InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Majeed-syndroom: Ziekte met symptomen aan bloed, bot en huid

Majeed-syndroom: Ziekte met symptomen aan bloed, bot en huid

Majeed-syndroom: Ziekte met symptomen aan bloed, bot en huid Het Majeed-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij een patiënt door een verandering in een gen te maken krijgt met symptomen aan het bot (ontsteking), het bloed (bloedarmoede) en de huid (huidontsteking). Deze erfelijke ziekte behandelt de arts op basis van de aanwezige symptomen, die variëren in aantal en ernst. Medicijnen, fysiotherapie en bloedtransfusie zijn enkele ondersteunende behandelingsvormen voor deze niet te genezen aandoening. De vooruitzichten voor behandelde patiënten zijn tot slot niet gekend door het zeer lage aantal patiënten met deze ziekte.

Epidemiologie zeldzame aandoening

Anno maart 2017 is sprake van drie families in het Midden-Oosten die lijden aan het Majeed-syndroom. Hierdoor bestempelen artsen deze ziekte als uiterst zeldzaam. Meer informatie over de epidemiologie van het syndroom van Majeed is niet gevonden.

Oorzaken ziekte

Genetische veranderingen

Bij het Majeed-syndroom is sprake van mutaties (wijzigingen) in het LPIN2-gen. Dit gen zorgt ervoor dat het lipin-2-eiwit wordt geproduceerd. Dit eiwit speelt vermoedelijk een rol in de verwerking van vetten (vetstofwisseling), al zijn wel geen tekenen van een lipidenafwijking aanwezig. Lipin-2 is eveneens nodig voor de celdeling en het regelen van een ontsteking. Wanneer genmutaties plaatsvinden, dan verandert de structuur en de functie van het lipin-2-eiwit. Waarom dan precies de kenmerken van de ziekte tot stand komen, is anno maart 2017 onduidelijk.

Overervingspatroon

Het Majeed-syndroom heeft een autosomaal recessief overervingspatroon, dus beide kopieën van een fout gen zijn nodig om de symptomenreeks tot uiting te laten komen. Normaal gesproken hebben dragers van de aandoening, zoals de ouders, geen ziektesymptomen. Maar bij het Majeed-syndroom lijden sommige ouders van kinderen het Majeed-syndroom aan de huidaandoening psoriasis (chronische huidziekte met droge huid en schilfers).

Symptomen aan bloed (bloedarmoede), bot en huid (beiden een ontsteking)

De symptomen van het Majeed-syndroom komen al in het eerste levensjaar tot uiting maar ze variëren wel in aantal en ernst.

Bloed

De patiënt komt ter wereld met een bloedziekte, met name “aangeboren dyserythropoïsche bloedarmoede (anemie)”. De symptomen hiervan zijn duidelijk in het eerste levensjaar. Bij deze vorm van bloedarmoede ontstaat een tekort aan rode bloedcellen. Dit brengt complicaties met zich mee, want zonder voldoende rode bloedcellen, krijgen de weefsels van het lichaam onvoldoende zuurstof aangeleverd. Daardoor ontstaan symptomen zoals vermoeidheid, zwakte, een bleke huid (pallor) en kortademigheid (dyspneu). Deze vorm van bloedarmoede varieert van mild tot ernstig waarbij een bloedtransfusie noodzakelijk is.

Bot

Bij het Majeed-syndroom komt een terugkerende vorm van een botontsteking (osteomyelitis) tot stand die gepaard gaat met koorts. Hierdoor heeft de patiënt ook terugkerende aanvallen van pijn en gezwollen gewrichten. Deze symptomen starten reeds in de kindertijd, en houden aan tot in de volwassenheid, al verbeteren de symptomen soms kort. Door de terugkerende botontstekingen komt soms een trage groei voor. Daarnaast presenteert een patiënt zich mogelijk met contracturen (blijvende samentrekking van spieren), waardoor de gewrichten misvormd zijn en uiteindelijk een beperkt bewegingsbereik van bepaalde gewrichten tot stand komt.

Huid

De huid is bij het Majeed-syndroom eveneens aangetast. De meeste patiënten ontwikkelen immers het Sweet-syndroom. Hierbij ontstaan ontsteking van de huid die gepaard gaan met huidletsels zoals bulten of blaren op het gezicht, de nek, de rug en de armen. Koorts, zweren in en rond het mondgebied (mondzweren) en oogproblemen zijn eveneens kenmerkend bij deze aandoening. Deze huidproblemen zijn doorgaans van voorbijgaande aard maar keren wel snel terug.

Een bloedonderzoek wijst op bloedarmoede / Bron: Frolicsomepl, PixabayEen bloedonderzoek wijst op bloedarmoede / Bron: Frolicsomepl, Pixabay

Diagnose en onderzoeken

Bij een lichamelijk onderzoek bemerkt de arts de aanwezige symptomen, en dit onthult eveneens een vergrote lever (hepatomegalie) en een vergrote milt (splenomegalie). Andere mogelijke tekenen zijn cachexie (uitgemergelde toestand), gewrichtspijn, botpijn, koorts en huidletsels. Een bloedonderzoek onthult de bloedarmoede die gepaard gaat met het Majeed-syndroom. Verder maakt de arts beeldvormende onderzoeken van de botten en het skelet via een röntgenfoto en een MRI-scan. Een botbiopsie onthult een niet-specifieke ontsteking met de aanwezigheid van granulocyten (gekorrelde witte bloedcellen). Mogelijk voert de arts een beenmergbiopsie uit waarbij de arts afwijkingen identificeert. Tot slot biedt een huidbiopsie nuttige informatie over de ziekte. De bevestiging van de diagnose van het Majeed-syndroom is gebaseerd op klinische bevindingen en moleculaire genetische testen van het LPIN2-gen.

Behandeling via medicatie, bloedtransfusie en fysiotherapie

De arts behandelt het Majeed-syndroom ondersteunend omdat dit niet te genezen is.
Tal van medicijnen zijn inzetbaar om de symptomen te verlichten / Bron: Stevepb, PixabayTal van medicijnen zijn inzetbaar om de symptomen te verlichten / Bron: Stevepb, Pixabay
Bloed
De bloedarmoede behandelt de arts indien nodig met een bloedtransfusie. Hiervoor controleert hij regelmatig het bloed om te bepalen of dit nodig is of niet. Af en toe is het nodig om de milt te verwijderen; deze chirurgische ingreep is in medische termen gekend als een splenectomie.

Bot

Voor de botgerelateerde problemen zet de arts niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID’s) in. Daarnaast schrijft hij fysiotherapie voor omdat dit nodig is om het om het afsterven van de spieren en de aanhoudende spiersamentrekkingen (contracturen) te voorkomen. Soms reageert een patiënt niet op de medicijnen, en dan moet de arts andere medicijnen voorschrijven, zoals corticosteroïden. Langdurige bedrust moet de patiënt tot slot vermijden.

Huid

De arts kiest voor een kortstondige kuur met corticosteroïden (krachtige ontstekingsremmers) voor de behandeling van de huidgerelateerde symptomen. Het is namelijk niet aangewezen om langdurig corticosteroïden te gebruiken. Zeker bij kinderen verhoogt het langdurig gebruik van dit medicijn het risico op het ontwikkelen van complicaties.

Prognose Majeed-syndroom onzeker

Door het zeer lage aantal patiënten, is zowel de medisch-wetenschappelijke literatuur als op het Internet geen informatie gevonden over de prognose van patiënten met het Majeed-syndroom.

Lees verder

© 2017 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Bloedarmoede bij kinderen; symptomen,oorzaken en behandelingBloedarmoede bij kinderen; symptomen,oorzaken en behandelingBleekheid van de huid, nagels, lippen en de binnenzijde van de oogleden van uw kind kunnen wijzen op bloedarmoede, ook a…
Bloedarmoede bij paardenBloedarmoede is een tekort aan rode bloedcellen (anemie), wat bij paarden ontstaat door bloedverlies, te weinig aanmaak…
Plummer-Vinson-syndroomPlummer-Vinson-syndroomBij slikklachten denk je niet direct aan een zeldzame ziekte als het Plummer-Vinson-syndroom. Deze ziekte komt tegenwoor…
Oorzaken, symptomen en behandeling van Syndroom van SjögrenOorzaken, symptomen en behandeling van Syndroom van SjögrenHet Syndroom van Sjögren is een auto-immuunziekte die wordt gekenmerkt door droge mond en ogen, verminderde algehele fit…
Syndroom van Rye: symptomen, diagnose en behandelingSyndroom van Rye: symptomen, diagnose en behandelingHet syndroom van Rye is een zeldzame, maar wel zeer ernstige ziekte. Rye kan een ontsteking veroorzaken aan meerdere org…
Bronnen en referenties
  • Geraadpleegd op 24 maart 2017:
  • A splice site mutation confirms the role of LPIN2 in Majeed syndrome., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/17330256
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010
  • Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome., https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/23087183
  • Majeed syndrome, http://www.dermnetnz.org/topics/majeed-syndrome/
  • Majeed syndrome, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/majeed-syndrome#inheritance
  • Majeed syndrome, https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10088/majeed-syndrome
  • Majeed syndrome, https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301735
  • Afbeelding bron 1: Frolicsomepl, Pixabay
  • Afbeelding bron 2: Stevepb, Pixabay

Reageer op het artikel "Majeed-syndroom: Ziekte met symptomen aan bloed, bot en huid"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Huidinfecties
Bronnen en referenties: 10
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!