Afibrinogenemie: Bloedstollingsaandoening met bloedingen

Afibrinogenemie is een zeldzame bloedstollingsziekte waarbij problemen optreden bij de vorming van fibrinogeen, waardoor dit eiwit in het plasma ontbreekt of nauwelijks aanwezig is. Dit leidt tot verschillende soorten bloedingen bij de patiënt. Een medische behandeling met bloedproducten en bloedtransfusies is noodzakelijk om de ziekte te behandelen. Zonder gepaste behandeling kunnen potentieel levensbedreigende complicaties ontstaan. De prognose varieert, en in sommige gevallen kan een bloeding fataal zijn. Deze aandoening is erfelijk en kan daarom niet worden voorkomen.

• Epidemiologie van afibrinogenemie
• Oorzaken van afibrinogenemie
• Soorten bloedingsaandoeningen
• Symptomen van afibrinogenemie: Diverse bloedingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tekort of ontbreken van fibrinogeen
• Prognose van afibrinogenemie
• Complicaties van afibrinogenemie
• Preventie van afibrinogenemie
• Tips voor het omgaan / leven met afibrinogenemie
• Behandelplan en medische opvolging
• Veiligheid en aanpassingen in het dagelijks leven
• Misvattingen rond afibrinogenemie
• Afibrinogenemie is hetzelfde als hemofilie
• Afibrinogenemie veroorzaakt alleen bloedingen na verwondingen
• Afibrinogenemie kan worden genezen met medicatie
• Patiënten met afibrinogenemie mogen geen lichamelijke activiteit uitoefenen
• Afibrinogenemie wordt altijd direct na de geboorte gediagnosticeerd
• Afibrinogenemie is geen erfelijke aandoening
• Een patiënt met afibrinogenemie heeft een sterk verkorte levensverwachting

Epidemiologie van afibrinogenemie

De bloedziekte afibrinogenemie komt voor bij ongeveer één op de één miljoen mensen. Vrouwen worden vaker getroffen dan mannen. De aandoening werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1920. In 2015 rapporteerden wetenschappers dat sindsdien ongeveer 250 patiënten in de medische literatuur zijn opgenomen. Verdere relevante epidemiologische gegevens zijn niet beschikbaar in de geraadpleegde literatuur.

Oorzaken van afibrinogenemie

Genetische mutatie

Afibrinogenemie wordt veroorzaakt door een mutatie (wijziging) in de genen alfa (FGA), bèta (FGB) of gamma (FGG). Deze mutatie verstoort de functie van het eiwit fibrinogeen (coagulatiefactor I), dat essentieel is voor de bloedstolling. Normaal gesproken helpt fibrinogeen bij het stoppen van bloedverlies door beschadigde bloedvaten af te sluiten. Bij afibrinogenemie ontbreekt dit eiwit of functioneert het niet goed, wat resulteert in overmatige bloedingen.

Overerving

Afibrinogenemie volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat de patiënt twee abnormale genen moet hebben geërfd om symptomen te ontwikkelen.

Soorten bloedingsaandoeningen

Afibrinogenemie bestaat in drie types: afibrinogenemie, hypofibrinogenemie en dysfibrinogenemie.

Afibrinogenemie

Bij afibrinogenemie, waarbij de patiënt geen fibrinogeen heeft, ontstaan de volgende bloedingsgerelateerde klachten:

• bloedingen in de hersenen / schedel (intracraniële bloedingen zijn echter zeldzaam)
• bloedingen in de ruimte tussen de gewrichten (hemartrose)
• bloedingen in de ruimte tussen de spieren (hematoom)
• bloedingen in de slijmvliezen (zoals bloedend tandvlees)
• bloedingen uit de navelstreng net na de geboorte
• ernstige bloedingen na de bevalling
• miskraam
• zwelling in de gewrichten
• menorragie (hevig bloedverlies tijdens de menstruatieperiode)
• neusbloedingen die niet gemakkelijk ophouden (epistaxis)
• snel blauwe plekken
• zware bloedingen na een verwonding of een operatie

Hypofibrinogenemie

Patiënten met hypofibrinogenemie, waarbij het abnormale gen van slechts één ouder is overgeërfd, ervaren minder vaak bloedingen, en de bloedingen zijn doorgaans minder ernstig.

Dysfibrinogenemie

Bij dysfibrinogenemie werkt het fibrinogeen minder goed. Vaak is de patiënt asymptomatisch en heeft hij geen klachten van de bloedstollingsaandoening.

Symptomen van afibrinogenemie: Diverse bloedingen

De symptomen van afibrinogenemie komen meestal direct na de geboorte tot uiting, vooral tijdens de kindertijd. Bloedingen kunnen optreden na een trauma of spontaan zonder duidelijke oorzaak.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een diagnose van afibrinogenemie kan niet worden gesteld met alleen een klinisch onderzoek. Een uitgebreid bloedonderzoek is noodzakelijk om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

De belangrijkste aandoeningen die op afibrinogenemie lijken, zijn onder andere:

• aangeboren stollingsfactordeficiënties (factoren II, V, VII, X, XI, VIII, IX en XIII)
• congenitale of verworven trombofilie (antitrombinedeficiëntie, proteïne C of S deficiëntie, factor V Leiden mutatie, lupus anticoagulans)
• consumptieve coagulopathie
• verworven fibrinogeendeficiëntie (consumptieve coagulopathie, leverfalen)

Behandeling van tekort of ontbreken van fibrinogeen

Bij een bloeding of ter voorbereiding op een operatie is behandeling essentieel om complicaties te voorkomen. Behandelopties zijn onder andere:

• cryoprecipitaat (een bloedproduct met geconcentreerd fibrinogeen en andere stollingsfactoren)
• fibrinogeen (RiaSTAP)
• plasma (het vloeibare deel van het bloed met stollingsfactoren)

Patiënten met afibrinogenemie hebben ook een vaccin tegen virale hepatitis B nodig, omdat bloedtransfusies het risico op een ontsteking van de lever verhogen.

Prognose van afibrinogenemie

Patiënten met afibrinogenemie hebben vaak te maken met ernstige bloedingen, die mild tot levensbedreigend kunnen zijn. Bloedingen in de hersenen zijn vaak fataal en vormen de belangrijkste doodsoorzaak bij deze aandoening. Postoperatieve bloedingen dragen ook bij aan een verhoogd risico op vroegtijdig overlijden.

Complicaties van afibrinogenemie

Mogelijke complicaties van de aandoening zijn:

• bloedstolsels die ontstaan als gevolg van de behandeling
• ontwikkeling van antilichamen (remmers) tegen fibrinogeen door de behandeling
• langzame genezing van wonden
• maagbloeding (symptomen van bloed braken en zwarte ontlasting)
• miltbreuk
• miskraam

Preventie van afibrinogenemie

Afibrinogenemie is een erfelijke aandoening en kan niet worden voorkomen.

Tips voor het omgaan / leven met afibrinogenemie

Afibrinogenemie is een zeldzame genetische aandoening die de bloedstolling verstoort, wat kan leiden tot ernstige bloedingen bij de patiënt. Het is belangrijk om de aandoening te beheren door het regelmatig toedienen van fibrinogeen en nauwlettend medisch toezicht om bloedingsepisodes te voorkomen.

Behandelplan en medische opvolging

Patiënten met afibrinogenemie moeten vaak fibrinogeenconcentraten krijgen om bloedingen te voorkomen en de bloedstolling te bevorderen. Regelmatige medische controles zijn nodig om te beoordelen of het fibrinogeengehalte op peil blijft en om te controleren op complicaties zoals bloeding of infectie. Het is belangrijk dat de patiënt of zorgverleners snel kunnen reageren op tekenen van overmatig bloeden.

Veiligheid en aanpassingen in het dagelijks leven

Patiënten moeten worden geïnformeerd over veiligheidsmaatregelen om het risico op verwondingen en bloedingen te minimaliseren. Dit kan inhouden dat er voorzichtig wordt omgegaan met activiteiten die een hoog risico op trauma met zich meebrengen. Het dragen van beschermende uitrusting tijdens fysieke activiteiten en het vermijden van risicovolle situaties kan helpen om letsel en bloeding te voorkomen.

Misvattingen rond afibrinogenemie

Afibrinogenemie is een zeldzame, erfelijke stollingsstoornis waarbij het bloed geen fibrinogeen aanmaakt, een essentieel eiwit voor de bloedstolling. Hierdoor hebben patiënten een verhoogd risico op spontane bloedingen en een vertraagde wondgenezing. Ondanks de medische ernst van deze aandoening bestaan er veel misvattingen over de impact, behandeling en erfelijkheid ervan. Deze misverstanden kunnen leiden tot verkeerde verwachtingen en onvoldoende medische zorg.

Afibrinogenemie is hetzelfde als hemofilie

Hoewel afibrinogenemie en hemofilie beide stollingsstoornissen zijn, verschillen ze aanzienlijk van elkaar. Hemofilie wordt veroorzaakt door een tekort aan specifieke stollingsfactoren (factor VIII of IX), terwijl afibrinogenemie een volledig gebrek aan fibrinogeen betreft. Dit betekent dat de manier waarop bloedingen optreden en behandeld moeten worden, sterk verschilt. Patiënten met afibrinogenemie hebben niet alleen problemen met spontane bloedingen, maar kunnen ook moeite hebben met het vormen van bloedstolsels na verwondingen of operaties. Hierdoor vereist de behandeling een andere aanpak dan bij hemofilie.

Afibrinogenemie veroorzaakt alleen bloedingen na verwondingen

Een veelgehoorde misvatting is dat afibrinogenemie alleen een probleem vormt bij verwondingen of operatieve ingrepen. In werkelijkheid kunnen patiënten ook spontane bloedingen krijgen, zonder een directe oorzaak. Dit kan zich uiten in neusbloedingen, bloedingen in het hersenen, maag-darmbloedingen of zelfs bloedingen in gewrichten en spieren. Bij vrouwen met deze aandoening kan menstruatie extreem hevig zijn, wat kan leiden tot bloedarmoede en ernstige complicaties. Daarom is het essentieel dat patiënten voortdurend onder medische controle blijven.

Afibrinogenemie kan worden genezen met medicatie

Er bestaat geen genezing voor afibrinogenemie, en medicatie kan het ontbrekende fibrinogeen niet permanent herstellen. De behandeling bestaat voornamelijk uit het toedienen van fibrinogeenconcentraat of vers plasma om acute bloedingen te stoppen of te voorkomen bij operaties en bevallingen. Sommige patiënten krijgen ook preventieve therapie om ernstige bloedingen te voorkomen. Hoewel deze behandelingen de symptomen beheersen, kunnen ze het onderliggende probleem niet oplossen. Dit betekent dat patiënten levenslang afhankelijk zijn van medische zorg.

Patiënten met afibrinogenemie mogen geen lichamelijke activiteit uitoefenen

Veel mensen denken dat patiënten met afibrinogenemie volledig fysiek inactief moeten blijven om bloedingen te voorkomen. Hoewel zware inspanning en contactsporten risico’s met zich meebrengen, betekent dit niet dat patiënten helemaal geen beweging mogen hebben. Regelmatige, aangepaste fysieke activiteit, zoals wandelen of zwemmen, kan juist helpen om spieren en gewrichten gezond te houden. Het vermijden van fysieke activiteit kan daarentegen leiden tot spierzwakte en andere gezondheidsproblemen. Patiënten worden geadviseerd om samen met hun arts een passend bewegingsprogramma op te stellen.

Afibrinogenemie wordt altijd direct na de geboorte gediagnosticeerd

Hoewel afibrinogenemie een aangeboren aandoening is, wordt het niet altijd direct na de geboorte vastgesteld. Bij sommige pasgeborenen treden ernstige bloedingen op, zoals navelstrengbloedingen of hersenbloedingen, wat leidt tot een snelle diagnose. Echter, bij anderen kunnen de symptomen milder zijn en pas op latere leeftijd tot uiting komen, bijvoorbeeld door overmatige bloedingen na een tandheelkundige ingreep of een operatie. Hierdoor kan het jaren duren voordat de aandoening correct wordt gediagnosticeerd, vooral als er geen familiegeschiedenis bekend is.

Afibrinogenemie is geen erfelijke aandoening

Omdat afibrinogenemie zeldzaam is, wordt soms gedacht dat het geen genetische oorsprong heeft. In werkelijkheid wordt de aandoening autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van een defect gen om een kind met afibrinogenemie te krijgen. Dragers vertonen meestal geen symptomen, waardoor de aandoening onopgemerkt kan blijven in een familie. Dit maakt genetisch onderzoek belangrijk voor gezinnen waarin afibrinogenemie voorkomt, vooral als er een kinderwens is.

Een patiënt met afibrinogenemie heeft een sterk verkorte levensverwachting

Hoewel afibrinogenemie ernstige risico’s met zich meebrengt, betekent een diagnose niet automatisch dat de levensverwachting drastisch verkort is. Dankzij medische vooruitgang en de beschikbaarheid van medicatie zoals fibrinogeenconcentraten, kunnen veel patiënten een relatief normaal leven leiden, mits ze de juiste behandeling en voorzorgsmaatregelen nemen. Regelmatige medische controle, snelle behandeling van bloedingen en het vermijden van risicovolle activiteiten kunnen de levenskwaliteit aanzienlijk verbeteren. Dit toont aan dat, ondanks de ernst van de aandoening, een goed beheer en medische zorg een groot verschil maken.