Gastro-intestinale stromale tumor: Kanker in maag of darm

Een gastro-intestinale stromale tumor is een zeldzame vorm van kanker. De tumor ontstaat in gespecialiseerde zenuwcellen die zich in de wanden van het spijsverteringsstelsel bevinden. Meestal is de maag of de dunne darm getroffen door de kanker. Kleine tumoren veroorzaken vaak geen symptomen, maar bij grotere tumoren kan een patiënt bloed braken of bloed in de ontlasting hebben. De behandeling bestaat uit het chirurgisch verwijderen van de tumor of het gebruik van medicijnen.

• Synoniemen van gastro-intestinale stromale tumor
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Genetische mutatie
• Overervingspatroon
• Risicofactoren
• Symptomen: Bloed in de ontlasting en bloed braken
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling van tumor in maag of dunne darm
• Chirurgie
• Gerichte medicamenteuze therapie
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen van gastro-intestinale stromale tumor

Voor een gastro-intestinale stromale tumor (GIST) gebruiken artsen soms ook andere termen, namelijk:

• gastro-intestinaal stromaal neoplasma
• gastro-intestinaal stromaal sarcoom

Epidemiologie

Gastro-intestinale stromale tumoren komen voornamelijk voor bij patiënten tussen de veertig en zeventig jaar oud. Het is zeldzaam dat deze tumoren zich ontwikkelen bij kinderen en jongvolwassenen. De exacte incidentie en prevalentie van gastro-intestinale stromale tumoren zijn onbekend; schattingen variëren van 9-19 personen per 1 miljoen in de algemene populatie. Mannen worden vaker getroffen door dit type sarcoom (kanker in bindweefsel) dan vrouwen.

Oorzaken

Een gastro-intestinale stromale tumor (GIST) is een type weken delen sarcoom dat meestal in de maag of dunne darm verschijnt. Een klein aantal tumoren ontwikkelt zich buiten het maagdarmkanaal, bijvoorbeeld in het omentum (een schortachtige laag vetweefsel die boven de buikorganen hangt) of het peritoneum (de weefsellaag die de organen en wanden van de buik bedekt). Deze kwaadaardige tumoren ontstaan uit gespecialiseerde cellen in het maagdarmkanaal, bekend als ‘interstitiële cellen van Cajal (ICC's)’, of voorlopers van deze cellen. Deze cellen maken deel uit van het autonome zenuwstelsel. Een specifieke verandering in het DNA van één van deze cellen, die verantwoordelijk zijn voor diverse spijsverteringsprocessen zoals de beweging van voedsel door de darmen, leidt tot de vorming van een GIST.

Genetische mutatie

Ongeveer tachtig procent van de patiënten met een gastro-intestinale stromale tumor heeft een mutatie (wijziging) in het KIT-gen. Bij ongeveer tien procent van de patiënten is er een mutatie in het PDGFRA-gen opgetreden. Mutaties in de KIT- en PDGFRA-genen zijn geassocieerd met zowel familiale als sporadische gastro-intestinale stromale tumoren. Een klein aantal van de getroffen patiënten heeft mutaties in andere genen. Deze mutaties in de KIT- en PDGFRA-genen veroorzaken uiteindelijk een ongecontroleerde celgroei, wat leidt tot GIST-vorming.

Overervingspatroon

Bij de meeste patiënten met een gastro-intestinale stromale tumor is de aandoening niet erfelijk. Sporadische GIST is geassocieerd met somatische mutaties, genetische veranderingen die alleen in de tumorcellen verschijnen en die optreden tijdens het leven.

In sommige gevallen van familiale GIST, waarbij mutaties in de KIT- en PDGFRA-genen tot stand komen, zijn de mutaties erfelijk via een autosomaal dominant overervingspatroon. Wanneer familiale GIST geassocieerd is met mutaties in andere genen, is het overervingspatroon autosomaal recessief, wat betekent dat wijzigingen in beide kopieën van het gen in elke cel de kans op het ontwikkelen van de tumoren vergroten.

Risicofactoren

Enkele risicofactoren voor het ontwikkelen van een gastro-intestinale stromale tumor zijn:

• Leeftijd: GIST komt vaker voor bij mensen tussen de veertig en zeventig jaar.
• Geslacht: Mannen hebben een iets hoger risico dan vrouwen.
• Familiegeschiedenis: Personen met een familiegeschiedenis van GIST hebben een verhoogd risico.
• Erfelijke aandoeningen: Bepaalde erfelijke syndromen, zoals het syndroom van neurofibromatose type 1 (NF1) en het syndroom van Carney, kunnen het risico verhogen.

Symptomen: Bloed in de ontlasting en bloed braken

Kleine tumoren veroorzaken vaak geen symptomen. Sommige patiënten met GIST ervaren echter pijn of een zwelling in de buik, misselijkheid, braken, koorts, nachtzweten, slikproblemen, een verlies van eetlust of gewichtsverlies. Soms veroorzaken tumoren bloedingen, wat kan leiden tot een laag aantal rode bloedcellen (bloedarmoede). Patiënten met anemie (tekort aan rode bloedcellen) ervaren vaak zwakte en vermoeidheid / kankervermoeidheid. Bloedingen in het darmkanaal kunnen leiden tot een zwarte en teerachtige ontlasting. Bloed in de keel of maag kan ervoor zorgen dat de patiënt bloed ophoest.

Patiënten zonder familiegeschiedenis van GIST hebben meestal slechts één tumor (sporadische GIST). Patiënten met een familiegeschiedenis van GIST hebben vaak meerdere tumoren en bijkomende symptomen, waaronder een goedaardige overgroei (hyperplasie) van andere cellen in het maagdarmkanaal en donkere plekken op verschillende lichaamsdelen (hyperpigmentatie). Sommige aangetaste patiënten lijden aan de huidaandoening urticaria pigmentosa (cutane mastocytose). Deze huidziekte kenmerkt zich door verhoogde bruinachtige huidplekken die steken of jeuken bij aanraking.

Alarmsymptomen

Bij gastro-intestinale stromale tumoren kunnen de volgende alarmsymptomen optreden, die onmiddellijke medische aandacht vereisen:

• Hevige buikpijn of een gevoel van volheid in de buik.
• Opeenvolgende episodes van braken of bloederige ontlasting.
• Significante verandering in eetlust of gewichtsverlies.
• Aanhoudende koorts of onverklaarbare vermoeidheid.

Diagnose en onderzoeken

De arts bevraagt de patiënt over de medische geschiedenis en de symptomen en voert vervolgens een lichamelijk onderzoek uit. Vooral de buik wordt gecontroleerd op tekenen van een zwelling. Op basis van de bevindingen kan de arts besluiten verdere testen uit te voeren om de tumor te lokaliseren en de verspreiding van de kanker (metastasering) naar andere organen vast te stellen. Dit kan onder andere met een CT-scan, endoscopie (inwendig kijkonderzoek van de binnenkant van het lichaam), endoscopische echografie en/of een fijne naald aspiratie biopsie. Soms zijn deze onderzoeken niet mogelijk of zijn de resultaten niet doorslaggevend. In dergelijke gevallen voert de arts een operatie uit om de tumor te verwijderen en laat het tumorweefsel analyseren.

Behandeling van tumor in maag of dunne darm

Kleine, asymptomatische gastro-intestinale stromale tumoren behoeven niet altijd een behandeling, maar de arts zal de patiënt nauwlettend volgen.

Chirurgie

Grotere tumoren worden door de arts verwijderd via een operatie, meestal een laparoscopie, tenzij ze zeer groot zijn of te veel structuren betreffen voor de chirurgische ingreep. Bij patiënten met metastasen (uitzaaiingen) of bij patiënten met andere ernstige gezondheidstekenen, is een operatie mogelijk niet geïndiceerd.

Gerichte medicamenteuze therapie

Na de operatie kunnen sommige patiënten gerichte medicamenteuze therapie krijgen, zoals imatinib (Gleevec) of sunitinib (Sutent), om te helpen de ziekte te beheersen of om recidieven te voorkomen. Imatinib wordt vaak gebruikt voor tumoren met KIT- of PDGFRA-mutaties, terwijl sunitinib wordt gebruikt voor tumoren die resistent zijn tegen imatinib of voor patiënten die geen goede respons vertonen op deze behandeling. Sommige patiënten krijgen ook adjuvante therapie na de operatie om eventuele resterende tumoren te vernietigen en terugval te voorkomen.

Prognose

De prognose van een patiënt met een gastro-intestinale stromale tumor hangt af van verschillende factoren, zoals de grootte van de tumor, de locatie, het aantal tumoren, en of de tumor zich heeft verspreid naar andere delen van het lichaam. Het onderscheid tussen goedaardig en kwaadaardig is moeilijk te maken op basis van histologie alleen, dus de behandeling en opvolging worden vaak afgestemd op individuele patiëntkenmerken en de specifieke tumor.

Complicaties

Mogelijke complicaties van gastro-intestinale stromale tumoren zijn:

• Bloedingen: Zowel in de tumor zelf als in omliggende structuren.
• Perforatie van de darmwand: Dit kan leiden tot buikvliesontsteking (peritonitis).
• Verhoogd risico op uitzaaiingen naar andere organen zoals de lever of longen.
• Bijwerkingen van medicamenteuze therapie zoals misselijkheid, vermoeidheid, en andere gastro-intestinale symptomen.

Preventie

Er zijn geen bewezen preventieve maatregelen voor gastro-intestinale stromale tumoren, maar het is belangrijk om een gezonde levensstijl te handhaven, regelmatige medische controles te ondergaan, vooral als er een familiegeschiedenis van GIST is of als er een erfelijke aandoening aanwezig is. Vroege detectie en behandeling van GIST kan de kans op succesvolle behandeling en goede prognose aanzienlijk verbeteren.

Lees verder

• Kankerpijn: Oorzaken & types pijn en soorten pijnmedicatie
• Herhaling kanker (recidief): Soorten, risicofactoren en tips
• Maagkanker (maagcarcinoom): Kanker in maagslijmvlies
• Dikkedarmkanker: Oorzaken, risicofactoren en symptomen