Neonatale hypothyreoïdie: Te weinig schildklierhormonen

De schildklier bevindt zich in het onderste deel van de nek, net onder de adamsappel. Hij produceert voornamelijk het schildklierhormoon thyroxine (T4) en ook een kleine (10%) hoeveelheid van het schildklierhormoon tri-joodthyronine (T3). Het schildklierhormoon is essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen in de kindertijd en een normale groei bij kinderen en adolescenten. Neonatale (congenitale) hypothyreoïdie is een aandoening waarbij een baby vanaf de geboorte te weinig of zelfs sporadisch helemaal geen schildklierhormoon produceert. Een korte lengte, constipatie en een hees klinkende kreet of stem zijn enkele symptomen van een aangeboren te traag werkende schildklier, al zijn de tekenen vaak afwezig of subtiel aanwezig. Door vroegtijdig medicatie toe te dienen, zijn de vooruitzichten uitstekend.

• Epidemiologie van aangeboren aandoening
• Oorzaken van neonatale hypothyreoïdie
• Structurele afwijkingen
• Problemen met hormoonproductie
• Medicatie
• Andere oorzaken
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van aangeboren te traag werkende schildklier
• Prognose van te lage schildklierwaarden bij baby’s
• Preventie van congenitale hypothyreoïdie

Epidemiologie van aangeboren aandoening

De totale incidentie van congenitale hypothyreoïdie varieert van 1 op 3000 tot 1 op 4000 pasgeboren baby's. De incidentie van de schildklieraandoening is hoger bij Latijns-Amerikaanse en Aziatische baby’s en lager bij baby’s met een zwarte huidskleur. Meisjes zijn dubbel zo vaak getroffen vergeleken met jongens. Baby’s met het syndroom van Down lopen tot slot een hoger risico op het ontwikkelen van een aangeboren te traag werkende schildklier.

Oorzaken van neonatale hypothyreoïdie

Structurele afwijkingen

De ontwikkeling van de schildklier bij een baby begint heel vroeg in de zwangerschap. De klier begint zich te vormen aan de achterkant van de tong en beweegt naar de normale positie in de lagere nek wanneer de foetus acht weken oud is. Bij sommige baby's ontwikkelt de klier zich niet goed (dysgenese) en/of verplaatst deze zich niet naar de normale positie (ectopisch). Soms ontwikkelt de schildklier zich zelfs niet (agenese).

Problemen met hormoonproductie

In sommige gevallen ontwikkelt de schildklier zich en komt deze ook in de juiste positie terecht, maar er is een probleem met de productie van het schildklierhormoon (dyshormogenese). Dit treedt op door bijvoorbeeld een defect gen dat de baby geërfd heeft van een moeder en/of vader. Het risico bestaat dat de broers en zussen van de baby ook worden getroffen.

Medicatie

In een klein aantal gevallen zijn medicijnen die de moeder inneemt tijdens de zwangerschap (voornamelijk medicijnen voor de behandeling van een overactieve schildklier) verantwoordelijk voor congenitale hypothyreoïdie. In de meeste gevallen is deze vorm van aangeboren hypothyreoïdie tijdelijk van aard.

Andere oorzaken

Een aangeboren te traag werkende schildklier is mogelijk ook nog het gevolg van:

• antistoffen gemaakt door het lichaam van de moeder die de schildklierfunctie van de baby blokkeren
• een gebrek aan jodium in de voeding (jodiumtekort) van de moeder tijdens de zwangerschap
• een hypofyse die de schildklier niet stimuleert

Symptomen

De meeste getroffen baby’s hebben weinig of geen symptomen, omdat het schildklierhormoonniveau slechts een beetje te laag is. Wanneer echter sprake is van ernstige congenitale hypothyreoïdie, hebben de baby’s vaak een unieke uitstraling, waaronder een wazige blik, een opgezwollen gezicht en een dikke, uitstekende tong. Dit uiterlijk ontwikkelt zich vaak naarmate de ziekte verergert.

Ook volgende tekenen komen mogelijk tot uiting:

• brede handen met korte vingers
• constipatie
• droog, broos haar
• een gebrek aan spierspanning (een slappe baby)
• een hees klinkende kreet of stem
• een korte lengte
• een lage haarlijn
• een langzame groei
• een verminderde spierspanning
• geelzucht (de huid en het wit van de ogen zien er geel uit)
• korte armen en benen
• koude ledematen
• slaperigheid
• traagheid
• voedingsproblemen
• zeer grote zachte plekken op de schedel (fontanellen)

Diagnose en onderzoeken

Een lichamelijk onderzoek van de baby onthult de aanwezige symptomen die voor elke baby weer anders zijn. De arts voert voorts een bloedonderzoek uit om de schildklierfunctie te controleren. Andere testen bestaan uit een röntgenfoto van de lange botten en een schildklierechografie. Normaalgesproken wordt deze ziekte echter al kort na de geboorte gedetecteerd via een hielpriktest.

Behandeling van aangeboren te traag werkende schildklier

Een vroegtijdige diagnose is erg belangrijk bij een aangeboren te traag werkende schildklier. De meeste symptomen van hypothyreoïdie zijn gemakkelijk om te keren. De arts geeft meestal Levothyroxine voor de behandeling van neonatale hypothyreoïdie. Zodra de baby dit geneesmiddel begint in te nemen, voert de arts regelmatig bloedtesten uit. Dit is belangrijk zodat de niveaus van het schildklierhormoon binnen een normaal bereik blijven.

Prognose van te lage schildklierwaarden bij baby’s

Wanneer de arts congenitale hypothyreoïdie vroegtijdig diagnosticeert en behandelt, zijn de resultaten meestal goed. Pasgeborenen die in de eerste maand zijn gediagnosticeerd en behandeld, hebben in de meeste gevallen een normale intelligentie. Onbehandelde, lichte hypothyreoïdie leidt tot ernstige verstandelijke beperkingen en groeiproblemen. Het zenuwstelsel ondergaat een belangrijke ontwikkeling gedurende de eerste paar maanden na de geboorte. Een tekort aan schildklierhormonen veroorzaakt permanente schade die de arts niet meer kan omkeren.

Preventie van congenitale hypothyreoïdie

Als een zwangere vrouw radioactief jodium gebruikt voor de behandeling van schildklierkanker, leidt dit tot schade bij de zich ontwikkelende foetus. De schildklier kan namelijk mogelijk soms vernietigd worden. Baby's van wie de moeders dergelijke geneesmiddelen hebben gebruikt, moeten na de geboorte zorgvuldig worden gecontroleerd op tekenen van hypothyreoïdie.