Ganglioneuroblastoom: Tumor uit zenuwweefsel, vaak in buik

Een ganglioneuroblastoom is een tumor die ontstaat uit zenuwweefsels. De tumor is intermediair; hij bevindt zich tussen een goedaardig en kwaadaardig stadium. Vaak zijn kinderen aangetast door deze tumoren. De tumor ontstaat meestal in de buik en veroorzaakt dan onder andere buikpijn en koorts. Na een uitgebreide diagnose volgt meestal een chirurgische verwijdering van een ganglioneuroblastoom. Des te sneller de diagnose is gesteld en de behandeling is ingezet, des te beter de vooruitzichten voor het kind. Soms treden er echter complicaties op bij deze zeldzame intermediaire tumor.

• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken van ganglioneuroblastomen
• Zenuwweefsel van ganglia
• Intermediaire tumor
• Risicofactoren
• Risicogroepen
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tumor die ontstaat uit zenuwweefsel
• Complicaties van ganglioneuroblastoom
• Preventie
• Praktische tips voor het leven met ganglioneuroblastoom
• Volg een behandelplan en regelmatige controles
• Versterk je immuunsysteem met een evenwichtig voedingspatroon
• Zorg voor je mentale gezondheid
• Betrek je omgeving bij je zorgproces
• Pas je dagelijkse activiteiten aan je energie aan
• Misvattingen rond ganglioneuroblastoom
• Ganglioneuroblastoom is altijd kwaadaardig
• Alleen kinderen kunnen een ganglioneuroblastoom krijgen
• Een ganglioneuroblastoom veroorzaakt altijd duidelijke symptomen
• Beeldvormende onderzoeken kunnen altijd direct uitsluitsel geven
• Ganglioneuroblastomen zijn genetisch bepaald
• Chemotherapie is altijd nodig bij de behandeling
• Ganglioneuroblastoom heeft altijd een slechte prognose

Epidemiologie

Ganglioneuroblastoom is een zeldzame tumor die voornamelijk voorkomt bij kinderen, met een piekincidentie tussen 1 en 5 jaar oud. De aandoening is een onderdeel van het spectrum van neuroblastomen, die zich ontwikkelen uit primitieve zenuwweefselcellen in het sympathische zenuwstelsel. Ganglioneuroblastomen vertegenwoordigen minder dan 5% van alle neuroblastoomgevallen. Hoewel de incidentie wereldwijd consistent lijkt, kan de toegang tot diagnostische middelen invloed hebben op de gerapporteerde cijfers in verschillende regio's.

Demografische verdeling
Ganglioneuroblastoom komt vaker voor bij jongere patiënten en wordt zelden gezien bij volwassenen. Er is geen duidelijke seksevoorkeur vastgesteld, hoewel sommige studies een lichte oververtegenwoordiging van jongens hebben gerapporteerd.

Geografische variaties
De incidentie van ganglioneuroblastoom varieert enigszins per regio. In ontwikkelde landen wordt de diagnose vaker gesteld door de bredere beschikbaarheid van medische beeldvorming en geavanceerde diagnostische technieken. In ontwikkelingslanden kan de incidentie onderschat worden door beperkte toegang tot zorg.

Genetische predispositie
Bij sommige patiënten met ganglioneuroblastoom zijn erfelijke factoren betrokken. Mutaties in genen zoals ALK (anaplastisch lymfoomkinase) en PHOX2B zijn geassocieerd met een verhoogd risico op de ontwikkeling van tumoren in het neuroblastoomspectrum. Familiegeschiedenis van neuroblastomen verhoogt het risico, maar erfelijke gevallen blijven zeldzaam.

Mechanisme

Ganglioneuroblastoom ontstaat uit de sympathische zenuwketen, die zich uitstrekt van de nek tot het bekken, of uit de bijnieren. Deze tumor bevat een mix van volwassen ganglioncellen en onrijpe neuroblasten, wat een overgangsvorm maakt tussen het kwaadaardige neuroblastoom en het goedaardige ganglioneuroom.

Celtransformatie
Ganglioneuroblastoom ontwikkelt zich door abnormale groei van primitieve zenuwcellen. Deze cellen verliezen de regulatie van normale differentiatie, wat leidt tot een mix van goed gedifferentieerde (ganglioncellen) en slecht gedifferentieerde (neuroblasten) cellen.

Lokalisatie en verspreiding
De tumor komt vaak voor in de bijnieren, maar kan ook ontstaan in andere delen van de sympathische keten, zoals de borstkas of buik. Bij progressieve vormen kan metastasering optreden naar botten, beenmerg, lever of lymfeklieren.

Immunologische en genetische kenmerken
Ganglioneuroblastomen vertonen vaak genetische afwijkingen, waaronder MYCN-amplificatie, die geassocieerd wordt met een agressievere ziekte. Daarnaast kan de tumor een verhoogde productie van catecholamines veroorzaken, wat leidt tot symptomen zoals hypertensie en verhoogde hartslag.

Oorzaken van ganglioneuroblastomen

Zenuwweefsel van ganglia

Ganglioneuroblastomen ontstaan vanuit zenuwweefsel van ganglia (massa zenuwcellen). De tumor is slechts in één gebied aanwezig of is wijdverspreid, maar de tumor is meestal minder agressief dan een neuroblastoom. Meestal ontwikkelt de tumor zich door een genetische mutatie waardoor cellen zich ongecontroleerd gaan vermenigvuldigen. De exacte oorzaken van ganglioneuroblastomen blijven onbekend anno september 2024.

Intermediaire tumor

Tumoren van het zenuwstelsel hebben verschillende graden van differentiatie. Dit is gebaseerd op hoe de tumorcellen er onder de microscoop uitzien en voorspelt of de tumoren zich waarschijnlijk zullen verspreiden. Goedaardige tumoren verspreiden zich minder snel. Kwaadaardige tumoren zijn agressief, groeien snel en verspreiden zich vaak. Een ganglioneuroblastoom bevindt zich tussen een ganglioneuroom (goedaardige tumor van autonome zenuwcellen) en een neuroblastoom. Een ganglioneuroom is minder kwaadaardig, terwijl een neuroblastoom meestal kwaadaardig is.

Risicofactoren

De ontwikkeling van een ganglioneuroblastoom wordt beïnvloed door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Hoewel de exacte oorzaken vaak onduidelijk blijven, kunnen bepaalde factoren het risico op het ontstaan van deze zeldzame tumor vergroten.

Genetische predispositie
Genetische mutaties spelen een belangrijke rol bij de ontwikkeling van ganglioneuroblastoom. Mutaties in genen zoals ALK en PHOX2B worden vaak geassocieerd met een verhoogd risico. Patiënten met een familiegeschiedenis van neuroblastoom of andere tumoren in het sympathische zenuwstelsel lopen een groter risico.

Erfelijke syndromen
Bepaalde erfelijke aandoeningen verhogen het risico op ganglioneuroblastoom, waaronder:

• Beckwith-Wiedemann-syndroom: Dit syndroom wordt gekenmerkt door overmatige groei en een verhoogd risico op verschillende tumoren.
• Neurofibromatose type 1: Patiënten met deze aandoening hebben een verhoogd risico op tumoren in het zenuwweefsel.
• Li-Fraumeni-syndroom: Een syndroom dat gepaard gaat met een verhoogde kans op verschillende soorten kanker.

Prenatale invloeden
Tijdens de zwangerschap kunnen blootstelling aan toxines of infecties bij de moeder het risico op abnormale celgroei bij de foetus verhogen. Hoewel het precieze verband niet altijd duidelijk is, wordt aangenomen dat een gezonde zwangerschap het risico op congenitale tumoren zoals ganglioneuroblastoom kan verminderen.

Leeftijd en ontwikkelingsfase
Ganglioneuroblastoom komt voornamelijk voor bij jonge kinderen, meestal onder de leeftijd van 5 jaar. Dit suggereert dat de tumor gerelateerd is aan ontwikkelingsprocessen van het sympathische zenuwstelsel.

[B]Omgevingsfactoren
Hoewel er geen sterke bewijzen zijn voor specifieke omgevingsfactoren, worden invloeden zoals blootstelling aan straling of schadelijke chemicaliën onderzocht als potentiële risicoverhogende factoren.

[B]Hormonen en groeifactoren
De rol van hormonen en groeifactoren in de celontwikkeling kan bijdragen aan een verhoogd risico. Overmatige stimulatie van sympathische zenuwcellen door abnormale niveaus van deze stoffen kan een rol spelen bij de tumorgroei.

[B]Familiaire clustering
Hoewel zeldzaam, wordt ganglioneuroblastoom in sommige gevallen gezien in meerdere leden van dezelfde familie. Dit wijst op mogelijke genetische en gedeelde omgevingsinvloeden.

Door een beter begrip van deze risicofactoren kunnen artsen en onderzoekers strategieën ontwikkelen voor vroege detectie en mogelijk preventieve maatregelen bij risicogroepen.

Risicogroepen

Bepaalde groepen patiënten hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van ganglioneuroblastoom.

[B]Kinderen met genetische mutaties
Kinderen met bekende genetische mutaties in ALK of PHOX2B lopen een groter risico. Deze mutaties kunnen de normale ontwikkeling van sympathische zenuwcellen verstoren.

Familiaire gevallen
Hoewel de meeste gevallen van ganglioneuroblastoom sporadisch zijn, hebben kinderen met een familiegeschiedenis van neuroblastoom een verhoogd risico. Erfelijke vormen van neuroblastoom komen voor bij minder dan 2% van de gevallen.

Patiënten met andere syndromen
Bepaalde syndromen, zoals Beckwith-Wiedemann-syndroom en neurofibromatose type 1, kunnen geassocieerd zijn met een verhoogd risico op tumoren in het sympathische zenuwstelsel, inclusief ganglioneuroblastoom.

Symptomen

Meestal ontstaat een gevoelige knobbel in de buik die voelbaar is. Deze tumor verschijnt soms ook op andere plaatsen zoals in de borstholte, in de nek of in de benen. Een buiktumor veroorzaakt buikpijn, diarree of obstipatie, botpijn, koorts en soms ook verlamming als de tumor op de wervelkolom drukt.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen die medische spoed vereisen zijn onder meer aanhoudende of verergerende buikpijn, onverklaarbaar gewichtsverlies, verlamming van ledematen, aanhoudende koorts en snelle tumorprogressie. Deze symptomen wijzen op mogelijke complicaties of tumoruitbreiding en vereisen onmiddellijke medische aandacht.

Diagnose en onderzoeken

Het stellen van de diagnose van deze zeldzame tumor vormt soms voor de arts een uitdaging. De arts voert één of meer van volgende testen uit:

• een beenmergaspiratie en biopsie
• een botscan
• een chirurgische en een biopsie (stukje weefsel van de tumor wegnemen en microscopisch laten onderzoeken) om de diagnose te bevestigen
• een CT-scan of een MRI-scan van het getroffen gebied
• een fijne naaldaspiratie van de tumor
• een metaiodobenzylguanidine (MIBG)-scan (een speciaal nucleair beeldvormend onderzoek om neuroblastomen te detecteren)
• een PET-scan
• speciale bloedonderzoeken
• speciale urineonderzoeken

Behandeling van tumor die ontstaat uit zenuwweefsel

Een snelle behandeling voorkomt de verspreiding van de tumor. Afhankelijk van het type tumor bestaat de behandeling uit chirurgie (meestal de eerste behandelingsoptie), en mogelijk ook in combinatie met chemotherapie en/of radiotherapie om de hergroei van de tumor tegen te gaan. Omdat deze tumoren zeldzaam zijn, is een behandeling in een gespecialiseerd centrum noodzakelijk.

H]Prognose van intermediaire tumor[/H]
De prognose van een ganglioneuroblastoom met een intermediair risico hangt af van verschillende factoren, waaronder de grootte en locatie van de tumor, de mate van spreiding en de aanwezigheid van meer agressieve kankercellen binnen de tumor. In gevallen waarin de diagnose vroeg wordt gesteld, zijn de vooruitzichten over het algemeen beter. Bij vroege detectie kan een chirurgische ingreep vaak curatief zijn, zeker als er geen aanwijzingen zijn voor metastasen.

Invloed van agressieve celtypen
Als delen van de tumor een meer agressief histologisch profiel vertonen, kan dit wijzen op een verhoogd risico op hergroei of verdere verspreiding. Het identificeren van dergelijke agressieve componenten speelt een cruciale rol in het bepalen van de behandelingsstrategie en de prognose. Hoewel intermediaire tumoren vaak minder agressief zijn dan hoogrisicotumoren, blijft nauwgezette opvolging essentieel.

Behandelrespons en genetische factoren
De respons van de tumor op therapieën zoals chemotherapie en radiotherapie beïnvloedt de overlevingskansen aanzienlijk. Daarnaast spelen genetische afwijkingen binnen de tumor, zoals MYCN-amplificatie, een rol bij de prognose. Tumoren zonder dergelijke genetische veranderingen hebben doorgaans een gunstiger vooruitzicht. Het multidisciplinaire behandelteam houdt rekening met deze factoren om een optimaal behandelplan op te stellen.

Leeftijd en algemene gezondheid van de patiënt
Jonge kinderen hebben doorgaans een betere prognose, vooral als ze in een vroeg stadium worden gediagnosticeerd. De algemene gezondheidstoestand en eventuele comorbiditeiten beïnvloeden ook het verloop. Een goede ondersteunende zorg tijdens en na de behandeling kan helpen om de prognose te verbeteren en complicaties te minimaliseren.

Complicaties van ganglioneuroblastoom

Ganglioneuroblastomen kunnen leiden tot een breed scala aan complicaties, zowel door de tumor zelf als door de behandeling. De complexiteit en ernst van deze complicaties hangen af van de locatie, omvang en betrokkenheid van omliggende structuren.

Behandelgerelateerde complicaties
Chirurgie, chemotherapie en radiotherapie zijn veelgebruikte behandelopties, maar kunnen aanzienlijke bijwerkingen met zich meebrengen. Chemotherapie kan bijvoorbeeld leiden tot immunosuppressie, verhoogde infectierisico’s en orgaanschade, terwijl chirurgie complicaties kan veroorzaken zoals bloeding, infectie of schade aan omliggende structuren. Radiotherapie brengt op zijn beurt een risico op weefselschade of secundaire kanker.

Metastatische verspreiding
Een van de meest zorgwekkende complicaties is de mogelijke verspreiding van de tumor naar andere delen van het lichaam, zoals de lever, botten of lymfeklieren. Metastasen verergeren niet alleen de prognose, maar kunnen ook leiden tot nieuwe symptomen zoals pijn, functieverlies en bijkomende orgaanschade.

Neurologische en hormonale effecten
Door de nabijheid van ganglioneuroblastomen bij belangrijke zenuwbanen en endocriene organen, zoals de bijnieren, kunnen patiënten te maken krijgen met neurovasculaire schade of hormonale disbalansen. Dit kan zich uiten in pijn, gevoelsverlies, spierzwakte of metabole verstoringen. Wanneer de bijnieren worden aangetast, kan dit leiden tot een overproductie of tekort aan hormonen, wat weer van invloed is op de bloeddruk en het metabolisme.

Langetermijneffecten bij jonge patiënten
Bij kinderen kan de behandeling van ganglioneuroblastoom een blijvende impact hebben op de groei, puberteit en cognitieve ontwikkeling. Dit benadrukt het belang van regelmatige opvolging en multidisciplinaire nazorg om eventuele late effecten te signaleren en te behandelen.

Ganglioneuroblastoom vereist niet alleen een nauwkeurige diagnose en behandeling, maar ook voortdurende zorg om complicaties te voorkomen of te beheersen. Multidisciplinaire teams spelen een cruciale rol in het optimaliseren van zowel de korte- als langetermijnuitkomsten voor patiënten.

Preventie

Aangezien ganglioneuroblastoom meestal een sporadische aandoening is, zijn preventieve maatregelen beperkt.

Vroege detectie bij risicogroepen
Voor kinderen met een verhoogd genetisch risico kan regelmatige screening helpen bij vroege detectie. Dit omvat echografie of MRI van de buik en borstkas, en mogelijk genetische tests bij familieleden met een voorgeschiedenis van neuroblastoom.

Prenatale diagnostiek
Bij families met een bekende genetische predispositie kan prenatale diagnostiek nuttig zijn om afwijkingen in de ontwikkeling van het sympathische zenuwstelsel te identificeren. Dit kan gedaan worden door genetische screening van de foetus.

[B]Gezonde levensstijl tijdens zwangerschap
Hoewel geen direct verband is aangetoond, kan een gezonde levensstijl tijdens de zwangerschap, inclusief het vermijden van toxines en roken, bijdragen aan het verminderen van risico’s voor afwijkingen in de ontwikkeling van zenuwcellen.

[B]Bewustwording bij ouders en artsen
Het vergroten van bewustwording over de vroege symptomen van ganglioneuroblastoom, zoals een voelbare massa in de buik of borst, pijn, of hypertensie, kan bijdragen aan een tijdige diagnose en behandeling.

Door aandacht te besteden aan deze preventieve maatregelen kunnen de risico's en gevolgen van ganglioneuroblastoom beter beheerst worden.

Praktische tips voor het leven met ganglioneuroblastoom

Het omgaan met een ganglioneuroblastoom kan een intensieve ervaring zijn. Het is belangrijk om zowel lichamelijke als mentale steun te zoeken en praktische stappen te ondernemen om het dagelijkse leven te verbeteren. Hieronder staan enkele tips die kunnen helpen bij het omgaan met deze aandoening en de behandeling ervan.

Volg een behandelplan en regelmatige controles

Het is belangrijk om strikt het behandelplan te volgen dat is opgesteld door je artsen. Dit kan operaties, chemotherapie of bestraling omvatten. Daarnaast zijn anesthesie en bloedonderzoeken vaak nodig om het effect van behandelingen te monitoren. Zorg ervoor dat je altijd op tijd naar de controleafspraken gaat om complicaties snel op te merken en de voortgang van je gezondheid te volgen.

Versterk je immuunsysteem met een evenwichtig voedingspatroon

Tijdens de behandeling kan je immuunsysteem verzwakt zijn, daarom is het belangrijk om je lichaam te ondersteunen met een gezond voedingspatroon. Een goed dieet kan helpen bij het herstel en het verbeteren van je energieniveaus. Het is raadzaam om je arts of een diëtist te raadplegen om een voedingsplan op maat te maken.

Zorg voor je mentale gezondheid

De behandeling van een ganglioneuroblastoom kan mentaal zwaar zijn, zowel voor de patiënt als voor de familie. Het is belangrijk om regelmatig stil te staan bij je mentale gezondheid. Het zoeken van psychologische begeleiding kan helpen bij het omgaan met angst, stress en andere emoties die je misschien ervaart. Steungroepen en gesprekken met naasten kunnen ook veel steun bieden.

Betrek je omgeving bij je zorgproces

De steun van je familie en vrienden is van groot belang. Betrek hen bij je behandelingsproces door hen te informeren over de ziekte en wat zij kunnen doen om je te ondersteunen. Dit kan variëren van praktische zaken zoals het helpen bij darmproblemen tot emotionele steun tijdens zware periodes.

Pas je dagelijkse activiteiten aan je energie aan

De behandeling kan invloed hebben op je energie, waardoor het belangrijk is om je dagelijkse activiteiten te plannen op basis van je fysieke toestand. Het kan zijn dat je tijdelijk meer rust nodig hebt of bepaalde fysieke activiteiten moet vermijden vanwege beenaandoeningen. Luister naar je lichaam en pas je schema aan, zodat je kunt herstellen zonder je te overbelasten.

Misvattingen rond ganglioneuroblastoom

Een ganglioneuroblastoom is een zeldzame tumor die voorkomt in het sympathische zenuwstelsel en zowel goedaardige als kwaadaardige cellen kan bevatten. Er bestaan veel misvattingen over deze aandoening, wat kan leiden tot onjuiste aannames en onnodige bezorgdheid.

Ganglioneuroblastoom is altijd kwaadaardig

Hoewel een ganglioneuroblastoom kwaadaardige cellen kan bevatten, is het niet altijd volledig kwaadaardig. De tumor heeft zowel goedaardige als kwaadaardige eigenschappen, wat betekent dat de ernst van de aandoening per patiënt kan verschillen. De prognose hangt af van factoren zoals de locatie van de tumor, de mate van differentiatie en de leeftijd van de patiënt.

Alleen kinderen kunnen een ganglioneuroblastoom krijgen

Hoewel ganglioneuroblastomen voornamelijk bij jonge kinderen worden gediagnosticeerd, kunnen ze in zeldzame gevallen ook bij volwassenen voorkomen. De tumor ontstaat uit het sympathische zenuwstelsel, en hoewel dit zich meestal in de vroege levensfase ontwikkelt, sluit dit niet uit dat de aandoening op latere leeftijd kan worden ontdekt.

Een ganglioneuroblastoom veroorzaakt altijd duidelijke symptomen

De symptomen van een ganglioneuroblastoom variëren sterk, afhankelijk van de locatie en grootte van de tumor. Sommige patiënten ervaren pijn, een voelbare zwelling of neurologische symptomen, terwijl anderen slechts milde of geen klachten hebben. Hierdoor kan de diagnose soms vertraagd worden.

Beeldvormende onderzoeken kunnen altijd direct uitsluitsel geven

Beeldvormende onderzoeken zoals MRI en CT-scans zijn essentieel voor de diagnose, maar ze geven niet altijd direct uitsluitsel over de aard van de tumor. In sommige gevallen is een biopsie noodzakelijk om de exacte aard en agressiviteit van de tumor te bepalen. Dit benadrukt het belang van een uitgebreide medische evaluatie.

Ganglioneuroblastomen zijn genetisch bepaald

Hoewel sommige neuroblastomen een genetische component kunnen hebben, zijn de meeste gevallen van ganglioneuroblastoom sporadisch en niet direct erfelijk. Er zijn geen duidelijke erfelijke patronen vastgesteld, en genetische tests worden meestal alleen overwogen als er een familiegeschiedenis van neuroblastomen is.

Chemotherapie is altijd nodig bij de behandeling

De behandeling van ganglioneuroblastoom hangt af van de grootte, locatie en kenmerken van de tumor. In sommige gevallen is chirurgie voldoende om de tumor volledig te verwijderen, terwijl in andere situaties aanvullende therapieën zoals chemotherapie of bestraling nodig kunnen zijn. De behandelstrategie wordt per patiënt bepaald.

Ganglioneuroblastoom heeft altijd een slechte prognose

De prognose van ganglioneuroblastoom varieert sterk. Factoren zoals de leeftijd van de patiënt, de differentiatiegraad van de tumor en de mogelijkheid tot volledige verwijdering spelen een cruciale rol. Sommige patiënten hebben een uitstekende prognose na succesvolle behandeling, terwijl anderen intensievere therapieën nodig hebben. Vroege diagnose en een gepersonaliseerd behandelplan verbeteren de kansen op een gunstig resultaat.

Lees verder

• Ganglioneuroom: Goedaardige tumor van autonome zenuwcellen
• Blastoom: Type kanker in voorlopercellen, vaak bij kinderen
• Neuroblastoom: Kanker uitgaande van zenuwcellen bij kinderen