Familiale dysautonomie: Progressieve neurologische ziekte

Familiale dysautonomie is een erfelijke neurologische aandoening waarbij de zenuwen in het hele lichaam aangetast zijn. De patiënt verliest de coördinatie en controle over verschillende lichaamsfuncties, waaronder de spijsvertering, de bloeddruk, de regulering van de lichaamstemperatuur, het evenwicht, de ademhaling enzovoort. De aandoening is ongeneeslijk en daarom behandelt de arts de ziekte ondersteunend. Meestal hebben patiënten met deze ziekte een kortere levensverwachting. De arts Riley et al beschreef de progressieve ziekte voor het eerst in de medische literatuur in 1949,

• Epidemiologie van neurologische ziekte
• Oorzaken: Aantasting van alle zenuwen
• Symptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van progressieve aandoening
• Prognose van familiale dysautonomie
• Preventie

Epidemiologie van neurologische ziekte

Ongeveer 1 op de 30 Ashkenazische Joden is een drager van de ziekte, wat resulteert in een potentiële ziekte-incidentie van 1 op 3.600 levendgeborenen bij deze populatie. Sinds de oorspronkelijke beschrijving in de medische literatuur in 1949 zijn enkele honderden patiënten geïdentificeerd.

Oorzaken: Aantasting van alle zenuwen

Familiale dysautonomie is een erfelijke aandoening die het gevolg is van en verandering (mutatie) in een gen. Een patiënt moet een kopie van het defecte gen van elke ouder erven om de aandoening te ontwikkelen (autosomaal recessieve aandoening). Familiale dysautonomie tast de zenuwen in het autonome (onvrijwillige) zenuwstelsel aan. Deze zenuwen beheren de dagelijkse lichaamsfuncties, zoals de bloeddruk, de hartslag, het zweten, de lediging van de darmen en de blaas, de spijsvertering en de zintuigen. Ook sensorische problemen treden op (voelen van pijn en waarnemen van temperatuur)

Symptomen

De symptomen van familiale dysautonomie komen tot stand bij de geboorte en verergeren in de loop van de tijd. De symptomen zijn variabel en bestaan uit één of meer van volgende tekenen:

• afleveringen van een abnormaal snelle, langzame of onregelmatige hartslag
• constipatie of diarree
• droge ogen en een gebrek aan tranen bij het huilen
• een abnormaal hoge of lage lichaamstemperatuur en bloeddruk
• een kromming van de wervelkolom (scoliose) en misvormde gewrichten
• een onduidelijke spraak of een ‘nasale’ stem
• een ongebruikelijk glad, bleek tongoppervlak, een gebrek aan smaakpapillen en een verminderde smaakzin
• een slechte coördinatie en onvaste gang (ataxie)
• een slechte gewichtstoename
• een verlies van blaascontrole (enuresis)
• een verminderd gevoel van pijn en lichaamshouding, wat leidt tot veelvuldige letsels
• een vertraagde ontwikkeling, vooral loopproblemen
• een vertraagde puberteit, vooral bij meisjes
• epileptische aanvallen
• gestopte ademhalingen, hetgeen resulteert in flauwvallen
• herhaaldelijk braken
• het onvermogen om pijn en veranderingen in temperatuur te voelen (hetgeen mogelijk leidt tot verwondingen)
• hoornvlieszweren
• regelmatig kokhalzen
• rode huidvlekken en overmatig zweten, vooral wanneer het kind eet of enthousiast wordt
• slikproblemen bij zuigelingen, hetgeen resulteert in aspiratiepneumonie (longontsteking door het inademen van vreemde stoffen) of een slechte groei
• tongzweren veroorzaakt door tanden die tegen het gebied wrijven
• verminderde reflexen en een verminderde spierspanning (hypotonie)

Na de leeftijd van drie jaar ontwikkelen de meeste kinderen autonome crises. Dit zijn episoden van hardnekkig braken, zweten, een versnelde hartslag, een hoge bloeddruk, hartkloppingen, koorts en persoonlijkheidsveranderingen. Tijdens deze afleveringen komen kwijlen en blozen van de huid vaak tot stand, en ook het hoornvlies vertroebelt dan.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert een fysiek onderzoek en neurologisch onderzoek uit, hetgeen volgende tekenen onthult:

• de afwezigheid of afname van diepe peesreflexen
• een ernstige kromming van de wervelkolom (scoliose)
• een gebrek aan een reactie na het ontvangen van een histamine-injectie (normaal treden roodheid en zwelling op)
• een gebrek aan tranen bij het huilen
• een lage spierspanning (hypotonie), meestal bij baby's
• kleine pupillen na het krijgen van bepaalde oogdruppels

Een bloedonderzoek is inzetbaar om de genmutatie op te sporen die familiale dysautonomie veroorzaakt.

Behandeling van progressieve aandoening

Familiale dysautonomie is ongeneeslijk. De arts behandelt daarom de symptomen om de klachten te verminderen. Het is verstandig om meer vocht te drinken en zout en cafeïne te consumeren alsook om elastische kousen te dragen om een te lage bloeddruk bij het staan te voorkomen. Een voedingssonde of chirurgische opening van de maag is nodig om de voeding te verbeteren en ook om te voorkomen dat voedsel en vloeistoffen in de longen terechtkomen. Medicijnen (anti-epileptica) helpen om aanvallen te voorkomen. Kunsttranen zijn inzetbaar bij droge ogen. Verder krijgen kinderen voeding in een rechtopstaande positie en krijgen ze speciale voeding om reflux te voorkomen. Verder zet de arts medicijnen in om braken onder controle te houden (anti-emetica). Fysiotherapie van de borstkas is eveneens aangewezen. Verder zijn maatregelen nodig om het kind tegen een letsel te beschermen. Tot slot is chirurgie nodig om problemen met de wervelkolom te behandelen.

Prognose van familiale dysautonomie

Ongeveer de helft van de baby's geboren met familiale dysautonomie bereikt veertigjarige leeftijd. Soms komen kinderen vroegtijdig te overlijden als gevolg van de aandoening.

Preventie

Genetische DNA-testen zijn zeer nauwkeurig voor familiale dysautonomie. De testen zijn inzetbaar voor het diagnosticeren van patiënten met de aandoening of patiënten die het gen dragen. De onderzoeken zijn eveneens bruikbaar voor prenatale diagnose.

Lees verder

• Dysautonomie: Aandoening aan het autonome zenuwstelsel