KID-syndroom: Afwijkingen aan oren, huid en ogen
Het KID-syndroom is een uiterst zeldzame genetische multisysteemaandoening waarbij een patiënt oogafwijkingen, huidaandoeningen en doofheid ervaart. Daarnaast zijn bijkomende symptomen mogelijk. Een multidisciplinaire behandeling is vereist bij dit syndroom. Het KID-syndroom werd voor het eerst beschreven in 1915 door Frederik S. Burns. De term zelf (KID-syndroom) werd door Skinner et al. geïntroduceerd in 1981.
Synoniemen KID-syndroom
Het KID-syndroom is gekend onder deze twee synoniemen:
- ichthyosiforme erythroderma, de betrokkenheid van de cornea, en doofheid
- keratitis, ichthyosis en doofheid
Epidemiologie aandoening
Het KID-syndroom is een zeldzame aandoening. De exacte prevalentie is onbekend. In de medische literatuur zijn echter een honderdtal patiënten gerapporteerd. Vrouwen zijn vaker dan mannen getroffen door het KID-syndroom. Informatie over de geografische en raciale voorliefde is niet bekend.
Oorzaken en erfelijkheid ziekte
De oorzaak van het KID syndroom is een mutatie (wijziging) in het GJB2-gen dat zich bevindt op de lange arm van het menselijk chromosoom 13. De overerving van het KID-syndroom gebeurt op een autosomaal dominante wijze, waardoor een kopie van het gewijzigde gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. De meeste patiënten hebben echter geen familiale geschiedenis van het syndroom. Bij hen ontstaat het syndroom spontaan. Dit is in
medische termen gekend als "de novo mutatie".
Symptomen aandoening: Haar, huid, ogen, oren
Het KID-syndroom kenmerkt zich door problemen met de ogen,
huidafwijkingen en
gehoorverlies. Daarnaast zijn nog bijkomende symptomen mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren sterk per patiënt en veranderen soms na verloop van tijd.
Haar
De patiënt heeft weinig haar (gedeeltelijke
haaruitval) of is kaal (alopecia). De
wimpers en wenkbrauwen zijn afwezig of anders vertoont de patiënt met het KID-syndroom op deze plaatsen maar weinig haar.
Huid
De meeste patiënten met het KID-syndroom hebben al vanaf de geboorte een dikke, harde huid op de
handpalmen en voetzolen (palmoplantaire keratoderma). Daarnaast presenteert de patiënt zich met dikke, rode plekken op de huid (erythrokeratoderma), die droog en
schilferig (
ichthyosis vulgaris) zijn. Deze droge plekken komen overal op het lichaam voor, hoewel ze meestal de hals, lies en
oksels aantasten. Bacteriële, virale en schimmelinfecties aan de huid komen regelmatig voor en deze zijn potentieel levensbedreigend, vooral bij kinderen.
Huidkanker (
plaveiselcelcarcinoom) ontwikkelt zich meer bij patiënten met het KID-syndroom. Deze tast de slijmvliezen aan zodat de patiënt bijvoorbeeld
tongkanker (zweren, zwelling en
pijn aan tonggebied) ontwikkelt.
Ogen
Patiënten met het KID-syndroom hebben meestal
keratitis (hoornvliesontsteking). De patiënt ervaart pijn en is erg gevoelig voor licht (
fotofobie). Dit start vanaf de kindertijd en adolescentie. De patiënt merkt na verloop van tijd dat de
gezichtsscherpte achteruit gaat. In ernstige gevallen leidt de keratitis zelfs tot blindheid. Daarnaast heeft een klein percentage van de patiënten last van een terugkerende of chronische
conjunctivitis (
ontsteking van het
oogbindvlies). Bij sommige patiënten zijn de ooggerelateerde symptomen afwezig of slechts erg mild aanwezig.
Oren
Het gehoorverlies is meestal ernstig, in bepaalde gevallen is deze minder ernstig.
Andere
In de medische literatuur is ook melding van gemaakt van enkele patiënten die cerebellaire en neuromusculaire afwijkingen hadden. Daarnaast zijn patiënten bekend met afwijkende tanden (
tandafwijkingen) en een verminderde transpiratie (
anhidrose). Ook patiënten met een
kort gestalte komen voor. De nagels van een patiënt zijn verder soms klein en abnormaal gevormd.
Diagnose en onderzoeken
De diagnose gebeurt aan de hand van een grondig lichamelijk onderzoek waarbij de oogarts, dermatoloog en audioloog betrokken zijn. De oogarts constateert bij een
uitgebreid oogonderzoek een abnormale groei van bloedvaten in het hoornvlies (
neovascularisatie) en merkt tevens
littekens op. Een MRI geeft cerebellaire afwijkingen weer. De uiteindelijke diagnose gebeurt via een genetisch onderzoek.
Behandeling
De aandoening valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling waarbij diverse specialisten zijn betrokken, is wel mogelijk. Zo werken een audioloog, logopedist, oogarts, dermatoloog, … samen.
Prognose
De prognose van patiënten met het KID-syndroom is variabel. Heel af en toe overlijden patiënten door complicaties van de
huidinfecties. Het risico op mucosale
carcinomen (
kanker op huid, in slijmvliezen en in organen) is verder groot. Door de problemen met het gehoor- en gezichtsvermogen, ontstaat mogelijk een (ernstige) ontwikkelingsachterstand bij de patiënt. De patiënt bezoekt verder op regelmatige basis alle specialisten om zijn aandoeningen op te volgen en/of te behandelen.