit gebeurt meestal bij één lichaamsdeel, bijvoorbeeld een been, maar soms zijn ook de armen getroffen. De patiënt heeft hierdoor pijn, een zwaar gevoel en beperkte bewegingen.

Spataderen
Daarnaast treden spataderen (uitgezette aders) op, die reeds zichtbaar zijn in de kindertijd, vaak aan de zijkanten van de bovenbenen en kuiten. Spataderen verhogen tevens het risico op het krijgen van een diep veneuze trombose. Dit is een verstopping van een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen. De patiënt heeft ontstekingsverschijnselen (zwelling aan het been, pijn, roodheid, warmte en functieverlies). Hierbij treedt pijn op aan de kuiten en bij het bewegen van de tenen naar boven. Longembolie (afsluiting van een slagader in de longen) is een verwikkeling van deze diep veneuze trombose. Symptomen van een longembolie zijn kortademigheid, pijn op de borst en bloed ophoesten. Af en toe komt een patiënt door een longembolie te overlijden.

Bijkomende symptomen
Soms heeft de patiënt bloed in de urine (hematurie) of komt er bloed uit het rectum. Het Klippel-Trénaunay-syndroom gaat af en toe gepaard met polydactylie (bijkomende vingers en tenen), macrodactylie (ongewoon grote vingers en/of tenen) en syndactylie (medische term voor "fusie van bepaalde vingers of tenen").

Alarmsymptomen

Het Klippel-Trénaunay-syndroom kan gepaard gaan met levensbedreigende complicaties. Het herkennen van alarmsymptomen is van cruciaal belang voor tijdige interventie.

Trombose

Diepe veneuze trombose manifesteert zich door zwelling, pijn en roodheid in de aangedane ledematen. Onbehandeld kan dit leiden tot longembolie.

Bloedingen

Spontane bloedingen uit spataderen of capillaire malformaties kunnen optreden, vooral bij trauma. Dit vereist onmiddellijke medische aandacht.

Infecties

Cellulitis en lymfangitis zijn veelvoorkomende infecties bij patiënten met lymfatische betrokkenheid. Koorts en huidveranderingen zijn alarmsignalen.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
De arts bemerkt de lichamelijke symptomen van deze aandoening, met name de overmatige groei van botten en zacht weefsel. Dit presenteert zich meestal in de benen, maar soms ook in de armen, het gezicht, het hoofd of de inwendige organen.

Diagnostisch onderzoek
De arts voert een echografie, radiografie, MRI-scan en angiografie uit voor het diagnosticeren van het syndroom.

Differentiële diagnose
De arts kan het syndroom soms verwarren met het Sturge-Weber-syndroom (symptomen aan hersenen, huid en ogen).

Behandeling: Medicatie, steunkousen en operatie

De patiënt krijgt medicijnen en ijzersupplementen. Bovendien zijn steunkousen nodig om pijn en zwelling te verminderen. Een chirurgische ingreep bij spataderen is mogelijk. Ook bij een beenlengteverschil van minstens twee centimeter is een operatie aanbevolen.

Prognose

De levensverwachting van patiënten met het Klippel-Trénaunay-syndroom is meestal normaal, mits ernstige complicaties worden voorkomen of adequaat behandeld.

Functionele beperkingen

Hoewel de meeste patiënten een goede levenskwaliteit behouden, kunnen chronische pijn en mobiliteitsproblemen de dagelijkse activiteiten beperken.

Langetermijncomplicaties

Complicaties zoals veneuze insufficiëntie, trombose en secundaire infecties kunnen de prognose negatief beïnvloeden. Regelmatige medische opvolging is essentieel.

Complicaties van de multisystemische ziekte

Cellulitis is een mogelijke complicatie. Dit is een huidaandoening waarbij het onderhuidse bindweefsel ontstoken is, wat resulteert in een pijnlijke, rode en gezwollen huid. Ook zwelling is mogelijk, veroorzaakt door een ophoping van vocht (lymfoedeem). Daarnaast treden soms inwendige bloedingen op uit abnormale bloedvaten.

Preventie van complicaties

Hoewel het syndroom zelf niet te voorkomen is, kunnen bepaalde maatregelen de kans op complicaties verminderen.

Vroege diagnose

Een vroege en nauwkeurige diagnose helpt bij het plannen van een effectieve behandeling en het voorkomen van progressieve symptomen.

Compressietherapie

Het gebruik van steunkousen kan veneuze druk verminderen en de symptomen van spataderen verlichten.

Levensstijlmaatregelen

Een gezonde levensstijl met regelmatige lichaamsbeweging en gewichtscontrole helpt de belasting van het veneuze systeem te minimaliseren.

Medische opvolging

Regelmatige controles bij een multidisciplinair team zorgen voor tijdige interventie bij complicaties.

Contactgroep Stichting Klippel-Trénaunay-syndroom (SKTN)

De Stichting Klippel-Trénaunay Nederland (SKTN) behartigt de belangen van (ouders van) patiënten. De contactgroep organiseert regelmatig contactdagen en verspreidt via de website, infobladen en een nieuwsbrief informatie over het syndroom. De vereniging is actief in zowel Nederland als België:

Lees verder

• Wijnvlekken: Roze of paarse verkleuring van huid op gezicht