Ziekte van von Willebrand: Bloedstollingsaandoening

De ziekte van von Willebrand is een meestal erfelijke aandoening waarbij de bloedstolling is aangetast door een defect of afwezig stollingseiwit. De bloedziekte veroorzaakt gemakkelijk of langdurige bloedingen en blauwe plekken. Een bloedonderzoek identificeert deze bloedaandoening. De behandeling van de ziekte bestaat uit medicijnen om de bloedingen te stoppen of om bloedingen te voorkomen bij geplande behandelingen. Patiënten met de ziekte van von Willebrand mogen bepaalde medicijnen niet nemen. De bloedstollingsaandoening is vernoemd naar de Finse arts Erik von Willebrand die de ziekte voor het eerst in de medische literatuur beschreef in de jaren 1920.

• Epidemiologie ziekte van von Willebrand
• Oorzaken bloedstollingsaandoening
• Soorten van de ziekte van von Willebrand
• Symptomen afhankelijk van type
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling met medicatie
• Complicaties
• Prognose
• Preventie ernstige bloedingen

Epidemiologie ziekte van von Willebrand

Ongeveer 1% van de wereldwijde bevolking is getroffen door de ziekte van von Willebrand. Het is echter moeilijk om de juiste frequentie te bepalen omdat heel veel patiënten slechts milde symptomen hebben en daarom de diagnose afwezig blijft. Sommige patiënten beseffen namelijk pas dat ze een bloedziekte hebben na een chirurgische ingreep of een ernstig trauma waarbij overmatige bloedingen optreden. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. Wel zijn de symptomen bij vrouwen soms meer uitgesproken omdat zij meer bloedingen ervaren bij de menstruatieperiode.

Oorzaken bloedstollingsaandoening

De ziekte van von Willebrand is bijna altijd erfelijk. Patiënten met de aandoening hebben lage niveaus van het bloedeiwit “von Willebrand factor”, dat zorgt dat bloedplaatjes aan elkaar plakken wat nodig is om een bloeding te stoppen. Soms is de von Willebrand factor wel aanwezig, maar werkt deze niet goed. De ziekte van von Willebrand veroorzaakt tevens problemen met factor VIII, een ander stollingseiwit in het bloed.

Soorten van de ziekte van von Willebrand

Erfelijke vorm

De ziekte van von Willebrand is onderverdeeld in drie belangrijke types.

Type 1
Type 1 is de mildste en meest voorkomende vorm die bij ongeveer 80% van de patiënten optreedt. Levensbedreigende bloedingen komen hierbij meestal niet voor. Hierbij heeft de patiënt een verlaagde von Willebrand factor en eventueel ook een verlaagde factor VIII. Deze ziekte is erfelijk via een autosomaal dominant overervingspatroon.

Type 2
Type 2 is onderverdeeld in vier subtypes, die elk een andere behandeling vereisen. De von Willebrand factor is wel aanwezig in het bloed, maar werkt niet goed. Ook deze vorm is erfelijk via een autosomaal dominant overervingspatroon.

Type 3
De meest ernstige en zeldzame vorm is type 3. De patiënt heeft geen von Willebrand factor en lage niveaus van factor VIII. Dit type veroorzaakt mogelijk vanaf de geboorte tot de kindertijd ernstige bloedingen. Type 3 is via een autosomaal recessief overervingspatroon erfelijk, waardoor de patiënt een kopie van het defecte gen van beide ouders moet krijgen alvorens hij de ziekte van von Willebrand type 3 ontwikkelt.

Niet-erfelijke vorm

De verworven, niet-erfelijke vorm van de ziekte van von Willebrand treedt op bij volwassenen. Dit gaat dan gepaard met een auto-immuunziekte, zoals lupus, een hartaandoening (zoals de ziekte van Eisenmenger) of sommige vormen van kanker. Verworven de ziekte van von Willebrand is bovendien gekoppeld met een langzame werking van de schildklier (hypothyreoïdie). Soms verschijnt de ziekte van von Willebrand eveneens na het nemen van bepaalde medicijnen (anti-epileptica en antibiotica). Vaak verdwijnen de symptomen wanneer de arts de oorzaak behandelt.

Symptomen afhankelijk van type

De symptomen van de ziekte van von Willebrand variëren, afhankelijk van het type. De meeste patiënten vertonen milde symptomen, enkel bij type 3 zijn de symptomen ernstiger.

Type 1 en 2
Bij type 1 en type 2 komen volgende symptomen voor:

• bloed in de ontlasting of bloed in de urine
• bloedingen van het tandvlees (tandvleesbloedingen)
• frequente of langdurige neusbloedingen
• grote blauwe plekken door kleine verwondingen
• kneuzingen met klonten die zich onder de huid vormen
• verbetering van de symptomen na het innemen van orale anticonceptiva (de anticonceptiepil)
• verergering van de symptomen na het innemen van aspirine
• zware bloedingen door sneden, tandheelkundige behandelingen of chirurgie
• zware menstruatiebloedingen (menorragie): Hiervan is sprake wanneer de patiënte meer dan één keer per uur een tampon vervangen, wanneer bloedstolsels van meer dan 2,5 cm in het bloed te vinden zijn en wanneer de patiënte lijdt aan ferriprieve anemie (tekort aan rode bloedcellen door ijzertekort). Een patiënte met enkel maar zware menstruatiebloedingen heeft echter niet automatisch de ziekte van von Willebrand.

Type 3

Kinderen met type 3 de ziekte van von Willebrand hebben eveneens deze symptomen. Maar hierbij treden ook meer ernstige bloedingen op in de spieren, gewrichten of andere gebieden van het lichaam. Deze bloedingen resulteren in pijn en zwelling. Baby's zijn bijgevolg al vaak voor het eerste levensjaar gediagnosticeerd met de bloedziekte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek
De arts voert een lichamelijk onderzoek uit en controleert de patiënt op tekenen van kneuzingen en (recente) bloedingen. Ook enkele andere symptomen wijzen op de ziekte van von Willebrand, zoals geelzucht (icterus), een vergrote milt (splenomegalie), artropathie, laxiteit van de gewrichten en huid, en teleangiëctasieën (huidaandoening met verwijde bloedvaten) (vaatmisvormingen). Daarnaast voert de arts een volledig bloedonderzoek uit wat de diagnose van de ziekte van von Willebrand bevestigt.

Differentiële diagnose

Factor X-deficiëntie, factor XI-deficiëntie en Hemofilie A (bloedziekte door het ontbreken van stollingsfactoren) vormen de differentiële diagnose voor de ziekte van von Willebrand omdat hun symptomenreeks sterk gelijkt op de bloedaandoening.

Behandeling met medicatie

Meestal hoeft de patiënt geen langdurige medicatie in te nemen, tenzij de patiënt herhaalde bloedingen in het lichaam heeft (bijvoorbeeld in de gewrichten). Eventueel zijn medicijnen voorhanden om de bloedingen te stoppen, alsook om bloedingen te voorkomen bij chirurgische ingrepen of tandheelkundige behandelingen. Af en toe geeft een arts de medicatie intraveneus (via een ader), of in de neus van de patiënt (intranasaal). Hormonen of anticonceptiva (zoals de pil) zijn voor menstruerende vrouwen nuttig, want deze voorkomen zware menstruatiebloedingen.

Complicaties

Complicaties van de ziekte van von Willebrand zijn onder andere:

• dood door een bloeding
• ernstige bloedingen met pijn en zwelling van de gewrichten
• ferriprieve anemie of een verlaagd aantal rode bloedcellen en een verlaagd hemoglobinegehalte, het deel van het bloed dat zuurstof vervoert (vooral bij vrouwen die overmatig menstrueren)
• problemen met zwangerschap
• zware menstruatie

Prognose

De meeste patiënten met de ziekte van von Willebrand vertonen slechts milde, beheersbare bloedingen, waarbij enkel ernstige bloedingen verschijnen bij een trauma of een invasieve procedure. De bloedingen zijn mogelijk wel ernstig(er) bij patiënten met typen 2 en 3. Patiënten met type 3 ontwikkelen af en toe eveneens artropathieën bij een verminderde FVIII-gehalte in het bloed. De medische literatuur is het tot slot oneens over de verergering of juist verlichting van de symptomen wanneer de patiënt veroudert. Een vroege diagnose is belangrijk. Met de juiste behandeling zijn zelfs patiënten met de ziekte van von Willebrand type 3 in staat om een normaal en actief leven te leiden.

Preventie ernstige bloedingen

Bloedverdunnende medicijnen zoals aspirine en niet-steroïdale anti-inflammatoire geneesmiddelen (NSAID's) zoals ibuprofen mag de patiënt niet innemen. Ook sporten zoals voetbal, hockey, en gewichtheffen zijn eerder af te raden, want verwondingen leiden tot (ernstige) bloedingen. Daarnaast moeten alle betrokken zorgverleners en coaches, schoolpersoneelsleden of werkgevers van de patiënt op de hoogte zijn van de aandoening van de patiënt.