Melkersson-Rosenthal syndroom: Symptomen aan gezicht

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame neurologische aandoening. Een terugkerende verlamming en zwelling van het gezicht, een ontstoken bovenlip en groeven op de tong zijn de belangrijkste symptomen van deze aandoening. Om onbekende redenen werkt de zevende hersenzenuw niet goed bij patiënten met deze ziekte. De behandeling is vooral ondersteunend bedoeld en bestaat uit medicatie en/of chirurgie. De ziekte kent vaak een chronisch beloop waarbij de verlamming ook permanent wordt. De aandoening is genoemd naar Ernst Melkersson en Curt Rosenthal die de ziekte voor het eerst beschreven in de medische literatuur.

• Synoniemen
• Epidemiologie
• Oorzaken van Melkersson-Rosenthal syndroom
• Risicofactoren
• Symptomen: Zwelling en verlamming gezicht, groeven op tong
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van ziekte
• Complicaties van aandoening
• Preventie

Synoniemen

De aandoening staat ook bekend als het ‘Miescher-Melkersson-Rosenthal syndroom’ omdat patiënten bij het Miescher-syndroom een ontstoken bovenlip hebben, hetgeen vaak optreedt bij het Melkersson-Rosenthal syndroom. Verder is in de medische literatuur soms ook sprake van het 'Melkersson-syndroom'.

Epidemiologie

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is een zeldzame neurologische aandoening die wordt gekenmerkt door gezichtsverlamming, zwelling van de lippen en tong, en het ontwikkelen van gezichtsdeuken. Het komt voor bij zowel mannen als vrouwen, meestal tussen de leeftijd van 20 en 40 jaar. De prevalentie van deze aandoening is laag en het wordt vaak gediagnosticeerd op basis van symptomen.

Oorzaken van Melkersson-Rosenthal syndroom

De zevende hersenzenuw functioneert regelmatig niet goed bij patiënten met het Melkersson-Rosenthal-syndroom door een granulomateuze ontsteking (bij de ontsteking ontstaat een ophoping van ontstekingscellen). Zeer sporadisch zijn ook andere hersenzenuwen getroffen die andere gezichtsfuncties reguleren. De oorzaak van de ziekte is onbekend anno oktober 2020, maar mogelijk heeft een patiënt genetische aanleg voor de zeldzame aandoening. Er zijn namelijk tweelingen en familieleden gerapporteerd met deze ziekte. Mogelijk is sprake van een genetische mutatie (wijziging) maar hiervoor is nog geen bewijs gevonden anno oktober 2020. Verder komt de aandoening vaker tot uiting bij patiënten met de ziekte van Crohn (aandoening met diarree en buikpijn) of sarcoïdose (aandoening met symptomen aan huid, ogen, longen en zenuwen).

Risicofactoren

Risicofactoren voor Melkersson-Rosenthal syndroom zijn onder andere genetische aanleg en mogelijke auto-immuunreacties. Hoewel de aandoening zeldzaam is, kan een familiale geschiedenis van auto-immuunziekten of neurologische aandoeningen een verhoogd risico met zich meebrengen.

Symptomen: Zwelling en verlamming gezicht, groeven op tong

Het Melkersson-Rosenthal syndroom is aangeboren, maar de symptomen beginnen in de kindertijd of in de vroege adolescentie. Meestal is slechts één zijde van het gezicht aangetast, maar soms zijn beide kanten getroffen. Niet alle patiënten hebben alle symptomen en ook de ernst varieert.

De patiënt heeft terugkerende aanvallen van gezichtsverlamming (die een halfuur tot zelfs weken aanhoudt), een pijnloze zwelling van het gezicht en gezwollen lippen (meestal de bovenlip, dan gekend als cheilitis granulomatosis) waarbij soms ook koorts optreedt. Verder ontwikkelt hij ook groeven op de tong (kloofjestong) hetgeen mogelijk gepaard gaat met een slechte smaak in de mond en/of een verminderde speekselproductie. Ook gezwollen lymfeklieren in de hals komen soms voor. Na herhaalde aanvallen waarbij de symptomen telkens verbeteren na enkele uren tot dagen of zelfs weken, ontstaat uiteindelijk een permanente zwelling. Voorts krijgt de lip een harde textuur en gaat barsten en scheuren (gebarsten lippen). Dit gaat gepaard met een roodbruine verkleuring. Voor de episodes krijgen veel patiënten te maken met een eenzijdige bonzende hoofdpijn die vaak doet denken aan migraine.

Alarmsymptomen

Alarmsymptomen van Melkersson-Rosenthal syndroom omvatten plotselinge gezichtsverlamming, zwelling van de lippen en tong, en een karakteristieke gezichtsdeuk die niet verdwijnt. Deze symptomen kunnen leiden tot ernstige gezichtsveranderingen en functionaliteitsproblemen die medische aandacht vereisen.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het Melkersson-Rosenthal syndroom is voornamelijk gebaseerd op de aanwezigheid van de klinische kenmerken. Een biopsie is echter nuttig bij de diagnose.

Behandeling

De behandeling van het Melkersson-Rosenthal syndroom is symptomatisch. De arts schrijft mogelijk niet-steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen (NSAID's) en corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers die het immuunsysteem onderdrukken) of andere immunosuppressiva voor om de zwelling te minderen. Chirurgie is aangewezen om de druk op de gezichtszenuwen te verminderen en de zwelling te verminderen, maar de werkzaamheid is onzeker anno oktober 2020 door het lage aantal patiënten. Massage en elektrische stimulatie bieden eveneens mogelijk een verlichting van de symptomen.

Prognose van ziekte

De prognose voor Melkersson-Rosenthal syndroom varieert afhankelijk van de ernst van de symptomen en de respons op behandeling. Bij een tijdige en effectieve behandeling kunnen veel patiënten verbetering ervaren. Langdurige follow-up kan nodig zijn om de voortgang te monitoren en eventuele terugval te beheersen.

Complicaties van aandoening

Door de meestal eenzijdige verlammingsverschijnselen is de patiënt tijdens een aanval niet in staat om goed het oog (of de ogen) te sluiten. Hierdoor ontstaan droge ogen hetgeen resulteert in een wazig gezichtsvermogen. De patiënt moet oogdruppels (soort kunsttranen) en oogzalf gebruiken en het oog afschermen van de buitenlucht met een soort horloge glaspleister om complicaties door droge ogen te voorkomen.

Preventie

Preventie van Melkersson-Rosenthal syndroom is moeilijk omdat de exacte oorzaak onbekend is. Het vermijden van bekende triggers en het vroegtijdig behandelen van symptomen kan helpen bij het beheren van de aandoening en het verminderen van de kans op complicaties.

Lees verder

• Kloofjestong: Tongafwijking met groeven of kloven in de tong