InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Indiase kindercirrose: Ernstige leverschade bij kinderen

Indiase kindercirrose: Ernstige leverschade bij kinderen

Indiase kindercirrose: Ernstige leverschade bij kinderen Bij de progressieve leveraandoening ‘Indiase kindercirrose’ ontstaat bij zuigelingen of jonge kinderen geleidelijk onomkeerbare schade aan de lever. Dit gaat aanvankelijk gepaard met niet-specifieke symptomen zoals bijvoorbeeld een gebrek aan eetlust, slaperigheid en koorts. Snel monden deze tekenen echter uit in duidelijke en ernstige tekenen van leverschade zoals een vochtophoping in de buik, verwardheid en een coma. Buiten een levertransplantatie is er geen behandeling mogelijk voor patiënten met deze ziekte, waardoor de prognose meestal somber is. De zeldzame leverziekte werd voor het eerst gerapporteerd in Calcutta (nu bekend als Kolkata, de hoofdstad van Brits-Indië) in de jaren 1880.

Epidemiologie Indiase kindercirrose

Deze zeldzame leveraandoening komt bij kinderen voor in het Indiase subcontinent, meer bepaald bij kinderen van Ojibway-Cree-afkomst in het Abitibi-gebied van noordwest Quebec, Canada. In de medische literatuur zijn in oktober 2017 sinds het beschrijven van de ziekte enkele tientallen patiënten gerapporteerd, maar mogelijk is sprake van nog meer patiënten. Daarnaast onthult een medisch rapport ook de aanwezigheid van enkele patiënten buiten deze regio.

Oorzaken van problemen met lever

Genmutatie

De oorzaak van Indiase kindercirrose is onbekend. Minimaal één bekende genmutatie (UP4-gen) is bekend. Hierbij zijn wijzigingen aan een gen opgetreden. Dat gen moet normaal gezien zorgen voor de productie van het eiwit ‘cirhin’, een eiwit met een onbekende functie. Cirhin bevindt zich in veel verschillende soorten cellen, maar waarom enkel levercirrose ontstaat bij kinderen van deze afkomst, is onduidelijk. Door de genmutatie ontstaat een opstapeling van koper in de lever, hetgeen zorgt voor schade.

Overerving

Indiase kindercirrose is een autosomaal recessieve aandoening, dus een kind moet het defecte gen van beide ouders hebben meegekregen opdat de symptomen van de leverziekte tot uiting komen. De ouders ervaren normaal gezien zelf geen klachten.

Symptomen: Ernstige leverschade bij kinderen

Indiase kindercirrose is bij de geboorte aanwezig, maar de symptomen van de leveraandoening verschijnen tussen de leeftijd van zes maanden en vijf jaar, maar gemiddeld genomen reeds tussen één- en tweejarige leeftijd. De leverfunctie gaat bij de ziekte geleidelijk achteruit hetgeen uiteindelijk leidt tot levercirrose.

Niet-specifieke symptomen

Dit gaat gepaard met niet-specifieke symptomen zoals prikkelbaarheid, slapeloosheid, een gebrek aan eetlust, obstipatie of diarree, koorts en een opgezette buik. Meestal treedt na enkele maanden dan geelzucht (icterus) op, maar in deze fase is de lever reeds ernstig beschadigd.

Ascites (vochtophoping in de buik) is een symptoom in de latere fase van de ziekte / Bron: James Heilman, MD, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Ascites (vochtophoping in de buik) is een symptoom in de latere fase van de ziekte / Bron: James Heilman, MD, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Duidelijke symptomen
Geelzucht is een voorbode van snel optredende ernstige complicaties zoals leverfalen, ascites (vochtophoping in de buik), bloedingen door slokdarmvarices die leiden tot bloedarmoede (anemie), een bacteriële infectie en de dood. In de laatste fase van het leven zijn de hersenen aangetast door de koperopstapeling, hetgeen resulteert in verwardheid. Ook ontstaat dan een rode huiduitslag aan de handpalmen, spinnenwebjes op de bovenste romp, portaalhypertensie (hoge bloeddruk in de leverpoortader) en daarna een levercoma. Een specifieke knoflookgeur is in het eindstadium van het leven ook merkbaar; dit duidt op ernstige leverfunctiestoornissen. Verder komen ademhalingsproblemen en blauwzucht (cyanose) bij inspanning voor door de ernstige bloedarmoede.

Normaal gesproken treden de symptomen geleidelijk op, maar bij een aantal patiënten verschijnt de ziekte plots met koorts, een kleigekleurde ontlasting, geelzucht of een coma. Cholestase (galstuwing door vernauwing van de galwegen) is over het algemeen een laat kenmerk van deze ziekte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De hard aanvoelende lever is vergroot (hepatomegalie). In een latere fase is ook de milt gezwollen (splenomegalie).

Diagnostisch onderzoek

Bij patiënten met levercirrose bevinden zich kleine knobbeltjes in de lever. In de lever is zich voorts een overmatige hoeveelheid koper aanwezig, die nog hoger is dan bij de ziekte van Wilson (koperopstapeling in lever en hersenen). Deze bevindingen verkrijgt de arts door middel van een leverbiopsie, waarbij hij een stukje van het zieke leverweefsel wegneemt om dit microscopisch te laten analyseren. Verder is een bloedonderzoek noodzakelijk waarbij de arts leverfunctietesten uitvoert.

Behandeling van levercirrose

Een levertransplantatie is de enige werkzame behandeling van kinderen met deze leverziekte. De rest van de behandeling verloopt symptomatisch.

Complicaties en prognose leveraandoening

Indien de patiënt geen levertransplantatie ontvangt, komen diverse levensbedreigende complicaties tot stand zoals leverfalen en een coma. Sommige kinderen komen als gevolg van de ziekte al op jonge leeftijd te overlijden (tussen één en drie jaar). Andere informatie met betrekking tot de prognose van deze aandoening is niet gevonden in de geraadpleegde bronnen.

Lees verder

© 2017 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden.
Gerelateerde artikelen
Hoe kan ik een leveraandoening herkennen?Hoe kan ik een leveraandoening herkennen?De lever is een belangrijk orgaan dat meerdere functies heeft. Het bepaalt namelijk het bloedvolume, de stofwisseling en…
Koop en verkoop van Indiase staatsobligatiesKoop en verkoop van Indiase staatsobligatiesMet het kopen en verkopen van Indiase staatsobligaties kan er goed geld worden verdiend. De staatsobligaties van het Azi…
Leverproblemen: symptomen en behandeling van leverkankerLeverproblemen: symptomen en behandeling van leverkankerDe lever is een orgaan dat van levensbelang is als het aankomt op het zuiveren van het lichaam. Afvalstoffen die het gev…
Fotosensibiliteit bij paardenFotosensibiliteit is een reactie van de huid op zonlicht. Het lijkt op een soort verbranding, waar verschillende oorzake…
Balraj, Indiaas Restaurant. HaarlemmerdijkAmsterdam kent eethuizen en restaurants uit talloze culturen. Indiaas eten kan bij restaurant Balraj op de Haarlemmerdij…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 7 oktober 2017:
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Indian childhood cirrhosis – i am still around, http://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S003130251631426X
  • Indian childhood cirrhosis (ICC) & ICC-like diseases: The changing scenario of facts versus notions, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3734708/
  • Indian childhood cirrhosis, Door: Parveen Kumar, Michael Clark, Uitgever: Elsevier, ISBN: 9780702029936, blz. 364
  • Indian Childhood Cirrhosis, https://www.symptoma.com/en/info/indian-childhood-cirrhosis
  • Indische / Indiase mensen, http://taaladvies.net/taal/advies/vraag/1569/indische_indiase_mensen/
  • North American Indian childhood cirrhosis, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/north-american-indian-childhood-cirrhosis#
  • Rare liver disease Indian Childhood Cirrhosis is back, http://www.dailymail.co.uk/indiahome/indianews/article-2535445/Rare-liver-disease-Indian-Childhood-Cirrhosis-back.html
  • Afbeelding bron 1: James Heilman, MD, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Indiase kindercirrose: Ernstige leverschade bij kinderen"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Infoteur: Miske
Gepubliceerd: 09-10-2017
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Leveraandoeningen
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!