UV-gevoeligheidssyndroom: Gevoelige huid door UV-stralen

Het UV-gevoeligheidssyndroom (UVSS) is een aandoening waarbij de patiënt heel gevoelig is voor de ultraviolette (UV) stralen van zonlicht. Door de fotosensitiviteit van de huid, ontstaat snel zonnebrand aan huidgebieden die zijn blootgesteld aan de zon. Daarnaast treden veranderingen aan de huid op. De ziekte komt tot stand door genetische veranderingen. Deze genmutaties zorgen voor onherstelbare DNA-schade van huidcellen die veroorzaakt is door ultraviolette stralen. De ziekte is niet te genezen, maar preventief optreden tegen schade van de zon is nodig om zonnebrand te voorkomen. De vooruitzichten van deze zeldzame aandoening zijn tot slot zeer goed.

• Epidemiologie van genetische aandoening
• Oorzaken: Door UV-stralen van zonlicht
• Risicofactoren
• Symptomen: Gevoelige huid
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van UV-gevoeligheidssyndroom
• Complicaties
• Preventie

Epidemiologie van genetische aandoening

Het UV-gevoeligheidssyndroom is een zeldzame aandoening, maar prevalentie- of incidentiecijfers zijn niet gevonden in de geraadpleegde bronnen anno oktober 2020.

Oorzaken: Door UV-stralen van zonlicht

Genetische veranderingen

Het UV-gevoeligheidssyndroom is mogelijk te wijten aan mutaties (veranderingen) in het ERCC6-gen (ook bekend als het CSB-gen), het ERCC8-gen (ook bekend als het CSA-gen) of het UVSSA-gen. Deze genen geven codes voor het aanmaken van eiwitten die zorgen voor de reparatie van beschadigd DNA. Door blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht en door giftige chemicaliën, straling en onstabiele moleculen (vrije radicalen) loopt het DNA schade op. Normaalgezien zijn huidcellen in staat om deze DNA-schade te repareren voordat dit leidt tot problemen. Wanneer echter genmutaties aanwezig zijn, ontstaan abnormale eiwitten of een verlies van eiwitten. Daardoor gebeurt de correctie van de DNA-schade niet, waardoor steeds meer DNA-schade tot stand komt. De cellen raken hierdoor defect wat leidt tot de celdood. Het is echter onduidelijk anno oktober 2020 hoe afwijkingen in deze eiwitten leiden tot de symptomen van het UV-gevoeligheidssyndroom.

Overerving

De ouders van een patiënt met het gevoeligheidssyndroom hebben elk een kopie van het gewijzigde gen doorgegeven aan een kind, waardoor het kind de ziekte heeft gekregen. Zelf hebben de ouders meestal geen tekenen van het UV-gevoeligheidssyndroom. Dit maakt dat de zeldzame ziekte een autosomaal recessief overervingspatroon heeft.

Risicofactoren

De belangrijkste risicofactor voor UV-gevoeligheidssyndroom is een familiale voorgeschiedenis van de aandoening, aangezien het syndroom autosomaal recessief wordt overgeërfd. Dit betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het defecte gen om de aandoening aan hun kinderen door te geven. Mensen met een familiegeschiedenis van xeroderma pigmentosum of aanverwante genetische aandoeningen lopen een hoger risico.

Symptomen: Gevoelige huid

Patiënten met het UV-overgevoeligheidssyndroom lopen snel zonnebrand (rode, pijnlijke huid door blootstelling aan de zon) op bij zelfs maar een kleine hoeveelheid blootstelling aan de zon. Bovendien krijgen deze patiënten met een gevoelige huid na herhaalde blootstelling te maken met sproeten of een droge huid. Daarnaast krijgen patiënten lichtere vlekken in de huid (hypopigmentatie) en dit aan de huidgebieden die herhaaldelijk blootgesteld geweest zijn aan de zon. Sommige patiënten met het UV-overgevoeligheidssyndroom hebben tevens meestal op de wangen en de neus kleine clusters (groepjes) van teleangiëctasieën. Dit is een huidaandoening waarbij verwijde bloedvaten die zich net onder het huidoppervlak bevinden.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van UV-gevoeligheidssyndroom omvatten vroege en ongebruikelijke huidveranderingen zoals ernstige zonverbranding bij minimale blootstelling aan zonlicht, het ontwikkelen van meerdere huidkankers op jonge leeftijd, en een verhoogde gevoeligheid voor UV-stralen. Daarnaast kunnen patiënten last hebben van afwijkende pigmentatie van de huid, zoals hyperpigmentatie en hypopigmentatie, en ernstige oogproblemen door UV-schade aan de ogen.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert voorts een bloedonderzoek, een oogonderzoek, een gehooronderzoek, een neurologisch onderzoek en een MRI-scan van de hersenen uit om andere aandoeningen uit te sluiten, zoals het Cockayne-syndroom (aandoening met dwerggroei en vroegtijdige veroudering). De hersenen zijn niet aangetast bij het UV-gevoeligheidssyndroom. Indien de arts na deze onderzoeken toch nog twijfelt, voert hij een CT-scan of een zenuwgeleidingsonderzoek uit. Een genetische analyse is nodig om zeker te zijn van de diagnose van het UV-gevoeligheidssyndroom.

Behandeling

Er is momenteel geen genezing voor UV-gevoeligheidssyndroom, maar de behandeling richt zich op het beheer van symptomen en het minimaliseren van UV-schade. Dit omvat het strikt vermijden van blootstelling aan UV-stralen door het dragen van beschermende kleding, zonnebrandcrème met een hoge SPF, en het vermijden van zonnebanken. Regelmatige controle door een dermatoloog is noodzakelijk om huidkanker vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Bij ernstige gevallen kunnen chirurgische ingrepen nodig zijn om huidkankers te verwijderen.

Prognose van UV-gevoeligheidssyndroom

De prognose voor mensen met UV-gevoeligheidssyndroom hangt af van de ernst van de huid- en oogschade en hoe goed ze de blootstelling aan UV-stralen kunnen vermijden. Patiënten die strikt beschermende maatregelen volgen, kunnen hun levensverwachting verbeteren en de kans op huidkanker verminderen. Vroege diagnose en voortdurende medische zorg zijn cruciaal om de kwaliteit van leven te behouden en complicaties te minimaliseren.

Complicaties

Complicaties van UV-gevoeligheidssyndroom kunnen onder meer huidkanker, ernstige huidveroudering, en oogaandoeningen zoals keratitis en conjunctivitis omvatten. Chronische blootstelling aan UV-stralen kan leiden tot levensbedreigende kankers zoals melanomen en plaveiselcelcarcinomen. Daarnaast kunnen patiënten met UV-gevoeligheid ook psychologische stress ervaren door hun uiterlijk en de noodzaak van strikte voorzorgsmaatregelen.

Preventie

Preventie van UV-gevoeligheidssyndroom richt zich voornamelijk op het vermijden van blootstelling aan UV-stralen. Dit omvat het gebruik van beschermende kleding, het aanbrengen van zonnebrandcrème met een hoge SPF, en het vermijden van buitenactiviteiten tijdens de uren met de hoogste UV-straling. Regelmatige dermatologische controles en vroege opsporing van huidkanker zijn essentieel om de gezondheid van patiënten met deze aandoening te bewaken.

Lees verder

• Huidziekten: Topische toedieningswijzen voor lokale werking
• Actinische cheilitis: Ontsteking van lip door zonneschade
• Actinische keratose: Huidletsels door blootstelling aan zon
• Zonne-urticaria: Huiduitslag na blootstelling aan uv-stralen
• Zonnebrand: Rode, pijnlijke huid door blootstelling aan zon