Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog

Een patiënt die lijdt aan de erfelijke aandoening gyrate atrofie van de choroidea (vaatvlies) en de retina (netvlies) ervaart een progressief verlies van het gezichtsvermogen. Dit verlies wordt gekenmerkt door onder andere nachtblindheid, bijziendheid, cataract en tunnelvisie. Helaas is de prognose somber; de meeste patiënten worden tussen de leeftijd van veertig en zestig jaar blind. Deze zeer zeldzame oogziekte werd voor het eerst beschreven door François et al. in 1960.

• Synoniemen van gyrate atrofie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Defect in het ornithine-aminotransferase-enzym
• Schade aan het netvlies en het vaatvlies
• Progressieve aard van de aandoening
• Oorzaken en erfelijkheid van gyrate atrofie
• Risicofactoren voor gyrate atrofie
• Genetische erfelijkheid
• Familiegeschiedenis van de aandoening
• Omgevingsfactoren en voeding
• Risicogroepen
• Patiënten met een familiale geschiedenis van de aandoening
• Personen van specifieke etnische groepen
• Mannen en vrouwen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Gevoel van wazig zicht of verminderd gezichtsvermogen
• Verminderde nachtzicht
• Centraal zichtverlies
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van gyrate atrofie
• Vroege diagnose en behandeling
• Langdurige achteruitgang van het gezichtsvermogen
• Levensverwachting en kwaliteit van leven
• Complicaties
• Preventie
• Vroege diagnose door genetische testen
• Aanpassing van het voedingspatroon
• Genetisch advies voor familieleden
• Praktische tips voor het leven met gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog
• Regelmatige oogonderzoeken en beeldvormende onderzoeken
• Behandelen van symptomen en verbeteren van het gezichtsvermogen
• Beperk de blootstelling aan schadelijke stoffen
• Gezonde voeding ter ondersteuning van de ooggezondheid
• Ondersteuning bij visuele beperkingen en psychische gezondheid
• Bescherm jezelf tegen infecties en gezondheidsproblemen
• Misvattingen rond gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog
• Gyrate atrofie treft alleen ouderen
• Gyrate atrofie kan volledig genezen worden met medicatie
• Een bril of contactlenzen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren
• Een gezonde levensstijl voorkomt of geneest gyrate atrofie
• Gyrate atrofie kan niet worden opgespoord zonder geavanceerde oogonderzoeken
• Mensen met gyrate atrofie worden altijd volledig blind
• Gyrate atrofie heeft geen enkele invloed op de rest van het lichaam

Synoniemen van gyrate atrofie

Gyrate atrofie is bekend onder diverse synoniemen:

• HOGA
• Hyperornithinemie met gyrate atrofie van choroidea en retina
• OAT-deficiëntie
• OKT-deficiëntie
• Ornithine aminotransferase-deficiëntie
• Ornithine keto acid aminotransferase-deficiëntie
• Ornithine-delta-aminotransferase-deficiëntie
• Ornithinemie met gyrate atrofie

Epidemiologie

Wereldwijd zijn slechts enkele honderden gevallen van gyrate atrofie beschreven in de medische literatuur. Ongeveer een derde van de gerapporteerde patiënten komt uit Finland, waar de incidentie van deze aandoening naar schatting 1 op 50.000 bedraagt. Deze oogziekte is zeer zeldzaam, met wereldwijd een bijzonder lage prevalentie.

Mechanisme

Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies is een erfelijke aandoening die voornamelijk het netvlies en het vaatvlies van het oog aantast. Het mechanisme van deze aandoening omvat een defect in de productie van het enzym ornithine-aminotransferase (OAT). Dit enzym is essentieel voor de afbraak van ornithine, een aminozuur dat betrokken is bij de productie van arginine. Bij patiënten met gyrate atrofie is er een tekort aan OAT, wat leidt tot een ophoping van ornithine, wat op zijn beurt schade aan verschillende organen kan veroorzaken, met name de ogen.

Defect in het ornithine-aminotransferase-enzym

Het enzym ornithine-aminotransferase speelt een cruciale rol in de ureumcyclus, waarbij het betrokken is bij de omzetting van ornithine in citrulline. Bij patiënten met gyrate atrofie is er een genetisch defect in het OAT-gen, wat resulteert in een verstoorde werking van het enzym. De ophoping van ornithine kan toxisch zijn voor verschillende cellen en weefsels, waaronder de cellen in het netvlies en het vaatvlies van de ogen.

Schade aan het netvlies en het vaatvlies

De ophoping van ornithine in het lichaam veroorzaakt progressieve schade aan het netvlies en het vaatvlies, wat leidt tot visuele problemen. Het vaatvlies, dat essentieel is voor de voeding van het netvlies, raakt verzwakt, wat de doorbloeding en het functioneren van het netvlies schaadt. Dit leidt tot atrofie (afname van weefsel) van de visuele cellen, waardoor het gezichtsvermogen afneemt.

Progressieve aard van de aandoening

Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies is een progressieve aandoening, wat betekent dat de schade aan het netvlies en het vaatvlies in de loop van de tijd toeneemt. De symptomen beginnen meestal in de vroege kinderjaren of adolescentie en verergeren naarmate de patiënt ouder wordt. De visuele achteruitgang kan variëren van licht tot ernstig, afhankelijk van de ernst van de aandoening.

Oorzaken en erfelijkheid van gyrate atrofie

Gyrate atrofie wordt veroorzaakt door een mutatie in het gen dat codeert voor het enzym ornithine aminotransferase (OAT). Dit gen bevindt zich op chromosoom 10. De mutatie leidt tot een verhoogde concentratie van ornithine in het bloedplasma, soms wel tien keer hoger dan normaal. Deze ophoping is toxisch voor zowel het netvlies als het vaatvlies van het oog. De aandoening wordt autosomaal recessief overgeërfd, wat betekent dat beide ouders drager moeten zijn van het gemuteerde gen om de ziekte door te geven aan hun kind. De ouders vertonen meestal geen symptomen van de ziekte, maar hebben elk één kopie van het gemuteerde gen.

Risicofactoren voor gyrate atrofie

De risicofactoren voor gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies zijn voornamelijk genetisch van aard, aangezien het een erfelijke aandoening is die autosomaal recessief wordt overgeërfd. Er zijn echter ook omgevingsfactoren die de ernst van de aandoening kunnen beïnvloeden.

Genetische erfelijkheid

De belangrijkste risicofactor voor gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies is een genetische aanleg. De aandoening wordt geërfd in een autosomaal recessieve vorm, wat betekent dat beide ouders een defect OAT-gen moeten dragen om een kind met de aandoening te krijgen. Patiënten moeten twee defecte kopieën van het gen erven, één van elke ouder, om de ziekte te ontwikkelen.

Familiegeschiedenis van de aandoening

Mensen met een familiegeschiedenis van gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies lopen een hoger risico op het ontwikkelen van de aandoening. Als er meerdere gevallen van de aandoening in een familie voorkomen, is het belangrijk voor andere familieleden om genetisch advies in te winnen en zich te laten testen.

Omgevingsfactoren en voeding

Hoewel genetische factoren de belangrijkste risicofactor zijn, kunnen omgevingsfactoren zoals een ongezond voedingspatroon of een tekort aan bepaalde voedingsstoffen de aandoening verergeren. Specifieke tekorten aan vitamine B6 kunnen de ophoping van ornithine verergeren, hoewel dit niet de primaire oorzaak van de aandoening is.

Risicogroepen

Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies kan iedereen treffen, maar er zijn specifieke risicogroepen die meer kans hebben om de aandoening te ontwikkelen, vooral vanwege erfelijke factoren.

Patiënten met een familiale geschiedenis van de aandoening

De grootste risicogroep bestaat uit patiënten met een familiale geschiedenis van gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies. Aangezien de aandoening autosomaal recessief is, moeten beide ouders een defect gen dragen, wat betekent dat kinderen van ouders met een genetische aanleg een verhoogd risico lopen.

Personen van specifieke etnische groepen

Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies komt vaker voor in bepaalde etnische groepen, zoals in populaties van Afrikaanse en Aziatische afkomst. In sommige gevallen kunnen genetische variaties binnen deze populaties het risico op de aandoening verhogen.

Mannen en vrouwen

De aandoening komt zowel bij mannen als vrouwen voor, hoewel het in sommige gevallen vaker bij mannen wordt gediagnosticeerd. Er is geen significante geslachtsgebonden voorkeur, maar genetische factoren spelen een grotere rol dan geslacht.

Symptomen

Patiënten met gyrate atrofie ervaren een progressief verlies van gezichtsvermogen als gevolg van voortdurende atrofie (celverlies) in de retina en choroidea. De ernst en het tempo van het gezichtsverlies variëren van patiënt tot patiënt, maar meestal zijn beide ogen symmetrisch aangetast.

De eerste symptomen beginnen vaak tijdens de kindertijd met bijziendheid (myopie). Rond de leeftijd van tien jaar ontwikkelt de patiënt nachtblindheid, waarbij het moeilijk wordt om in situaties met weinig licht te zien. Naarmate de ziekte vordert, verliest de patiënt geleidelijk zijn perifere gezichtsvermogen, wat leidt tot tunnelzicht, ook bekend als "kokerzicht". Uiteindelijk ontwikkelt bijna elke patiënt cataract (staar), een vertroebeling van de ooglens die het zicht verder belemmert. Andere mogelijke oogproblemen zijn maculaoedeem en astigmatisme.

Hoewel de meeste patiënten voornamelijk visuele problemen ervaren, kunnen sommigen ook bijkomende symptomen ontwikkelen. Zeldzaam komt hyperammoniëmie voor bij pasgeborenen, wat kan leiden tot voedingsproblemen, braken, toevallen of zelfs coma. In sommige gevallen worden ook hersenafwijkingen waargenomen, en in zeldzame gevallen kan een lichte tot matige verstandelijke beperking aanwezig zijn.

Gyrate atrofie kan ook het perifere zenuwstelsel aantasten, wat leidt tot gevoelloosheid, tintelingen of pijn in de ledematen. Bij sommige patiënten treedt afbraak van spiervezels op, wat kan resulteren in spierzwakte. Tot slot is ook gehoorverlies beschreven in de medische literatuur als een zeldzame complicatie van deze aandoening.

Alarmsymptomen

Patiënten met gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies kunnen verschillende alarmsymptomen ervaren naarmate de aandoening vordert. Deze symptomen zijn gerelateerd aan het verlies van gezichtsvermogen door de progressieve schade aan het netvlies en vaatvlies.

Gevoel van wazig zicht of verminderd gezichtsvermogen

Het meest voorkomende symptoom is een geleidelijke achteruitgang van het gezichtsvermogen, die vaak begint met wazig zicht of moeilijkheden met scherpstellen, vooral bij het lezen of in omstandigheden met weinig licht. Dit kan in de vroege stadia van de aandoening optreden.

Verminderde nachtzicht

Een ander typisch alarmsymptoom is een vermindering van het nachtzicht (nyctalopie). Patiënten kunnen merken dat ze moeite hebben met zien in het donker of in lichtomstandigheden met weinig contrast.

Centraal zichtverlies

Na verloop van tijd kunnen patiënten last krijgen van het verlies van hun centrale gezichtsveld, wat kan leiden tot moeilijkheden bij het lezen, herkennen van gezichten en andere dagelijkse activiteiten die afhankelijk zijn van scherp centraal zicht.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van gyrate atrofie wordt gesteld door het meten van aminozuurconcentraties in het bloedplasma, waarbij een verhoogde ornithineconcentratie indicatief is voor deze aandoening. Daarnaast worden verschillende oogonderzoeken uitgevoerd, waaronder uitgebreid oogonderzoek, oftalmoscopie om de retina te beoordelen, gezichtsveldonderzoek om het perifere gezichtsvermogen te testen, OCT-scan om de lagen van het netvlies te visualiseren, electroretinografie om de functie van het netvlies te meten, en fluorescentieangiografie om de bloedvaten van het netvlies te evalueren.

Behandeling

De behandeling van gyrate atrofie omvat een dieet met een verminderde opname van het aminozuur arginine, wat helpt om de plasmaconcentraties van ornithine te verlagen. Een eiwitarm dieet kan de progressie van de oogziekte vertragen, vooral als hiermee op jonge leeftijd wordt begonnen. Daarnaast kan pyridoxine (vitamine B6) suppletie gunstig zijn voor sommige patiënten. Naast dieetmaatregelen, kunnen praktische hulpmiddelen, aanpassingen en begeleiding noodzakelijk zijn voor patiënten met visuele beperkingen. Diverse organisaties voor blinden en slechtzienden bieden ondersteuning en hulp bij het omgaan met de gevolgen van deze aandoening.

Prognose van gyrate atrofie

De prognose voor patiënten met gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies varieert afhankelijk van de ernst van de aandoening en het moment van diagnose. Hoewel de aandoening progressief is, kan vroege interventie de kwaliteit van leven verbeteren.

Vroege diagnose en behandeling

Bij vroege diagnose kunnen patiënten baat hebben bij interventies die de progressie van de aandoening kunnen vertragen. Hoewel er geen genezing is, kunnen behandelingen zoals een aangepast voedingspatroon (bijvoorbeeld het beperken van ornithine in de voeding) en vitamine B6-supplementen de ophoping van ornithine verminderen en de progressie van de ziekte vertragen.

Langdurige achteruitgang van het gezichtsvermogen

Zonder behandeling zal de aandoening vaak leiden tot blijvende schade aan het netvlies, wat resulteert in progressieve visusbeperkingen en uiteindelijk blindheid. De snelheid van achteruitgang varieert tussen patiënten.

Levensverwachting en kwaliteit van leven

Hoewel de aandoening ernstig is en het gezichtsvermogen aanzienlijk kan verminderen, hebben patiënten met gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies doorgaans een normale levensverwachting. Het behoud van een redelijk gezichtsvermogen kan vaak worden bereikt door tijdige diagnose en therapieën.

Complicaties

Gyrate atrofie kan leiden tot verschillende complicaties, waaronder totale blindheid, cataract, en in sommige gevallen neurologische problemen zoals spierzwakte of perifere neuropathie. Hyperammoniëmie bij zuigelingen kan leiden tot ernstige neurologische schade als het niet tijdig wordt behandeld. Daarnaast kan de ziekte ook leiden tot gehoorverlies en andere sensorische stoornissen.

Preventie

Aangezien gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies een erfelijke aandoening is, is primaire preventie meestal niet mogelijk. Er zijn echter enkele preventieve maatregelen die de voortgang van de aandoening kunnen vertragen.

Vroege diagnose door genetische testen

Genetisch onderzoek kan helpen bij het identificeren van patiënten met een verhoogd risico op gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies, vooral in gezinnen met een geschiedenis van de aandoening. Dit stelt artsen in staat om tijdig in te grijpen en de symptomen te beheersen.

Aanpassing van het voedingspatroon

Patiënten met gyrate atrofie kunnen baat hebben bij voedingsaanpassingen, zoals het beperken van ornithine-rijke voedingsmiddelen in hun voedingspatroon. Dit kan helpen om de ophoping van ornithine te verminderen en de progressie van de ziekte te vertragen.

Genetisch advies voor familieleden

Gezinnen met een voorgeschiedenis van gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies kunnen profiteren van genetisch advies. Dit kan hen helpen te begrijpen of ze een verhoogd risico lopen om de aandoening door te geven aan hun kinderen, en welke stappen ze kunnen ondernemen om het risico te minimaliseren.

Praktische tips voor het leven met gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog

Gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog is een zeldzame genetische aandoening die invloed heeft op het oog, vooral het netvlies en het vaatvlies. Het kan leiden tot progressieve achteruitgang van het gezichtsvermogen, en in sommige gevallen kan het leiden tot blindheid. Het is essentieel om een zorgplan te hebben om de symptomen te beheersen en het gezichtsvermogen zo goed mogelijk te behouden.

Regelmatige oogonderzoeken en beeldvormende onderzoeken

Omdat gyrate atrofie invloed heeft op het netvlies en het vaatvlies, is het belangrijk om regelmatig oogonderzoeken te ondergaan om de progressie van de aandoening te monitoren. Je arts kan beeldvormende onderzoeken uitvoeren, zoals fundoscopie of optische coherentie tomografie (OCT), om het netvlies en de bloedvaten in je ogen te inspecteren. Het uitvoeren van deze onderzoeken helpt bij het vroegtijdig detecteren van veranderingen in het netvlies, zodat er tijdig maatregelen kunnen worden genomen om het gezichtsvermogen te beschermen.

Behandelen van symptomen en verbeteren van het gezichtsvermogen

Er is momenteel geen genezing voor gyrate atrofie, maar er zijn behandelingsmogelijkheden om de symptomen te verlichten en het gezichtsvermogen zo lang mogelijk te behouden. In sommige gevallen kunnen patiënten baat hebben bij het gebruik van speciale brillen of contactlenzen die het gezichtsvermogen verbeteren. Bij ernstige gevallen kan het gebruik van een blindengeleidehond, zoals de blindengeleidehond, een waardevolle ondersteuning zijn in het dagelijks leven. Daarnaast kan het aanpassen van de verlichting en het gebruik van vergrotende hulpmiddelen ook helpen om de visuele mogelijkheden te verbeteren.

Beperk de blootstelling aan schadelijke stoffen

Omdat deze aandoening het netvlies beïnvloedt, is het belangrijk om blootstelling aan schadelijke stoffen of factoren die het oog verder kunnen beschadigen te vermijden. Vermijd bijvoorbeeld direct contact met intense zonlicht zonder bescherming, zoals een goede zonnebril met UV-filter. Rook en alcohol kunnen de gezondheid van je ogen verder verslechteren, dus het is raadzaam om deze factoren zoveel mogelijk te vermijden.

Gezonde voeding ter ondersteuning van de ooggezondheid

Een evenwichtig voedingspatroon kan een belangrijke rol spelen bij het ondersteunen van de ooggezondheid. Zorg ervoor dat je voeding rijk is aan antioxidanten zoals vitamine C, E en A, die helpen bij het beschermen van het netvlies. Ook omega-3-vetzuren, gevonden in vette vis zoals zalm en makreel, kunnen bijdragen aan de algehele gezondheid van je ogen. Overleg met je arts of een diëtist om te zien of er specifieke voedingsaanpassingen nodig zijn om de gezondheid van je ogen te ondersteunen.

Ondersteuning bij visuele beperkingen en psychische gezondheid

Leven met een visuele beperking door gyrate atrofie kan zowel fysiek als emotioneel uitdagend zijn. Het is belangrijk om ondersteuning te zoeken bij het omgaan met de psychologische effecten van het verlies van gezichtsvermogen. Er zijn veel steungroepen en mentale gezondheid professionals die je kunnen helpen bij het ontwikkelen van strategieën om je aan te passen aan je veranderende visie. Het kan ook nuttig zijn om je familie en vrienden erbij te betrekken voor extra steun.

Bescherm jezelf tegen infecties en gezondheidsproblemen

Patiënten met visuele beperkingen hebben een verhoogd risico op ongelukken en verwondingen. Zorg ervoor dat je een veilige omgeving creëert, bijvoorbeeld door obstakels uit de weg te ruimen en je huis goed te verlichten. Daarnaast is het essentieel om regelmatig je gezondheid te monitoren en medische controles, zoals bloedonderzoeken, te ondergaan om andere gezondheidsproblemen vroegtijdig op te sporen. Het handhaven van een goede gezondheid kan helpen om je kwaliteit van leven te verbeteren, ondanks de uitdagingen van de aandoening.

Door samen te werken met je zorgverleners en steun te zoeken bij anderen, kun je leren omgaan met de effecten van gyrate atrofie en je dagelijks leven zoveel mogelijk verbeteren.

Misvattingen rond gyrate atrofie van het vaatvlies en netvlies in het oog

Gyrate atrofie is een zeldzame erfelijke oogaandoening die geleidelijk leidt tot verlies van het perifere gezichtsveld en uiteindelijk nachtblindheid en ernstige visuele beperkingen veroorzaakt. Ondanks de complexiteit van deze aandoening bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, diagnose en behandeling.

Gyrate atrofie treft alleen ouderen

Hoewel veel oogziekten vaker bij ouderen voorkomen, begint gyrate atrofie meestal al in de kindertijd of adolescentie. Patiënten merken vaak eerst problemen met nachtzicht op, gevolgd door een progressieve verslechtering van het gezichtsveld. Dit is een langzaam voortschrijdende aandoening die niet exclusief bij ouderen voorkomt.

Gyrate atrofie kan volledig genezen worden met medicatie

Er is op dit moment geen geneesmiddel dat gyrate atrofie volledig kan genezen. Sommige behandelingen, zoals een dieet met een laag gehalte aan het aminozuur ornithine en het gebruik van bepaalde medicijnen, kunnen de progressie vertragen, maar ze herstellen het gezichtsvermogen niet. Regelmatige opvolging door een oogarts is noodzakelijk om het ziekteverloop te monitoren.

Een bril of contactlenzen kunnen het gezichtsvermogen verbeteren

Bij veel refractieproblemen zoals bijziendheid of verziendheid kunnen brillen of contactlenzen helpen, maar bij gyrate atrofie is het gezichtsverlies het gevolg van degeneratie van het netvlies en vaatvlies. Optische hulpmiddelen kunnen het bestaande zicht ondersteunen, maar ze kunnen de schade aan het netvlies niet herstellen of de aandoening omkeren.

Een gezonde levensstijl voorkomt of geneest gyrate atrofie

Een evenwichtig voedingspatroon en een gezonde levensstijl zijn belangrijk voor de algehele gezondheid en kunnen bepaalde oogziekten helpen voorkomen of de progressie vertragen. Bij gyrate atrofie kan een dieet met een verlaagd ornithinegehalte nuttig zijn, maar het is geen genezing. De ziekte wordt veroorzaakt door een genetische mutatie en kan niet volledig worden voorkomen door gezonde voeding alleen.

Gyrate atrofie kan niet worden opgespoord zonder geavanceerde oogonderzoeken

Hoewel gespecialiseerde oogonderzoeken zoals een elektroretinografie en genetisch onderzoek nuttig zijn om de diagnose te bevestigen, kan een oogarts vaak al vroege tekenen van gyrate atrofie herkennen door een fundusonderzoek. Regelmatige controle is belangrijk voor vroege detectie en behandeling.

Mensen met gyrate atrofie worden altijd volledig blind

Hoewel gyrate atrofie ernstige visuele beperkingen veroorzaakt en het perifere zicht aanzienlijk kan verminderen, wordt niet iedereen volledig blind. Sommige patiënten behouden centraal zicht tot op latere leeftijd, hoewel hun zichtveld ernstig beperkt kan zijn. Hulpmiddelen voor blinden en slechtzienden kunnen helpen om het dagelijks functioneren te ondersteunen.

Gyrate atrofie heeft geen enkele invloed op de rest van het lichaam

Hoewel de primaire symptomen zich in het oog manifesteren, kan de onderliggende stofwisselingsstoornis ook effect hebben op andere systemen in het lichaam. Afwijkingen in spiermassa en spieren kunnen bijvoorbeeld voorkomen bij sommige patiënten. Daarom kan een multidisciplinaire aanpak, inclusief begeleiding door een metabool specialist, noodzakelijk zijn.