InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Syndroom van Isaac: Aandoening met symptomen aan spieren

Syndroom van Isaac: Aandoening met symptomen aan spieren

Syndroom van Isaac: Aandoening met symptomen aan spieren Het syndroom van Isaac is een zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij de patiënt allerlei problemen ervaart met de spieren in combinatie met verminderde reflexen. De aandoening heeft geen bekende oorzaak, maar wellicht spelen erfelijke en ook andere factoren een rol. De behandeling is gebaseerd op de aanwezige tekenen. Medicatie en een plasmaferese (verwijdering en vervanging van plasma in het bloed) zijn enkele gangbare behandelingen. De vooruitzichten zijn variabel maar de ziekte is niet levensbedreigend.

Synoniemen van syndroom van Isaac

De medische literatuur gebruikt soms nog andere termen voor het syndroom van Isaac:
  • continu spiervezelactiviteitssyndroom
  • het Isaacs-Mertens-syndroom
  • het quantal squander syndrome
  • neuromyotonie

Oorzaken: Overstimulatie van zenuwen die spiervezels stimuleren

De zenuwen die de spiervezels stimuleren, worden overgestimuleerd bij de ziekte. De exacte oorzaak van het syndroom van Isaac is echter niet gekend anno april 2018. Mogelijk spelen erfelijke factoren een rol, maar de aandoening komt ook op latere leeftijd pas voor (verworven vorm). De verworven vormen zijn vaak geassocieerd met kanker. Ook perifere neuropathieën zoals chronische inflammatoire demyeliniserende polyneuropathie gaat vaak samen met de ziekte. Tot slot staan diverse auto-immuunziekten die het zenuwstelsel aantasten, in verband met het syndroom van Isaac, zoals reumatoïde artritis (ontsteking van gewrichten en organen), het Guillain-Barré-syndroom (zwakte en pijn door zenuwschade) en systemische lupus erythematosus.

Symptomen aan spieren

De symptomen van het syndroom van Isaac ontwikkelen zich over het algemeen wanneer patiënten tussen vijftien en zestig jaar oud zijn. De meeste patiënten vertonen reeds symptomen voor veertigjarige leeftijd. De symptomen blijven meestal de hele dag aanwezig, zelfs tijdens de slaap of onder algemene anesthesie. Eén of meer van volgende milde tot ernstige tekenen komen mogelijk tot uiting:

Gladde spieren (urineblaas, spijsverteringsstelsel) en hartspieren zijn meestal gespaard.

Diagnose en onderzoeken

Een diagnose van het syndroom van Isaac gebeurt vaak op basis van de aanwezigheid van karakteristieke spiergerelateerde symptomen. De arts zet wel bijkomende onderzoeken in om bijvoorbeeld ook geassocieerde aandoeningen (kanker, auto-immuunziekte) op te sporen Deze testen zijn bovendien nuttig om andere aandoeningen met een gelijkaardig klinisch beeld uit te sluiten. Volgende onderzoeken zijn hiervoor bruikbaar:

Behandeling van neuromusculaire aandoening

De behandeling van het syndroom van Isaac is gebaseerd op de aanwezige symptomen, omdat het syndroom niet te genezen is. Bij spierstijfheid, spiersamentrekkingen en spierpijn zet de arts anticonvulsiva in. Enkele voorbeelden van deze geneesmiddelen zijn fenytoïne en carbamazepine. Patiënten met de verworven vorm van het syndroom van Isaac zijn gebaat met een plasmaferese (verwijdering en vervanging van plasma in het bloed). Deze behandeling verlicht de symptomen gedurende een korte periode. Sommige patiënten reageren niet of slecht op de plasmaferese. In dat geval zijn een aantal patiënten gebaat met intraveneuze (via een ader) infusies van immunoglobulinen (IvIg-therapie). Ook botoxinjecties, immunosuppressiva (zoals prednison), hennep, steroïden en andere medicijnen zijn voor een aantal patiënten effectief.

Prognose van ziekte is variabel

De prognose voor patiënten met het syndroom van Isaac is variabel omdat dit grotendeels afhankelijk is van de onderliggende oorzaak. De aandoening is niet levensbedreigend maar tast bij een aantal patiënten wel de kwaliteit van leven aan omdat veel patiënten uitgeput zijn en zich slecht voelen door de aanwezige symptomen die progressief van aard zijn.

Complicaties

Het spraakvermogen en de ademhaling zijn ook aangetast als de keelspieren zijn getroffen.

Lees verder

© 2018 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Syndroom van HornerHet syndroom van Horner, ook wel het syndroom van Claude Bernard of oculopupillair syndroom genoemd, is een neurologisch…
Interessante informatie over het syndroom van DownHet syndroom van Down komt veel voor in Nederland. Maar wat is het eigenlijk precies voor soort aandoening?
Syndroom van Brugada: Symptomen, oorzaken en behandelingSyndroom van Brugada: Symptomen, oorzaken en behandelingBrugada Syndroom is een genetische aandoening van het hart, waarbij iemand plotseling kan overlijden ten gevolge van een…
Miller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningMiller Fisher-syndroom: Neurologische aandoeningHet Miller Fisher-syndroom is een variant van het Guillain-Barré-syndroom. Het is een zeldzame, verworven neurologische…
Kearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteKearns Sayre Syndroom: een zeldzame spierziekteHet Kearns Sayre syndroom (KSS) is een vorm van mitochondriële myopathie. Deze aandoening is een stofwisselingsziekte wa…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 1 april 2018:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Isaac syndrome, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=EN&Expert=84142
  • Isaacs' Syndrome Information Page, https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Isaacs-syndrome-Information-Page
  • Isaacs' syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6793/isaacs-syndrome
  • Isaacs Syndrome, https://www.msdmanuals.com/home/brain,-spinal-cord,-and-nerve-disorders/peripheral-nerve-disorders/isaacs-syndrome
  • Isaacs’ Syndrome / Neuromyotonia - A Case Study, https://www.medindia.net/patientinfo/isaacs-syndrome.htm

Reageer op het artikel "Syndroom van Isaac: Aandoening met symptomen aan spieren"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 28-09-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Spier- en gewrichtsafwijkingen
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!