Hygroma colli: Goedaardig gezwel in hals bij foetus of baby
Ongeveer 0,2 tot 3% van alle foetussen en baby’s lijdt aan hygroma colli, een aandoening waarbij abnormale, met vocht gevulde blaasjes zich vormen, meestal op de hals van een baby, hoewel ze ook op andere lichaamsdelen kunnen voorkomen. Deze goedaardige aandoening ontstaat doorgaans tijdens de zwangerschap, maar kan soms ook na de geboorte optreden. De gezwellen bestaan uit één of meerdere cysten en kunnen variëren in grootte. Hoewel hygroma colli meestal pijnloos is, kunnen ernstige symptomen zoals ademhalingsproblemen en bewegingsbeperkingen optreden. De vooruitzichten voor baby's met hygroma colli zijn variabel, van een normaal leven tot mogelijk een foetale dood.- Epidemiologie
- Mechanisme
- Oorzaken: Verstopping van het lymfestelsel
- Risicofactoren
- Risicogroepen
- Symptomen: Goedaardig, pijnloos gezwel in de hals
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken bij foetus of baby
- Behandeling van gezwellen
- Prognose: Variabele uitkomst bij chromosomale afwijkingen
- Complicaties van hygroma colli
- Preventie
- Praktische tips voor het leven met / omgaan met hygroma colli
- Zoek medische hulp en controleer regelmatig
- Verzorg je nek en draag zorg voor je houding
- Draag zorg voor een evenwichtig voedingspatroon
- Vermijd overmatige belasting
- Psychologische ondersteuning bij angst of stress
- Misvattingen rond hygroma colli
- Hygroma colli is altijd erfelijk
- Hygroma colli is altijd zichtbaar bij de geboorte
- Hygroma colli heeft altijd een ernstige prognose
- Hygroma colli komt alleen voor bij pasgeborenen
- Behandeling van hygroma colli is altijd operatief
- Hygroma colli veroorzaakt altijd andere gezondheidsproblemen
Epidemiologie
Hygroma colli, ook wel bekend als nekcyste of lymfatische malformatie, is een aangeboren aandoening die meestal wordt gedetecteerd bij pasgeborenen of jonge kinderen. Het komt voor wanneer er een abnormale ophoping van lymfevaten in de nekregio is. De prevalentie van hygroma colli is relatief laag, maar het komt vaker voor bij zuigelingen en jonge kinderen, met een geschatte prevalentie van ongeveer 1 op 6.000 tot 8.000 levendgeborenen.Leeftijd en geslacht
De meeste gevallen van hygroma colli worden gediagnosticeerd bij pasgeborenen, vaak kort na de geboorte, vanwege het visuele aspect van de aandoening. Het kan echter ook in latere levensfasen worden opgemerkt. Er is geen significant verschil in de prevalentie van hygroma colli tussen jongens en meisjes, hoewel sommige studies een iets hogere frequentie bij meisjes hebben gerapporteerd.
Geografische spreiding
Hygroma colli komt wereldwijd voor, zonder duidelijke geografische voorkeur. Er is geen aanwijzing dat het vaker voorkomt in bepaalde etnische groepen, en het lijkt wereldwijd een relatief constante incidentie te hebben. De aandoening is in alle delen van de wereld gedocumenteerd, hoewel het aantal gerapporteerde gevallen in ontwikkelingslanden mogelijk lager is vanwege beperkte toegang tot diagnostische zorg.
Mechanisme
Hygroma colli ontstaat door een defect in de ontwikkeling van het lymfestelsel tijdens de embryonale fase. Het mechanisme achter de aandoening wordt vaak toegeschreven aan een verstoring in de normale drainage van lymfevocht, wat resulteert in de ophoping van lymfevaten in de nek. Dit leidt tot de vorming van een cyste of tumorachtige zwelling. De afwijking kan zich in verschillende maten en vormen voordoen, variërend van kleine, onopvallende zwellingen tot grote, ingrijpende massa’s die de ademhaling of slikken kunnen belemmeren.Ontwikkelingsafwijkingen van het lymfestelsel
De afwijking in het lymfestelsel die leidt tot hygroma colli gebeurt meestal tijdens de vroege stadia van de embryonale ontwikkeling, wanneer het lymfesysteem normaal gesproken moet beginnen met het vormen van de lymfevaten en de lymfeklieren. Wanneer dit proces verstoord is, kunnen de lymfevaten zich abnormaal ontwikkelen of kunnen ze zich ophopen in specifieke gebieden zoals de nek.
Genetische factoren
In sommige gevallen kan hygroma colli worden geassocieerd met genetische aandoeningen zoals het Turner-syndroom, trisomie 21 (Downsyndroom) of andere chromosomale afwijkingen. Het is belangrijk om te erkennen dat hoewel genetische factoren bijdragen aan sommige gevallen van hygroma colli, de meeste gevallen idiopathisch zijn, wat betekent dat ze zonder een duidelijke erfelijke oorzaak optreden.
Oorzaken: Verstopping van het lymfestelsel
Hygroma colli ontstaat door een verstopping in het lymfestelsel, waardoor het lymfevocht zich ophoopt en cysten vormt. Dit defect in de ontwikkeling van het lymfestelsel verhindert de normale communicatie met het veneuze systeem van de hals. De ontwikkeling van hygroma colli vindt doorgaans plaats tussen de negende en zestiende zwangerschapsweek. Ongeveer zestig procent van alle foetussen met hygroma colli heeft een chromosomale afwijking. Wanneer hygroma colli zich echter na de twintigste zwangerschapsweek ontwikkelt, is het minder waarschijnlijk dat er chromosomale afwijkingen zijn, en spelen omgevingsfactoren een grotere rol.Genetische aandoeningen
Hygroma colli wordt vaak geassocieerd met genetische aandoeningen, waaronder:
- aangeboren hartafwijkingen
- dodelijke multiple pterygium syndroom
- Apert-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht)
- Cornelia de Lange-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
- Edwards-syndroom
- Foetaal alcohol syndroom
- Fryns-syndroom (afwijkingen aan gezicht, ledematen en middenrif)
- Noonan-syndroom (skeletaandoening)
- Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)
- Pena Shokeir-syndroom
- Roberts-syndroom
- Syndroom van Down
- Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door ontbrekende genen; vrouwelijke kinderen hebben één in plaats van twee chromosomen)
- ledematenhypertrofie
- pentalogie van Cantrell
Omgevingsfactoren
Omgevingsfactoren die hygroma colli kunnen beïnvloeden zijn onder andere:
- de blootstelling aan drugs of alcohol tijdens de zwangerschap
- virale infecties overgedragen van de moeder naar de baby tijdens de zwangerschap
Risicofactoren
De risicofactoren voor het ontwikkelen van hygroma colli kunnen zowel genetisch als omgevingsgebonden zijn. Aangeboren afwijkingen die verband houden met het lymfesysteem, chromosomale afwijkingen en de aanwezigheid van andere syndromen kunnen het risico verhogen. Er zijn echter geen specifieke externe omgevingsfactoren die consequent geassocieerd zijn met een verhoogd risico op hygroma colli.Genetische en chromosomale afwijkingen
Kinderen met bepaalde genetische aandoeningen zoals het Turner-syndroom, trisomie 21 (Downsyndroom) en Noonan-syndroom hebben een verhoogd risico op het ontwikkelen van hygroma colli. In deze gevallen kan de aanwezigheid van chromosomale afwijkingen bijdragen aan de ontwikkeling van lymfatische malformaties.
Familiegeschiedenis
Er is geen sterke aanwijzing dat hygroma colli sterk erfelijk is in families, maar als er gevallen van aangeboren afwijkingen in de familiegeschiedenis zijn, kan de kans op het ontwikkelen van hygroma colli groter zijn. De aandoening wordt vaak geïdentificeerd bij pasgeborenen, wat betekent dat de risicofactoren vaak al in de vroege stadia van de zwangerschap of geboorte zichtbaar kunnen zijn.
Risicogroepen
Er zijn bepaalde groepen die een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van hygroma colli. Dit zijn voornamelijk kinderen met genetische aandoeningen en chromosomale afwijkingen. Baby's met een familiegeschiedenis van dergelijke aandoeningen kunnen ook een hoger risico hebben.Genetische aandoeningen en syndromen
Baby's die gediagnosticeerd zijn met het Turner-syndroom of trisomie 21 lopen een verhoogd risico op het ontwikkelen van hygroma colli. Het is belangrijk om te begrijpen dat hoewel deze aandoeningen het risico verhogen, hygroma colli ook kan voorkomen zonder dat er sprake is van een onderliggende genetische aandoening.
Prenatale screening en detectie
Baby's die tijdens prenatale screenings een verhoogd risico vertonen voor genetische afwijkingen, kunnen een verhoogd risico lopen op het ontwikkelen van hygroma colli. Dit benadrukt het belang van vroege screening en genetisch advies voor gezinnen met een voorgeschiedenis van chromosomale aandoeningen.
Symptomen: Goedaardig, pijnloos gezwel in de hals
Bij ongeveer 80% van de patiënten verschijnen de gezwellen op de hals, hoewel ze ook in andere gebieden zoals het hoofd, de oksels, de liezen, de balzak of andere lichaamsdelen kunnen voorkomen. Bij de geboorte is hygroma colli niet altijd zichtbaar, maar de gezwellen worden meestal duidelijker zichtbaar naarmate het kind groeit, vaak rond de leeftijd van twee jaar. De gezwellen voelen zacht en sponsachtig aan en kunnen variëren in grootte. Bij ongeveer 85% van de gevallen is het gezwel groter dan het hoofd van de baby, wat kan leiden tot ademhalings- en bewegingsproblemen. Andere symptomen bij baby's kunnen koorts, pijn, kortademigheid, infecties of bloedingen omvatten.Alarmsymptomen
De meest voorkomende symptomen van hygroma colli zijn zwellingen in de nek die vaak zichtbaar zijn bij de geboorte of kort daarna. De zwelling kan in grootte variëren en kan soms pijnlijk of ongemakkelijk zijn, vooral als het groot is. Andere symptomen kunnen variëren, afhankelijk van de grootte van de zwelling en de mate van compressie op omliggende structuren zoals de luchtwegen.Zichtbare zwelling in de nek
Het meest voor de hand liggende alarmsymptoom van hygroma colli is een zichtbare zwelling aan de zijkant van de nek. Deze zwelling kan variëren in grootte en kan zowel zacht als gespannen aanvoelen, afhankelijk van de hoeveelheid vocht die zich heeft opgehoopt.
Ademhalingsproblemen of moeite met slikken
Als de hygroma colli groot genoeg is, kan de zwelling druk uitoefenen op de luchtwegen, wat leidt tot ademhalingsproblemen of moeite met slikken. Dit kan vooral merkbaar zijn wanneer het kind huilt of zich inspant. In ernstige gevallen kan het de ademhaling ernstig belemmeren en vereist het mogelijk medische interventie.
Een zwangere vrouw ondergaat grondige onderzoeken / Bron: PublicDomainPictures, PixabayDiagnose en onderzoeken bij foetus of baby
De diagnose van hygroma colli wordt vaak gesteld door middel van prenatale echografie, die vanaf de tiende zwangerschapsweek afwijkingen kan aanwijzen. Bij een zwangerschap van vijftien tot twintig weken kan een bloedonderzoek verhoogde alfafoetoproteïneniveaus aantonen, wat kan wijzen op chromosomale afwijkingen. Een andere diagnostische test is de vruchtwaterpunctie, waarmee genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord. Na de geboorte kunnen aanvullende beeldvormende onderzoeken, zoals een CT-scan, echografie en röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto), nuttig zijn als de diagnose nog niet bevestigd is.Behandeling van gezwellen
Voor de geboorteWanneer hygroma colli tijdens de zwangerschap wordt gediagnosticeerd, is een directe behandeling niet mogelijk. De arts zal echter de gezondheid van de foetus zorgvuldig monitoren. De bevalling wordt vaak uitgevoerd in een gespecialiseerd of universitair ziekenhuis om complicaties zoals verstikking te minimaliseren. Bij een grote zwelling kan een keizersnede nodig zijn. Na de geboorte kan een dringende operatie noodzakelijk zijn om de zwelling te verwijderen.
Na de geboorte
Na de geboorte wordt een operatie uitgevoerd om het gezwel of de gezwellen te verwijderen. Dit kan om cosmetische redenen zijn, maar ook vanwege ademhalingsproblemen of terugkerende infecties. Kleine gezwellen worden vaak operatief verwijderd, maar bij grotere gezwellen kan het moeilijk zijn om deze volledig te verwijderen zonder gezond weefsel te beschadigen. Mogelijke behandelingsopties zijn onder andere:
- Chemotherapie
- Radiotherapie
- Sclerotherapie (injectie van medicijnen in het gezwel)
- Steroïde medicijnen
Prognose: Variabele uitkomst bij chromosomale afwijkingen
De prognose van hygroma colli is afhankelijk van het moment van ontdekking en de behandeling. Wanneer hygroma colli voor de geboorte wordt gedetecteerd, is de prognose vaak slechter, hoewel er soms verbetering kan optreden in de baarmoeder. Bij gezwellen die na de geboorte verschijnen en volledig kunnen worden verwijderd, is de prognose meestal beter. Wanneer de arts niet in staat is om het gezwel volledig te verwijderen, kan hygroma colli terugkeren of zich verspreiden naar andere delen van het lichaam. De langetermijnvooruitzichten zijn sterk afhankelijk van de aanwezigheid van chromosomale of aangeboren afwijkingen.Complicaties van hygroma colli
Het is essentieel dat ouders of verzorgers nooit zelf proberen hygroma colli te verwijderen, omdat dit kan leiden tot ernstige bloedingen of infecties.Andere mogelijke complicaties zijn:
- ademhalingsproblemen door farynxoedeem (zwelling van de keel)
- bloedingen, soms spontaan
- infecties in het getroffen gebied
- schade aan spieren, zenuwen of weefsels als gevolg van een operatie
- terugkerende gezwellen
De aanwezigheid van hygroma colli kan ook het risico op een miskraam verhogen en kan levensbedreigend zijn voor de baby, vooral als het gezwel erg groot is in het derde trimester. Daarom wordt de bevalling vaak uitgevoerd in een gespecialiseerd of universitair ziekenhuis.
Preventie
Hygroma colli is een aangeboren aandoening die vaak niet te voorkomen is, vooral in gevallen waar geen onderliggende genetische oorzaak wordt vastgesteld. Het is echter mogelijk om het risico te verminderen door genetisch advies en prenatale screening te overwegen voor vrouwen die een verhoogd risico hebben op het krijgen van een kind met chromosomale afwijkingen.Genetisch advies en prenatale screening
Vrouwen die een verhoogd risico lopen op het krijgen van een kind met chromosomale afwijkingen (zoals het Turner-syndroom of trisomie 21) kunnen baat hebben bij prenatale screening en genetisch advies. Dit kan hen helpen om geïnformeerde beslissingen te nemen over de zorg voor hun ongeboren kind.
Vroegtijdige detectie
Hoewel hygroma colli niet altijd te voorkomen is, kan het vroegtijdig worden gedetecteerd via prenatale beeldvorming, zoals echografie. Dit biedt de mogelijkheid om het risico te evalueren en de juiste behandelingsopties te plannen voor de pasgeborene.
