Hygroma colli: Goedaardig gezwel in hals bij foetus of baby

Ongeveer 0,2 tot 3% van alle foetussen en baby’s lijdt aan hygroma colli, een aandoening waarbij abnormale, met vocht gevulde blaasjes zich vormen, meestal op de hals van een baby, hoewel ze ook op andere lichaamsdelen kunnen voorkomen. Deze goedaardige aandoening ontstaat doorgaans tijdens de zwangerschap, maar kan soms ook na de geboorte optreden. De gezwellen bestaan uit één of meerdere cysten en kunnen variëren in grootte. Hoewel hygroma colli meestal pijnloos is, kunnen ernstige symptomen zoals ademhalingsproblemen en bewegingsbeperkingen optreden. De vooruitzichten voor baby's met hygroma colli zijn variabel, van een normaal leven tot mogelijk een foetale dood.

• Oorzaken: Verstopping van het lymfestelsel
• Symptomen: Goedaardig, pijnloos gezwel in de hals
• Diagnose en onderzoeken bij foetus of baby
• Behandeling van gezwellen
• Prognose: Variabele uitkomst bij chromosomale afwijkingen
• Complicaties van hygroma colli

Oorzaken: Verstopping van het lymfestelsel

Hygroma colli ontstaat door een verstopping in het lymfestelsel, waardoor het lymfevocht zich ophoopt en cysten vormt. Dit defect in de ontwikkeling van het lymfestelsel verhindert de normale communicatie met het veneuze systeem van de hals. De ontwikkeling van hygroma colli vindt doorgaans plaats tussen de negende en zestiende zwangerschapsweek. Ongeveer zestig procent van alle foetussen met hygroma colli heeft een chromosomale afwijking. Wanneer hygroma colli zich echter na de twintigste zwangerschapsweek ontwikkelt, is het minder waarschijnlijk dat er chromosomale afwijkingen zijn, en spelen omgevingsfactoren een grotere rol.

Genetische aandoeningen

Hygroma colli wordt vaak geassocieerd met genetische aandoeningen, waaronder:

• aangeboren hartafwijkingen
• dodelijke multiple pterygium syndroom
• Apert-syndroom (afwijkingen aan hoofd en gezicht)
• Cornelia de Lange-syndroom (ontwikkelingsstoornis)
• Edwards-syndroom
• Foetaal alcohol syndroom
• Fryns-syndroom (afwijkingen aan gezicht, ledematen en middenrif)
• Noonan-syndroom (skeletaandoening)
• Patau-syndroom (trisomie 13: ernstige aangeboren aandoening)
• Pena Shokeir-syndroom
• Roberts-syndroom
• Syndroom van Down
• Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door ontbrekende genen; vrouwelijke kinderen hebben één in plaats van twee chromosomen)
• ledematenhypertrofie
• pentalogie van Cantrell

Omgevingsfactoren

Omgevingsfactoren die hygroma colli kunnen beïnvloeden zijn onder andere:

• de blootstelling aan drugs of alcohol tijdens de zwangerschap
• virale infecties overgedragen van de moeder naar de baby tijdens de zwangerschap

Symptomen: Goedaardig, pijnloos gezwel in de hals

Bij ongeveer 80% van de patiënten verschijnen de gezwellen op de hals, hoewel ze ook in andere gebieden zoals het hoofd, de oksels, de liezen, de balzak of andere lichaamsdelen kunnen voorkomen. Bij de geboorte is hygroma colli niet altijd zichtbaar, maar de gezwellen worden meestal duidelijker zichtbaar naarmate het kind groeit, vaak rond de leeftijd van twee jaar. De gezwellen voelen zacht en sponsachtig aan en kunnen variëren in grootte. Bij ongeveer 85% van de gevallen is het gezwel groter dan het hoofd van de baby, wat kan leiden tot ademhalings- en bewegingsproblemen. Andere symptomen bij baby's kunnen koorts, pijn, kortademigheid, infecties of bloedingen omvatten.

Diagnose en onderzoeken bij foetus of baby

De diagnose van hygroma colli wordt vaak gesteld door middel van prenatale echografie, die vanaf de tiende zwangerschapsweek afwijkingen kan aanwijzen. Bij een zwangerschap van vijftien tot twintig weken kan een bloedonderzoek verhoogde alfafoetoproteïneniveaus aantonen, wat kan wijzen op chromosomale afwijkingen. Een andere diagnostische test is de vruchtwaterpunctie, waarmee genetische afwijkingen kunnen worden opgespoord. Na de geboorte kunnen aanvullende beeldvormende onderzoeken, zoals een CT-scan, echografie en röntgenfoto van de borstkas (thoraxfoto), nuttig zijn als de diagnose nog niet bevestigd is.

Behandeling van gezwellen

Voor de geboorte

Wanneer hygroma colli tijdens de zwangerschap wordt gediagnosticeerd, is een directe behandeling niet mogelijk. De arts zal echter de gezondheid van de foetus zorgvuldig monitoren. De bevalling wordt vaak uitgevoerd in een gespecialiseerd of universitair ziekenhuis om complicaties zoals verstikking te minimaliseren. Bij een grote zwelling kan een keizersnede nodig zijn. Na de geboorte kan een dringende operatie noodzakelijk zijn om de zwelling te verwijderen.

Na de geboorte

Na de geboorte wordt een operatie uitgevoerd om het gezwel of de gezwellen te verwijderen. Dit kan om cosmetische redenen zijn, maar ook vanwege ademhalingsproblemen of terugkerende infecties. Kleine gezwellen worden vaak operatief verwijderd, maar bij grotere gezwellen kan het moeilijk zijn om deze volledig te verwijderen zonder gezond weefsel te beschadigen. Mogelijke behandelingsopties zijn onder andere:

• Chemotherapie
• Radiotherapie
• Sclerotherapie (injectie van medicijnen in het gezwel)
• Steroïde medicijnen

Prognose: Variabele uitkomst bij chromosomale afwijkingen

De prognose van hygroma colli is afhankelijk van het moment van ontdekking en de behandeling. Wanneer hygroma colli voor de geboorte wordt gedetecteerd, is de prognose vaak slechter, hoewel er soms verbetering kan optreden in de baarmoeder. Bij gezwellen die na de geboorte verschijnen en volledig kunnen worden verwijderd, is de prognose meestal beter. Wanneer de arts niet in staat is om het gezwel volledig te verwijderen, kan hygroma colli terugkeren of zich verspreiden naar andere delen van het lichaam. De langetermijnvooruitzichten zijn sterk afhankelijk van de aanwezigheid van chromosomale of aangeboren afwijkingen.

Complicaties van hygroma colli

Het is essentieel dat ouders of verzorgers nooit zelf proberen hygroma colli te verwijderen, omdat dit kan leiden tot ernstige bloedingen of infecties.

Andere mogelijke complicaties zijn:

• ademhalingsproblemen door farynxoedeem (zwelling van de keel)
• bloedingen, soms spontaan
• infecties in het getroffen gebied
• schade aan spieren, zenuwen of weefsels als gevolg van een operatie
• terugkerende gezwellen

De aanwezigheid van hygroma colli kan ook het risico op een miskraam verhogen en kan levensbedreigend zijn voor de baby, vooral als het gezwel erg groot is in het derde trimester. Daarom wordt de bevalling vaak uitgevoerd in een gespecialiseerd of universitair ziekenhuis.

Lees verder

• Keizersnede: Operatie om baby ter wereld te brengen