Achalasie: Slokdarmaandoening met slikproblemen

De slokdarm draagt voedsel van de mond naar de maag. Bij de aandoening achalasie is het voor het onderste deel van de slokdarm echter moeilijk om voedsel naar de maag te verplaatsen door de afwezigheid van de sluitspier (sfincter). Maagzuur, slikproblemen en pijn op de borst zijn slechts enkele symptomen van deze zeldzame slokdarmaandoening. Ondanks het feit dat de ziekte zelf niet te genezen valt, zijn diverse behandelingsmethoden beschikbaar om de symptomen te verlichten. De arts Sir Thomas Willis beschreef achalasie voor het eerst in de medische literatuur in 1672.

• Epidemiologie slokdarmaandoening
• Voedsel kan niet naar maag door afwezige sluitspier
• Oorzaken achalasie
• Symptomen: Vooral slikproblemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicatie en operatie
• Prognose van aandoening slokdarm
• Complicaties
• Preventie van achalasie

Epidemiologie slokdarmaandoening

Achalasie is zeldzaam. De gemiddelde incidentie van achalasie bij kinderen is 0,1 per 100.000 mensen per jaar. De prevalentie bedraagt 1 op 100.000 mensen. De slokdarmaandoening komt voor op elke leeftijd, maar de ziekte treedt het meest op bij patiënten van middelbare leeftijd en ouderen (25-60 jaar). Minder dan 5% van de patiënten met achalasie zijn kinderen. Voorts lopen patiënten met een auto-immuunaandoening een hoger risico op het ontwikkelen van achalasie. Mannen en vrouwen zijn ten slotte in gelijke aantallen getroffen.

Voedsel kan niet naar maag door afwezige sluitspier

Normaal gesproken ontspant de onderste slokdarmsluitspier (sfincter) bij het slikken, om zo voedsel door te geven naar de maag. Bij patiënten met achalasie is dit ontspannen niet goed mogelijk doordat de sluitspier afwezig is. Bovendien is de normale spieractiviteit van de slokdarm (peristaltiek) verminderd. Dit probleem is het gevolg van een beschadiging van de zenuwen van de slokdarm. De zenuwcellen in de slokdarm zijn beschadigd om onbekende redenen. De slokdarm kan om deze redenen het voedsel niet goed naar de maag verplaatsen.

Oorzaken achalasie

De oorzaak van achalasie is niet altijd eenvoudig te achterhalen voor de arts. Deze aandoening is mogelijk erfelijk, of anders is de ziekte het gevolg van een auto-immuunziekte, die optreedt wanneer het immuunsysteem van het lichaam ten onrechte gezonde cellen in het lichaam aanvalt. Achalasie komt bijvoorbeeld voor bij het erfelijke Triple A-syndroom.

Symptomen: Vooral slikproblemen

De symptomen van achalasie verschijnen meestal geleidelijk. De meeste patiënten met deze aandoening ervaren slikproblemen (medische term: dysfagie) van vloeistoffen en vaste stoffen als een belangrijk en vroeg symptoom. Daarnaast ontwikkelt de patiënt milde tot intense pijn op de borst die komt en gaat. Gewoonlijk neemt deze pijn toe na het eten, en soms heeft deze pijn zich verspreid naar de rug, de nek en de armen (uitstralingspijn). De patiënt heeft tevens veelal last van oprispingen van voeding (regurgitatie, boeren) en maagzuur. Daarnaast gaat de voedselinhoud soms door naar de longen tijdens de ademhaling (tracheobronchiale aspiratie). Andere symptomen van deze aandoening zijn hoesten gedurende de nacht en significant gewichtsverlies, vanwege moeite met slikken. Droge ogen (keratoconjunctivitis sicca) en een droge mond (xerostomie) zijn eveneens gebruikelijk bij patiënten met achalasie.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts symptomen van bloedarmoede en ondervoeding. Ook heeft de patiënt duidelijk slikproblemen.

Diagnostisch onderzoek

Een slokdarmmanometrie is een onderzoek waarbij de arts de werking van de slokdarm meet. Ook voert de arts een endoscopie (inwendig kijkonderzoek van de binnenkant van het lichaam) uit. Hij onderzoekt op deze manier de bekleding van de maag en de slokdarm. Hij maakt hiervoor gebruik van een flexibele buis en camera. Daarnaast is een röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto) nodig. Een ander nuttig diagnostisch instrument is een bariumonderzoek. Hierbij slikt de patiënt een krijtachtig, dik mengsel van barium in, terwijl de arts op dat moment foto’s van de maag en slokdarm neemt. Ook is een gastroscopie (inwendig kijkonderzoek van de maag) nodig om kanker uit te sluiten.

Differentiële diagnose

Andere medische aandoeningen hebben vergelijkbare symptomen, zoals slokdarmkanker (slikproblemen en problemen met eten) of kanker in de bovenbuik, en een parasitaire infectie die veroorzaakt is door de ziekte van Chagas.

Behandeling via medicatie en operatie

Het doel van de behandeling is de druk bij de sluitspier te verminderen zodat voedselresten en vloeistoffen zich gemakkelijk verplaatsen naar de maag. Dit is mogelijk via een injectie met botulinumtoxine (botox). Hierdoor ontspannen de sluitspieren, maar deze behandelingstechniek kent slechts een effect van enkele weken of maanden. Geneesmiddelen, zoals langwerkende nitraten (medicijnen voor de behandeling van pijn op de borst) of calciumantagonisten ontspannen de onderste oesophagussfincter (slokdarmsluitspier). Daarnaast is een chirurgische ingreep (myotomie) mogelijk. Hierbij snijdt de chirurg de onderste sluitspier door. Tijdens een endoscopie is de arts tot slot in staat om de slokdarm ter plaatse van de vernauwing te verbreden. De resultaten van de operatie en andere niet-operatieve behandelingen zijn vergelijkbaar. Haast alle patiënten ervaren wel een verlichting van de symptomen. Meer dan één behandeling is soms wel noodzakelijk.

Prognose van aandoening slokdarm

De vooruitzichten voor patiënten met deze aandoening zijn sterk variabel. Zo hebben sommige patiënten slechts milde symptomen terwijl anderen kampen met levensbedreigende complicaties. Patiënten met achalasie hebben wel een verhoogd risico op het ontwikkelen van slokdarmkanker.

Complicaties

Mogelijke complicaties omvatten:

• Aspiratiepneumonie: Hierbij ontstaat een longontsteking (pneumonie: ontsteking onderste luchtwegen) doordat de inhoud van voedsel in de longen terechtkomt bij het ademen.
• Een terugstroom (regurgitatie) van zuur of voedsel uit de maag in de slokdarm (reflux).
• Perforatie (doorboring) van de slokdarm (slokdarmperforatie).

Preventie van achalasie

Omdat de exacte oorzaak van achalasie vaak onbekend is, zijn er geen specifieke preventiemethoden om de aandoening te voorkomen. Het is echter belangrijk om regelmatig medische controles te ondergaan als je risico loopt op auto-immuunaandoeningen of erfelijke ziekten die met achalasie geassocieerd kunnen worden. Het tijdig opsporen van symptomen en het snel zoeken van medische hulp kunnen bijdragen aan een betere beheersing van de aandoening en mogelijke complicaties.