Cantú-syndroom: Afwijkingen aan hart, haar en gezicht

Het Cantú-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die zich kenmerkt door overmatige haargroei, hartafwijkingen, en afwijkingen in het gezicht. Daarnaast kunnen mentale en neurologische problemen optreden, samen met een reeks andere symptomen. De behandeling richt zich voornamelijk op het verlichten van symptomen en het ondersteunen van de patiënt. Chirurgische ingrepen zijn vaak noodzakelijk voor de behandeling van hart- en skeletaandoeningen die met dit syndroom gepaard gaan. De prognose van patiënten met het Cantú-syndroom hangt af van de ernst en de uitgebreidheid van de symptomen. Het syndroom werd voor het eerst beschreven door Cantú en zijn collega's in 1982.

• Synoniemen van Cantú-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Afwijkingen aan hart, haar (overmatige haargroei) en gezicht
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie
• Contactgroep aandoening

Synoniemen van Cantú-syndroom

Het Cantú-syndroom staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Osteochondrodysplasie cardiomegalie-syndroom
• Hypertrichose - Osteochondrodysplasie-cardiomegalie syndroom
• Hypertrichotische Osteochondrodysplasie

Epidemiologie

Het Cantú-syndroom is uiterst zeldzaam. Sinds de eerste beschrijving van de aandoening zijn er slechts enkele tientallen patiënten gerapporteerd in de medische literatuur. Het komt het vaakst voor bij kinderen in Mexico. Er is geen significant verschil in de frequentie tussen mannen en vrouwen.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Het Cantú-syndroom wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCC9-gen. Dit gen geeft instructies voor de productie van een eiwit dat deel uitmaakt van een kaliumkanaal, dat geladen kaliumionen door celmembranen transporteert. Mutaties in het ABCC9-gen verstoren de normale werking van dit kanaal, waardoor het abnormaal opent of sluit. De precieze manier waarop deze mutaties leiden tot de symptomen van het Cantú-syndroom is nog niet volledig begrepen.

Overervingspatroon

Het Cantú-syndroom volgt een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat één mutante kopie van het ABCC9-gen in elke cel voldoende is om de aandoening te veroorzaken. In de meeste gevallen ontstaan de mutaties spontaan en heeft de patiënt geen familiegeschiedenis van het syndroom. In enkele gevallen kan de aandoening worden overgeërfd van een getroffen ouder.

Symptomen: Afwijkingen aan hart, haar (overmatige haargroei) en gezicht

De symptomen van het Cantú-syndroom worden vaak bij de geboorte opgemerkt. De aandoening kenmerkt zich door overmatige haargroei, specifieke gezichtskenmerken, hartafwijkingen en andere afwijkingen. De ernst en uitgebreidheid van de symptomen kunnen sterk variëren tussen patiënten.

Haar

Patiënten met het Cantú-syndroom hebben vaak een overvloed aan haargroei, vooral op het voorhoofd en de wangen. Dit kan zich ook uitbreiden naar de armen, benen en rug, wat leidt tot opvallende hypertrichose.

Gezicht

Bij de meeste patiënten is er sprake van macrocefalie (een abnormaal groot hoofd) en grove gelaatstrekken. Kenmerken zijn onder andere een brede neusbrug, epicanthale plooien (huidplooien over de binnenste ooghoeken), een brede mond met volle lippen en een grote tong (macroglossie). Naarmate de patiënt ouder wordt, kunnen de gelaatskenmerken veranderen naar een langer gezicht met een prominente kin en diepliggende ogen.

Hart

Veel patiënten worden geboren met hartafwijkingen zoals cardiomegalie (vergroot hart) of een open ductus arteriosus (patent ductus arteriosus). De ductus arteriosus is een verbinding tussen de aorta en de longslagader die normaal gesproken na de geboorte sluit. Als deze open blijft, kan dit leiden tot een aanhoudend geruis. Andere mogelijke hartproblemen zijn pericardiale effusie (vochtophoping rond het hart) en pulmonale hypertensie (hoge bloeddruk in de longvaten).

Mentaal

Hoewel het intellectuele vermogen meestal normaal is, kunnen er gedragsproblemen optreden zoals angst, stemmingswisselingen, obsessief-compulsieve stoornis (OCS) en tics.

Bijkomende symptomen

Andere symptomen van het Cantú-syndroom kunnen zijn:

• Craniosynostose (vroegtijdige sluiting van de schedelnaden)
• Diepe horizontale plooien in de handpalmen en voetzolen
• Abnormale zwelling van weefsels (lymfoedeem)
• Een grote lichaamsomvang bij de geboorte (macrosomie)
• Lichte verstandelijke beperking
• Navelbreuk (uitstulping van de buikwand rond de navel)
• Slechte darmmotiliteit
• Verhoogd risico op gastro-intestinale bloedingen
• Verhoogde gevoeligheid voor luchtweginfecties
• Verminderde botdichtheid zonder symptomen (osteopenie)
• Verminderde hoeveelheid vet onder de huid (onderhuids vet) vanaf de kindertijd
• Vertraagde motorische ontwikkeling (zitten, staan, lopen)
• Zwakke spierspanning (hypotonie)
• Gastro-oesofageale reflux (brandend maagzuur door terugvloei van maaginhoud naar de slokdarm)
• Groeihormoondeficiëntie (tekort aan groeihormonen)
• Leerproblemen
• Milde spraakproblemen
• Ptosis (hangend ooglid)
• Pylorusstenose (vernauwing van de uitgang van de maag)
• Scheelzien (strabisme)
• Skeletafwijkingen, waaronder scoliose (zijwaartse kromming van de wervelkolom), verdikking van het schedeldak, brede ribben, pectus carinatum (kippenborst), een smalle borstkas en schouders, hypoplastische (onderontwikkelde) zitbeenderen en schaambeenderen, vertraagde botleeftijd en O-benen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De diagnose van het Cantú-syndroom wordt vaak gesteld op basis van klinische bevindingen. Bij vermoeden van het syndroom kan de arts letten op aangeboren hypertrichose, afwijkende gezichtskenmerken, en hartafwijkingen. Typische gelaatskenmerken omvatten een groot hoofd, grove gelaatstrekken, epicanthale plooien, een brede neusbrug, macroglossie, een brede mond en volle lippen.

Diagnostisch onderzoek

Een MRI-onderzoek kan worden uitgevoerd om mentale of neurologische afwijkingen te onderzoeken. Hartafwijkingen worden verder onderzocht met echocardiografie en elektrocardiografie (ECG). Röntgenfoto's van het skelet kunnen nuttig zijn voor het beoordelen van skeletafwijkingen. Bij scheelzien wordt een oogonderzoek aanbevolen. De diagnose kan worden bevestigd door genetisch onderzoek.

Differentiële diagnose

De volgende aandoeningen kunnen vergelijkbare symptomen vertonen als het Cantú-syndroom:

• Acromegalie
• Berardinelli-Seip aangeboren lipodystrofie
• Congenitale hypothyreoïdie (aangeboren traag werkende schildklier)
• Beckwith-Wiedemann-syndroom (BWS)
• Hypertrofische cardiomyopathie (hartspieraandoening) en gedilateerde cardiomyopathie
• Lysosomale stapelingsziekten zoals mucopolysaccharidose type I (Hurler-syndroom), mucopolysaccharidose type II (Hunter-syndroom), mucopolysaccharidose type IVA (Morquio-syndroom), mucolipidose III alpha/beta, mucolipidose III gamma en alfa-mannosidose

Behandeling

De behandeling van het Cantú-syndroom is multidisciplinair en gericht op het verlichten van symptomen en het ondersteunen van de patiënt. Specialisten zoals cardiologen, orthopedisten, dermatologen, psychologen, logopedisten en oogartsen werken samen om de patiënt te behandelen. Regelmatige hartonderzoeken, waaronder echocardiografie en elektrocardiografie (ECG), zijn essentieel. Orthopedisten volgen skeletafwijkingen op en kunnen chirurgische ingrepen aanbevelen indien nodig. Bij overmatige haargroei kunnen scheren, ontharingsmiddelen of laserontharing worden toegepast.

Prognose

Door het beperkte aantal gerapporteerde gevallen in de medische literatuur is er weinig specifieke informatie over de prognose van het Cantú-syndroom. De vooruitzichten zijn doorgaans afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de hartafwijkingen en andere medische problemen.

Complicaties

Het Cantú-syndroom kan leiden tot verschillende complicaties die zowel lichamelijke als functionele aspecten van de gezondheid beïnvloeden. De complicaties kunnen variëren afhankelijk van de ernst en uitgebreidheid van de symptomen. Hieronder worden de belangrijkste complicaties besproken:

Cardiovasculaire complicaties

• Cardiomegalie: Vergroot hart kan leiden tot verminderde hartfunctie en congestief hartfalen.
• Patent ductus arteriosus: Een open ductus arteriosus kan leiden tot een verhoogde belasting van het hart en verminderde zuurstofverdeling.
• Pulmonale hypertensie: Verhoogde bloeddruk in de longvaten kan leiden tot ademhalingsproblemen en hartfalen.
• Pericardiale effusie: Vochtophoping rond het hart kan de hartfunctie belemmeren en leiden tot symptomen van hartfalen.

Skeletafwijkingen

• Scoliose: Zijdelingse kromming van de wervelkolom kan leiden tot pijn, beperking van de ademhalingscapaciteit en andere functionele beperkingen.
• Pectus carinatum: Kippenborst kan de borstkasdeformatie veroorzaken en mogelijk invloed hebben op de longfunctie.
• Hypoplastische zitbeenderen: Onderontwikkelde zitbeenderen kunnen leiden tot mobiliteitsproblemen en pijn.
• Pylorusstenose: Vernauwing van de uitgang van de maag kan leiden tot ernstige maag-darmproblemen en verminderde voedingsopname.

Neurologische en mentale complicaties

• Obsessief-compulsieve stoornis (OCS): Kan leiden tot ernstig ongemak en beperking van de dagelijkse functionaliteit.
• Angststoornissen: Kan leiden tot sociale isolatie en verminderde levenskwaliteit.
• Stemmingswisselingen: Kunnen de emotionele stabiliteit beïnvloeden en leiden tot problemen in sociale en professionele interacties.

Spijsverteringscomplicaties

• Gastro-oesofageale reflux: Kan leiden tot ongemak, chronische hoest en mogelijke schade aan de slokdarm.
• Lymfoedeem: Zwelling door abnormale ophoping van lymfevocht kan leiden tot pijn en verminderde functie van de extremiteiten.

Groeiproblemen

Groeihormoondeficiëntie: Tekort aan groeihormonen kan leiden tot vertraagde groei en ontwikkeling bij kinderen.

Oogproblemen

• Scheelzien: Kan leiden tot visuele problemen en verminderde dieptewaarneming.
• Ptosis: Hangend ooglid kan het gezichtsveld belemmeren en cosmetische zorgen veroorzaken.

Andere complicaties

• Navelbreuk: Kan leiden tot ongemak en mogelijk vereisen chirurgische interventie.
• Hypotonie: Zwakke spierspanning kan motorische ontwikkeling beïnvloeden en tot problemen met lichaamsbeweging leiden.

Preventie

Aangezien het Cantú-syndroom een genetische aandoening is die wordt veroorzaakt door mutaties in het ABCC9-gen, is er momenteel geen bekende preventieve maatregel om de aandoening te voorkomen. Vroegtijdige diagnose en behandeling kunnen echter helpen om de symptomen te beheersen en de kwaliteit van leven van de patiënt te verbeteren.

Contactgroep aandoening

De Universiteit van Utrecht in Nederland en de Washington University School of Medicine in St. Louis, Missouri, hebben een wereldwijd netwerk opgezet rond het Cantú-syndroom. Deze site is ontwikkeld voor zowel patiënten en hun families als artsen en wetenschappers.