Cohen-syndroom: Afwijkingen aan spieren en gezicht
Het Cohen-syndroom is een uiterst variabele erfelijke aandoening gekenmerkt door een verstandelijke beperking, verminderde spierspanning (hypotonie), obesitas en afwijkingen aan het hoofd, het gezicht, de handen en de voeten. Tal van bijkomende symptomen zijn mogelijk bij dit moeilijk te diagnosticeren syndroom. De aandoening is vernoemd naar Michael Cohen die het syndroom in 1973 voor het eerst beschreef.
Synoniemen Cohen-syndroom
Het Cohen-syndroom (CHS1, COH) is eveneens gekend onder deze synoniemen:
- Cervenka-syndroom
- hypotonie, obesitas, en prominente snijtanden
- Norio-syndroom
- obesitas-hypotonie syndroom
- Pepper-syndroom
- prominent snijtanden-obesitas-hypotonie syndroom
Epidemiologie syndroom van Cohen
De exacte incidentie van het Cohen-syndroom is niet bekend, maar wereldwijd lijden wellicht enkele honderden patiënten aan dit syndroom. Mannen en vrouwen zijn in gelijke mate getroffen. Het syndroom is oververtegenwoordigd in de Finse bevolking en in bepaalde Amish, Griekse / mediterrane en Ierse gezinnen.
Oorzaken en erfelijkheid aandoening
Mutaties in het VPS13B-gen (vaak aangeduid als het COH1-gen) veroorzaken het Cohen-syndroom. De overerving van deze aandoening verloopt op autosomaal recessieve wijze. De ouders van een patiënt met een autosomaal recessieve aandoening dragen elk één kopie van het gemuteerde gen, maar vertonen meestal zelf geen symptomen van de aandoening.
Symptomen: Gezicht, obesitas, ogen, handicap
Het Cohen-syndroom is een erfelijke multisystemische aandoening met verscheidene eigenschappen zoals obesitas (zwaarlijvigheid, een verminderde spierspanning (
hypotonie) met ongewoon soepele gewrichten, mentale retardatie (verstandelijke handicap) en gelaatsafwijkingen. Ook een waaier van bijkomende symptomen zijn mogelijk. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen variëren per patiënt. Zelfs leden van dezelfde familie presenteren zich soms met een erg verschillend verloop van de ziekte. De eerste symptomen treden al op bij de geboorte.
Gezicht
Typerend voor het syndroom zijn de karakteristieke
gelaatstrekken die nog niet meteen bij de geboorte zichtbaar zijn. De patiënt heeft een kleine grootte van het hoofd (
microcefalie), een lage haarlijn, grote oren, dik haar en dikke wenkbrauwen, lange
wimpers, abnormaal gevormde kaken, een hoge neusbrug, een bolvormige neustip, een glad of ingekort gebied tussen de neus en de bovenlip (filtrum) en een korte bovenlip met hierdoor zichtbare snijtanden. Hierdoor lijkt het alsof de patiënt een open gehemelte heeft.
Obesitas
Baby’s komen vaak met een
laag geboortegewicht ter wereld. Tevens vertonen ze vaak voedingsproblemen. Patiënten ontwikkelen zich traag en krijgen in de late kindertijd en adolescentie obesitas. Het
overgewicht manifesteert zich voornamelijk rond de romp, terwijl de armen en de benen slank blijven.
Ogen
De patiënt heeft scheefstaande ogen. Progressieve
bijziendheid (myopie) en netvliesdegeneratie (retinale dystrofie) zijn nog enkele typische oogaandoeningen waaraan de patiënt met het Cohen-syndroom lijdt. Minder vaak zijn volgende oogaandoeningen gerapporteerd: hemeralopie (verminderd gezichtsvermogen bij fel licht), iris/retinale
coloboom,
microftalmie,
nystagmus,
optische atrofie, pigment
chorioretinitis,
retinitis pigmentosa (met daarbij
nachtblindheid en
tunnelzicht) en
scheelzien (strabisme).
Verstandelijke en motorische handicap
De patiënt heeft een matige tot ernstige verstandelijke handicap met ontwikkelingsstoornissen. Rollen, zitten, lopen, spraak- en taalontwikkeling enzovoort verlopen heel wat trager dan leeftijdsgenoten. Daarnaast treedt een motorische achterstand op die blijvend is en niet achteruitgaat in de loop der tijd.
Bijkomende symptomen
Mogelijke bijkomende symptomen zijn aanvallen, doofheid,
hypermobiliteit (
pijn aan gewrichten & spieren en
vermoeidheid), een aangeboren verlaagd aantal witte bloedcellen waardoor de patiënt vatbaar is voor infecties (
medische term is "
neutropenie"), een
kort gestalte en een overdreven vriendelijk gedrag. Smalle handen met lange vingers en smalle voeten met lange tenen zijn tot slot ook gerapporteerd.
Diagnose en onderzoeken
Diagnostisch onderzoek
De diagnose van het Cohen-syndroom is moeilijk te stellen, vooral vanwege de grote variatie van symptomen. De uiteindelijke diagnose is mogelijk door een genetisch onderzoek.
Differentiële diagnose
De differentiële diagnoses omvatten onder meer volgende syndromen:
Behandeling van de afwijkingen
De ziekte valt niet te genezen, maar een multidisciplinaire behandeling is wel mogelijk. Hierbij werken een oogarts, fysiotherapeut, logopedist, orthodontist, audioloog, … samen. De oogarts controleert verder jaarlijks het gezichtsvermogen van de patiënt bij een
uitgebreid oogonderzoek.
Prognose aandoening
Het precieze effect van het Cohen-syndroom op de levensduur van een patiënt is in de medische literatuur onduidelijk. Orphanet maakt melding van een normale levensverwachting bij patiënten met het Cohen-syndroom.