Melkersson-Rosenthal syndroom: Symptomen aan gezicht

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame neurologische aandoening. Een terugkerende verlamming en zwelling van het gezicht, een ontstoken bovenlip en groeven op de tong zijn de belangrijkste symptomen van deze aandoening. Om onbekende redenen werkt de zevende hersenzenuw niet goed bij patiënten met deze ziekte. De behandeling is vooral ondersteunend bedoeld en bestaat uit medicatie en/of chirurgie. De ziekte kent vaak een chronisch beloop waarbij de verlamming ook permanent wordt. De aandoening is genoemd naar Ernst Melkersson en Curt Rosenthal die de ziekte voor het eerst beschreven in de medische literatuur.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken van Melkersson-Rosenthal syndroom
• Risicofactoren
• Symptomen: Zwelling en verlamming gezicht, groeven op tong
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van ziekte
• Impact op de levenskwaliteit van patiënten
• Complicaties van aandoening
• Preventie
• Praktische tips voor het omgaan met Melkersson-Rosenthal syndroom
• Gezichtsoefeningen en fysiotherapie
• Medicatie en ontstekingsremmers
• Psychologische ondersteuning bij uiterlijk en sociaal functioneren
• Misvattingen rond Melkersson-Rosenthal syndroom
• Melkersson-Rosenthal syndroom is een huidaandoening
• Het Melkersson-Rosenthal syndroom komt alleen voor bij volwassenen
• Melkersson-Rosenthal syndroom is altijd erfelijk
• Melkersson-Rosenthal syndroom is gemakkelijk te diagnosticeren
• Er is geen effectieve behandeling voor Melkersson-Rosenthal syndroom
• Het Melkersson-Rosenthal syndroom heeft altijd ernstige gevolgen
• Melkersson-Rosenthal syndroom is gerelateerd aan kanker

Synoniemen

De aandoening staat ook bekend als het ‘Miescher-Melkersson-Rosenthal syndroom’ omdat patiënten bij het Miescher-syndroom een ontstoken bovenlip hebben, hetgeen vaak optreedt bij het Melkersson-Rosenthal syndroom. Verder is in de medische literatuur soms ook sprake van het 'Melkersson-syndroom'.

Epidemiologie

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door gezichtsverlamming, zwelling van de lippen en tong, en het ontwikkelen van gezichtsdeuken. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, meestal tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar. De prevalentie van deze aandoening is laag en het wordt vaak gediagnosticeerd op basis van symptomen.

Oorzaken van Melkersson-Rosenthal syndroom

De zevende hersenzenuw functioneert regelmatig niet goed bij patiënten met het Melkersson-Rosenthal-syndroom door een granulomateuze ontsteking (bij de ontsteking ontstaat een ophoping van ontstekingscellen). Zeer sporadisch zijn ook andere hersenzenuwen getroffen die andere gezichtsfuncties reguleren. De oorzaak van de ziekte is onbekend anno oktober 2020, maar mogelijk heeft een patiënt genetische aanleg voor de zeldzame aandoening. Er zijn namelijk tweelingen en familieleden gerapporteerd met deze ziekte. Mogelijk is sprake van een genetische mutatie (wijziging) maar hiervoor is nog geen bewijs gevonden anno oktober 2020. Verder komt de aandoening vaker tot uiting bij patiënten met de ziekte van Crohn (aandoening met diarree en buikpijn) of sarcoïdose (aandoening met symptomen aan huid, ogen, longen en zenuwen).

Risicofactoren

Risicofactoren voor Melkersson-Rosenthal syndroom zijn onder andere genetische aanleg en mogelijke auto-immuunreacties. Hoewel de aandoening zeldzaam is, kan een familiale geschiedenis van auto-immuunziekten of neurologische aandoeningen een verhoogd risico met zich meebrengen.

Symptomen: Zwelling en verlamming gezicht, groeven op tong

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is aangeboren, maar de symptomen beginnen in de kindertijd of in de vroege adolescentie. Meestal is slechts één zijde van het gezicht aangetast, maar soms zijn beide kanten getroffen. Niet alle patiënten hebben alle symptomen en ook de ernst varieert.

De patiënt heeft terugkerende aanvallen van gezichtsverlamming (die een halfuur tot zelfs weken aanhoudt), een pijnloze zwelling van het gezicht en gezwollen lippen (meestal de bovenlip, dan gekend als cheilitis granulomatosis) waarbij soms ook koorts optreedt. Verder ontwikkelt hij ook groeven op de tong (kloofjestong) hetgeen mogelijk gepaard gaat met een slechte smaak in de mond en/of een verminderde speekselproductie. Ook gezwollen lymfeklieren in de hals komen soms voor. Na herhaalde aanvallen waarbij de symptomen telkens verbeteren na enkele uren tot dagen of zelfs weken, ontstaat uiteindelijk een permanente zwelling. Voorts krijgt de lip een harde textuur en gaat barsten en scheuren (gebarsten lippen). Dit gaat gepaard met een roodbruine verkleuring. Voor de episodes krijgen veel patiënten te maken met een eenzijdige bonzende hoofdpijn die vaak doet denken aan migraine.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van Melkersson-Rosenthal syndroom omvatten plotselinge gezichtsverlamming, zwelling van de lippen en tong, en een karakteristieke gezichtsdeuk die niet verdwijnt. Deze symptomen kunnen leiden tot ernstige gezichtsveranderingen en functionaliteitsproblemen die medische aandacht vereisen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Melkersson-Rosenthal syndroom is voornamelijk gebaseerd op de aanwezigheid van de klinische kenmerken. Een biopsie is echter nuttig bij de diagnose.

Behandeling

De behandeling van het Melkersson-Rosenthal syndroom is symptomatisch. De arts schrijft mogelijk niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's) en corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers die het immuunsysteem onderdrukken) of andere immunosuppressiva voor om de zwelling te minderen. Chirurgie is aangewezen om de druk op de gezichtszenuwen te verminderen en de zwelling te verminderen, maar de werkzaamheid is onzeker anno oktober 2020 door het lage aantal patiënten. Massage en elektrische stimulatie bieden eveneens mogelijk een verlichting van de symptomen.

Prognose van ziekte

De prognose voor Melkersson-Rosenthal syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de respons op behandeling. Bij een tijdige en effectieve behandeling kunnen veel patiënten verbetering ervaren. Langdurige opvolging kan nodig zijn om de voortgang te monitoren en eventuele terugval te beheersen.

Impact op de levenskwaliteit van patiënten

De symptomen van het Melkersson-Rosenthal syndroom kunnen aanzienlijke invloed hebben op de levenskwaliteit van patiënten. De zichtbaarheid van gezichtssymptomen en de functionele beperkingen kunnen leiden tot psychosociale problemen.

Psychosociale gevolgen
Patiënten met zichtbare zwellingen of asymmetrie in het gezicht kunnen last hebben van laag zelfbeeld, sociale angst en zelfs depressieve symptomen. De impact op sociale interacties kan leiden tot sociale isolatie, waardoor de noodzaak voor psychologische ondersteuning en therapie toeneemt.

Functionele beperkingen
Naast de psychosociale impact kunnen de symptomen ook functionele beperkingen met zich meebrengen. Verlies van gezichtsvermogen of verminderde gezichtsfunctionaliteit kan dagelijkse activiteiten zoals eten, praten en sociale interacties moeilijker maken.

Complicaties van aandoening

Door de meestal eenzijdige verlammingsverschijnselen is de patiënt tijdens een aanval niet in staat om goed het oog (of de ogen) te sluiten. Hierdoor ontstaan droge ogen hetgeen resulteert in een wazig gezichtsvermogen. De patiënt moet oogdruppels (soort kunsttranen) en oogzalf gebruiken en het oog afschermen van de buitenlucht met een soort horloge glaspleister om complicaties door droge ogen te voorkomen.

Preventie

Preventie van Melkersson-Rosenthal syndroom is moeilijk omdat de exacte oorzaak onbekend is. Het vermijden van bekende triggers en het vroegtijdig behandelen van symptomen kan helpen bij het beheren van de aandoening en het verminderen van de kans op complicaties.

Praktische tips voor het omgaan met Melkersson-Rosenthal syndroom

Melkersson-Rosenthal syndroom kan leiden tot symptomen zoals zwelling van het gezicht, verlamming van een kant van het gezicht, en chronische ontsteking. Hoewel het een zeldzame aandoening is, zijn er manieren om ermee om te gaan.

Gezichtsoefeningen en fysiotherapie

Als je te maken hebt met gezichtszwelling of verlamming, kunnen gezichts- en mondspieroefeningen helpen om de spieren in je gezicht te versterken en de symptomen te verminderen. Fysiotherapie kan helpen bij het verbeteren van de spierspanning en beweging.

Medicatie en ontstekingsremmers

Gebruik medicijnen zoals ontstekingsremmers of corticosteroïden om de zwelling en ontsteking te verminderen. Dit kan de symptomen verlichten en je mobiliteit verbeteren.

Psychologische ondersteuning bij uiterlijk en sociaal functioneren

Omdat de aandoening invloed kan hebben op je uiterlijk, kan het nuttig zijn om psychologische ondersteuning te zoeken. Therapie kan helpen met omgaan met eventuele zorgen over je zelfbeeld en de sociale gevolgen van de aandoening.

Misvattingen rond Melkersson-Rosenthal syndroom

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door een combinatie van symptomen zoals gezwollen lippen, huidziekten, en soms verlamming van de aangezichtsspieren. Er zijn verschillende misvattingen over de aard, oorzaak en behandeling van dit syndroom. Hieronder worden enkele van de meest voorkomende misverstanden besproken.

Melkersson-Rosenthal syndroom is een huidaandoening

Een veelvoorkomende misvatting is dat het Melkersson-Rosenthal syndroom uitsluitend een huidziekte is. Hoewel het syndroom vaak huidverschijnselen vertoont, zoals gezwollen lippen of beharing op ongebruikelijke plekken, heeft het ook neurologische en soms andere lichamelijke symptomen. Het syndroom kan ook verlamming van de aangezichtsspieren veroorzaken, wat verder gaat dan een oppervlakkige huidaandoening.

Het Melkersson-Rosenthal syndroom komt alleen voor bij volwassenen

Er wordt vaak gedacht dat het Melkersson-Rosenthal syndroom alleen bij volwassenen voorkomt, maar dit is niet het geval. Het syndroom kan op elke leeftijd verschijnen, zelfs bij jonge kinderen. De symptomen kunnen zich in de kindertijd beginnen ontwikkelen, hoewel ze vaak pas later in het leven duidelijker worden.

Melkersson-Rosenthal syndroom is altijd erfelijk

Een andere misvatting is dat het Melkersson-Rosenthal syndroom altijd erfelijk is. Hoewel er gevallen zijn waarin het syndroom voorkomt bij familieleden, is de aandoening vaak sporadisch. Dit betekent dat het kan optreden zonder een duidelijke genetische oorzaak in de familie. De exacte oorzaken zijn nog steeds niet volledig begrepen.

Melkersson-Rosenthal syndroom is gemakkelijk te diagnosticeren

Er wordt vaak gedacht dat het Melkersson-Rosenthal syndroom eenvoudig te diagnosticeren is, maar in werkelijkheid kan het moeilijk zijn om het te onderscheiden van andere aandoeningen met vergelijkbare symptomen, zoals allergieën of infecties van de huidinfectie. De diagnose wordt vaak pas na een lange periode gesteld, omdat de symptomen geleidelijk optreden en aanvankelijk mild kunnen zijn.

Er is geen effectieve behandeling voor Melkersson-Rosenthal syndroom

Een andere misvatting is dat er geen effectieve behandeling voor het Melkersson-Rosenthal syndroom bestaat. Hoewel er geen genezing is voor het syndroom, kunnen de symptomen worden beheerd. Behandelingen kunnen onder andere bestaan uit het gebruik van medicatie zoals ontstekingsremmers of immunosuppressiva, en in sommige gevallen kan een operatie nodig zijn om complicaties zoals gezwollen lippen te verminderen. De behandeling varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en kan van persoon tot persoon verschillen.

Het Melkersson-Rosenthal syndroom heeft altijd ernstige gevolgen

Hoewel het Melkersson-Rosenthal syndroom ernstige symptomen kan veroorzaken, hebben veel mensen met deze aandoening geen langdurige of ernstige gezondheidsproblemen. De symptomen kunnen variëren van mild tot ernstig, en veel patiënten kunnen goed functioneren met de juiste behandeling. Het syndroom leidt niet noodzakelijk tot een verminderde levenskwaliteit voor iedereen.

Melkersson-Rosenthal syndroom is gerelateerd aan kanker

Er bestaat een misvatting dat het Melkersson-Rosenthal syndroom gerelateerd is aan het ontwikkelen van kanker. Dit is niet het geval. Hoewel sommige van de symptomen van het syndroom, zoals gezwollen lippen, met andere aandoeningen geassocieerd kunnen worden, is er geen direct bewijs dat het Melkersson-Rosenthal syndroom het risico op kanker verhoogt. Het syndroom wordt niet als een kankergerelateerde aandoening beschouwd.

Lees verder

• Kloofjestong: Tongafwijking met groeven of kloven in de tong