InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Cantú-syndroom: Afwijkingen aan hart, haar en gezicht

Cantú-syndroom: Afwijkingen aan hart, haar en gezicht

Cantú-syndroom: Afwijkingen aan hart, haar en gezicht Het Cantú-syndroom is een zeldzame aandoening waarbij een patiënt bij de geboorte reeds overtollige haargroei heeft in combinatie met afwijkingen aan het hart en het gezicht. Daarnaast komen mentale en neurologische problemen en nog bijkomende symptomen voor. De behandeling is vooral ondersteunend en symptomatisch gericht. Chirurgie is gebruikelijk bij de hart- en skeletaandoeningen die gepaard gaan met dit syndroom. De vooruitzichten van patiënten met het Cantú-syndroom zijn afhankelijk van het soort en de uitgebreidheid van de symptomen. De ziekte werd voor het eerst beschreven door Cantú en zijn collega’s in 1982.

Synoniemen Cantú-syndroom

Het Cantú-syndroom is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • hirsutisme - Osteochondrodysplasia cardiomegalie-syndroom
  • hypertrichosis - Osteochondrodysplasie-cardiomegalie syndroom
  • hypertrichotische Osteochondrodysplasie

Epidemiologie

Het Cantú-syndroom is een zeldzame aandoening. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Kinderen in Mexico zijn het vaakst aangetast. Mannen en vrouwen zijn voorts in gelijke aantallen getroffen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Cantú-syndroom is het gevolg van mutaties in het ABCC9-gen. Dit gen bevat instructies voor het maken van een deel van een kanaal dat geladen atomen kalium (kalium-ionen) transporteert door celmembranen. Mutaties in het ABCC9-gen veranderen de structuur van het kaliumkanaal, waardoor deze opent wanneer deze moet sluiten. Het is niet bekend hoe deze wijzigingen leiden tot de symptomen van het Cantú-syndroom.

Overervingspatroon

Deze aandoening kent een autosomaal dominant overervingspatroon, waardoor één kopie van de het gewijzigde ABCC9-gen in elke cel voldoende is om het Cantú-syndroom veroorzaken.

Meestal is de aandoening het gevolg van nieuwe genmutaties waardoor de patiënt geen familiale geschiedenis van het syndroom heeft. Slechts in enkele gevallen is de aandoening overgeërfd van een betrokken ouder.

Symptomen: Afwijkingen aan hart, haar (overmatige haargroei) en gezicht

De symptomen van deze aandoening komen al aan het licht bij de geboorte. Bij het Cantú-syndroom heeft de patiënt overtollige haargroei (medische term: hypertrichose), een typische gelaatsuitdrukking, hartafwijkingen en een aantal andere afwijkingen. Elke patiënt is op een andere manier aangetast en ook de ernst en uitgebreid van de symptomen varieert sterk.

Haar

Patiënten met het Cantú-syndroom hebben dik hoofdhaar op het voorhoofd dat doorgroeit naar beneden op de wangen voor de oren. Ook hebben patiënten overtollig lichaamshaar, vooral op de rug, de armen en de benen.

Gezicht

De meeste getroffen patiënten hebben een groot hoofd (macrocefalie) in combinatie met grove gelaatstrekken. Zo heeft de patiënt een brede neusbrug, huidplooien over de binnenste hoek van de ogen (epicanthale plooien) en een brede mond met volle lippen en een grote tong (macroglossie). Als de getroffen patiënten verouderen, krijgen ze een langer gezicht met een prominente kin en diepliggende ogen.

Hart

Veel baby's met het Cantú-syndroom komen ter wereld met een hartafwijking, zoals een vergroot hart (cardiomegalie) of een geopende ductus arteriosus (patent ductus arteriosus). De ductus arteriosus is een verbinding tussen de aorta (slagader) en arteria pulmonalis (longslagader) waardoorheen bij het embryo bloed stroomt en die na de geboorte normaal gesproken dicht gaat. Blijft deze echter open na de geboorte, dan veroorzaakt dit een continu geruis. Deze hartafwijking is gekend als “arteriosus persistens” of “open ductus Botalli”. Andere hartproblemen zijn ook mogelijk bij patiënten met het Cantú-syndroom, waaronder een abnormale ophoping van vocht rond het hart (pericardiale effusie) of een hoge bloeddruk in de bloedvaten die bloed van het hart naar de longen pompt (pulmonale hypertensie).

Mentaal

Het intellectueel vermogen is meestal normaal. Gedragsproblemen bestaan uit angst, stemmingswisselingen, obsessief compulsieve stoornis (OCS: psychische aandoening met obsessie en dwanghandelingen) en tics.

Bijkomende symptomen

Bijkomende symptomen van deze aandoening zijn onder andere:
  • craniosynostose (vroegtijdige fusie van de schedelnaden)
  • diepe horizontale plooien in de handpalmen en voetzolen
  • een abnormale zwelling in de weefsels van het lichaam (lymfoedeem)
  • een grote lichaamsomvang (macrosomie) bij de geboorte
  • een lichte verstandelijke handicap
  • een navelbreuk (uitstulping van buikwand rond navel)
  • een slechte darmmotiliteit
  • een verhoogd risico op gastro-intestinale bloedingen
  • een verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties
  • een verminderde botdichtheid zonder symptomen (osteopenie)
  • een verminderde hoeveelheid vet onder de huid (onderhuids vet) vanaf de kindertijd
  • een vertraagde motorische ontwikkeling (zitten, staan en lopen)
  • een zwakke spierspanning (hypotonie)
  • gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door maaginhoud die terugvloeit naar slokdarm)
  • groeihormoondeficiëntie (aandoening met tekort aan groeihormonen)
  • leerproblemen
  • milde spraakproblemen
  • ptosis (een hangend ooglid)
  • pylorusstenose
  • scheelzien (strabisme)
  • skeletafwijkingen waaronder een zijdelingse kromming van de wervelkolom (scoliose), een verdikking van het schedeldak, brede ribben, pectus carinatum (kippenborst), een smalle borstkas en schouders), een hypoplastisch zitbeen en schaambeenderen, een vertraagde botleeftijd en O-benen)

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De arts stelt de diagnose op basis van klinische bevindingen. Hij vermoedt dat de patiënt lijdt aan dit syndroom wanneer de patiënt lijdt aan aangeboren hypertrichose. De overmatige haargroei bevindt zich op de hoofdhuid, het voorhoofd, het gezicht, de rug en de ledematen. Verder heeft de patiënt ook een afwijkingen aan de schedel en het gezicht (grove gelaatstrekken, epicanthale plooien, een brede neusbrug, een lang filtrum, macroglossie, een brede mond en volle lippen). Een derde criterium zijn de hartafwijkingen. Ook heeft de patiënt vaak nog typische skeletafwijkingen

Diagnostisch onderzoek

De arts voert een MRI-onderzoek uit bij een vermoeden van mentale of neurologische afwijkingen. Verder krijgt de patiënt meerdere hartonderzoeken. Voorts maakt de arts nog röntgenfoto’s van het skelet van de patiënt. Soms komt scheelzien voor en daarom is een oogonderzoek ook aanbevolen. De bevestiging van het syndroom gebeurt aan de hand van een genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

Deze aandoeningen hebben een gelijkaardige symptomenreeks dan het Cantú-syndroom:
  • Acromegalie
  • Berardinelli-Seip aangeboren lipodystrofie
  • Congenitale hypothyreoïdie (aangeboren te traag werkende schildklier)
  • Het Beckwith-Wiedemann syndroom (BWS)
  • Hypertrofische cardiomyopathie (hartspieraandoening) en gedilateerde cardiomyopathie
  • Lysosomale stapelingsziekten: mucopolysaccharidose type I (het Hurler-syndroom: stofwisselingsziekte door ontbrekend enzym), mucopolysaccharidose type II (Hunter-syndroom), mucopolysaccharidose typt IVA (het Morquio-syndroom: afwijkingen aan gezicht en skelet), mucolipidose III alpha / beta, mucolipidose III gamma en alfa-mannosidose)

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Behandeling

De behandeling van dit niet te genezen syndroom gebeurt multidisciplinair. Hierbij werken een cardioloog, een orthopedist, een dermatoloog, een psycholoog, een logopedist, een oogarts en mogelijk nog andere zorgverstrekkers samen. Een regelmatig hartonderzoek waaronder een echocardiografie en een elektrocardiografie (ECG: meting van de elektrische activiteit van hart) zijn nodig. Ook de volgt de orthopedist de skeletafwijkingen op. Voor de hart- en skeletafwijkingen is chirurgie soms vereist. Scheren, ontharingsmiddelen en laserontharing zijn mogelijk bij de overtollige haargroei.

Prognose

Door het lage aantal patiënten dat nog maar gemeld is in de medische literatuur, is geen informatie gevonden over de prognose van patiënten met dit syndroom. Wel zijn de vooruitzichten afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de hartafwijkingen en andere problemen.

Contactgroep aandoening

De Universiteit van Utrecht in Nederland en de Washington University School of Medicine in St. Louis, Missouri, hebben een wereldwijd netwerk opgezet rond het Cantú-syndroom. De site is ontwikkeld voor zowel patiënten en diens omgeving als artsen en wetenschappers.

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Barber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenBarber Say-syndroom: Afwijkingen aan beharing, mond en ogenIn 1982 beschreef N. Barber et al een nieuw syndroom dat hij voor het eerst zag bij een 3,5-jarig meisje. Het Barber-Say…
Manitoba oculotrichoanaal-syndroomManitoba oculotrichoanaal-syndroomHet Manitoba oculotrichoanaal-syndroom is een multisystemische erfelijke aandoening waarbij de patiënt afwijkingen heeft…
Clinodactylie: Kromming van de vingers of tenenClinodactylie: Kromming van de vingers of tenenBij clinodactylie treedt een zijwaartse verkromming op aan één of meer vingers of tenen. Door deze afwijking is de vinge…
Leren leven met virilisatieLeren leven met virilisatieVirilisatie is een ontwikkeling van mannelijke kenmerken bij een vrouw, als gevolg van een overmatige hoeveelheid mannel…
Syndroom of ziekte van CushingSyndroom of ziekte van CushingHet syndroom van Cushing is een weinig voorkomende aandoening, die wordt veroorzaakt door verhoogde cortisolbloedspiegel…
Bronnen en referenties
  • Cantú Syndrome and Related Disorders, Dorothy K Grange, MD, Colin G Nichols, PhD, and Gautam K Singh, MD., Initial Posting: October 2, 2014, http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK246980/, geraadpleegd op 20 juli 2016
  • CANTU SYNDROME, http://www.omim.org/entry/239850, geraadpleegd op 20 juli 2016
  • Cantú Syndroom, http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/syndromen/cantu.php , geraadpleegd op 20 juli 2016
  • Cantú-syndroom, https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cantu-syndrome#, geraadpleegd op 20 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 20 juli 2016
  • FAQ, http://pediatrics.wustl.edu/cantu/FAQ, geraadpleegd op 20 juli 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Cantú-syndroom: Afwijkingen aan hart, haar en gezicht"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 21-05-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Beharing
Bronnen en referenties: 7
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!