Chordoom: Kwaadaardige primaire bottumor

Een chordoom is een zeldzaam kwaadaardig gezwel dat toebehoort aan de familie van een sarcoom, een vorm van kanker die begint in bindweefselcellen zoals in het bot, in kraakbeen, in vet, in spieren of in bloedvaten. Deze primaire bottumor, die afkomstig is uit resten van de embryonale voorloper van de wervelkolom, ontstaat meestal aan de basis van de ruggengraat of aan de basis van de schedel, hoewel deze zich ook op andere plaatsen kan voordoen. Hoofdpijn, slik- en spraakproblemen, en dubbelzien zijn enkele kenmerken van de ziekte. De tumor groeit langzaam maar is moeilijk te behandelen omdat het gezwel zich vlakbij het ruggenmerg bevindt. Chirurgie en radiotherapie zijn nodig. De vooruitzichten zijn zeer variabel en afhankelijk van vele factoren.

• Synoniemen chordoom
• Epidemiologie kwaadaardige primaire bottumor
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen chordoom

Een chordoom is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• CHDM
• chordocarcinoma
• chordoepithelioma
• chordoma
• notochordal sarcoom (kanker in bindweefsel)
• notochordoma

Epidemiologie kwaadaardige primaire bottumor

Jaarlijks krijgt 1 op 1 miljoen patiënten de diagnose van een chordoom. De prevalentie bedraagt 8 per 1 miljoen patiënten. Europa telt volgens Emedicine enkele duizenden patiënten met deze kwaadaardige tumor. Een chordoom kan op elke leeftijd optreden, maar wordt het vaakst opgemerkt bij volwassenen tussen de veertig en zeventig jaar. Een schedelbasischordoom is het vaakst te vinden in het vierde decennium, terwijl een sacraal chordoom meestal in het zesde decennium voorkomt. Verder is een chordoom goed voor ongeveer 3% van alle bottumoren en ongeveer 20% van de primaire spinale tumoren (gezwellen die zich ontwikkelen in het ruggenmerg). Een chordoom is de meest voorkomende tumor van het heiligbeen en de nek. Mannen zijn iets vaker dan vrouwen getroffen door een chordoom.

Oorzaken

Kanker is het gevolg van mutaties (veranderingen) in het DNA van een cel. Een chordoom treedt bijna altijd sporadisch op. Een klein percentage van de chordomen is erfelijk. Familiale chordomen ontstaan door het erven van een extra kopie van het Brachyury-gen. Brachyury speelt ook een belangrijke rol in veel sporadische chordomen. Veranderingen in het TBXT-gen zijn geassocieerd met de ontwikkeling van een chordoom.

Risicofactoren

De risicofactoren voor het ontwikkelen van een chordoom zijn niet volledig begrepen, maar genetische factoren lijken een rol te spelen. Het erfelijk dragen van mutaties in het Brachyury-gen kan het risico verhogen. Er zijn verder geen goed gedefinieerde risicofactoren die duidelijk bijdragen aan het ontstaan van een chordoom.

Symptomen

De meest voorkomende symptomen van een chordoom zijn pijn en neurologische veranderingen. Schedelbasischordomen veroorzaken vaak hoofdpijn, nekpijn of dubbelzien (diplopie). Een grote tumor kan de stem, de spraak- en slikfunctie en het gevoel of de beweging van het gezicht beïnvloeden. Patiënten met beide typen tumoren kunnen veranderingen in de stoelgang en/of de blaasfunctie ervaren. Pijn, tintelingen, gevoelloosheid of zwakte van de armen en benen zijn andere kenmerken doordat de chordomen op de wervelkolom en de zenuwen drukken bij het groeien. De meeste patiënten hebben geen symptomen totdat de sacrale chordomen aanzienlijk zijn gegroeid, waarbij vaak een soort “knobbeltje” te zien en/of te voelen is.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van een chordoom kunnen onder meer omvatten:

• progressieve pijn die niet reageert op pijnstillers
• plotselinge veranderingen in neurologische functies zoals verlies van gevoel of motorische controle
• onverklaarbare zwakte in de ledematen
• ernstige hoofdpijn of dubbelzien die niet verbetert
• moeilijkheden met slikken of spreken

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Een CT-scan of MRI-scan zijn cruciaal voor het evalueren van de omvang van de tumor en het verkrijgen van beelden van de weefsels waarin de tumor zich heeft verspreid. Deze beelden helpen bij het opstellen van een optimaal chirurgisch behandelplan. Een röntgenfoto kan de hoeveelheid betrokken botweefsel onthullen.

Differentiële diagnose

Een chordoom kan soms worden verward met andere tumoren, zoals een chondrosarcoom (kwaadaardig gezwel van kraakbeenweefsel). Beide tumoren hebben vergelijkbare locaties en een soortgelijk microscopisch uiterlijk. Chondrosarcomen reageren echter vaak beter op radiotherapie en hebben een betere prognose dan chordomen.

Andere differentiële diagnoses omvatten:

• ecchordosis physaliphora
• een giant cell tumor
• een hypofyse macro- adenoom (meestal goedaardig klierweefselgezwel)
• een meningeoom (tumor op hersen- en ruggenmergsvliezen) van de schedelbasis
• een plasmacytoom
• een spinaal lymfoom
• spinale metastasen

Behandeling

De behandeling van een chordoom bestaat doorgaans uit chirurgie, waarbij de chirurg probeert zoveel mogelijk van de tumor te verwijderen zonder omliggende structuren te beschadigen. Wanneer de tumor volledig kan worden verwijderd, is de prognose beter, maar vaak zijn belangrijke structuren in de nabijheid van de tumor een belemmering. Na de operatie volgt vaak radiotherapie. Omdat chordomen vaak terugkeren, kunnen meerdere operaties nodig zijn verspreid over de jaren. Chemotherapie kan de ziekte vertragen, maar is meestal niet effectief, hoewel sommige patiënten goed kunnen reageren op de medicijnen.

Prognose

De prognose varieert sterk en hangt af van de leeftijd van de patiënt, de grootte en locatie van de tumor, het histologische subtype, de behandeling en de mate van tumorverwijdering. De tumor groeit doorgaans langzaam maar keert vaak terug, zelfs na chirurgie en radiotherapie, vanwege de nabijheid van belangrijke structuren zoals het ruggenmerg, de hersenstam, zenuwen en bloedvaten. Uitzaaiingen komen voor bij ongeveer 1 op de 3 patiënten met een chordoom van de ruggengraat en bij minder dan 1 op de 10 patiënten met schedelbasistumoren. De meest voorkomende metastaseringen zijn naar de longen (longmetastasen), de lever (levermetastasen), het bot (botmetastasen) en de huid (huidmetastasen). Metastasen komen meestal voor wanneer de primaire tumor groot is of wanneer er geen behandeling is. Volgens de Chordoma Foundation is de vijfjaarsoverleving gemiddeld 70% en de twintigjaarsoverleving gemiddeld 13%.

Complicaties

Complicaties van een chordoom kunnen zijn:

• terugkeer van de tumor na behandeling
• uitzaaiingen naar andere organen
• neurologische schade door druk op omliggende zenuwen
• functionele beperkingen door schade aan de wervelkolom of andere structuren

Preventie

Op dit moment zijn er geen bewezen methoden voor het voorkomen van chordomen, aangezien de exacte oorzaken en risicofactoren nog niet volledig begrepen worden. Het is belangrijk om regelmatig medisch advies in te winnen en alert te zijn op symptomen die kunnen wijzen op een chordoom, vooral als er een familiaire geschiedenis van kanker is.