Neonatale hypothyreoïdie: Te weinig schildklierhormonen

De schildklier bevindt zich in het onderste deel van de nek, net onder de adamsappel. Hij produceert voornamelijk het schildklierhormoon thyroxine (T4) en ook een kleinere hoeveelheid van het schildklierhormoon tri-joodthyronine (T3). Schildklierhormonen zijn essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen in de kindertijd en voor een normale groei bij kinderen en adolescenten. Neonatale (congenitale) hypothyreoïdie is een aandoening waarbij een baby vanaf de geboorte te weinig of zelfs helemaal geen schildklierhormoon produceert. Een korte lengte, constipatie en een hees klinkende kreet of stem zijn enkele symptomen van een aangeboren te traag werkende schildklier, al zijn de tekenen vaak afwezig of subtiel aanwezig. Door vroegtijdig medicatie toe te dienen, zijn de vooruitzichten uitstekend.

• Epidemiologie van neonatale hypothyreoïdie
• Oorzaken van neonatale hypothyreoïdie
• Structurele afwijkingen
• Problemen met hormoonproductie
• Medicatie
• Andere oorzaken
• Symptomen van neonatale hypothyreoïdie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van neonatale hypothyreoïdie
• Prognose van neonatale hypothyreoïdie
• Complicaties van neonatale hypothyreoïdie
• Preventie van neonatale hypothyreoïdie
• Leven met neonatale hypothyreoïdie
• Medicamenteuze behandeling en dagelijkse routines
• Impact op groei en ontwikkeling
• Misvattingen rond neonatale hypothyreoïdie
• Neonatale hypothyreoïdie komt alleen voor bij baby's van moeders met schildklierproblemen
• Neonatale hypothyreoïdie heeft altijd duidelijke symptomen
• De behandeling is complex en vereist langdurige medicatie
• De aandoening heeft altijd ernstige gevolgen voor de ontwikkeling van het kind
• Neonatale hypothyreoïdie is zeldzaam
• Alle pasgeborenen worden getest op hypothyreoïdie

Epidemiologie van neonatale hypothyreoïdie

De totale incidentie van congenitale hypothyreoïdie varieert van 1 op 3000 tot 1 op 4000 pasgeboren baby's. De incidentie van deze schildklieraandoening is hoger bij Latijns-Amerikaanse en Aziatische baby’s en lager bij baby’s met een zwarte huidskleur. Meisjes worden dubbel zo vaak getroffen vergeleken met jongens. Baby’s met het syndroom van Down lopen ook een hoger risico op het ontwikkelen van een aangeboren te traag werkende schildklier.

Oorzaken van neonatale hypothyreoïdie

Structurele afwijkingen

De ontwikkeling van de schildklier bij een baby begint zeer vroeg in de zwangerschap. De klier begint zich te vormen aan de achterkant van de tong en beweegt naar de normale positie in de lagere nek wanneer de foetus acht weken oud is. Bij sommige baby's ontwikkelt de klier zich niet goed (dysgenese) en/of verplaatst deze zich niet naar de normale positie (ectopisch). Soms ontwikkelt de schildklier zich zelfs helemaal niet (agenese).

Problemen met hormoonproductie

In sommige gevallen ontwikkelt de schildklier zich en komt deze ook in de juiste positie terecht, maar is er een probleem met de productie van schildklierhormonen (dyshormogenese). Dit kan veroorzaakt worden door bijvoorbeeld een defect gen dat de baby van de ouders heeft geërfd. Dit vergroot ook de kans dat broers en zussen van de baby getroffen worden.

Medicatie

In een klein aantal gevallen zijn medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap gebruikt (voornamelijk medicijnen voor de behandeling van een overactieve schildklier) verantwoordelijk voor congenitale hypothyreoïdie. In de meeste gevallen is deze vorm van aangeboren hypothyreoïdie tijdelijk van aard.

Andere oorzaken

Een aangeboren te traag werkende schildklier kan ook het gevolg zijn van:

• antistoffen geproduceerd door het lichaam van de moeder die de schildklierfunctie van de baby blokkeren
• een gebrek aan jodium in de voeding (jodiumtekort) van de moeder tijdens de zwangerschap
• een hypofyse die de schildklier niet stimuleert

Symptomen van neonatale hypothyreoïdie

De meeste getroffen baby's hebben weinig of geen symptomen, vooral als het schildklierhormoonniveau slechts een beetje te laag is. Wanneer er echter sprake is van ernstige congenitale hypothyreoïdie, kunnen de baby's een unieke uitstraling vertonen, zoals een wazige blik, een opgezwollen gezicht en een dikke, uitstekende tong. Dit uiterlijk ontwikkelt zich vaak naarmate de ziekte verergert.

Andere mogelijke tekenen zijn:

• brede handen met korte vingers
• constipatie
• droog, broos haar
• een gebrek aan spierspanning (een slappe baby)
• een hees klinkende kreet of stem
• een korte lengte
• een lage haarlijn
• een langzame groei
• een verminderde spierspanning
• geelzucht (de huid en het wit van de ogen zien er geel uit)
• korte armen en benen
• koude ledematen
• slaperigheid
• traagheid
• voedingsproblemen
• zeer grote zachte plekken op de schedel (fontanellen)

Diagnose en onderzoeken

Een lichamelijk onderzoek van de baby onthult de aanwezige symptomen, die per baby kunnen verschillen. De arts voert een bloedonderzoek uit om de schildklierfunctie te controleren. Andere onderzoeken kunnen bestaan uit een röntgenfoto van de lange botten en een schildklierechografie. Normaalgesproken wordt deze aandoening echter al kort na de geboorte gedetecteerd via een hielpriktest.

Behandeling van neonatale hypothyreoïdie

Een vroegtijdige diagnose is cruciaal bij een aangeboren te traag werkende schildklier. De meeste symptomen van hypothyreoïdie zijn gemakkelijk om te keren. De arts geeft meestal Levothyroxine voor de behandeling van neonatale hypothyreoïdie. Zodra de baby dit geneesmiddel begint in te nemen, voert de arts regelmatig bloedtesten uit om ervoor te zorgen dat de niveaus van het schildklierhormoon binnen een normaal bereik blijven.

Prognose van neonatale hypothyreoïdie

Wanneer congenitale hypothyreoïdie vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, zijn de resultaten meestal goed. Pasgeborenen die in de eerste maand worden gediagnosticeerd en behandeld, hebben in de meeste gevallen een normale intelligentie. Onbehandelde, lichte hypothyreoïdie kan leiden tot ernstige verstandelijke beperkingen en groeiproblemen. Het zenuwstelsel ondergaat een belangrijke ontwikkeling gedurende de eerste paar maanden na de geboorte. Een tekort aan schildklierhormonen veroorzaakt permanente schade die niet meer kan worden omgekeerd.

Complicaties van neonatale hypothyreoïdie

Onbehandelde neonatale hypothyreoïdie kan leiden tot ernstige complicaties, waaronder:

• geestelijke retardatie
• fysieke groeiachterstand
• ontwikkelingsstoornissen
• hartproblemen
• problemen met de motorische ontwikkeling

Preventie van neonatale hypothyreoïdie

Hoewel congenitale hypothyreoïdie vaak niet volledig te voorkomen is, kunnen bepaalde maatregelen helpen om de risico’s te verminderen:

• Een adequate jodiuminname tijdens de zwangerschap: Jodium is essentieel voor de normale ontwikkeling van de schildklier van de baby. Voldoende jodiuminname door de moeder draagt bij aan een gezonde schildklierfunctie bij de baby en helpt bij het voorkomen van hypothyreoïdie.
• Vroege screening en behandeling bij risico’s of symptomen: Het is belangrijk om zwangere vrouwen met een verhoogd risico op hypothyreoïdie tijdig te screenen en, indien nodig, te behandelen. Dit kan helpen om mogelijke problemen vroegtijdig te identificeren en te beheren.
• Het vermijden van medicatie die de schildklierfunctie van de baby kan beïnvloeden tijdens de zwangerschap: Sommige medicijnen kunnen de schildklierfunctie van de baby beïnvloeden. Het is cruciaal om te overleggen met een arts over de veiligheid van medicatie tijdens de zwangerschap.

Een specifiek aandachtspunt betreft zwangere vrouwen die radioactief jodium gebruiken voor de behandeling van schildklierkanker. Het gebruik van radioactief jodium kan schadelijk zijn voor de zich ontwikkelende foetus. Dit kan leiden tot een aantasting of vernietiging van de schildklier van de baby. Baby’s van wie de moeders radioactief jodium hebben gebruikt, moeten na de geboorte nauwlettend worden gecontroleerd op tekenen van hypothyreoïdie om eventuele problemen tijdig te kunnen behandelen.

Leven met neonatale hypothyreoïdie

Neonatale hypothyreoïdie is een aandoening waarbij een pasgeborene onvoldoende schildklierhormonen aanmaakt. Deze hormonen zijn essentieel voor de groei en ontwikkeling van de hersenen. Vroege diagnose en behandeling kunnen ernstige gevolgen voorkomen, maar het dagelijks leven met deze aandoening vraagt om zorgvuldige planning en aanpassingen.

Medicamenteuze behandeling en dagelijkse routines

De behandeling van neonatale hypothyreoïdie bestaat meestal uit het dagelijks toedienen van schildklierhormoon in tabletvorm. Ouders spelen een cruciale rol in het zorgen dat hun baby de medicatie nauwkeurig en op tijd inneemt. Dit kan soms een uitdaging zijn, vooral bij jonge baby’s die moeite hebben met slikken. Het fijnmalen van de tabletten en mengen met een kleine hoeveelheid vloeistof kan het toedienen vergemakkelijken.

Naast medicatie is regelmatige controle bij de kinderarts en een endocrinoloog essentieel. Tijdens deze controles worden de hormoonspiegels gemeten om ervoor te zorgen dat de dosering van de medicatie correct is. Deze opvolging biedt niet alleen zekerheid over de gezondheid van het kind, maar stelt ouders ook in staat om vragen te stellen en eventuele zorgen te bespreken.

Impact op groei en ontwikkeling

Hoewel de meeste kinderen met neonatale hypothyreoïdie een normale ontwikkeling doormaken dankzij een tijdige behandeling, blijft het belangrijk om de groei en cognitieve ontwikkeling nauwlettend in de gaten te houden. Ouders kunnen samenwerken met logopedisten, fysiotherapeuten en kinderpsychologen om ervoor te zorgen dat hun kind optimaal profiteert van vroegtijdige interventies.

Thuis kunnen ouders activiteiten stimuleren die de cognitieve en motorische ontwikkeling van hun kind bevorderen, zoals interactief spelen en voorlezen. Het is belangrijk dat ouders geduldig blijven en begrijpen dat elk kind zich in zijn eigen tempo ontwikkelt. Regelmatige communicatie met zorgverleners kan helpen om eventuele achterstanden tijdig te signaleren en aan te pakken.

Misvattingen rond neonatale hypothyreoïdie

Neonatale hypothyreoïdie is een aandoening waarbij de schildklier van een pasgeborene niet goed functioneert, wat kan leiden tot een traag metabolisme en groeiproblemen. Het is van cruciaal belang dat deze aandoening vroeg wordt gediagnosticeerd en behandeld, omdat onbehandelde hypothyreoïdie ernstige gevolgen kan hebben voor de ontwikkeling van het kind. Er zijn echter verschillende misvattingen die hierover bestaan.

Neonatale hypothyreoïdie komt alleen voor bij baby's van moeders met schildklierproblemen

Veel mensen denken dat neonatale hypothyreoïdie alleen voorkomt bij baby’s van moeders die zelf schildklierproblemen hebben. Hoewel het risico hoger kan zijn bij moeders met schildklierziekte, kan neonatale hypothyreoïdie ook optreden zonder een genetische of familiaire link naar schildklieraandoeningen.

Neonatale hypothyreoïdie heeft altijd duidelijke symptomen

Er wordt vaak aangenomen dat neonatale hypothyreoïdie altijd gepaard gaat met duidelijke symptomen zoals extreme vermoeidheid of een trage hartslag. In werkelijkheid kunnen sommige pasgeborenen zonder merkbare symptomen geboren worden, wat het des te belangrijker maakt om bloedonderzoeken te doen om de aandoening op tijd op te sporen.

De behandeling is complex en vereist langdurige medicatie

Een misvatting is dat de behandeling van neonatale hypothyreoïdie altijd langdurig en complex is. In veel gevallen kan de aandoening eenvoudig worden behandeld met schildklierhormoon medicatie, die de baby in de meeste gevallen snel weer gezond maakt, zonder dat langdurige ziekenhuisopnames nodig zijn.

De aandoening heeft altijd ernstige gevolgen voor de ontwikkeling van het kind

Er is een misverstand dat neonatale hypothyreoïdie altijd ernstige gevolgen heeft voor de baby’s ontwikkeling. Hoewel onbehandelde hypothyreoïdie ernstige gevolgen kan hebben, zoals verstandelijke beperking, kunnen de meeste kinderen die tijdig worden behandeld normaal ontwikkelen.

Neonatale hypothyreoïdie is zeldzaam

Veel mensen denken dat neonatale hypothyreoïdie een zeldzame aandoening is, maar het komt eigenlijk veel vaker voor dan men denkt. Dankzij screening van alle pasgeborenen kunnen de meeste gevallen al vroeg worden gedetecteerd, wat de kans op een succesvolle behandeling aanzienlijk vergroot.

Alle pasgeborenen worden getest op hypothyreoïdie

Hoewel veel landen neonatale hypothyreoïdie testen als onderdeel van hun standaard pasgeboren screening, is dit niet overal het geval. In sommige landen worden pasgeborenen niet routinematig getest, wat betekent dat gevallen van neonatale hypothyreoïdie mogelijk niet meteen worden ontdekt.