Mucosaal melanoom: Tumor van slijmvlies met weinig symptomen

Een melanoom van de slijmvliezen is een zeldzame en vaak moeilijk te diagnosticeren vorm van melanoom die zich op slijmvliezen ontwikkelt. Mucosale melanomen komen voor op verschillende plekken zoals het hoofd, de nek, de vagina en de mond. Deze tumoren presenteren zich vaak met weinig klachten, wat de diagnose bemoeilijkt. Vaak wordt de aandoening pas in een gevorderd stadium ontdekt, wanneer er reeds uitzaaiingen naar andere lichaamsdelen hebben plaatsgevonden. De voorkeursbehandeling is chirurgische verwijdering van de tumor, hoewel andere therapieën ook mogelijk zijn. Dit subtype van melanoom wordt geassocieerd met een slechtere prognose in vergelijking met huidmelanomen.

• Epidemiologie
• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken van melanoom van slijmvlies
• Risicofactoren van mucosale melanomen
• Risicogroepen
• Symptomen
• Locatie
• Tekenen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van mucosaal melanoom
• Prognose van mucosale melanomen
• Complicaties van mucosale melanomen
• Lokale complicaties
• Systemische complicaties
• Behandeling gerelateerde complicaties
• Psychosociale complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Epidemiologie

Mucosaal melanoom is een zeldzame vorm van kanker die zich ontwikkelt in de slijmvliezen van het lichaam, in tegenstelling tot de meer gangbare huidmelanoom. Het komt voor in verschillende delen van het lichaam, waaronder de mond, neusholtes, luchtwegen en het genitale gebied.

Zeldzaamheid van mucosaal melanoom
Mucosaal melanoom is zeldzaam, goed voor slechts een klein percentage van alle gevallen van melanoom. Het wordt geschat dat mucosaal melanoom slechts ongeveer 1-2% van alle gevallen van melanoom uitmaakt. Ondanks zijn lage frequentie kan het bijzonder agressief zijn en moeilijker te behandelen dan huidmelanoom.

Incidentie en geslachtsverschillen
Mucosaal melanoom komt vaker voor bij volwassenen, met een lichte voorkeur voor vrouwen. Er is echter geen duidelijke voorkeur voor geslacht in de meeste gevallen, en het kan zowel bij mannen als vrouwen in verschillende leeftijdsgroepen optreden. De incidentie is hoger bij mensen van oudere leeftijd, met de meeste gevallen die zich voordoen tussen de 50 en 70 jaar.

Geografische variaties
Geografisch gezien komt mucosaal melanoom vaker voor in Azië en in gebieden met een hoge incidentie van huidmelanoom. In westerse landen is het nog steeds relatief zeldzaam in vergelijking met huidmelanoom. Studies wijzen erop dat er variaties in incidentie kunnen zijn op basis van etnische achtergronden.

Mechanisme

Mucosaal melanoom ontstaat uit melanocyten, de cellen die verantwoordelijk zijn voor de productie van melanine, het pigment dat kleur geeft aan de huid en slijmvliezen. Bij mucosaal melanoom vindt de kankervorming plaats in de slijmvliezen van de mond, neus, keel, of het genitale gebied.

Kankerontwikkeling
Het mechanisme achter de ontwikkeling van mucosaal melanoom is nog niet volledig begrepen, maar het wordt verondersteld dat genetische mutaties in melanocyten een cruciale rol spelen. Deze mutaties kunnen leiden tot ongecontroleerde celdeling en de vorming van tumoren. In tegenstelling tot huidmelanoom, wordt mucosaal melanoom vaak geassocieerd met een latere ontdekking, wat de behandeling bemoeilijkt.

Genetische en moleculaire factoren
Er zijn aanwijzingen dat genetische factoren zoals mutaties in het BRAF-gen, dat betrokken is bij celgroei en -differentiatie, ook bijdragen aan de ontwikkeling van mucosaal melanoom. Studies hebben aangetoond dat moleculaire veranderingen, zoals activatie van het MAPK-signaleringspad, bijdragen aan de groei en invasie van tumoren.

Invasie en metastase
Mucosaal melanoom heeft de neiging om sneller te metastaseren dan huidmelanoom. Het heeft de neiging om te groeien en zich uit te breiden naar omliggende weefsels en organen, met een hoog risico op metastasen naar de lymfeklieren, longen en lever.

Oorzaken van melanoom van slijmvlies

Melanomen ontstaan uit melanocyten, de cellen die melaninepigment produceren en de huid en ogen beschermen tegen UV-schade. De meeste melanomen worden aangetroffen op de huid. Mucosale melanomen kunnen echter ook ontstaan op slijmvliezen, zoals in het oog (oogmelanomen) en de mond, zonder blootstelling aan zonlicht. De aanwezigheid van melanocyten op slijmvliezen en de exacte oorzaak van mucosale melanomen is nog niet volledig begrepen.

Risicofactoren van mucosale melanomen

Mucosaal melanoom kan zich ontwikkelen zonder duidelijke oorzaak, maar er zijn verschillende risicofactoren die het risico op de ziekte verhogen.

Genetische aanleg
Zoals bij veel vormen van kanker kan een genetische aanleg bijdragen aan de ontwikkeling van mucosaal melanoom. Mensen met een familiegeschiedenis van melanoom, zelfs huidmelanoom, kunnen een verhoogd risico hebben op het ontwikkelen van mucosaal melanoom. Erfelijke genetische mutaties kunnen de kans op het ontwikkelen van melanomen in slijmvliezen verhogen.

Immuunsysteemdeficiënties
Mensen met een verzwakt immuunsysteem, zoals mensen met hiv of mensen die immuunsuppressieve therapieën ondergaan (bijvoorbeeld na orgaantransplantaties), lopen een verhoogd risico op mucosaal melanoom. Het verminderde vermogen om kankercellen te herkennen en aan te vallen kan bijdragen aan de ontwikkeling van de ziekte.

Chronische irritatie of trauma
Chronische irritatie van slijmvliezen, bijvoorbeeld door slecht passende protheses, tabaksgebruik of alcoholmisbruik, kan het risico op mucosaal melanoom verhogen. Deze factoren kunnen leiden tot aanhoudende ontsteking en schade aan het slijmvlies, wat de kans op celmutaties vergroot.

Risicogroepen

Er zijn verschillende groepen mensen die een verhoogd risico lopen om mucosaal melanoom te ontwikkelen, hoewel het nog steeds een zeldzame aandoening blijft.

Volwassenen boven de 50
Mucosaal melanoom komt vaker voor bij volwassenen ouder dan 50 jaar. De ziekte ontwikkelt zich vaak op oudere leeftijd, mogelijk als gevolg van accumulatie van genetische schade in de cellen van de slijmvliezen door blootstelling aan verschillende omgevingsfactoren of natuurlijke veroudering.

Mensen met een geschiedenis van huidmelanoom
Patiënten die in het verleden huidmelanoom hebben gehad, hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van mucosaal melanoom. Dit wordt vermoedelijk veroorzaakt door genetische en omgevingsfactoren die het risico op het ontwikkelen van melanomen in andere delen van het lichaam verhogen.

Patiënten met verzwakte immuunsystemen
Personen met een immuunsysteemdeficiëntie, zoals mensen met hiv of die immunosuppressieve medicatie gebruiken, lopen een hoger risico op mucosaal melanoom. Dit komt doordat hun immuunsysteem minder in staat is om kankercellen te herkennen en te vernietigen.

Symptomen

Locatie

Mucosale melanomen kunnen ontstaan in de volgende gebieden:

• de anus
• de luchtwegen
• de mond
• de nek
• de neus/sinussen
• de ogen
• de vagina en vulva
• het hoofd
• het maagdarmkanaal

Tekenen

De symptomen van een melanoom van de slijmvliezen zijn vaak subtiel en afhankelijk van de locatie van de tumor:

Anus of rectale gebieden
Patiënten met anorectale mucosale melanomen kunnen last hebben van bloedingen, anorectale pijn, een massa, tenesmen (aanhoudende, pijnlijke valse stoelgangsdrang) of veranderingen in de stoelgang zoals diarree of constipatie.

Mond
Bij mucosale melanomen in de mond kunnen symptomen een bloedend gezwel, een slecht passend kunstgebit, mondzweren, of een verkleuring van het slijmvlies zijn. De diagnose wordt soms bij toeval gesteld tijdens een tandheelkundig onderzoek.

Neus
Sinonasaal mucosale melanomen kunnen zich presenteren met een verstopte neus, een bloedneus, of een verlies van geur.

Vagina en vulva
Vulvovaginale mucosale melanomen kunnen leiden tot vaginale jeuk, vaginale bloedingen, een vaginale afscheiding, pijn tijdens het vrijen (dyspareunie), of een vaginaal gezwelletje.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen zijn tekenen of signalen die wijzen op een mogelijk ernstige medische aandoening die onmiddellijke aandacht vereist. In het geval van mucosaal melanoom kunnen alarmsymptomen wijzen op de aanwezigheid van de ziekte en de noodzaak voor snel onderzoek en behandeling. Vroege herkenning van alarmsymptomen is van cruciaal belang voor de prognose van de patiënt.

Abnormale veranderingen in slijmvliezen
Een van de eerste alarmsymptomen van mucosaal melanoom is een verandering in de slijmvliezen van de mond, neus, keel of het genitale gebied. Dit kan zich uiten in de vorm van een nieuwe, ongewone vlek, een zweer die niet geneest, of een groei die zich in de slijmvliezen ontwikkelt. Patiënten moeten zich bewust zijn van veranderingen in de kleur, textuur of grootte van bestaande letsels in deze gebieden.

Pijn en ongemak
Pijn is een veelvoorkomend alarmsymptoom van mucosaal melanoom, vooral wanneer de tumor zich in de mond, keel of een ander slijmvliesgebied bevindt. De pijn kan in het begin mild zijn, maar kan verergeren naarmate de tumor groter wordt en omliggende weefsels aantast. Patiënten kunnen ook last krijgen van gevoelloosheid, branderigheid of een vreemd gevoel in het aangedane gebied.

Onverklaarbare bloeding
Onverklaarbare of langdurige bloeding uit de mond, neus of andere slijmvliezen kan een alarmsymptoom zijn van mucosaal melanoom. Bloeding die niet stopt of zonder duidelijke oorzaak optreedt, moet serieus worden genomen en verder worden onderzocht door een arts.

Aanhoudende zwelling of vergroting van lymfeklieren
Een ander mogelijk alarmsymptoom is zwelling of vergroting van de lymfeklieren, vooral in de nek of de mond, wat kan wijzen op metastase van mucosaal melanoom. Wanneer de tumor zich uitbreidt, kunnen de lymfeklieren in de buurt van de oorspronkelijke tumorplaats betrokken raken. Patiënten kunnen pijn of gevoeligheid in de vergrote lymfeklieren ervaren.

Verlies van functie of beweging
In gevallen waar mucosaal melanoom zich in de keel of mond bevindt, kunnen patiënten moeite hebben met slikken, spreken of ademhalen. Dit verlies van functie kan worden veroorzaakt door de druk die de tumor uitoefent op de omliggende structuren. Het is belangrijk om onmiddellijk medische hulp in te roepen als deze symptomen zich voordoen, aangezien ze wijzen op de ernst van de situatie.

Onverklaarbare gewichtsverlies of vermoeidheid
Gewichtsverlies zonder duidelijke oorzaak of onverklaarbare vermoeidheid kunnen ook alarmsymptomen zijn van een gevorderd mucosaal melanoom. Hoewel deze symptomen niet specifiek zijn voor mucosaal melanoom, kunnen ze duiden op metastasen of de algehele progressie van de ziekte. Gewichtsverlies kan optreden als gevolg van een verminderde eetlust of de inspanning van het lichaam om de tumor te bestrijden.

Veranderende symptomen met de tijd
Alarmsymptomen kunnen in de loop van de tijd verergeren, vooral als de tumor niet tijdig wordt behandeld. Het is belangrijk dat patiënten alert blijven op veranderingen in de symptomen en bij twijfel altijd een arts raadplegen. Het vroegtijdig herkennen van verergerende symptomen kan het verschil maken tussen een vroege behandeling en een vergevorderde ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Een vroege diagnose van mucosale melanomen is vaak moeilijk vanwege de zeldzaamheid van de tumor, de vaak verborgen locatie, en het feit dat bijna de helft van deze tumoren amelanotisch is, wat betekent dat ze een roze kleur kunnen hebben in plaats van de typische donkere kleur van melanoom. Patiënten hebben vaak al uitzaaiingen op het moment van presentatie, met metastasen in de lever (levermetastasen) en de longen (longmetastasen). De diagnose wordt bevestigd door middel van een biopsie, waarbij een stukje weefsel uit de tumor wordt genomen en in het laboratorium wordt onderzocht.

Behandeling van mucosaal melanoom

De belangrijkste behandelingsoptie voor mucosale melanomen is een volledige chirurgische verwijdering van de tumor, waarbij wordt gezorgd dat de snijranden vrij zijn van kankercellen. Radiotherapie kan worden toegepast na de operatie om de kans op lokale recidieven te verminderen, hoewel er anno augustus 2024 geen bewijs is dat het de algehele overlevingsduur verlengt. Systemische therapieën zoals immunotherapieën en gerichte therapieën worden steeds vaker gebruikt, vooral bij gevorderde stadia van de ziekte. Wanneer chirurgische verwijdering niet mogelijk is, kunnen radiotherapie en/of chemotherapie worden overwogen als aanvullende behandelingen.

Prognose van mucosale melanomen

De prognose voor mucosaal melanoom is afhankelijk van verschillende factoren, waaronder de vroege diagnose, de locatie van de tumor en de mate van metastase.

Vroege detectie en behandelingssucces
Wanneer mucosaal melanoom vroeg wordt ontdekt, zijn de overlevingskansen aanzienlijk beter. De tumoren zijn dan vaak lokaal beperkt, en het is mogelijk om ze te verwijderen voordat ze zich verspreiden. Chirurgische verwijdering van de tumor is de primaire behandelingsoptie, en het succes van de behandeling is sterk afhankelijk van de mate van lokalisatie van de tumor.

Kans op metastasen
Mucosaal melanoom heeft een hogere kans om te metastaseren dan huidmelanoom. Wanneer metastasen zich verspreiden naar lymfeklieren of verre organen zoals de longen of lever, wordt de prognose slechter. Het gebruik van adjuvante therapieën zoals chemotherapie, immunotherapie of gerichte therapieën kan de overleving verbeteren, maar de vooruitzichten blijven grotendeels afhankelijk van het stadium van de ziekte op het moment van diagnose.

Langetermijnoverleving
De langetermijnoverleving van mucosaal melanoom is meestal lager dan die van huidmelanoom. Patiënten met een gedocumenteerde geschiedenis van metastatische mucosaal melanoom hebben doorgaans een slechtere overlevingskans, hoewel nieuwe behandelingsopties zoals immuuntherapie de vooruitzichten in sommige gevallen kunnen verbeteren.

Complicaties van mucosale melanomen

Mucosale melanomen kunnen verschillende complicaties met zich meebrengen, afhankelijk van de locatie en het stadium van de tumor. Belangrijke complicaties zijn onder meer:

Lokale complicaties

• Verstoring van organen: Door de groei van de tumor kunnen omliggende organen zoals de luchtwegen, de maag-darmkanaal of de vrouwelijke geslachtsorganen worden aangetast, wat kan leiden tot functionele problemen en pijn.
• Ulceratie: Tumoren op slijmvliezen kunnen ulcereren, wat kan leiden tot aanhoudende zweren, bloedingen en secundaire infecties.
• Obstructie: In sommige gevallen kan een melanoom leiden tot obstructie van natuurlijke passages, zoals de luchtwegen of het maag-darmkanaal, wat ademhalingsproblemen of verstoppingen kan veroorzaken.

Systemische complicaties

• Uitzaaiingen: Mucosale melanomen hebben een hoge kans op metastasering naar andere organen zoals de lever, longen en lymfeklieren, wat kan leiden tot verdere gezondheidsproblemen en complicaties.
• Verminderde organfunctie: Wanneer de kanker zich verspreidt naar vitale organen, kan dit hun functie beïnvloeden en leiden tot ernstige complicaties zoals leverfalen of longfalen.

Behandeling gerelateerde complicaties

• Bijwerkingen van radiotherapie: Behandeling met radiotherapie kan lokale bijwerkingen veroorzaken zoals huidirritatie, pijn, en ontsteking van het behandelde gebied.
• Bijwerkingen van systemische therapieën: Immunotherapieën en chemotherapieën kunnen systemische bijwerkingen veroorzaken, zoals misselijkheid, vermoeidheid, en verhoogd risico op infecties.

Psychosociale complicaties

• Psychologische impact: De diagnose en behandeling van mucosale melanomen kunnen aanzienlijke stress en angst veroorzaken, wat invloed kan hebben op de geestelijke gezondheid van de patiënt.
• Kwaliteit van leven: Problemen met eetlust, spijsvertering, en seksuele functie kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen.

Preventie

Aangezien mucosaal melanoom een zeldzame aandoening is, zijn er geen specifieke richtlijnen voor preventie. Er zijn echter enkele maatregelen die het risico op de ziekte kunnen verminderen.

Beperken van risicofactoren
Het beperken van risicofactoren zoals het vermijden van roken, het beperken van alcoholgebruik en het behandelen van aandoeningen die het risico op mucosaal melanoom verhogen (zoals chronische slijmvliesirritatie) kan helpen om de kans op het ontwikkelen van de ziekte te verminderen.

Regelmatige medische controles
Patiënten met een verhoogd risico op mucosaal melanoom, zoals mensen met een geschiedenis van huidmelanoom of verzwakte immuunsystemen, moeten regelmatig medische controles ondergaan. Dit omvat het controleren van de slijmvliezen in de mond, neus en andere risicogebieden op abnormale veranderingen of verdachte laesies.

Preventieve mondgezondheidszorg
Het onderhouden van een goede mondgezondheid door regelmatige tandartsbezoeken kan helpen bij het identificeren van abnormale veranderingen in de mondholte die mogelijk duiden op mucosaal melanoom. Patiënten die risico lopen, zouden ook moeten letten op symptomen zoals pijn, zwelling of veranderingen in het uiterlijk van de mondslijmvliezen.

Lees verder

• Anorectaal melanoom: Kanker aan anus en rectum met pijn
• Amelanotisch melanoom: Vorm van huidkanker met roze tumor
• Melanoom: Vorm van huidkanker door blootstelling aan zon