UV-gevoeligheidssyndroom: Gevoelige huid door UV-stralen

Het UV-gevoeligheidssyndroom (UVSS) is een aandoening waarbij de patiënt heel gevoelig is voor de ultraviolette (UV) stralen van zonlicht. Door de fotosensitiviteit van de huid, ontstaat snel zonnebrand aan huidgebieden die zijn blootgesteld aan de zon. Daarnaast treden veranderingen aan de huid op. De ziekte komt tot stand door genetische veranderingen. Deze genmutaties zorgen voor onherstelbare DNA-schade van huidcellen die veroorzaakt is door ultraviolette stralen. De ziekte is niet te genezen, maar preventief optreden tegen schade van de zon is nodig om zonnebrand te voorkomen. De vooruitzichten van deze zeldzame aandoening zijn tot slot zeer goed.

• Epidemiologie van genetische aandoening
• Oorzaken: Door UV-stralen van zonlicht
• Symptomen: Gevoelige huid
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van UV-gevoeligheidssyndroom

Epidemiologie van genetische aandoening

Het UV-gevoeligheidssyndroom is een zeldzame aandoening, maar prevalentie- of incidentiecijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen anno oktober 2020.

Oorzaken: Door UV-stralen van zonlicht

Genetische veranderingen

Het UV-gevoeligheidssyndroom is mogelijk te wijten aan mutaties (veranderingen) in het ERCC6-gen (ook bekend als het CSB-gen), het ERCC8-gen (ook bekend als het CSA-gen) of het UVSSA-gen. Deze genen geven codes voor het aanmaken van eiwitten die zorgen voor de reparatie van beschadigd DNA. Door blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht en door giftige chemicaliën, straling en onstabiele moleculen (vrije radicalen) loopt het DNA schade op. Normaalgezien zijn huidcellen in staat om deze DNA-schade te repareren voordat dit leidt tot problemen. Wanneer echter genmutaties aanwezig zijn, ontstaan abnormale eiwitten of een verlies van eiwitten. Daardoor gebeurt de correctie van de DNA-schade niet, waardoor steeds meer DNA-schade tot stand komt. De cellen raken hierdoor defect wat leidt tot de celdood. Het is echter onduidelijk anno oktober 2020 hoe afwijkingen in deze eiwitten leiden tot de symptomen van het UV-gevoeligheidssyndroom.

Overerving

De ouders van een patiënt met het gevoeligheidssyndroom hebben elk een kopie van het gewijzigde gen doorgegeven aan een kind, waardoor het kind de ziekte heeft gekregen. Zelf hebben de ouders meestal geen tekenen van het UV-gevoeligheidssyndroom. Dit maakt dat de zeldzame ziekte een autosomaal recessief overervingspatroon heeft.

Symptomen: Gevoelige huid

Patiënten met het UV-overgevoeligheidssyndroom lopen snel zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon) op bij zelfs maar een kleine hoeveelheid blootstelling aan de zon. Bovendien krijgen deze patiënten met een gevoelige huid na herhaalde blootstelling te maken met sproeten of een droge huid. Daarnaast krijgen patiënten lichtere vlekken in de huid (hypopigmentatie) en dit aan de huidgebieden die herhaaldelijk blootgesteld geweest zijn aan de zon. Sommige patiënten met het UV-overgevoeligheidssyndroom hebben tevens meestal op de wangen en de neus kleine clusters (groepjes) van teleangiëctasieën. Dit is een huidaandoening waarbij verwijde bloedvaten die zich net onder het huidoppervlak bevinden.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert voorts een bloedonderzoek, een oogonderzoek, een gehooronderzoek, een neurologisch onderzoek en een MRI-scan van de hersenen uit om andere aandoeningen uit te sluiten, zoals het Cockayne-syndroom (aandoening met dwerggroei en vroegtijdige veroudering). De hersenen zijn niet aangetast bij het UV-gevoeligheidssyndroom. Indien de arts na deze onderzoeken toch nog twijfelt, voert hij een CT-scan of een zenuwgeleidingsonderzoek uit. Een genetische analyse is nodig om zeker te zijn van de diagnose van het UV-gevoeligheidssyndroom.

Behandeling

Om zonnebrand te voorkomen, is het belangrijk dat patiënten zo veel mogelijk de blootstelling aan zonlicht vermijden. Moeten ze toch buitenkomen, dan is het verstandig om zich beschermen tegen de zon (breedgerande hoed, zonnebril, zonnebrandcrème). De genetische aandoening zelf is niet te genezen of voorkomen.

Prognose van UV-gevoeligheidssyndroom

Hoewel de UV-blootstelling mogelijk leidt tot huidkanker, hebben patiënten met het UV-gevoeligheidssyndroom geen verhoogd risico op het ontwikkelen van deze vormen van kanker vergeleken met de algemene bevolking. Ook ontwikkelt de patiënt geen neurologische problemen, groeiachterstand of ontwikkelingsstoornissen door de blootstelling aan ultraviolette stralen, in tegenstelling tot andere aandoeningen met lichtgevoeligheid.

Lees verder

• Huidziekten: Topische toedieningswijzen voor lokale werking
• Actinische cheilitis: Ontsteking van lip door zonneschade
• Actinische keratose: Huidletsels door blootstelling aan zon
• Zonne-urticaria: Huiduitslag na blootstelling aan uv-stralen
• Zonnebrand: Rode, pijnlijke huid door blootstelling aan zon