InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Hemochromatose: symptomen, behandeling en diagnostiek

Hemochromatose: symptomen, behandeling en diagnostiek

Hemochromatose: symptomen, behandeling en diagnostiek Hemochromatose wordt ook wel ijzerstapelingsziekte genoemd. Hemochromatose is een vaak erfelijke stofwisselingsaandoening, waarbij er meer ijzer uit de voeding wordt onttrokken dan dat het lichaam nodig heeft. Er treedt hierdoor ijzerstapeling op in het lichaam, wat op een gegeven ogenblik aanleiding kan geven tot allerlei klachten. Behandeling van hemochromatose vindt plaats door het afnemen van bloed. Dit wordt in de volksmond 'aderlating' genoemd.

Hemochromatose


Wat is hemochromatose?

Hemochromatose is een stofwisselingsaandoening waarbij er meer ijzer uit de voeding wordt opgenomen dan het lichaam nodig heeft. Het lichaam kan al het ijzer niet afvoeren, als gevolg waarvan ijzerstapeling optreedt in diverse organen, vooral de lever, het hart of de alvleesklier. Dit kan organen beschadigen. Tot de puberteit heeft het lichaam veel ijzer nodig ten behoeve van de groei. Daarom wordt deze aandoening vaak pas manifest in de volwassenheid. Bij vrouwen treden de ziekteverschijnselen vaak later op dan bij mannen. Dit komt doordat vrouwen bloed verliezen en daarmee ook ijzer, tijdens de menstruatie.

Oorzaak hemochromatose

Er worden twee soorten hemochromatosis onderscheiden:
  • primaire hemochromatose; en
  • secundaire hemochromatose.

Primaire hemochromatose

Meestal is hemochromatose erfelijk. Dat wordt 'primaire hemochromatose' genoemd. De oorzaak is een afwijking in bepaalde genen (HFE-genen). In Nederland hebben ongeveer 1 op de 200 mensen een erfelijke aanleg voor deze aandoening. Bij grofweg de helft van deze mensen gaat er ijzer stapelen en treden er op een gegeven ogenblik ziekteverschijnselen op.

Secundaire hemochromatose

Secundaire hemochromatose is vaak het gevolg van een andere ziekte, bijvoorbeeld een ziekte van het bloed of het beenmerg. Het kan echter ook een gevolg zijn van het metabool syndroom of een chronische leverziekte.

Chronische vermoeidheid / Bron: Istock.com/BartekSzewczykChronische vermoeidheid / Bron: Istock.com/BartekSzewczyk

Symptomen hemochromatose

Vaak heb je maar heel weinig klachten door hemochromatose wanneer de ziekte wordt vastgesteld. Ziekteverschijnselen treden vaak pas op vanaf 30 tot 40 jaar of nog later. Je kunt last krijgen van de volgende symptomen:
  • Gewrichtspijn, vooral in de handen en polsen, maar ook de gewrichten in de voeten, knieën, heupen, ellebogen en schouders kunnen worden aangetast.
  • Chronische vermoeidheid en algehele zwakte.
  • Vergrote lever ten gevolge van de ijzeropslag in dit orgaan, maar ook levercirrose of leverfalen.
  • Libidoverlies en impotentie, wat het gevolg is van ijzerstapeling in de geslachtsorganen en de hersenen.
  • Onvruchtbaarheid
  • Buikklachten: acute aanvallen pijn in de bovenbuik. De oorzaak hiervan is onbekend.
  • Diabetes als gevolg van ijzerstapeling in de alvleesklier.
  • Afwijkingen aan het hart. Door ijzerstapeling in het hart, kan het hart verzwakt raken. Hierdoor kun je bijvoorbeeld last krijgen van kortademigheid bij inspanning, hartritmestoornissen of andere vormen van hartproblemen.
  • Verminderde werking van de schildklier.
  • Schade aan de bijnier.
  • Huidpigmentaties: je kunt last krijgen van een bruingrijze verkleuring van de huid.
  • Blaarvorming van de huid.

Bovenvermelde klachten kunnen ook een andere oorzaak hebben. Daarom is het verstandig om je klachten goed met je huisarts te bespreken.

Bloedafname / Bron: Istock.com/anna1311Bloedafname / Bron: Istock.com/anna1311

Diagnose hemochromatose

Onder meer de volgende onderzoeken kunnen verricht worden om tot de juiste diagnose te kunnen komen:
  • Anamnese (vraaggesprek tussen de patiënt en arts);
  • Lichamelijk onderzoek;
  • Bloedonderzoek (het meten van de ijzerstatus);
  • Biopsie: bij vermoeden op beschadiging van de lever, kan een leverbiopsie worden verricht of een MRI (om de ijzerstapeling in de lever te bepalen);
  • Desferaltest (de arts kan 500 mg Desferal injecteren in een spier, waarna de urine gedurende 6 uur verzameld wordt aan de hand waarvan het ijzergehalte wordt bepaald);
  • De diagnose 'primaire hemochromatose' kan worden bevestigd door DNA-onderzoek.

Hemochromatose behandeling

Aderlaten

De behandeling bestaat uit het aftappen van bloed, wat aderlaten wordt genoemd. Hierdoor wordt bloed aan het lichaam onttrokken, waardoor het lichaam nieuw bloed moet aanmaken waarvoor ijzer nodig is. Het lichaam spreekt daartoe de ijzervoorraad in het lichaam aan, als gevolg waarvan het ijzergehalte dat is opgeslagen in het lichaam allengs daalt. Wanneer tijdig begonnen wordt met deze behandeling, kan weefselschade worden voorkomen. De specialist zal bekijken hoe vaak een aderlating moet plaatsvinden en hoeveel bloed per keer wordt afgenomen. De behandeling wordt voortgezet totdat al het overtollige ijzer is afgevoerd. Dit kan in sommige gevallen jaren duren. Daarna volgt een onderhoudsbehandeling.

Erytrocytaferese

Naast het traditionele aderlaten bestaat er ook de ontijzeringsmethode erytrocytaferese, waarbij het afgenomen bloed machinaal wordt gescheiden in rode bloedcellen en het bloedplasma. De ijzerhoudende rode bloedcellen worden verwijderd, waarna het bloedplasma wordt teruggebracht in de patiënt, eventueel aangevuld met een infuus voor extra vocht. Door deze behandeling gaan overige belangrijke onderdelen uit het bloed niet verloren en word de last op het lichaam van de patiënt beperkt.

Voedinsgadviezen

Naast de medische behandeling kan voedingsadvies helpen. Hierbij kun je de hoeveelheid ijzer wat het lichaam binnenkomt proberen te beperken door de hoeveelheid ijzer in het voedsel te verminderen. Het effect hiervan is echter beperkt; bij het consequent volgen van een ijzerbeperkend dieet kan op jaarbasis ongeveer een aderlating van een halve liter bloed worden
voorkomen.

Ijzer-chelatie middelen

Een ijzeroverschot kan voorts worden teruggebracht door het gebruik van ijzer-chelatie middelen die het ijzer in het bloed binden en daarna afvoeren. Gezien de bijwerkingen van deze middelen, is deze behandeling alleen geschikt voor patiënten met secundaire hemochromatose. Er wordt volop onderzoek gedaan naar mogelijke medicinale behandeling met bijvoorbeeld hepcidine en proton-pompremmers.

Lees verder

© 2014 - 2017 Tartuffel, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Hemochromatose: klachten en behandelingHemochromatose: klachten en behandelingHemochromatose of ijzerstapelingsziekte wordt er door de darmen teveel ijzer opgenomen. Dit komt in de bloedbaan terecht…
IJzerstapelingsziekte: symptomen, diagnose en behandelingIJzerstapelingsziekte: symptomen, diagnose en behandelingIJzerstapelingsziekte is een ziekte waarbij er teveel ijzer in het lichaam wordt bewaard. De grote hoeveelheden ijzer wo…
Hemochromatose of ijzerstapelingsziekteHemochromatose of ijzerstapelingsziekteVeel mensen kennen de verschijnselen van ijzertekort; vermoeidheid, minder uithoudingsvermogen en een bleke huid. Het ij…
Teveel ijzer: symptomen en behandeling ijzeroverschotTeveel ijzer: symptomen en behandeling ijzeroverschotNet zoals een ijzertekort vervelende gevolgen kan hebben voor het lichaam, kan ook een teveel aan ijzer symptomen met zi…
IJzerarm dieet: voedingstips bij behandeling ijzeroverschotIJzerarm dieet: voedingstips bij behandeling ijzeroverschotEen teveel aan ijzer kan net als een ijzertekort leiden tot vervelende gevolgen voor je lichaam, waaronder aandoeningen…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: istock.com/takasuu
  • www.hemochromatose.nl
  • www.jeroenboschziekenhuis.nl
  • www.mlds.nl
  • www.thuisarts.nl
  • Afbeelding bron 1: Istock.com/BartekSzewczyk
  • Afbeelding bron 2: Istock.com/anna1311

Reageer op het artikel "Hemochromatose: symptomen, behandeling en diagnostiek"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Tartuffel
Laatste update: 30-07-2016
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: IJzer (mineraal)
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!