Sturge-Weber-syndroom: Symptomen aan hersenen, huid en ogen

Het Sturge-Weber-syndroom is een zeldzame aandoening. Een kind met deze aandoening heeft een wijnvlek (meestal op het gezicht) en ervaart mogelijk neurologische problemen waaronder epilepsie. Ook ooggerelateerde afwijkingen zoals glaucoom komen voor. De specifieke symptomen en ernst van de aandoening is sterk variabel. Tevens ontwikkelen de symptomen zich bij de geboorte of later in het leven. De aandoening ontstaat door een spontane verandering in een gen en is aangeboren maar niet erfelijk. De bevestiging van de diagnose gebeurt aan de hand van tal van onderzoeken en vormt soms een klinische uitdaging. De arts behandelt deze ongeneeslijke ziekte ondersteunend en symptomatisch met medicijnen, operaties en/of laserbehandelingen. De vooruitzichten zijn tot slot variabel.

• Synoniemen Sturge-Weber-syndroom
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken erfelijke ziekte
• Symptomen aan hersenen, huid en ogen
• Diagnose en onderzoeken van wijnvlek, epilepsie en glaucoom
• Behandeling verwijde bloedvaten
• Prognose van de ziekte
• Complicaties: Soms neurologische schade

Synoniemen Sturge-Weber-syndroom

In de medische literatuur kent het Sturge-Weber-syndroom nog een aantal synoniemen zoals:

• amentia naevoides
• angiomatosis encephalotrigeminalis
• encefalotrigeminale angiomatose
• encephalofaciale angiomatose
• encephalofaciale angiomatosis
• encephalotrigeminale angiomatose
• encephalotrigeminale angiomatosis
• leptomeningiale angiomatose
• leptomeningiale angiomatosis
• Sturge-Kalischer-Weber-syndroom
• Sturge-Weber facomatose
• Sturge-Weber-Krabbe-syndroom
• ziekte van Dimitri

De gebruikte afkorting voor deze ziekte is 'SWS'.

Epidemiologie aandoening

Het Sturge-Weber-syndroom komt wereldwijd voor. De diagnose gebeurt veelal bij de geboorte of in de vroeg jeugd, wat dan gebaseerd is op de uitwendige klinische symptomen. Het totale aantal patiënten met het Sturge-Weber-syndroom is niet bekend. De schattingen variëren tussen 1 op de 400.000 en 1 op 40.000 mensen. Aangezien veel patiënten geen diagnose krijgen, is het zeer moeilijk om een goede schatting te krijgen. Nederland telt naar schatting honderd patiënten met SWS. Verder hebben ongeveer één op de twaalf kinderen met een wijnvlek (roze of paarse verkleuring van huid) in het gezicht, het Sturge-Weber-syndroom.

Oorzaken erfelijke ziekte

Bij veel patiënten is het Sturge-Weber-syndroom het gevolg van een mutatie (wijziging) van het GNAQ-gen. Dit gen tast de haarvaten aan (kleine bloedvaten). Hierdoor ontwikkelt de patiënt wijnvlekken. Het gendefect gebeurt niet in het sperma of ei van een ouder. Dit is namelijk het gevolg van een spontane fout (mutatie) van een gen in een cel ergens nadat de bevruchting is opgetreden (somatische mutatie). De ouders “dragen” met andere woorden geen ziekte met zich mee. In uiterst zeldzame gevallen treedt het Sturge-Weber-syndroom wel familiaal op.

Symptomen aan hersenen, huid en ogen

De symptomen van het Sturge-Weber-syndroom zijn bij elke patiënt uniek en variabel in ernst en uitgebreidheid. Twee van de drie belangrijke symptomen aanwezig zijn: een wijnvlek op het gezicht, glaucoom en epileptische aanvallen (toevallen). Sommige patiënten hebben bijvoorbeeld wel karakteristieke huidafwijkingen, maar geen neurologische afwijkingen. Minder vaak ontwikkelen patiënten neurologische afwijkingen zonder de karakteristieke huidproblemen. Ook komen de oogproblemen niet altijd voor of soms wel in combinatie met huidproblemen maar niet met neurologische afwijkingen of omgekeerd.

Hersenen

Neurologische problemen hebben betrekking op de overmatige groei van bloedvaten op het hersenoppervlak (angiomen). Deze bevinden zich aan het achterste (occipitale) hersengebied aan dezelfde kant als de kant waar de patiënt een wijnvlek op het gezicht heeft. Deze angiomen leiden in dit gebied tot een abnormale hersenfunctie. Epileptische activiteit is het meest voorkomende vroege probleem, wat reeds vaak start bij éénjarige leeftijd, al ervaren sommige patiënten dit symptoom pas later in het leven. De convulsies (stuipen: oncontroleerbare fysieke bewegingen en veranderingen in het bewustzijn) verschijnen meestal aan de tegenoverliggende zijde van het lichaam van de wijnvlek en variëren in ernst. In ernstige gevallen komen beroertes voor. Een verzwakking of verlies van het gebruik van één zijde van het lichaam (hemiparese) ontwikkelt zich mogelijk aan de tegenover liggende zijde van de wijnvlek. Verder treden mogelijk ontwikkelingsstoornissen in de motorische en cognitieve vaardigheden op die eveneens variabel in ernst zijn. ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) (Attention deficit-hyperactivity disorder) en ook andere emotionele problemen en gedragsproblemen komen voor bij een aantal patiënten. Tot slot ontstaat mogelijk een abnormale groei van bloedvaten in de schedel, wat leidt tot hoofdpijn.

Huid

Vooral op het gezicht heeft de patiënt een wijnvlek (naevus flammeus, naevus vinosus, angiëctasie) die beperkt is tot één gezichtshelft of beide gezichtshelften. De wijnvlek, die ook op andere lichaamsdelen mogelijk is, blijft vaak groeien. Ze zijn lichtroze van kleur maar evolueren vaak naar een rode tot paarse kleur. De wijnvlek is het gevolg van een overvloed van haarvaten onder de betrokken huidoppervlakte. Bij patiënten met een donkere huidskleur is de wijnvlek soms moeilijk te herkennen. Bij een aantal patiënten is deze kenmerkende wijnvlek op het gezicht afwezig. Af en toe groeit het gebied van de wijnvlek harder, hetgeen leidt tot asymmetrie van het gezicht en een overbeet, al is dit zeker niet bij elke patiënt het geval.

Ogen

De incidentie van glaucoom bij patiënten met het Sturge-Weber-syndroom bedraagt ongeveer 70%. Bij glaucoom is een verhoogde vloeistofdruk in het oog aanwezig. Meestal beperkt glaucoom zich tot het oog waar ook de wijnvlek zich bevindt. De oogziekte ontstaat mogelijk primair (primair congenitale glaucoom) of ontwikkelt zich soms op latere leeftijd. Dit resulteert bij sommige patiënten in het volledig verlies van het gezichtsvermogen (blindheid). Daarnaast lijden sommige patiënten aan hemianopsie (verlies van het zicht in een gezichtshelft). Door deze oogaandoeningen heeft de patiënt een verminderd gezichtsvermogen. Een oog dat groter is dan het andere oog (buftalmie) gebeurt soms ook bij het oog dat is aangetast door de wijnvlek.

Diagnose en onderzoeken van wijnvlek, epilepsie en glaucoom

Lichamelijk onderzoek

De patiënt heeft vaak een groot hoofd bij de geboorte (macrocefalie). Verder identificeert de arts de klinisch te identificeren symptomen. De diagnose is voorts in sommige gevallen eenvoudig (als de drie hoofdsymptomen aanwezig zijn) maar al een heel stuk moeilijker wanneer bijvoorbeeld de wijnvlek of neurologische symptomen ontbreken. Daarom zijn nog andere onderzoeken nodig.

Diagnostisch onderzoek

De patiënt krijgt een grondig oogheelkundig onderzoek hetgeen glaucoom aan het licht brengt. Hiervoor gebruikt de oogarts een tonometer om de oogdruk te bepalen. Ook diagnosticeert de oogarts soms hemianopsie door middel van een gezichtsveldonderzoek. Verder krijgt de patiënt nog beeldvormende onderzoeken bij de arts zoals een CT-scan, een MRI-scan en een röntgenfoto van het hoofd. Voorts is een elektro-encefalografie (EEG: hersenfilmpje) nodig want deze test meet de elektrische activiteit van het hart (hersengolven).

Differentiële diagnose

Volgende aandoeningen hebben een klinische presentatie die vergelijkbaar is met deze van het Sturge-Weber-syndroom en worden daarom opgenomen in de differentiële diagnose:

• het Beckwith-Wiedemann syndroom (abnormale groei)
• het Dyke-Davidoff-Masson syndroom
• het Klippel-Trenaunay-Weber-syndroom (wijnvlek, reuzengroei en spataderen)
• siderose (longziekte door blootstelling aan ijzerstof)
• verkalking secundair aan intrathecaal (binnen de hersen- of ruggenmergsvliezen) methotrexaat en meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek)

Behandeling verwijde bloedvaten

Een kinderarts, neuroloog (zenuwarts), oogarts en dermatoloog (huidarts) werken vaak samen in de behandeling van patiënten met het Sturge-Weber-syndroom. De behandeling van het Sturge-Weber-syndroom is gebaseerd op de aanwezige symptomen van de patiënt die variëren in ernst. De patiënt krijgt medicijnen (anti-epileptica) of een operatie tegen epilepsieaanvallen. De oogproblemen behandelt de oogarts met oogdruppels, een laserbehandeling of een operatie (trabeculectomie en drainage-implant). De wijnvlekken behandelt de arts met lasertherapie, gekend als PDL (pulsed dye laser). Vaak zijn wel meerdere behandelingen vereist. Neurologische problemen zijn zoals verlamming of zwakte zijn tot slot te behandelen door middel van fysiotherapie.

Prognose van de ziekte

Het Sturge-Weber-syndroom is meestal niet levensbedreigend. De levenskwaliteit hangt af van de aanwezige symptomen en de ernst en uitgebreid hiervan, en hoe effectief de behandeling verloopt. Als de patiënt ernstig is aangetast, is de levensduur veelal korter als gevolg van de complicaties die de ziekte met zich meebrengt, zoals complicaties aan de longen en infecties. Neurologische opvolgbezoeken bij de neuroloog en oogheelkundige opvolgbezoeken bij de oogarts zijn nodig bij deze ongeneeslijke ziekte.

Complicaties: Soms neurologische schade

Patiënten met het Sturge-Weber-syndroom hebben een hogere kans op het ontwikkelen van een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen), wat af en toe leidt tot permanente zwakte van de ledematen.

Lees verder

• Wijnvlekken: Roze of paarse verkleuring van huid op gezicht