Indiase kindercirrose: Ernstige leverschade bij kinderen
Bij de progressieve leveraandoening ‘Indiase kindercirrose’ ontstaat bij zuigelingen of jonge kinderen geleidelijk onomkeerbare schade aan de lever. Dit gaat aanvankelijk gepaard met niet-specifieke symptomen zoals bijvoorbeeld een gebrek aan eetlust, slaperigheid en koorts. Snel monden deze tekenen echter uit in duidelijke en ernstige tekenen van leverschade zoals een vochtophoping in de buik, verwardheid en een coma. Buiten een levertransplantatie is er geen behandeling mogelijk voor patiënten met deze ziekte, waardoor de prognose meestal somber is. De zeldzame leverziekte werd voor het eerst gerapporteerd in Calcutta (nu bekend als Kolkata, de hoofdstad van Brits-Indië) in de jaren 1880.
Epidemiologie Indiase kindercirrose
Deze zeldzame leveraandoening komt bij kinderen voor in het Indiase subcontinent, meer bepaald bij kinderen van Ojibway-Cree-afkomst in het Abitibi-gebied van noordwest Quebec, Canada. In de medische literatuur zijn in oktober 2020 sinds het beschrijven van de ziekte enkele tientallen patiënten gerapporteerd, maar mogelijk is sprake van nog meer patiënten. Daarnaast onthult een medisch rapport ook de aanwezigheid van enkele patiënten buiten deze regio.
Oorzaken van problemen met lever
Genmutatie
De oorzaak van Indiase kindercirrose is onbekend. Minimaal één bekende genmutatie (UP4-gen) is bekend. Hierbij zijn wijzigingen aan een gen opgetreden. Dat gen moet normaal gezien zorgen voor de productie van het eiwit ‘cirhin’, een eiwit met een onbekende functie. Cirhin bevindt zich in veel verschillende soorten cellen, maar waarom enkel
levercirrose ontstaat bij kinderen van deze afkomst, is onduidelijk. Door de genmutatie ontstaat een opstapeling van koper in de lever, hetgeen zorgt voor schade.
Overerving
Indiase kindercirrose is een autosomaal recessieve aandoening, dus een kind moet het defecte gen van beide ouders hebben meegekregen opdat de symptomen van de leverziekte tot uiting komen. De ouders ervaren normaal gezien zelf geen klachten.
Symptomen: Ernstige leverschade bij kinderen
Indiase kindercirrose is bij de geboorte aanwezig, maar de symptomen van de leveraandoening verschijnen tussen de leeftijd van zes maanden en vijf jaar, maar gemiddeld genomen reeds tussen één- en tweejarige leeftijd. De leverfunctie gaat bij de ziekte geleidelijk achteruit hetgeen uiteindelijk leidt tot levercirrose.
Niet-specifieke symptomen
Dit gaat gepaard met niet-specifieke symptomen zoals
prikkelbaarheid, slapeloosheid, een
verlies van eetlust,
obstipatie of
diarree,
koorts en een opgezette buik. Meestal treedt na enkele maanden dan
geelzucht (icterus) op, maar in deze fase is de lever reeds ernstig beschadigd.
Duidelijke symptomen
Geelzucht is een voorbode van snel optredende ernstige complicaties zoals
leverfalen,
ascites (vochtophoping in de buik), bloedingen door
slokdarmvarices (slokdarmspataders: verwijde bloedvaten in de slokdarm) die leiden tot
bloedarmoede (anemie), een bacteriële infectie en de dood. In de laatste fase van het leven zijn de
hersenen aangetast door de koperopstapeling, hetgeen resulteert in
verwardheid. Ook ontstaat dan een
rode huiduitslag aan de handpalmen, spinnenwebjes op de bovenste romp, portaalhypertensie (hoge bloeddruk in de leverpoortader) en daarna een levercoma. Een specifieke knoflookgeur is in het eindstadium van het leven ook merkbaar; dit duidt op ernstige leverfunctiestoornissen. Verder komen
ademhalingsproblemen en blauwzucht (
cyanose) bij inspanning voor door de ernstige bloedarmoede.
Normaal gesproken treden de symptomen geleidelijk op, maar bij een aantal patiënten verschijnt de ziekte plots met koorts, een
kleigekleurde ontlasting, geelzucht of een
coma. Cholestase (
galstuwing door vernauwing van de galwegen) is over het algemeen een laat kenmerk van deze ziekte.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De hard aanvoelende lever is vergroot (
hepatomegalie). In een latere fase is ook de milt gezwollen (
splenomegalie).
Diagnostisch onderzoek
Bij patiënten met levercirrose bevinden zich kleine
knobbeltjes in de lever. In de lever is zich voorts een overmatige hoeveelheid koper aanwezig, die nog hoger is dan bij de
ziekte van Wilson (koperopstapeling in lever en hersenen). Deze bevindingen verkrijgt de arts door middel van een
leverbiopsie, waarbij hij een stukje van het zieke leverweefsel wegneemt om dit microscopisch te laten analyseren. Verder is een
bloedonderzoek noodzakelijk waarbij de arts leverfunctietesten uitvoert.
Behandeling van levercirrose
Een
levertransplantatie is de enige werkzame behandeling van kinderen met deze leverziekte. De rest van de behandeling verloopt symptomatisch.
Complicaties en prognose leveraandoening
Indien de patiënt geen levertransplantatie ontvangt, komen diverse levensbedreigende complicaties tot stand zoals leverfalen en een coma. Sommige kinderen komen als gevolg van de ziekte al op jonge leeftijd te overlijden (tussen één en drie jaar). Andere informatie met betrekking tot de prognose van deze aandoening is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.
Lees verder