Syndroom van Isaac: Aandoening met symptomen aan spieren
Het syndroom van Isaac is een zeldzame neuromusculaire aandoening waarbij de patiënt allerlei problemen ervaart met de spieren in combinatie met verminderde reflexen. De aandoening heeft geen bekende oorzaak, maar wellicht spelen erfelijke en ook andere factoren een rol. De behandeling is gebaseerd op de aanwezige tekenen. Medicatie en een plasmaferese (verwijdering en vervanging van plasma in het bloed) zijn enkele gangbare behandelingen. De vooruitzichten zijn variabel maar de ziekte is niet levensbedreigend.
Synoniemen van syndroom van Isaac
De medische literatuur gebruikt soms nog andere termen voor het syndroom van Isaac:
- continu spiervezelactiviteitssyndroom
- het Isaacs-Mertens-syndroom
- het quantal squander syndrome
- neuromyotonie
Oorzaken: Overstimulatie van zenuwen die spiervezels stimuleren
De zenuwen die de spiervezels stimuleren, worden overgestimuleerd bij de ziekte. De exacte oorzaak van het syndroom van Isaac is echter niet gekend anno oktober 2020. Mogelijk spelen erfelijke factoren een rol, maar de aandoening komt ook op latere leeftijd pas voor (verworven vorm). De verworven vormen zijn vaak geassocieerd met
kanker. Ook perifere neuropathieën zoals chronische inflammatoire demyeliniserende
polyneuropathie gaat vaak samen met de ziekte. Tot slot staan diverse
auto-immuunziekten die het zenuwstelsel aantasten, in verband met het syndroom van Isaac, zoals
reumatoïde artritis (
ontsteking van gewrichten en organen), het
Guillain-Barré-syndroom (zwakte en
pijn door zenuwschade) en
systemische lupus erythematosus.
Symptomen aan spieren
De symptomen van het syndroom van Isaac ontwikkelen zich over het algemeen wanneer patiënten tussen vijftien en zestig jaar oud zijn. De meeste patiënten vertonen reeds symptomen voor veertigjarige leeftijd. De symptomen blijven meestal de hele dag aanwezig, zelfs tijdens de slaap of onder algemene anesthesie. Eén of meer van volgende milde tot ernstige tekenen komen mogelijk tot uiting:
Gladde spieren (urineblaas, spijsverteringsstelsel) en hartspieren zijn meestal gespaard.
Diagnose en onderzoeken
Een diagnose van het syndroom van Isaac gebeurt vaak op basis van de aanwezigheid van karakteristieke spiergerelateerde symptomen. De arts zet wel bijkomende onderzoeken in om bijvoorbeeld ook geassocieerde aandoeningen (kanker, auto-immuunziekte) op te sporen Deze testen zijn bovendien nuttig om andere aandoeningen met een gelijkaardig klinisch beeld uit te sluiten. Volgende onderzoeken zijn hiervoor bruikbaar:
Behandeling van neuromusculaire aandoening
De behandeling van het syndroom van Isaac is gebaseerd op de aanwezige symptomen, omdat het syndroom niet te genezen is. Bij spierstijfheid, spiersamentrekkingen en spierpijn zet de arts anticonvulsiva in. Enkele voorbeelden van deze geneesmiddelen zijn fenytoïne en carbamazepine. Patiënten met de verworven vorm van het syndroom van Isaac zijn gebaat met een
plasmaferese (verwijdering en vervanging van plasma in het bloed). Deze behandeling verlicht de symptomen gedurende een korte periode. Sommige patiënten reageren niet of slecht op de plasmaferese. In dat geval zijn een aantal patiënten gebaat met intraveneuze (via een ader) infusies van immunoglobulinen (IvIg-therapie). Ook
botoxinjecties,
immunosuppressiva (zoals prednison), hennep, steroïden en andere medicijnen zijn voor een aantal patiënten effectief.
Prognose van ziekte is variabel
De prognose voor patiënten met het syndroom van Isaac is variabel omdat dit grotendeels afhankelijk is van de onderliggende oorzaak. De aandoening is niet levensbedreigend maar tast bij een aantal patiënten wel de kwaliteit van leven aan omdat veel patiënten uitgeput zijn en zich slecht voelen door de aanwezige symptomen die progressief van aard zijn.
Complicaties
Het spraakvermogen en de ademhaling zijn ook aangetast als de keelspieren zijn getroffen.