Stiff person syndroom: Ziekte met spierstijfheid en -krampen

Het stiff person syndroom is een zeldzame neurologische aandoening waarbij de patiënt plotselinge aanvallen van spierstijfheid ervaart. Deze symptomen kunnen uren, dagen of zelfs weken aanhouden en zorgen voor tal van problemen. Tussen de aanvallen door heeft de patiënt meestal geen klachten. De diagnose wordt gesteld met behulp van bloedonderzoek en elektromyografie. De behandeling bestaat uit medicijnen, aangezien de ziekte niet te genezen is. Hoewel de prognose vaak goed is, kunnen soms levensbedreigende complicaties optreden. Het stiff person syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door artsen Moersch en Woltman in 1956 als het 'stijve man syndroom'. Tegenwoordig staat de aandoening bekend als het 'stiff person syndroom', omdat zowel mannen als vrouwen van alle leeftijden getroffen kunnen worden. Céline Dion is één van de bekendste personen die aan dit syndroom lijdt.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaak van de neurologische aandoening
• Risicofactoren
• Geassocieerde aandoeningen
• Symptomen: Aanvallen van spierstijfheid en spierkrampen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling met medicatie
• Prognose van het stiff person syndroom
• Psychosociale impact
• Complicaties
• Preventie van het stiff person syndroom
• Praktische tips voor het omgaan met stiff person syndroom (SPS)
• Medicatie en behandeling
• Fysiotherapie
• Diepe ademhalingsoefeningen en ontspanningstechnieken
• Gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen in de omgeving
• Gezonde levensstijl en voedingspatroon
• Pijnmanagement
• Regelmatige controles bij artsen
• Ondersteuning en psychologische zorg
• Leven met een chronische aandoening
• Misvattingen rond stiff person syndroom
• Stiff person syndroom is een puur psychische aandoening
• De ziekte tast alleen de benen aan
• Een eenvoudige bloedtest kan stiff person syndroom diagnosticeren
• Medicatie kan stiff person syndroom genezen
• De ziekte heeft geen invloed op andere organen
• Alleen volwassenen kunnen stiff person syndroom krijgen
• Fysiotherapie en ontspanningsoefeningen helpen niet bij deze ziekte

Synoniemen

Synoniemen voor het stiff person syndroom (SPS) zijn:

• Moersch-Woltmann syndroom
• stiff man syndrome
• stiff-personsyndroom

Epidemiologie

Het stiff person syndroom is een zeldzame ziekte die meestal vrouwen treft. Erfelijkheid.nl meldt een prevalentie van 1 op 1 miljoen mensen voor de verworven vorm van de ziekte. Daarnaast spreekt Erfelijkheid.nl van zeventig families die lijden aan de erfelijke vorm van de ziekte. De meeste patiënten zijn tussen de dertig en zestig jaar oud, hoewel kinderen en ouderen ook getroffen kunnen worden.

Oorzaak van de neurologische aandoening

Mogelijk is het stiff person syndroom een auto-immuunaandoening. De precieze oorzaak van de neurologische aandoening is echter onbekend. Deze aandoening kan erfelijk zijn (aangeboren vorm) maar kan ook later in het leven ontstaan (verworven vorm). De aangeboren vorm van het stiff person syndroom kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden recessief overgeërfd worden.

Risicofactoren

De aanvallen van stijfheid kunnen soms veroorzaakt worden door plotselinge, harde geluiden. Licht lichamelijk contact of emotie (vooral bij stress maar ook door schrik) zijn andere risicofactoren die de symptomen kunnen uitlokken of verergeren. De spierstijfheid en spierkrampen kunnen echter ook spontaan optreden.

Geassocieerde aandoeningen

Het stiff person syndroom is vaak geassocieerd met andere auto-immuunaandoeningen zoals:

• diabetes mellitus (suikerziekte)
• epilepsie
• pernicieuze anemie (falen van absorptie van vitamine B12 met een vitamine B12-tekort als gevolg)
• thyroïditis (ontsteking en zwelling van de schildklier)
• vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid)

Symptomen: Aanvallen van spierstijfheid en spierkrampen

Patiënten ervaren een wisselende ernst van spierstijfheid (samentrekking van spieren) en pijnlijke spierkrampen. Deze aanvallen kunnen uren, dagen of zelfs weken aanhouden. De symptomen beginnen vaak subtiel, zoals bijvoorbeeld lage rugpijn door stress, maar zijn progressief van aard. Vooral de spieren van de romp, de armen en de benen zijn betrokken, maar het gezicht, de nek, de buik en/of de armen kunnen ook aangetast zijn. Tijdens de aanvallen van spierstijfheid en spierkrampen ervaart de patiënt een abnormale houding, bewegingsproblemen en regelmatige valpartijen. Tijdens de aanval is een wijdverspreide spierstijfheid normaal. Andere neurologische tekenen treden tijdens de aanval niet op. Tussen de aanvallen door is de patiënt vaak asymptomatisch.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek onthult bij meer dan 50% van de patiënten anti-glutaminezuur decarboxylase antilichamen (anti-GAD). Deze stoffen zijn mogelijk betrokken bij de opwekking van de spierstijfheid. Een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) toont bovendien een doorlopende motorische activiteit. Wanneer baby’s of kinderen aan de ziekte lijden, voert de arts genetisch onderzoek uit om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose
Het onderscheid tussen stiff person syndroom en andere neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose en amyotrofische laterale sclerose (ALS) is cruciaal voor een juiste diagnose en behandeling. Hoewel er overeenkomsten kunnen zijn in symptomen zoals spierstijfheid en krampen, zijn de onderliggende oorzaken en behandelingsstrategieën verschillend. Een grondige neurologische evaluatie en specifieke tests zijn noodzakelijk om een juiste diagnose te stellen.

Het stiff person syndroom kan tevens verward worden met:

• de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging, coördinatieproblemen en bevingen)
• dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
• een vasculaire afwijking (afwijkende bloedvaten)
• tetanus (bacteriële infectie met spiersamentrekkingen)
• transversale myelitis (ontsteking van het ruggenmerg of beenmerg)

Behandeling met medicatie

De behandeling gebeurt met behulp van medicijnen zoals diazepam, andere spierverslappers en intraveneuze immunoglobuline (in een ader toegediend). Deze medicijnen worden toegediend tijdens de aanvallen.

Prognose van het stiff person syndroom

De symptomen van het stiff person syndroom blijven levenslang aanwezig. Bij sommige patiënten nemen de klachten af, terwijl ze bij anderen juist verergeren. Dankzij de juiste behandeling is het meestal goed mogelijk om de symptomen onder controle te krijgen en de dagelijkse activiteiten te hervatten.

Psychosociale impact

Het leven met stiff person syndroom kan een aanzienlijke psychosociale impact hebben. Patiënten ervaren vaak angst en depressie vanwege de onvoorspelbaarheid van aanvallen en de chronische aard van de ziekte. Sociale isolatie komt regelmatig voor, omdat patiënten zich vaak terugtrekken uit angst voor aanvallen in openbare ruimtes. Ondersteuning van een psycholoog of psychiater kan daarom waardevol zijn in het omgaan met deze aspecten van de ziekte.

Complicaties

Valincidenten komen regelmatig voor omdat de patiënten geen normale reflexen hebben bij een aanval van spierstijfheid. Dit kan leiden tot ernstige complicaties. Onbehandeld kunnen er ernstige ademhalingsproblemen optreden.

Preventie van het stiff person syndroom

Algemene Gezondheidsadviezen
Het handhaven van een gezonde levensstijl kan bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten. Hoewel er geen specifieke preventieve maatregelen zijn voor het stiff person syndroom, kunnen de volgende algemene adviezen nuttig zijn:

• Gezond eetpatroon: Een evenwichtig voedingspatroon rijk aan groenten, fruit, volle granen, en gezonde vetten kan het immuunsysteem versterken.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Regelmatige fysieke activiteit helpt bij het handhaven van een gezond gewicht en bevordert het algemene welzijn.
• Vermijden van roken: Roken is gekoppeld aan een verhoogd risico op diverse auto-immuunziekten. Stoppen met roken kan bijdragen aan een betere algehele gezondheid.
• Beperk alcoholgebruik: Overmatig alcoholgebruik kan het immuunsysteem verzwakken en moet daarom gematigd worden.

Stressmanagement
Omdat stress een bekende trigger is voor aanvallen bij mensen met het stiff person syndroom, is het belangrijk om effectieve stressmanagementtechnieken toe te passen:

• Mindfulness en meditatie: Deze technieken kunnen helpen bij het verminderen van stress en het verbeteren van emotionele welzijn.
• Regelmatige ontspanning: Activiteiten zoals yoga, ademhalingsoefeningen en andere ontspanningstechnieken kunnen helpen om stress te beheersen.
• Psychologische ondersteuning: Voor mensen die moeite hebben met stress, angst of depressie kan professionele ondersteuning door een psycholoog of therapeut nuttig zijn.

Ondersteuning van immuunsysteem
Ondersteuning van het immuunsysteem door middel van gezonde gewoonten kan mogelijk bijdragen aan het verminderen van het risico op auto-immuunreacties:

• Voldoende slaap: Een goede nachtrust is essentieel voor het functioneren van het immuunsysteem.
• Vaccinaties: Up-to-date blijven met vaccinaties kan helpen bij het voorkomen van infecties die het immuunsysteem kunnen verzwakken.
• Regelmatige medische controles: Regelmatige bezoeken aan de huisarts kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen en behandelen van gezondheidsproblemen.

Omgevingsfactoren beheersen
Het beperken van blootstelling aan schadelijke omgevingsfactoren kan ook bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten:

• Vermijden van schadelijke chemicaliën: Blootstelling aan bepaalde chemicaliën en toxines kan het immuunsysteem beïnvloeden. Het is raadzaam om blootstelling aan deze stoffen te minimaliseren.
• Hygiëne en infectiepreventie: Het handhaven van goede hygiënepraktijken kan helpen bij het voorkomen van infecties die het immuunsysteem kunnen activeren.

Specifieke medische adviezen
Bij mensen met een verhoogd risico op auto-immuunziekten, bijvoorbeeld door familiegeschiedenis, kunnen specifieke medische adviezen en monitoring door een arts noodzakelijk zijn. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van symptomen en het nemen van preventieve maatregelen.

Hoewel deze adviezen niet specifiek het ontstaan van het stiff person syndroom kunnen voorkomen, dragen ze bij aan een algemeen betere gezondheid en een mogelijk verlaagd risico op auto-immuunziekten.

Praktische tips voor het omgaan met stiff person syndroom (SPS)

Stiff person syndroom (SPS) is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekarakteriseerd door spierstijfheid en spasmen, vaak gepaard gaande met pijn. Het kan de mobiliteit beperken en het dagelijks leven beïnvloeden. Hoewel er geen genezing voor SPS bestaat, kunnen er wel manieren zijn om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven te verbeteren. Hier zijn enkele praktische tips voor het omgaan met stiff person syndroom.

Medicatie en behandeling

De behandeling van SPS is meestal medicatiegerelateerd en kan helpen de spierstijfheid en spasmen te verminderen. Artsen kunnen spierontspanners, zoals baclofen of diazepam, voorschrijven om de stijfheid te verlichten. Immunosuppressiva zoals rituximab kunnen ook helpen bij de onderliggende auto-immuunreactie. Bespreek met je arts welk medicijn het beste voor je is en volg de voorgeschreven dosering nauwkeurig.

Fysiotherapie

Fysiotherapie kan cruciaal zijn bij het beheersen van de symptomen van SPS. Een fysiotherapeut kan specifieke oefeningen aanbevelen die gericht zijn op het verbeteren van flexibiliteit, spierkracht en coördinatie. Dit kan helpen om de bewegingsvrijheid te verbeteren en de spierstijfheid te verminderen. Oefeningen kunnen ook bijdragen aan het verbeteren van de houding en het voorkomen van complicaties zoals spierslappen.

Diepe ademhalingsoefeningen en ontspanningstechnieken

Stress kan de symptomen van SPS verergeren, dus het is belangrijk om ontspanningstechnieken toe te passen. Diepe ademhalingsoefeningen, meditatie of mindfulness kunnen helpen om de spanning te verminderen en de algehele spierontspanning te bevorderen. Probeer dagelijks enkele minuten te besteden aan ontspanning om je stressniveau onder controle te houden.

Gebruik van hulpmiddelen en aanpassingen in de omgeving

Omdat de stijfheid van de spieren kan leiden tot mobiliteitsproblemen, kan het nuttig zijn om hulpmiddelen te gebruiken om je dagelijks leven te vergemakkelijken. Denk aan een rollator, wandelstok of hulpmiddelen voor het zitten en opstaan. Het aanpassen van je woonomgeving, zoals het installeren van handgrepen in de badkamer of het vermijden van obstakels in huis, kan ook helpen om ongevallen te voorkomen.

Gezonde levensstijl en voedingspatroon

Een gezonde levensstijl kan bijdragen aan een betere algehele gezondheid en het versterken van je spieren. Zorg voor voldoende lichaamsbeweging, een evenwichtig voedingspatroon en voldoende slaap. Het kan ook helpen om ontstekingsremmend voedsel, zoals vette vis, noten en groenten, op te nemen in je voedingspatroon. Dit kan helpen bij het verminderen van ontstekingen en het ondersteunen van je algemene gezondheid.

Pijnmanagement

Pijn is vaak een belangrijk symptoom van SPS en kan moeilijk te beheersen zijn. Naast de voorgeschreven medicatie, kunnen alternatieve therapieën zoals acupunctuur of massages helpen om de pijn te verlichten. Het is belangrijk om met je arts te overleggen voordat je aanvullende behandelingen probeert. In sommige gevallen kunnen pijnstillers zoals ibuprofen of paracetamol nuttig zijn voor het verlichten van milde pijn.

Regelmatige controles bij artsen

Omdat SPS een progressieve aandoening is, is het belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan. Het is cruciaal om je arts op de hoogte te houden van je symptomen en eventuele veranderingen in je toestand. Dit helpt om je behandelingsplan aan te passen en zorgt ervoor dat je de beste zorg ontvangt. In sommige gevallen kan het ook nuttig zijn om een specialist in neurologie of auto-immuunziekten te raadplegen voor een meer gerichte behandeling.

Ondersteuning en psychologische zorg

Het omgaan met een chronische aandoening zoals SPS kan emotioneel belastend zijn. Het is belangrijk om ondersteuning te zoeken, hetzij van vrienden, familie, of een therapeut. Cognitieve gedragstherapie (CGT) kan helpen bij het omgaan met de psychologische aspecten van de aandoening, zoals angst en depressie die vaak gepaard gaan met chronische ziekten. Steungroepen voor mensen met SPS kunnen ook nuttig zijn om ervaringen te delen en tips te krijgen van anderen die met dezelfde aandoening omgaan.

Leven met een chronische aandoening

Het leven met SPS kan uitdagend zijn, maar het is mogelijk om de kwaliteit van leven te verbeteren met de juiste benadering en zorg. Blijf open communiceren met je zorgverleners, blijf actief in het zoeken naar behandelingsopties, en geef niet op in het vinden van strategieën die voor jou werken. Het vergt aanpassing en geduld, maar met de juiste hulp kun je leren omgaan met de aandoening.

Stiff person syndroom kan moeilijk te begrijpen zijn voor zowel de persoon die de aandoening heeft als hun naasten. Het is belangrijk om geduldig te zijn met jezelf en de nodige steun te zoeken, zodat je zo goed mogelijk met de aandoening kunt omgaan en een zo hoog mogelijke levenskwaliteit kunt behouden.

Misvattingen rond stiff person syndroom

Stiff person syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door progressieve spierstijfheid en pijnlijke spierspasmen. Hoewel de aandoening relatief onbekend is, bestaan er veel misvattingen over de oorzaken, symptomen en behandelingsmogelijkheden. Dit kan leiden tot verkeerde aannames en vertraging in de diagnose en behandeling.

Stiff person syndroom is een puur psychische aandoening

Sommige mensen denken dat stiff person syndroom vooral een gevolg is van psychische stoornissen, zoals angst of stress. Hoewel stress de symptomen kan verergeren, is de aandoening primair een auto-immuunziekte die invloed heeft op het zenuwstelsel en spieren. De oorzaak ligt in een ontregeling van het immuunsysteem, waarbij antistoffen gericht zijn tegen belangrijke regulerende structuren in het zenuwstelsel.

De ziekte tast alleen de benen aan

Hoewel stijfheid en spasmen vaak eerst in de benen optreden, kan de ziekte zich uitbreiden naar andere delen van het lichaam, waaronder de romp en armen. Patiënten kunnen moeite krijgen met lopen en bewegen, maar ook ademhalings- en slikproblemen ervaren als de spieren in de borstkas en keel worden aangetast. De progressie en ernst van de symptomen kunnen sterk variëren per patiënt.

Een eenvoudige bloedtest kan stiff person syndroom diagnosticeren

Hoewel bepaalde auto-antistoffen, zoals anti-GAD-antistoffen, kunnen worden opgespoord via een bloedonderzoek, is de diagnose niet zo eenvoudig. Veel patiënten hebben deze antistoffen niet, en andere testen zoals beeldvormende onderzoeken of elektromyografie (EMG) zijn vaak nodig om de diagnose te ondersteunen. De combinatie van klinische symptomen en aanvullende onderzoeken bepaalt uiteindelijk of iemand de aandoening heeft.

Medicatie kan stiff person syndroom genezen

Er bestaan geen geneesmiddelen die de aandoening volledig kunnen genezen. De behandeling richt zich op het onderdrukken van het overactieve immuunsysteem en het verminderen van spierspasmen en pijn. Medicijnen zoals spierontspanners, immunotherapie en soms intraveneuze immunoglobulinen (IVIG) kunnen helpen om de symptomen onder controle te houden en de kwaliteit van leven te verbeteren.

De ziekte heeft geen invloed op andere organen

Hoewel stiff person syndroom primair het zenuwstelsel en de spieren aantast, kunnen ook andere organen betrokken zijn. Er is een verhoogd risico op bijkomende auto-immuunaandoeningen die bijvoorbeeld de bijnieren of de schildklier kunnen beïnvloeden. Hierdoor kunnen patiënten last krijgen van hormonale verstoringen en een verscheidenheid aan bijkomende klachten.

Alleen volwassenen kunnen stiff person syndroom krijgen

Hoewel de aandoening vaker voorkomt bij volwassenen, kan het in zeldzame gevallen ook bij kinderen optreden. De symptomen bij jonge patiënten kunnen verschillen en de diagnose wordt vaak pas laat gesteld. Dit kan leiden tot vertraging in de behandeling en een verhoogd risico op complicaties, zoals misvormingen in het skelet door langdurige spierstijfheid.

Fysiotherapie en ontspanningsoefeningen helpen niet bij deze ziekte

Veel patiënten denken dat fysiotherapie en ontspanningstechnieken geen effect hebben bij stiff person syndroom. Hoewel deze behandelingen de ziekte niet genezen, kunnen ze wel helpen om spierstijfheid te verminderen en de bewegingsvrijheid te verbeteren. Gerichte therapieën en ademhalingsoefeningen kunnen bijdragen aan een betere controle over spasmen en het voorkomen van verdere achteruitgang.

Lees verder

• Spierstijfheid: Oorzaken stijve spieren (spierverstijving)
• Spierkrampen & spierspasmen: Oorzaken, soorten & behandeling