Neonatale hypothyreoïdie: Te weinig schildklierhormonen

De schildklier bevindt zich in het onderste deel van de nek, net onder de adamsappel. Hij produceert voornamelijk het schildklierhormoon thyroxine (T4) en ook een kleinere hoeveelheid van het schildklierhormoon tri-joodthyronine (T3). Schildklierhormonen zijn essentieel voor de ontwikkeling van de hersenen in de kindertijd en voor een normale groei bij kinderen en adolescenten. Neonatale (congenitale) hypothyreoïdie is een aandoening waarbij een baby vanaf de geboorte te weinig of zelfs helemaal geen schildklierhormoon produceert. Een korte lengte, constipatie en een hees klinkende kreet of stem zijn enkele symptomen van een aangeboren te traag werkende schildklier, al zijn de tekenen vaak afwezig of subtiel aanwezig. Door vroegtijdig medicatie toe te dienen, zijn de vooruitzichten uitstekend.

• Epidemiologie van neonatale hypothyreoïdie
• Oorzaken van neonatale hypothyreoïdie
• Structurele afwijkingen
• Problemen met hormoonproductie
• Medicatie
• Andere oorzaken
• Symptomen van neonatale hypothyreoïdie
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van neonatale hypothyreoïdie
• Prognose van neonatale hypothyreoïdie
• Complicaties van neonatale hypothyreoïdie
• Preventie van neonatale hypothyreoïdie

Epidemiologie van neonatale hypothyreoïdie

De totale incidentie van congenitale hypothyreoïdie varieert van 1 op 3000 tot 1 op 4000 pasgeboren baby's. De incidentie van deze schildklieraandoening is hoger bij Latijns-Amerikaanse en Aziatische baby’s en lager bij baby’s met een zwarte huidskleur. Meisjes worden dubbel zo vaak getroffen vergeleken met jongens. Baby’s met het syndroom van Down lopen ook een hoger risico op het ontwikkelen van een aangeboren te traag werkende schildklier.

Oorzaken van neonatale hypothyreoïdie

Structurele afwijkingen

De ontwikkeling van de schildklier bij een baby begint zeer vroeg in de zwangerschap. De klier begint zich te vormen aan de achterkant van de tong en beweegt naar de normale positie in de lagere nek wanneer de foetus acht weken oud is. Bij sommige baby's ontwikkelt de klier zich niet goed (dysgenese) en/of verplaatst deze zich niet naar de normale positie (ectopisch). Soms ontwikkelt de schildklier zich zelfs helemaal niet (agenese).

Problemen met hormoonproductie

In sommige gevallen ontwikkelt de schildklier zich en komt deze ook in de juiste positie terecht, maar is er een probleem met de productie van schildklierhormonen (dyshormogenese). Dit kan veroorzaakt worden door bijvoorbeeld een defect gen dat de baby van de ouders heeft geërfd. Dit vergroot ook de kans dat broers en zussen van de baby getroffen worden.

Medicatie

In een klein aantal gevallen zijn medicijnen die de moeder tijdens de zwangerschap gebruikt (voornamelijk medicijnen voor de behandeling van een overactieve schildklier) verantwoordelijk voor congenitale hypothyreoïdie. In de meeste gevallen is deze vorm van aangeboren hypothyreoïdie tijdelijk van aard.

Andere oorzaken

Een aangeboren te traag werkende schildklier kan ook het gevolg zijn van:

• antistoffen geproduceerd door het lichaam van de moeder die de schildklierfunctie van de baby blokkeren
• een gebrek aan jodium in de voeding (jodiumtekort) van de moeder tijdens de zwangerschap
• een hypofyse die de schildklier niet stimuleert

Symptomen van neonatale hypothyreoïdie

De meeste getroffen baby's hebben weinig of geen symptomen, vooral als het schildklierhormoonniveau slechts een beetje te laag is. Wanneer er echter sprake is van ernstige congenitale hypothyreoïdie, kunnen de baby's een unieke uitstraling vertonen, zoals een wazige blik, een opgezwollen gezicht en een dikke, uitstekende tong. Dit uiterlijk ontwikkelt zich vaak naarmate de ziekte verergert.

Andere mogelijke tekenen zijn:

• brede handen met korte vingers
• constipatie
• droog, broos haar
• een gebrek aan spierspanning (een slappe baby)
• een hees klinkende kreet of stem
• een korte lengte
• een lage haarlijn
• een langzame groei
• een verminderde spierspanning
• geelzucht (de huid en het wit van de ogen zien er geel uit)
• korte armen en benen
• koude ledematen
• slaperigheid
• traagheid
• voedingsproblemen
• zeer grote zachte plekken op de schedel (fontanellen)

Diagnose en onderzoeken

Een lichamelijk onderzoek van de baby onthult de aanwezige symptomen, die per baby kunnen verschillen. De arts voert een bloedonderzoek uit om de schildklierfunctie te controleren. Andere onderzoeken kunnen bestaan uit een röntgenfoto van de lange botten en een schildklierechografie. Normaalgesproken wordt deze aandoening echter al kort na de geboorte gedetecteerd via een hielpriktest.

Behandeling van neonatale hypothyreoïdie

Een vroegtijdige diagnose is cruciaal bij een aangeboren te traag werkende schildklier. De meeste symptomen van hypothyreoïdie zijn gemakkelijk om te keren. De arts geeft meestal Levothyroxine voor de behandeling van neonatale hypothyreoïdie. Zodra de baby dit geneesmiddel begint in te nemen, voert de arts regelmatig bloedtesten uit om ervoor te zorgen dat de niveaus van het schildklierhormoon binnen een normaal bereik blijven.

Prognose van neonatale hypothyreoïdie

Wanneer congenitale hypothyreoïdie vroegtijdig wordt gediagnosticeerd en behandeld, zijn de resultaten meestal goed. Pasgeborenen die in de eerste maand worden gediagnosticeerd en behandeld, hebben in de meeste gevallen een normale intelligentie. Onbehandelde, lichte hypothyreoïdie kan leiden tot ernstige verstandelijke beperkingen en groeiproblemen. Het zenuwstelsel ondergaat een belangrijke ontwikkeling gedurende de eerste paar maanden na de geboorte. Een tekort aan schildklierhormonen veroorzaakt permanente schade die niet meer kan worden omgekeerd.

Complicaties van neonatale hypothyreoïdie

Onbehandelde neonatale hypothyreoïdie kan leiden tot ernstige complicaties, waaronder:

• geestelijke retardatie
• fysieke groeiachterstand
• ontwikkelingsstoornissen
• hartproblemen
• problemen met de motorische ontwikkeling

Preventie van neonatale hypothyreoïdie

Hoewel congenitale hypothyreoïdie vaak niet volledig te voorkomen is, kunnen bepaalde maatregelen helpen om de risico’s te verminderen:

• Een adequate jodiuminname tijdens de zwangerschap: Jodium is essentieel voor de normale ontwikkeling van de schildklier van de baby. Voldoende jodiuminname door de moeder draagt bij aan een gezonde schildklierfunctie bij de baby en helpt bij het voorkomen van hypothyreoïdie.
• Vroege screening en behandeling bij risico’s of symptomen: Het is belangrijk om zwangere vrouwen met een verhoogd risico op hypothyreoïdie tijdig te screenen en, indien nodig, te behandelen. Dit kan helpen om mogelijke problemen vroegtijdig te identificeren en te beheren.
• Het vermijden van medicatie die de schildklierfunctie van de baby kan beïnvloeden tijdens de zwangerschap: Sommige medicijnen kunnen de schildklierfunctie van de baby beïnvloeden. Het is cruciaal om te overleggen met een arts over de veiligheid van medicatie tijdens de zwangerschap.

Een specifiek aandachtspunt betreft zwangere vrouwen die radioactief jodium gebruiken voor de behandeling van schildklierkanker. Het gebruik van radioactief jodium kan schadelijk zijn voor de zich ontwikkelende foetus. Dit kan leiden tot een aantasting of vernietiging van de schildklier van de baby. Baby’s van wie de moeders radioactief jodium hebben gebruikt, moeten na de geboorte nauwlettend worden gecontroleerd op tekenen van hypothyreoïdie om eventuele problemen tijdig te kunnen behandelen.