InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomen

Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomen

Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomen Af en toe komt een baby ter wereld met lissencefalie, een hersenaandoening waarbij de hersenen geen vouwen, plooien of groeven hebben maar wel een glad oppervlak. Dit kent genetische oorzaken maar ook omgevingsfactoren spelen mogelijk een rol in de totstandkoming van de afwijking. De ziekte kenmerkt zich tot ernstige neurologische afwijkingen bij een baby. De baby komt daarnaast ter wereld met een klein hoofd. Deze ziekte is voor de geboorte reeds op te sporen. De arts zet een ondersteunende behandeling in van deze niet te genezen hersenziekte.

Epidemiologie hersenafwijking

Lissencefalie is uiterst zeldzaam, en komt slechts voor bij 11,7 per miljoen levend geboren baby’s.

Oorzaken hersenaandoening

Genetische veranderingen

Bij lissencefalie zijn de hersenwindingen (plooien, vouwen en groeven) in de hersenen onvolledig en verdikt (pachygiria) of niet (agyria) gevormd; ze zijn eerder glad. Deze erfelijke aandoening komt tot stand door een wijziging in één van volgende genen: LIS1, 14-3-3ε, DCX, RELN en ARX. Elke genwijziging gaat gepaard met andere symptomen. De ziekte komt al tot stand wanneer een foetus twaalf tot veertien weken oud is, en start dan in de baarmoeder. De zenuwcellen bewegen bij foetussen met deze aandoening niet, waardoor een afwijkende ontwikkeling van de hersenen ontstaat.

Andere oorzaken

Wanneer de hersenafwijking geïsoleerd voorkomt, dan is dit - naast een genetische verandering - mogelijk het gevolg van een virale infectie of onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen tijdens de foetale ontwikkeling.

Geassocieerd met andere ziekten

Lissencefalie treedt soms geïsoleerd op, maar gaat ook gepaard met andere erfelijke aandoeningen, zoals onder andere:

Symptomen: Neurologische tekenen

Wanneer een baby ter wereld komt met lissencefalie, heeft hij mogelijk maar niet altijd een abnormaal klein hoofd (microcefalie). Andere symptomen die mogelijk tot stand komen, zijn onder meer:
  • een abnormaal verminderde spierspanning (hypotonie) vroeg in het leven
  • een abnormaal hoge spierspanning (hypertonie) later in het leven
  • een verstandelijke handicap
  • epileptische aanvallen
  • gezichtsafwijkingen
  • groeiproblemen
  • misvormde vingers, tenen of handen
  • psychomotorische achterstand
  • slikproblemen
  • spiertrekkingen
  • voedingsproblemen

Is lissencefalie een symptoom van een onderliggend syndroom, dan komen nog bijkomende symptomen tot stand, afhankelijk van het onderliggende syndroom.

Diagnose en onderzoeken van hersenen

Voor de geboorte

Een zwangere vrouw krijgt regelmatig een echografie tijdens de zwangerschap. Vanaf de twintigste tot dertigste zwangerschapsweek zijn de symptomen van lissencefalie duidelijk zichtbaar bij de foetus. In sommige families stelt de arts een vruchtwaterpunctie of vlokkentest voor voor de geboorte van het kind.

Na de geboorte

Een beeldvormend onderzoek na de geboorte bevestigt de hersenafwijking. Dit gebeurt dan met een echografie, een CT-scan of een MRI-scan. De arts bepaalt met behulp van deze onderzoekstechnieken ook de ernst van de ziekte. Soms zet de arts ook nog een EEG (elektro-encefalografie: hersenfilmpje) in om de ernst van epilepsie te onderzoeken. Wanneer de diagnose nog niet gebeurd is voor de geboorte van het kind, gebeurt dit veelal enkele maanden na de geboorte. Dit komt omdat een baby buiten het te kleine hoofd weinig of geen abnormale afwijkingen vertoont voor een baby. Dit geldt echter niet voor elk kind want soms gebeurt de diagnose ook sneller omdat het kind ernstigere symptomen heeft en dan meteen grondig onderzoek gebeurt.

Behandeling lissencefalie

Lissencefalie is een ongeneeslijke aangeboren aandoening. De behandeling bestaat ondersteunend waarbij de arts rekening houdt met een goede kwaliteit van leven van de patiënt. Bij eet- en slikproblemen is mogelijk een sonde in de maag nodig. Komt een patiënt ter wereld met hydrocefalie (waterhoofd: te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), dan is een chirurgische ingreep nodig om het overtollige hersenvocht af te voeren. Medicatie is voorts nodig wanneer een patiënt te maken krijgt met epileptische aanvallen.

Prognose afwijking

De vooruitzichten voor een patiënt met lissencefalie zijn afhankelijk van de ernst van de symptomen. Sommige kinderen hebben slechts milde symptomen, waardoor ze zich normaal ontwikkelen en de hersenen ook (zo goed als) normaal functioneren. Andere kinderen hebben meer ernstige symptomen waardoor ze een mentale leeftijd halen van bijvoorbeeld slechts drie tot vijf maanden oud. De levensverwachting bij deze kinderen is vaak minder goed, en is dan ingekort tot ongeveer tien jaar. Veel voorkomende doodsoorzaken zijn aspiratie (verstikking) door voedsel of vloeistoffen, respiratoire aandoeningen (ademhalingsproblemen) of epileptische aanvallen.

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Microcefalie: Te klein hoofd door aandoeningen of infectiesMicrocefalie: Te klein hoofd door aandoeningen of infectiesMicrocefalie is de medische term voor "te klein hoofd". Bij deze zeldzame aangeboren neurologische afwijking heeft de pa…
Shaken Baby Syndroom: oorzaak, symptomen, behandelingShaken Baby Syndroom: oorzaak, symptomen, behandelingSignaleer je dat een baby of kind risico loopt op mishandeling, aarzel dan niet om hulp in te schakelen, dit kan ook ano…
Triple A-syndroom: Afwijkingen hersenen, ogen, slokdarmTriple A-syndroom: Afwijkingen hersenen, ogen, slokdarmHet Triple A-syndroom is een zeer zeldzame erfelijke aandoening die gekenmerkt is door bijnierinsufficiëntie, achalasie…
Zeldzame hersenziekte: syndroom van SusacZeldzame hersenziekte: syndroom van SusacHet syndroom van Susac is een ernstige, maar zeer zeldzame hersenafwijking. Wereldwijd lijden slechts 200 tot 250 mensen…
XYY-syndroom, supermale syndroomXYY-syndroom, supermale syndroomHet XYY-syndroom wordt ook wel het supermale syndroom genoemd. Het moet niet verward worden met het XXX-syndroom (superf…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Martabystron / Pixabay
  • Geraadpleegd op 9 april 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Lissencefalie, https://www.hersenstichting.nl/alles-over-hersenen/hersenaandoeningen/lissencefalie
  • Lissencephaly, http://healthtools.aarp.org/health/lissencephaly
  • Lissencephaly, https://rarediseases.org/rare-diseases/lissencephaly/
  • Wat is Lissencefalie en verdere uitleg, http://www.hersenafwijking.nl/?page_id=36

Reageer op het artikel "Lissencefalie: Hersenaandoening met neurologische symptomen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 10-04-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hersenaandoeningen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!