Mucosaal melanoom: Tumor van slijmvlies met weinig symptomen

Een melanoom van de slijmvliezen is een zeldzame en vaak moeilijk te diagnosticeren vorm van melanoom die zich op slijmvliezen ontwikkelt. Mucosale melanomen komen voor op verschillende plekken zoals het hoofd, de nek, de vagina en de mond. Deze tumoren presenteren zich vaak met weinig klachten, wat de diagnose bemoeilijkt. Vaak wordt de aandoening pas in een gevorderd stadium ontdekt, wanneer er reeds uitzaaiingen naar andere lichaamsdelen hebben plaatsgevonden. De voorkeursbehandeling is chirurgische verwijdering van de tumor, hoewel andere therapieën ook mogelijk zijn. Dit subtype van melanoom wordt geassocieerd met een slechtere prognose in vergelijking met huidmelanomen.

• Epidemiologie
• Oorzaken van melanoom van slijmvlies
• Risicofactoren van mucosale melanomen
• Symptomen
• Locatie
• Tekenen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van mucosaal melanoom
• Prognose van mucosale melanomen
• Complicaties van mucosale melanomen
• Lokale complicaties
• Systemische complicaties
• Behandeling gerelateerde complicaties
• Psychosociale complicaties
• Preventie

Epidemiologie

Mucosale melanomen zijn zeldzaam en vertegenwoordigen ongeveer 1,4% van alle melanomen. Ze maken slechts 0,03% uit van alle nieuwe kankerdiagnoses. De lage frequentie maakt deze vorm van kanker minder bekend en kan bijdragen aan de vertraging in diagnose en behandeling.

Oorzaken van melanoom van slijmvlies

Melanomen ontstaan uit melanocyten, de cellen die melaninepigment produceren en de huid en ogen beschermen tegen UV-schade. De meeste melanomen worden aangetroffen op de huid. Mucosale melanomen kunnen echter ook ontstaan op slijmvliezen, zoals in het oog (oogmelanomen) en de mond, zonder blootstelling aan zonlicht. De aanwezigheid van melanocyten op slijmvliezen en de exacte oorzaak van mucosale melanomen is nog niet volledig begrepen.

Risicofactoren van mucosale melanomen

Er zijn geen specifieke risicofactoren voor mucosale melanomen geïdentificeerd, hoewel ongeveer 25% van de patiënten mutaties in het KIT-gen vertoont. De mediane leeftijd bij diagnose is ongeveer zeventig jaar, wat hoger is dan bij huidmelanomen. Orale mucosale melanomen komen voor bij iets jongere patiënten. Vrouwen hebben een hoger risico vanwege de frequentere verschijning van mucosale melanomen in de vrouwelijke geslachtsorganen. Daarnaast komen mucosale melanomen vaker voor bij mensen met een lichte huid.

Symptomen

Locatie

Mucosale melanomen kunnen ontstaan in de volgende gebieden:

• de anus
• de luchtwegen
• de mond
• de nek
• de neus/sinussen
• de ogen
• de vagina en vulva
• het hoofd
• het maagdarmkanaal

Tekenen

De symptomen van een melanoom van de slijmvliezen zijn vaak subtiel en afhankelijk van de locatie van de tumor:

Anus of rectale gebieden
Patiënten met anorectale mucosale melanomen kunnen last hebben van bloedingen, anorectale pijn, een massa, tenesmen (aanhoudende, pijnlijke valse stoelgangsdrang) of veranderingen in de stoelgang zoals diarree of constipatie.

Mond
Bij mucosale melanomen in de mond kunnen symptomen een bloedend gezwel, een slecht passend kunstgebit, mondzweren, of een verkleuring van het slijmvlies zijn. De diagnose wordt soms bij toeval gesteld tijdens een tandheelkundig onderzoek.

Neus
Sinonasaal mucosale melanomen kunnen zich presenteren met een verstopte neus, een bloedneus, of een verlies van geur.

Vagina en vulva
Vulvovaginale mucosale melanomen kunnen leiden tot vaginale jeuk, vaginale bloedingen, een vaginale afscheiding, pijn tijdens het vrijen (dyspareunie), of een vaginaal gezwelletje.

Diagnose en onderzoeken

Een vroege diagnose van mucosale melanomen is vaak moeilijk vanwege de zeldzaamheid van de tumor, de vaak verborgen locatie, en het feit dat bijna de helft van deze tumoren amelanotisch is, wat betekent dat ze een roze kleur kunnen hebben in plaats van de typische donkere kleur van melanoom. Patiënten hebben vaak al uitzaaiingen op het moment van presentatie, met metastasen in de lever (levermetastasen) en de longen (longmetastasen). De diagnose wordt bevestigd door middel van een biopsie, waarbij een stukje weefsel uit de tumor wordt genomen en in het laboratorium wordt onderzocht.

Behandeling van mucosaal melanoom

De belangrijkste behandelingsoptie voor mucosale melanomen is een volledige chirurgische verwijdering van de tumor, waarbij wordt gezorgd dat de snijranden vrij zijn van kankercellen. Radiotherapie kan worden toegepast na de operatie om de kans op lokale recidieven te verminderen, hoewel er anno augustus 2024 geen bewijs is dat het de algehele overlevingsduur verlengt. Systemische therapieën zoals immunotherapieën en gerichte therapieën worden steeds vaker gebruikt, vooral bij gevorderde stadia van de ziekte. Wanneer chirurgische verwijdering niet mogelijk is, kunnen radiotherapie en/of chemotherapie worden overwogen als aanvullende behandelingen.

Prognose van mucosale melanomen

Mucosale melanomen hebben over het algemeen een slechte prognose. De ziekte neigt ertoe om zich vroegtijdig te verspreiden, wat de behandelingsopties beperkt. Ondanks chirurgische interventie blijven uitzaaiingen vaak optreden. De gemiddelde vijfjaarsoverleving voor mucosale melanomen bedraagt ongeveer 14%.

Complicaties van mucosale melanomen

Mucosale melanomen kunnen verschillende complicaties met zich meebrengen, afhankelijk van de locatie en het stadium van de tumor. Belangrijke complicaties zijn onder meer:

Lokale complicaties

• Verstoring van organen: Door de groei van de tumor kunnen omliggende organen zoals de luchtwegen, de maag-darmkanaal of de vrouwelijke geslachtsorganen worden aangetast, wat kan leiden tot functionele problemen en pijn.
• Ulceratie: Tumoren op slijmvliezen kunnen ulcereren, wat kan leiden tot aanhoudende zweren, bloedingen en secundaire infecties.
• Obstructie: In sommige gevallen kan een melanoom leiden tot obstructie van natuurlijke passages, zoals de luchtwegen of het maag-darmkanaal, wat ademhalingsproblemen of verstoppingen kan veroorzaken.

Systemische complicaties

• Uitzaaiingen: Mucosale melanomen hebben een hoge kans op metastasering naar andere organen zoals de lever, longen en lymfeklieren, wat kan leiden tot verdere gezondheidsproblemen en complicaties.
• Verminderde organfunctie: Wanneer de kanker zich verspreidt naar vitale organen, kan dit hun functie beïnvloeden en leiden tot ernstige complicaties zoals leverfalen of longfalen.

Behandeling gerelateerde complicaties

• Bijwerkingen van radiotherapie: Behandeling met radiotherapie kan lokale bijwerkingen veroorzaken zoals huidirritatie, pijn, en ontsteking van het behandelde gebied.
• Bijwerkingen van systemische therapieën: Immunotherapieën en chemotherapieën kunnen systemische bijwerkingen veroorzaken, zoals misselijkheid, vermoeidheid, en verhoogd risico op infecties.

Psychosociale complicaties

• Psychologische impact: De diagnose en behandeling van mucosale melanomen kunnen aanzienlijke stress en angst veroorzaken, wat invloed kan hebben op de geestelijke gezondheid van de patiënt.
• Kwaliteit van leven: Problemen met eetlust, spijsvertering, en seksuele functie kunnen de kwaliteit van leven aanzienlijk verminderen.

Preventie

Het voorkomen van mucosale melanomen is moeilijk door de zeldzaamheid en de onbekende risicofactoren van deze tumoren. Algemene preventieve maatregelen zoals regelmatige medische controles en aandacht voor eventuele symptomen kunnen helpen bij een vroegtijdige opsporing en behandeling. Het vermijden van bekende risicofactoren, zoals roken en blootstelling aan schadelijke chemicaliën, kan ook bijdragen aan een lagere incidentie van mucosale melanomen.

Lees verder

• Anorectaal melanoom: Kanker aan anus en rectum met pijn
• Amelanotisch melanoom: Vorm van huidkanker met roze tumor
• Melanoom: Vorm van huidkanker door blootstelling aan zon