Hemangioblastoom: Tumor in hersenen of ruggenmerg

Een hemangioblastoom is een zeldzame, langzaam groeiende tumor die ontstaat in de bloedvaten van de hersenen, het ruggenmerg of het netvlies van het oog. De goedaardige tumor komt soms voor bij patiënten die lijden aan het syndroom van von Hippel-Lindau, maar de meeste tumoren ontstaan zonder bekende oorzaak. Hoofdpijn, coördinatieproblemen en wiebelende ogen zijn enkele neurologische symptomen van de tumor. De arts verwijdert hemangioblastomen via een operatie. De prognose is dan meestal heel goed. Af en toe kampt een patiënt echter met blijvende neurologische restschade door de tumor.

• Epidemiologie
• Mechanisme
• Oorzaken: tumor die ontstaat in bloedvaten
• Risicofactoren van hemangioblastomen
• Risicogroepen
• Symptomen
• Hersenen
• Ruggenmerg
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tumor in hersenen of ruggenmerg
• Prognose van een hemangioblastoom
• Complicaties
• Preventie
• Expertisecentra

Epidemiologie

Voorkomen en prevalentie
Hemangioblastomen zijn zeldzame, goedaardige vasculaire tumoren die voornamelijk voorkomen in het centrale zenuwstelsel (CZS), waaronder de hersenen en het ruggenmerg. Ze vormen ongeveer 1-2% van de intracraniële tumoren en worden het vaakst gediagnosticeerd bij patiënten tussen de 30 en 50 jaar. Bij patiënten met de erfelijke ziekte van von Hippel-Lindau (VHL) neemt de prevalentie van hemangioblastomen aanzienlijk toe, aangezien zij een genetische predispositie hebben voor het ontwikkelen van deze tumoren.

Leeftijd en geslachtsverdeling
Hemangioblastomen komen vaker voor bij volwassenen dan bij kinderen en worden zelden bij kinderen vastgesteld. Zowel mannen als vrouwen kunnen deze tumoren ontwikkelen, maar sommige studies suggereren dat mannen mogelijk een iets hoger risico hebben, vooral bij sporadische gevallen zonder erfelijke component.

Geografische verspreiding
Er zijn geen duidelijke geografische verschillen in de incidentie van hemangioblastomen. De aandoening komt wereldwijd voor, zowel in ontwikkelde als ontwikkelingslanden. De prevalentie kan echter variëren afhankelijk van de beschikbaarheid van diagnostische middelen en de mate van screening bij risicopatiënten.

Mechanisme

Ontstaan en ontwikkeling van de tumor
Hemangioblastomen ontstaan uit de cellen die betrokken zijn bij de bloedvatvorming, en worden gekenmerkt door een overvloed aan bloedvaten. Ze ontwikkelen zich meestal in het cerebellum, de hersenstam of het ruggenmerg, en kunnen de omliggende structuren samendrukken naarmate ze groeien. In de meeste gevallen groeien ze langzaam, maar ze kunnen klinische symptomen veroorzaken afhankelijk van hun locatie en grootte.

Moleculaire en genetische factoren
De tumorontwikkeling van hemangioblastomen is sterk verbonden met genetische mutaties, met name in het VHL-gen bij patiënten met de ziekte van von Hippel-Lindau. Dit gen speelt een cruciale rol in de regulatie van bloedvatvorming. Wanneer er een mutatie optreedt, leidt dit tot ongecontroleerde vasculaire groei en verhoogde tumorvorming. Bij patiënten zonder erfelijke VHL-mutaties kunnen andere, nog onbekende genetische factoren bijdragen aan het ontstaan van hemangioblastomen.

Invloed op het zenuwstelsel
Hemangioblastomen veroorzaken vaak neurologische symptomen als gevolg van compressie van nabijgelegen zenuwweefsel. Afhankelijk van de exacte locatie kunnen ze leiden tot hoofdpijn, misselijkheid, evenwichtsstoornissen, en spierzwakte. De symptomen worden verergerd door oedeem of vochtophoping rondom de tumor, wat bijdraagt aan de verhoogde intracraniale druk.

Oorzaken: tumor die ontstaat in bloedvaten

Ontstaanswijze en locatie van hemangioblastomen
Hemangioblastomen zijn goedaardige tumoren die zich vormen in de bekleding van bloedvaten. Deze tumoren komen voornamelijk voor in het onderste gedeelte van de hersenen, zoals het cerebellum, maar ook in het ruggenmerg en het netvlies van het oog. Deze locaties zijn vaak cruciaal voor belangrijke lichaamsfuncties, waardoor zelfs goedaardige tumoren aanzienlijke symptomen kunnen veroorzaken naarmate ze groeien.

Sporadische hemangioblastomen
De meeste hemangioblastomen ontstaan sporadisch, zonder bekende genetische oorzaak. Bij patiënten met sporadische hemangioblastomen zijn geen specifieke genetische mutaties of familiaire aanleg vastgesteld. De oorzaak blijft vaak onbekend, en sporadische tumoren ontwikkelen zich over het algemeen later in het leven.

Genetische oorzaken: het syndroom van von Hippel-Lindau (VHL)
Hemangioblastomen kunnen ook optreden in combinatie met het syndroom van von Hippel-Lindau (VHL), een zeldzame genetische aandoening die autosomaal dominant wordt overgedragen. Dit betekent dat kinderen van een ouder met de mutatie een kans van 50% hebben om het syndroom te erven. Patiënten met VHL hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van meerdere hemangioblastomen in de hersenen, het ruggenmerg en andere delen van het lichaam, waaronder de nieren en de alvleesklier. Het syndroom vereist vaak regelmatige medische controle om vroege detectie en opvolging van tumoren mogelijk te maken.

Risicofactoren van hemangioblastomen

Genetische risicofactor: von Hippel-Lindau-syndroom
Ongeveer één op de vier hemangioblastomen wordt geassocieerd met het syndroom van von Hippel-Lindau. Patiënten met VHL ontwikkelen doorgaans meerdere tumoren in het centrale zenuwstelsel, waaronder de hersenen en het ruggenmerg. Hoewel deze tumoren vaak goedaardig zijn, kunnen ze door hun locatie ernstige neurologische symptomen veroorzaken naarmate ze in omvang toenemen en druk uitoefenen op omringend weefsel.

Leeftijd als risicofactor
Hoewel hemangioblastomen op verschillende leeftijden kunnen voorkomen, zijn ze vaker aanwezig bij patiënten tussen de 30 en 50 jaar oud. Ouderen kunnen soms zwaardere symptomen ervaren door bijkomende gezondheidsproblemen of verminderde weefselresistentie rond de tumor.

Risicofactoren voor tumorprogressie en symptomen
Bij patiënten met hemangioblastomen speelt de locatie van de tumor een grote rol in de ernst van de symptomen. Tumoren die zich in of nabij vitale structuren bevinden, kunnen sneller leiden tot neurologische klachten. Deze symptomen vereisen vaak nauwgezette medische opvolging, omdat de groei van de tumor invloed kan hebben op motorische en sensorische functies.

Omgevingsfactoren en onbekende oorzaken
Voor sporadische hemangioblastomen zijn weinig omgevingsfactoren of leefstijlgebonden risicofactoren bekend. Bestaand onderzoek heeft tot op heden geen directe verbanden kunnen vaststellen tussen voedingspatroon, milieu-invloeden of andere omgevingsfactoren en het risico op het ontwikkelen van hemangioblastomen. Verdere studies zijn nodig om mogelijke invloeden van de omgeving te identificeren en te begrijpen.

Risicogroepen

Patiënten met von Hippel-Lindau-ziekte
Patiënten met de erfelijke ziekte van von Hippel-Lindau (VHL) lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hemangioblastomen. Ongeveer 40-80% van de patiënten met VHL ontwikkelt gedurende hun leven minstens één hemangioblastoom. Deze tumoren kunnen op jonge leeftijd voorkomen, en deze patiënten worden vaak regelmatig gecontroleerd voor vroege detectie.

Familiale predispositie en genetisch advies
Voor patiënten met een familiegeschiedenis van hemangioblastomen of von Hippel-Lindau-ziekte kan genetisch advies waardevol zijn. Familieleden met VHL moeten vaak regelmatig worden gecontroleerd, aangezien de genetische mutatie die de ziekte veroorzaakt, de kans op hemangioblastomen aanzienlijk verhoogt.

Ouderen
Hoewel hemangioblastomen vaker voorkomen bij jongere volwassenen met VHL, kunnen ze ook sporadisch voorkomen bij ouderen zonder een bekende genetische oorzaak. De diagnose kan bij ouderen bemoeilijkt worden door andere leeftijdsgerelateerde neurologische symptomen, waardoor grondig onderzoek nodig is voor een tijdige diagnose.

Symptomen

De klinische presentatie van hemangioblastomen hangt meestal af van de anatomische locatie en groeipatronen. De symptomen verschijnen bij de meeste patiënten geleidelijk:

Hersenen

De patiënt ervaart volgende mogelijke tekenen van een hemangioblastoom in de hersenen:

• Braken
• Een gewijzigde mentale toestand
• Een waterhoofd (opeenhoping van hersen- en ruggenmergvocht in de schedel)
• Evenwichts- en coördinatieproblemen (ataxie)
• Hoofdpijn
• Misselijkheid
• Schokkerige oogbewegingen (nystagmus)

Ruggenmerg

Een tumor in het ruggenmerg kan leiden tot:

• Constipatie
• Incontinentie
• Rugpijn
• Nekpijn
• Spierzwakte of een verdoofd gevoel in de armen of benen

Alarmsymptomen

Neurologische symptomen
Een van de belangrijkste alarmsymptomen van hemangioblastomen is het optreden van neurologische symptomen zoals hoofdpijn, evenwichtsstoornissen, coördinatieproblemen en spierzwakte. Deze symptomen kunnen variëren afhankelijk van de locatie van de tumor in het centrale zenuwstelsel.

Verhoogde intracraniale druk
Hemangioblastomen kunnen leiden tot verhoogde intracraniale druk, wat zich kan uiten in symptomen zoals aanhoudende hoofdpijn, braken, en wazig zien. Vooral bij tumoren in het cerebellum kan deze drukverhoging ernstig zijn en onmiddellijke medische aandacht vereisen.

Evenwichts- en coördinatieproblemen
Aangezien hemangioblastomen vaak in het cerebellum voorkomen, kunnen evenwichts- en coördinatieproblemen een teken zijn van een groeiende tumor. Patiënten kunnen problemen ervaren bij het lopen of rechtop staan en vallen mogelijk vaker. Deze symptomen vereisen verder onderzoek door een neuroloog.

Diagnose en onderzoeken

De arts voert diverse beeldvormende onderzoeken uit om meer te weten te komen over de tumor. De arts bestelt onder andere een echografie, een MRI-scan, een CT-scan en een angiografie (radiografisch onderzoek van de bloedvaten in de hersenen). Deze onderzoeken zijn ook nuttig voor het uitsluiten van andere hersentumoren of letsels aan de hersenen, zoals:

• Een astrocytoom (tumor uit astrocyten in hersenen of ruggenmerg)
• Een ependymoom (tumor in hersenen of ruggenmerg)
• Een medulloblastoom (hersentumor in de kleine hersenen)
• Hersenmetastasen (uitzaaiingen van kanker in de hersenen)
• Vasculaire letsels

Behandeling van tumor in hersenen of ruggenmerg

De behandeling van een hemangioblastoom hangt af van de grootte en locatie van de tumor en de algemene gezondheid van de patiënt. Chirurgie is meestal de primaire behandeling voor een kleinere tumor. Bij grotere hemangioblastomen zijn vaak twee procedures nodig. Eerst emboliseert (blokkeert) de arts de bloedtoevoer naar de tumor (embolisatie). Vervolgens verwijdert hij de tumor ook via een operatie. Soms wordt radiotherapie ingezet in plaats van een operatie, of is bestraling nodig na de operatie. De arts kan ook steroïden voorschrijven om de symptomen te verminderen. Na de operatie moeten patiënten met een hemangioblastoom regelmatig de arts blijven bezoeken voor een lichamelijk onderzoek en een MRI-scan van de hersenen.

Prognose van een hemangioblastoom

Algemene vooruitzichten na behandeling
De prognose voor patiënten met een hemangioblastoom is over het algemeen gunstig, vooral wanneer de tumor tijdig wordt gediagnosticeerd en adequaat wordt behandeld. Door de goedaardige aard van hemangioblastomen en hun vaak trage groei, zijn patiënten na behandeling meestal in staat om hun dagelijkse activiteiten te hervatten zonder blijvende complicaties. Succesvolle verwijdering van de tumor leidt vaak tot het verdwijnen van symptomen, vooral wanneer de tumor geen blijvende schade heeft veroorzaakt aan omliggende zenuwstructuren.

Langetermijnuitkomsten na chirurgische verwijdering
Bij succesvolle chirurgische verwijdering van een hemangioblastoom zijn complicaties op de lange termijn meestal zeldzaam. Patiënten ervaren vaak verlichting van symptomen, zoals hoofdpijn of neurologische stoornissen, zodra de druk op het omliggende weefsel is verminderd. Chirurgische technieken zijn de laatste jaren sterk verbeterd, wat de kans op een volledig herstel vergroot en mogelijke bijwerkingen beperkt. Toch kan een klein aantal patiënten te maken krijgen met postoperatieve neurologische symptomen, afhankelijk van de locatie en grootte van de tumor.

Risico op terugkeer en noodzaak van medische opvolging
Voor patiënten met een sporadisch hemangioblastoom is het risico op terugkeer van de tumor doorgaans laag. Echter, voor patiënten met het syndroom van von Hippel-Lindau blijft het risico op nieuwe tumoren aanwezig. Om dit risico te beheersen, worden regelmatige medische opvolging en beeldvormende onderzoeken aanbevolen om nieuwe tumoren vroegtijdig te detecteren. De opvolging is van belang om mogelijke complicaties tijdig aan te pakken en de levenskwaliteit van de patiënt op lange termijn te waarborgen.

Levenskwaliteit en herstel na behandeling
Na succesvolle behandeling kunnen patiënten vaak hun normale levenskwaliteit hervatten. Eventuele restverschijnselen, zoals milde neurologische klachten, kunnen meestal worden beheerd met therapie. Bij tijdige interventie en gerichte nazorg herstellen patiënten doorgaans goed. Toch kan bij een kleine groep patiënten blijvende ondersteuning nodig zijn als er tijdens de tumorontwikkeling ernstige neurologische schade is opgetreden.

Complicaties

Als een hemangioblastoom groeit en schade aanricht aan de zenuwen in de hersenen, kunnen er soms blijvende complicaties optreden. Deze kunnen onder andere bestaan uit:

• Neurologische restschade: Mogelijke blijvende symptomen zoals coördinatieproblemen, veranderingen in mentale toestand of blijvende pijn.
• Hersenvliesontsteking: Door de ingreep kan een infectie ontstaan die de hersenvliezen aantast.
• Hydrocephalus: Verergering van een waterhoofd, vooral als er complicaties optreden na de operatie.
• Infecties: Postoperatieve infecties op de plaats van de incisie of binnen het lichaam kunnen optreden.

Preventie

Omdat de meeste hemangioblastomen sporadisch ontstaan zonder een bekende oorzaak, is er momenteel geen specifieke manier om deze aandoening te voorkomen. Bij patiënten met het syndroom van von Hippel-Lindau kan regelmatige screening helpen om tumoren in een vroeg stadium op te sporen, wat de prognose kan verbeteren.

Expertisecentra

In Nederland en België zijn er gespecialiseerde centra voor de behandeling van hersentumoren en genetische aandoeningen zoals het syndroom van von Hippel-Lindau. Patiënten worden vaak behandeld in academische ziekenhuizen of centra voor neuro-oncologie, waar een multidisciplinair team van artsen samenwerkt aan de beste behandeling en zorg.

Lees verder

• Hersentumor: Soorten, typen, symptomen en behandeling
• Blastoom: Type kanker in voorlopercellen, vaak bij kinderen