Indiase kindercirrose: Ernstige leverschade bij kinderen

Bij de progressieve leveraandoening 'Indiase kindercirrose' ontstaat bij zuigelingen of jonge kinderen geleidelijk onomkeerbare schade aan de lever. Dit gaat aanvankelijk gepaard met niet-specifieke symptomen zoals een gebrek aan eetlust, slaperigheid en koorts. Snel monden deze tekenen echter uit in duidelijke en ernstige tekenen van leverschade zoals een vochtophoping in de buik, verwardheid en een coma. Buiten een levertransplantatie is er geen behandeling mogelijk voor patiënten met deze ziekte, waardoor de prognose meestal somber is. De zeldzame leverziekte werd voor het eerst gerapporteerd in Calcutta (nu bekend als Kolkata, de hoofdstad van Brits-Indië) in de jaren 1880.

• Epidemiologie Indiase kindercirrose
• Oorzaken van Indiase kindercirrose
• Risicofactoren van Indiase kindercirrose
• Symptomen van Indiase kindercirrose
• Alarmsymptomen van Indiase kindercirrose
• Diagnose en onderzoeken van Indiase kindercirrose
• Behandeling van Indiase kindercirrose
• Prognose van Indiase kindercirrose
• Complicaties van Indiase kindercirrose
• Preventie van Indiase kindercirrose

Epidemiologie Indiase kindercirrose

Deze zeldzame leveraandoening komt bij kinderen voor in het Indiase subcontinent, meer bepaald bij kinderen van Ojibway-Cree-afkomst in het Abitibi-gebied van noordwest Quebec, Canada. In de medische literatuur zijn in oktober 2020 sinds het beschrijven van de ziekte enkele tientallen patiënten gerapporteerd, maar mogelijk is sprake van nog meer patiënten. Daarnaast onthult een medisch rapport ook de aanwezigheid van enkele patiënten buiten deze regio.

Oorzaken van Indiase kindercirrose

Genmutatie

De oorzaak van Indiase kindercirrose is onbekend. Minimaal één bekende genmutatie (UP4-gen) is bekend. Hierbij zijn wijzigingen aan een gen opgetreden. Dat gen moet normaal gezien zorgen voor de productie van het eiwit ‘cirhin’, een eiwit met een onbekende functie. Cirhin bevindt zich in veel verschillende soorten cellen, maar waarom enkel levercirrose ontstaat bij kinderen van deze afkomst, is onduidelijk. Door de genmutatie ontstaat een opstapeling van koper in de lever, hetgeen zorgt voor schade.

Overerving

Indiase kindercirrose is een autosomaal recessieve aandoening, dus een kind moet het defecte gen van beide ouders hebben meegekregen opdat de symptomen van de leverziekte tot uiting komen. De ouders ervaren normaal gezien zelf geen klachten.

Risicofactoren van Indiase kindercirrose

De risicofactoren voor Indiase kindercirrose zijn voornamelijk genetisch van aard. Kinderen van ouders die drager zijn van de genmutatie hebben een verhoogd risico. Er zijn geen andere specifieke risicofactoren geïdentificeerd buiten de genetische aanleg.

Symptomen van Indiase kindercirrose

Indiase kindercirrose is bij de geboorte aanwezig, maar de symptomen van de leveraandoening verschijnen tussen de leeftijd van zes maanden en vijf jaar, maar gemiddeld genomen reeds tussen één- en tweejarige leeftijd. De leverfunctie gaat bij de ziekte geleidelijk achteruit hetgeen uiteindelijk leidt tot levercirrose.

Niet-specifieke symptomen

Dit gaat gepaard met niet-specifieke symptomen zoals prikkelbaarheid, slapeloosheid, een verlies van eetlust, obstipatie of diarree, koorts en een opgezette buik. Meestal treedt na enkele maanden dan geelzucht (icterus) op, maar in deze fase is de lever reeds ernstig beschadigd.

Duidelijke symptomen

Geelzucht is een voorbode van snel optredende ernstige complicaties zoals leverfalen, ascites (vochtophoping in de buik), bloedingen door slokdarmvarices (slokdarmspataders: verwijde bloedvaten in de slokdarm) die leiden tot bloedarmoede (anemie), een bacteriële infectie en de dood. In de laatste fase van het leven zijn de hersenen aangetast door de koperopstapeling, hetgeen resulteert in verwardheid. Ook ontstaat dan een rode huiduitslag aan de handpalmen, spinnenwebjes op de bovenste romp, portaalhypertensie (hoge bloeddruk in de leverpoortader) en daarna een levercoma. Een specifieke knoflookgeur is in het eindstadium van het leven ook merkbaar; dit duidt op ernstige leverfunctiestoornissen. Verder komen ademhalingsproblemen en blauwzucht (cyanose) bij inspanning voor door de ernstige bloedarmoede.

Normaal gesproken treden de symptomen geleidelijk op, maar bij een aantal patiënten verschijnt de ziekte plots met koorts, een kleigekleurde ontlasting, geelzucht of een coma. Cholestase (galstuwing door vernauwing van de galwegen) is over het algemeen een laat kenmerk van deze ziekte.

Alarmsymptomen van Indiase kindercirrose

Alarmsymptomen bij Indiase kindercirrose kunnen snel optreden en zijn indicatief voor ernstige complicaties. Deze symptomen omvatten plotselinge geelzucht, een abrupt verergerende buikpijn, verhoogde bloedingen of blauwe plekken, en veranderingen in het bewustzijn zoals verwardheid of coma.

Diagnose en onderzoeken van Indiase kindercirrose

Lichamelijk onderzoek

De hard aanvoelende lever is vergroot (hepatomegalie). In een latere fase is ook de milt gezwollen (splenomegalie).

Diagnostisch onderzoek

Bij patiënten met levercirrose bevinden zich kleine knobbeltjes in de lever. In de lever is zich voorts een overmatige hoeveelheid koper aanwezig, die nog hoger is dan bij de ziekte van Wilson (koperopstapeling in lever en hersenen). Deze bevindingen verkrijgt de arts door middel van een leverbiopsie, waarbij hij een stukje van het zieke leverweefsel wegneemt om dit microscopisch te laten analyseren. Verder is een bloedonderzoek noodzakelijk waarbij de arts leverfunctietesten uitvoert.

Behandeling van Indiase kindercirrose

Een levertransplantatie is de enige werkzame behandeling van kinderen met deze leverziekte. De rest van de behandeling verloopt symptomatisch.

Prognose van Indiase kindercirrose

Indien de patiënt geen levertransplantatie ontvangt, komen diverse levensbedreigende complicaties tot stand zoals leverfalen en een coma. Sommige kinderen komen als gevolg van de ziekte al op jonge leeftijd te overlijden (tussen één en drie jaar). Andere informatie met betrekking tot de prognose van deze aandoening is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Complicaties van Indiase kindercirrose

Indiase kindercirrose kan leiden tot ernstige levensbedreigende complicaties zoals leverfalen, ascites (vochtophoping in de buik), slokdarmvarices (verwijde bloedvaten in de slokdarm) en bloedarmoede. Complicaties zoals bacteriële infecties en een levercoma kunnen ook optreden.

Preventie van Indiase kindercirrose

Omdat Indiase kindercirrose een genetische aandoening is, kan het niet worden voorkomen. Genetisch advies kan nuttig zijn voor ouders met een familiegeschiedenis van de ziekte die overwegen kinderen te krijgen. Dit kan helpen bij het begrijpen van het risico op overdracht en het maken van geïnformeerde keuzes.

Lees verder

• Levercirrose (cirrose) door hepatitis of alcoholmisbruik
• Complicaties van levercirrose (littekenweefsel in lever)
• Leverfalen: Lever stopt plots of geleidelijk met werken