Stiff person syndroom: Ziekte met spierstijfheid en -krampen

Het stiff person syndroom is een zeldzame neurologische aandoening waarbij de patiënt plotselinge aanvallen van spierstijfheid ervaart. Deze symptomen kunnen uren, dagen of zelfs weken aanhouden en zorgen voor tal van problemen. Tussen de aanvallen door heeft de patiënt meestal geen klachten. De diagnose wordt gesteld met behulp van bloedonderzoek en elektromyografie. De behandeling bestaat uit medicijnen, aangezien de ziekte niet te genezen is. Hoewel de prognose vaak goed is, kunnen soms levensbedreigende complicaties optreden. Het stiff person syndroom werd voor het eerst beschreven in de medische literatuur door artsen Moersch en Woltman in 1956 als het 'stijve man syndroom'. Tegenwoordig staat de aandoening bekend als het 'stiff person syndroom', omdat zowel mannen als vrouwen van alle leeftijden getroffen kunnen worden. Céline Dion is één van de bekendste personen die aan dit syndroom lijdt.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaak van de neurologische aandoening
• Risicofactoren
• Geassocieerde aandoeningen
• Symptomen: Aanvallen van spierstijfheid en spierkrampen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling met medicatie
• Prognose van het stiff person syndroom
• Psychosociale impact
• Complicaties
• Preventie van het stiff person syndroom

Synoniemen

Synoniemen voor het stiff person syndroom (SPS) zijn:

• Moersch-Woltmann syndroom
• stiff man syndrome
• stiff-personsyndroom

Epidemiologie

Het stiff person syndroom is een zeldzame ziekte die meestal vrouwen treft. Erfelijkheid.nl meldt een prevalentie van 1 op 1 miljoen mensen voor de verworven vorm van de ziekte. Daarnaast spreekt Erfelijkheid.nl van zeventig families die lijden aan de erfelijke vorm van de ziekte. De meeste patiënten zijn tussen de dertig en zestig jaar oud, hoewel kinderen en ouderen ook getroffen kunnen worden.

Oorzaak van de neurologische aandoening

Mogelijk is het stiff person syndroom een auto-immuunaandoening. De precieze oorzaak van de neurologische aandoening is echter onbekend. Deze aandoening kan erfelijk zijn (aangeboren vorm) maar kan ook later in het leven ontstaan (verworven vorm). De aangeboren vorm van het stiff person syndroom kan autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden recessief overgeërfd worden.

Risicofactoren

De aanvallen van stijfheid kunnen soms veroorzaakt worden door plotselinge, harde geluiden. Licht lichamelijk contact of emotie (vooral bij stress maar ook door schrik) zijn andere risicofactoren die de symptomen kunnen uitlokken of verergeren. De spierstijfheid en spierkrampen kunnen echter ook spontaan optreden.

Geassocieerde aandoeningen

Het stiff person syndroom is vaak geassocieerd met andere auto-immuunaandoeningen zoals:

• diabetes mellitus (suikerziekte)
• epilepsie
• pernicieuze anemie (falen van absorptie van vitamine B12 met een vitamine B12-tekort als gevolg)
• thyroïditis (ontsteking en zwelling van de schildklier)
• vitiligo (huidaandoening met witte vlekken op de huid)

Symptomen: Aanvallen van spierstijfheid en spierkrampen

Patiënten ervaren een wisselende ernst van spierstijfheid (samentrekking van spieren) en pijnlijke spierkrampen. Deze aanvallen kunnen uren, dagen of zelfs weken aanhouden. De symptomen beginnen vaak subtiel, zoals bijvoorbeeld lage rugpijn door stress, maar zijn progressief van aard. Vooral de spieren van de romp, de armen en de benen zijn betrokken, maar het gezicht, de nek, de buik en/of de armen kunnen ook aangetast zijn. Tijdens de aanvallen van spierstijfheid en spierkrampen ervaart de patiënt een abnormale houding, bewegingsproblemen en regelmatige valpartijen. Tijdens de aanval is een wijdverspreide spierstijfheid normaal. Andere neurologische tekenen treden tijdens de aanval niet op. Tussen de aanvallen door is de patiënt vaak asymptomatisch.

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek
Een bloedonderzoek onthult bij meer dan 50% van de patiënten anti-glutaminezuur decarboxylase antilichamen (anti-GAD). Deze stoffen zijn mogelijk betrokken bij de opwekking van de spierstijfheid. Een elektromyografie (meting van de elektrische spieractiviteit) toont bovendien een doorlopende motorische activiteit. Wanneer baby’s of kinderen aan de ziekte lijden, voert de arts genetisch onderzoek uit om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Het onderscheid tussen stiff person syndroom en andere neurologische aandoeningen zoals multiple sclerose en amyotrofische laterale sclerose (ALS) is cruciaal voor een juiste diagnose en behandeling. Hoewel er overeenkomsten kunnen zijn in symptomen zoals spierstijfheid en krampen, zijn de onderliggende oorzaken en behandelingsstrategieën verschillend. Een grondige neurologische evaluatie en specifieke tests zijn noodzakelijk om een juiste diagnose te stellen.

Het stiff person syndroom kan tevens verward worden met:

• de ziekte van Parkinson (neurologische aandoening met verlies van beweging, coördinatieproblemen en bevingen)
• dystonie (bewegingsstoornis met spierspasmen en contracties)
• een vasculaire afwijking (afwijkende bloedvaten)
• tetanus (bacteriële infectie met spiersamentrekkingen)
• transversale myelitis (ontsteking van het ruggenmerg of beenmerg)

Behandeling met medicatie

De behandeling gebeurt met behulp van medicijnen zoals diazepam, andere spierverslappers en intraveneuze immunoglobuline (in een ader toegediend). Deze medicijnen worden toegediend tijdens de aanvallen.

Prognose van het stiff person syndroom

De symptomen van het stiff person syndroom blijven levenslang aanwezig. Bij sommige patiënten nemen de klachten af, terwijl ze bij anderen juist verergeren. Dankzij de juiste behandeling is het meestal goed mogelijk om de symptomen onder controle te krijgen en de dagelijkse activiteiten te hervatten.

Psychosociale impact

Het leven met stiff person syndroom kan een aanzienlijke psychosociale impact hebben. Patiënten ervaren vaak angst en depressie vanwege de onvoorspelbaarheid van aanvallen en de chronische aard van de ziekte. Sociale isolatie komt regelmatig voor, omdat patiënten zich vaak terugtrekken uit angst voor aanvallen in openbare ruimtes. Ondersteuning van een psycholoog of psychiater kan daarom waardevol zijn in het omgaan met deze aspecten van de ziekte.

Complicaties

Valincidenten komen regelmatig voor omdat de patiënten geen normale reflexen hebben bij een aanval van spierstijfheid. Dit kan leiden tot ernstige complicaties. Onbehandeld kunnen er ernstige ademhalingsproblemen optreden.

Preventie van het stiff person syndroom

Algemene Gezondheidsadviezen

Het handhaven van een gezonde levensstijl kan bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten. Hoewel er geen specifieke preventieve maatregelen zijn voor het stiff person syndroom, kunnen de volgende algemene adviezen nuttig zijn:

• Gezond eetpatroon: Een evenwichtig voedingspatroon rijk aan groenten, fruit, volle granen, en gezonde vetten kan het immuunsysteem versterken.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Regelmatige fysieke activiteit helpt bij het handhaven van een gezond gewicht en bevordert het algemene welzijn.
• Vermijden van roken: Roken is gekoppeld aan een verhoogd risico op diverse auto-immuunziekten. Stoppen met roken kan bijdragen aan een betere algehele gezondheid.
• Beperk alcoholgebruik: Overmatig alcoholgebruik kan het immuunsysteem verzwakken en moet daarom gematigd worden.

Stressmanagement

Omdat stress een bekende trigger is voor aanvallen bij mensen met het stiff person syndroom, is het belangrijk om effectieve stressmanagementtechnieken toe te passen:

• Mindfulness en meditatie: Deze technieken kunnen helpen bij het verminderen van stress en het verbeteren van emotionele welzijn.
• Regelmatige ontspanning: Activiteiten zoals yoga, ademhalingsoefeningen en andere ontspanningstechnieken kunnen helpen om stress te beheersen.
• Psychologische ondersteuning: Voor mensen die moeite hebben met stress, angst of depressie kan professionele ondersteuning door een psycholoog of therapeut nuttig zijn.

Ondersteuning van immuunsysteem

Ondersteuning van het immuunsysteem door middel van gezonde gewoonten kan mogelijk bijdragen aan het verminderen van het risico op auto-immuunreacties:

• Voldoende slaap: Een goede nachtrust is essentieel voor het functioneren van het immuunsysteem.
• Vaccinaties: Up-to-date blijven met vaccinaties kan helpen bij het voorkomen van infecties die het immuunsysteem kunnen verzwakken.
• Regelmatige medische controles: Regelmatige bezoeken aan de huisarts kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen en behandelen van gezondheidsproblemen.

Omgevingsfactoren beheersen

Het beperken van blootstelling aan schadelijke omgevingsfactoren kan ook bijdragen aan het verminderen van het risico op het ontwikkelen van auto-immuunziekten:

• Vermijden van schadelijke chemicaliën: Blootstelling aan bepaalde chemicaliën en toxines kan het immuunsysteem beïnvloeden. Het is raadzaam om blootstelling aan deze stoffen te minimaliseren.
• Hygiëne en infectiepreventie: Het handhaven van goede hygiënepraktijken kan helpen bij het voorkomen van infecties die het immuunsysteem kunnen activeren.

Specifieke medische adviezen

Bij mensen met een verhoogd risico op auto-immuunziekten, bijvoorbeeld door familiegeschiedenis, kunnen specifieke medische adviezen en monitoring door een arts noodzakelijk zijn. Dit kan helpen bij het vroegtijdig opsporen van symptomen en het nemen van preventieve maatregelen.

Hoewel deze adviezen niet specifiek het ontstaan van het stiff person syndroom kunnen voorkomen, dragen ze bij aan een algemeen betere gezondheid en een mogelijk verlaagd risico op auto-immuunziekten.

Lees verder

• Spierstijfheid: Oorzaken stijve spieren (spierverstijving)
• Spierkrampen & spierspasmen: Oorzaken, soorten & behandeling