InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Afibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingen

Afibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingen

Afibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingen Afibrinogenemie is zeldzame bloedstollingsziekte. Hierbij ontstaan problemen bij de vorming van fibrinogeen waardoor dit eiwit in het plasma ontbreekt of nauwelijks aanwezig is. Dit resulteert in allerlei bloedingen bij de patiënt. Een medische behandeling met allerlei bloedproducten en bloedtransfusies is vereist bij de ziekte. Krijgt de patiënt geen gepaste behandeling, dan ontwikkelt hij potentieel levensbedreigende complicaties. De prognose is variabel, maar in een aantal gevallen is een bloeding fataal. Deze ziekte is tot slot erfelijk en valt daarom niet te voorkomen.

Epidemiologie aandoening

De bloedziekte komt voor bij één op één miljoen mensen. Vrouwen zijn hierbij vaker dan mannen getroffen. De ziekte werd voor het eerst in de medische literatuur beschreven in 1920. In 2015 melden wetenschappers dat sinds het beschrijven van de aandoening ongeveer 250 patiënten opgenomen zijn in de medische literatuur. Verdere relevante epidemiologische gegevens zijn niet gevonden in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken afibrinogenemie

Genetische mutatie

Een mutatie (wijziging) in het gen alfa (FGA), bèta (FGB) of gamma (FGG) veroorzaakt de bloedstollingsziekte afibronogenemie. Hierdoor is de functie van een eiwit dat nodig is voor de bloedstolling, aangetast. Fibrinogeen (coagulatiefactor I) is nodig voor de bloedstolling, maar bij de bloedingsafwijking ontbreekt dit eiwit of werkt het niet goed. De bloedstolling is belangrijk voor de bescherming van het lichaam na een verwonding. Normaal gesproken gebeurt namelijk een afremming van beschadigde bloedvaten waardoor verdere bloedverlies voorkomen wordt. Het bloedstollingsproces werkt bij afibrinogenemie echter niet goed wat resulteert in overmatige bloedingen.

Overerving

Afibrinogenemie kent een autosomaal recessief overervingspatroon, dus de patiënt moet twee abnormale genen overgeërfd hebben opdat de symptomen tot uiting komen.

Soorten bloedingsaandoening

De bloedstollingsziekte bestaat in drie types: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie en dysfibrinogenemie.

Afibrinogenemie

Krijgt de patiënt het afwijkend gen van beide ouders, dan ontstaat een volledig gebrek aan fibronogeen, hetgeen leidt tot afibrinogenemie.

Hypofibrinogenemie

Soms krijgt de patiënt het abnormale gen van één ouder, en dan ontstaat een verlaagd gehalte van fibrinogeen, hetgeen in medische termen gekend is als 'hypofibrinogenemie'.

Dysfibrinogenemie

Een andere mogelijkheid is dat de patiënt dan fibrinogeen dan minder goed werkt, wat resulteert in 'dysfibrinogenemie'.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Symptomen: Diverse bloedingen

De tekenen van de bloedstollingsziekte komen al meteen bij de geboorte tot uiting. Vooral tijdens de kindertijd komen diverse bloedingen tot stand. Soms gebeuren de bloedingen na een trauma, maar ook spontane bloedingen behoren tot de mogelijkheden.

Afibrinogenemie

Bij afibrinogenemie, de vorm waarbij de patiënt geen fibrinogeen heeft, ontstaan mogelijk volgende bloedingsgerelateerde klachten:
  • bloedingen in de hersenen / schedel (een intracraniële bloeding is echter zeldzaam)
  • bloedingen in de ruimte tussen de gewrichten (hemartrose)
  • bloedingen in de ruimte tussen de spieren (hematoom)
  • bloedingen in de slijmvliezen (zoals bloedend tandvlees)
  • bloedingen uit de navelstreng net na de geboorte
  • een ernstige bloeding na de bevalling
  • een miskraam
  • een zwelling in de gewrichten
  • menorragie (hevig bloedverlies tijdens de menstruatieperiode)
  • neusbloedingen die niet gemakkelijk ophouden (epistaxis)
  • snel blauwe plekken hebben
  • zware bloedingen na een verwonding of een operatie

Hypofibrinogenemie

Patiënten met een tekort van fibrinogeen bloeden minder vaak en tevens zijn de bloedingen niet zo ernstig.

Dysfibrinogenemie

Werkt het fibrinogeen niet goed, dan is de patiënt veelal asymptomatisch; hij heeft dan geen klachten van de bloedstollingsaandoening.

Een bloedonderzoek bevestigt de diagnose / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen bloedonderzoek bevestigt de diagnose / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Deze bloedstollingsziekte opsporen is niet mogelijk met alleen maar een klinisch onderzoek. Daarom zet de arts een uitgebreid bloedonderzoek in, hetgeen de diagnose bevestigt.

Differentiële diagnose

De belangrijkste aandoeningen die sterk lijken op het beeld van afibrinogenemie omvatten:
  • aangeboren stollingsfactordeficiënties (factoren II, V, VII, X, XI, VIII, IX en XIII)
  • congenitale of verworven trombofilie (antitrombinedeficiëntie, proteïne C of S deficiëntie, factor V Leiden mutatie, lupus anticoagulans
  • consumptie coagulopathie
  • verworven fibrinogeendeficiëntie (consumptieve coagulopathie, leverfalen)

Behandeling van tekort of ontbreken van fibrinogeen

Bij een bloeding of als voorbereiding op een operatie, is een behandeling zeker nodig omdat anders tal van mogelijke complicaties ontstaan. Dit gebeurt met behulp van:
  • cryoprecipitaat (een bloedproduct met geconcentreerd fibrinogeen en andere stollingsfactoren)
  • fibrinogeen (RiaSTAP)
  • plasma (het vloeibare deel van het bloed met stollingsfactoren)

Ook hebben patiënten met deze ziekte een vaccin tegen virale hepatitis B nodig. Bloedtransfusies, die nodig zijn bij deze ziekte, verhogen namelijk het risico op een ontsteking van de lever.

Prognose bloedstollingsziekte

Patiënten met afibrinogenemie krijgen vaak te maken met overmatige bloedingen die mild tot zelfs levensbedreigend van aard zijn. Wanneer een bloeding in de hersenen optreedt, dan is dit gewoonlijk fataal. Dit is dan ook de belangrijkste doodsoorzaak bij de bloedstollingsaandoening. Daarnaast dragen postoperatieve bloedingen ook een bij tot een vroegtijdig overlijden van de patiënt.

Complicaties bloedstollingsaandoening

Complicaties van de bloedstollingsafwijking zijn:

Preventie

Afibrinogenemie is een erfelijke aandoening waarvan het niet mogelijk is om deze te voorkomen.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Ziekte van Glanzmann: BloedstollingsaandoeningZiekte van Glanzmann: BloedstollingsaandoeningDe ziekte van Glanzmann is een zeldzame aangeboren bloedstollingsaandoening. De bloedplaatjes klonteren niet meer samen…
Verspreide intravasculaire coagulatie: BloedstollingsziekteVerspreide intravasculaire coagulatie: BloedstollingsziekteVerspreide intravasculaire coagulatie is een ernstige aandoening waarbij in het hele lichaam in kleine bloedvaten bloeds…
Hemofilie: bloedstoornis door gendefectHemofilie: bloedstoornis door gendefectWat is hemofilie voor ziekte? Hemofilie is een bloedziekte, een bloedstoornis en een stollingsziekte. De bloedstollingsz…
Antitrombine III-deficiëntie: Ziekte met meer bloedstolselsAntitrombine III-deficiëntie: Ziekte met meer bloedstolselsAntitrombine III-deficiëntie (AT-III deficiëntie) is een aandoening waarbij bloedstolsels ontstaan door te lage hoeveelh…
Subconjunctivale bloeding: Bloeding onder het oogbindvliesSubconjunctivale bloeding: Bloeding onder het oogbindvliesBij een subconjunctivale bloeding breekt een bloedvat in het wit van de ogen open. Enkele medische factoren veroorzaken…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 5 juni 2017:
  • Afibrinogenemia, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5761/afibrinogenemia
  • Afibrinogenemia, https://www.centogene.com/science-education/centopedia/factsheets/ngs-panel-genetic-testing-for-afibrinogenemia.html
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/960677-clinical-presentation
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Congenital afibrinogenemia, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-afibrinogenemia
  • Congenital afibrinogenemia: identification and expression of a missense mutation in FGB impairing fibrinogen secretion, http://www.bloodjournal.org/content/102/13/4413?sso-checked=true
  • Congenital fibrinogen deficiency, https://medlineplus.gov/ency/article/001313.htm
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
  • Afbeelding bron 2: Frolicsomepl, Pixabay

Reageer op het artikel "Afibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Bloedaandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!