Syndroom van Isaac: Aandoening met symptomen aan spieren

Het syndroom van Isaac is een zeldzame neuromusculaire aandoening die wordt gekenmerkt door een constante spieractiviteit en verminderde reflexen. De aandoening kan ernstige problemen veroorzaken met de spieren, maar de oorzaak blijft grotendeels onbekend. Erfelijke factoren kunnen mogelijk een rol spelen, evenals andere onbekende oorzaken. De behandeling richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen. Dit kan onder meer door middel van medicatie en plasmaferese (verwijdering en vervanging van plasma in het bloed). De vooruitzichten voor patiënten zijn over het algemeen variabel, maar de aandoening is meestal niet levensbedreigend.

• Synoniemen van syndroom van Isaac
• Oorzaken: Overstimulatie van zenuwen die spiervezels stimuleren
• Symptomen aan spieren
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van neuromusculaire aandoening
• Prognose van ziekte is variabel
• Complicaties

Synoniemen van syndroom van Isaac

In de medische literatuur worden ook andere termen gebruikt om het syndroom van Isaac aan te duiden:

• Continu spiervezelactiviteitssyndroom
• Isaacs-Mertens-syndroom
• Quantal squander syndrome
• Neuromyotonie

Oorzaken: Overstimulatie van zenuwen die spiervezels stimuleren

Bij het syndroom van Isaac worden de zenuwen die de spiervezels stimuleren overgestimuleerd. De exacte oorzaak van de aandoening is echter nog niet volledig begrepen, anno augustus 2024. Erfelijke factoren kunnen bijdragen aan het ontstaan van het syndroom, maar het kan ook verworven zijn, vaak in verband met andere aandoeningen. Verworven vormen van het syndroom worden vaak gezien in combinatie met kanker. Ook perifere neuropathieën, zoals chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie, kunnen geassocieerd zijn met het syndroom. Daarnaast worden diverse auto-immuunziekten die het zenuwstelsel aantasten, zoals reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen), het Guillain-Barré-syndroom (zwakte en pijn door zenuwschade) en systemische lupus erythematosus, in verband gebracht met het syndroom van Isaac.

Symptomen aan spieren

De symptomen van het syndroom van Isaac ontwikkelen zich meestal bij patiënten tussen de vijftien en zestig jaar oud, hoewel veel patiënten al vóór hun veertigste symptomen vertonen. De symptomen zijn doorgaans continu aanwezig, zelfs tijdens de slaap of onder algemene anesthesie. Mogelijke symptomen zijn onder andere:

• Ataxie (problemen bij het coördineren van vrijwillige bewegingen)
• Een vertraagde spierontspanning
• Gewichtsverlies
• Hyperhidrose (overmatig zweten)
• Myotonie
• Onvrijwillige spiertrekkingen onder de huid (fasciculaties)
• Progressieve spierstijfheid, spierkrampen en spierzwakte (vooral in de ledematen en rompspieren)
• Spieratrofie (spierverlies)
• Verminderde reflexen

Gladde spieren (zoals in de urineblaas en het spijsverteringsstelsel) en hartspieren blijven doorgaans gespaard van de aandoening.

Diagnose en onderzoeken

De diagnose van het syndroom van Isaac wordt vaak gesteld op basis van de aanwezigheid van karakteristieke spiergerelateerde symptomen. Om de diagnose te bevestigen en andere mogelijke aandoeningen uit te sluiten, voert de arts aanvullende onderzoeken uit. Deze kunnen ook helpen bij het identificeren van geassocieerde aandoeningen zoals kanker of auto-immuunziekten. Bruikbare onderzoeken zijn onder andere:

• Beeldvormende onderzoeken zoals een CT-scan of MRI-scan
• Een elektromyografie (onderzoek om de gezondheid van spieren en zenuwen te controleren)
• Gespecialiseerde bloedonderzoeken en/of urineonderzoeken

Behandeling van neuromusculaire aandoening

De behandeling van het syndroom van Isaac is symptomatisch, omdat de aandoening niet volledig kan worden genezen. Bij spierstijfheid, spiersamentrekkingen en spierpijn worden vaak anticonvulsiva ingezet. Voorbeelden van deze geneesmiddelen zijn fenytoïne en carbamazepine. Patiënten met de verworven vorm van het syndroom kunnen baat hebben bij plasmaferese (verwijdering en vervanging van plasma in het bloed). Deze behandeling kan tijdelijke verlichting van symptomen bieden. Als plasmaferese niet effectief is, kunnen sommige patiënten baat hebben bij intraveneuze (via een ader) infusies van immunoglobulinen (IvIg-therapie). Daarnaast kunnen botoxinjecties, immunosuppressiva (zoals prednison), hennep, steroïden en andere medicaties nuttig zijn voor bepaalde patiënten.

Prognose van ziekte is variabel

De prognose voor patiënten met het syndroom van Isaac varieert, afhankelijk van de onderliggende oorzaak en de reactie op de behandeling. De aandoening is meestal niet levensbedreigend, maar kan de kwaliteit van leven aanzienlijk beïnvloeden door de progressieve aard van de symptomen, die vaak leiden tot vermoeidheid en algemeen ongemak bij de patiënten.

Complicaties

Hoewel het syndroom van Isaac zelf meestal niet levensbedreigend is, kunnen er complicaties optreden, vooral als de keelspieren zijn aangetast:

• Spraakproblemen
• Ademhalingsproblemen