Ziekte van Ebstein: Aangeboren hartafwijking

De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij delen van de tricuspidalisklep abnormaal gevormd zijn. De tricuspidalisklep scheidt de rechterkamer en de rechterboezem. Deze drieslippige klep belet normaal gesproken de terugloop van bloed van de rechterkamer naar de rechterboezem terwijl het hart pompt. Bij de aandoening werkt deze klep niet goed. Een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen, kortademigheid en oedeem zijn enkele symptomen van deze ernstige hartaandoening. De behandeling bestaat meestal uit medicatie en/of een operatie. De vooruitzichten zijn zeer variabel. De Duitse arts Wilhelm Ebstein beschreef de aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1866.

• Synoniemen ziekte van Ebstein
• Epidemiologie aangeboren hartafwijking
• Oorzaken abnormale tricuspidalisklep
• Symptomen: Blauwverkleuring van huid en slijmvliezen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie en/of operatie
• Ondersteunende zorg en opvolging
• Prognose is zeer variabel
• Complicaties
• Preventie van de ziekte van Ebstein

Synoniemen ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Ebstein anomalie
• Ebstein’s malformatie

Epidemiologie aangeboren hartafwijking

De aandoening is zeldzaam. Ongeveer 1 op 200.000 patiënten komt ter wereld met de ziekte van Ebstein. De werkelijke frequentie is mogelijk hoger omdat patiënten zonder symptomen of met milde symptomen vaak geen diagnose krijgen. De ziekte van Ebstein komt voor bij ongeveer 0,5% van alle aangeboren hartaandoeningen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De ziekte presenteert zich tot slot vaker bij patiënten met een blanke huidskleur.

Oorzaken abnormale tricuspidalisklep

Bij patiënten met de ziekte van Ebstein zitten de kleppen buitengewoon diep in het rechterventrikel. De kleppen zijn vaak groter dan normaal. Hierdoor werkt het ventiel niet goed, waardoor het bloed de verkeerde kant opgaat. Het bloed stroomt namelijk niet naar de longen maar terug naar de rechterboezem. Hierdoor ontstaat een zwelling van het hart (cardiomegalie) en een vochtophoping in het lichaam (oedeem). Soms ontstaat een vernauwing van de klep die naar de longen gaat (pulmonale stenose). Bij tal van patiënten bestaat ook een gat in de scheidingswand tussen de twee bovenste hartkamers en de bloedstroom, waardoor zuurstofarm bloed naar het lichaam gaat. Dit veroorzaakt cyanose, een blauwachtige verkleuring aan de huid en slijmvliezen als gevolg van het zuurstoftekort in de weefsels.

De ziekte van Ebstein ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. De precieze oorzaak is onbekend, hoewel het gebruik van bepaalde geneesmiddelen (zoals lithium of benzodiazepinen) tijdens de zwangerschap mogelijk een rol speelt.

Symptomen: Blauwverkleuring van huid en slijmvliezen

De symptomen variëren van mild tot zeer ernstig. De symptomen ontwikkelen zich kort na de geboorte, en omvatten blauwgekleurde lippen en nagels (cyanose) als gevolg van een laag zuurstofgehalte in het bloed. In ernstige gevallen is de baby erg ziek en heeft hij ademhalingsproblemen. In milde gevallen is de patiënt gedurende vele jaren asymptomatisch. Cyanose ontstaat mogelijk pas in de volwassenheid.

Symptomen bij oudere kinderen omvatten

• oedeem (zwelling in de lichaamsweefsels)
• ascites (vochtophoping in de buik)
• een groeiachterstand
• een snelle ademhaling (tachypneu)
• een zeer snelle hartslag (tachycardie)
• hoesten
• kortademigheid, vooral bij inspanning
• vermoeidheid

Alarmsymptomen

Bij de ziekte van Ebstein zijn ernstige cyanose, een snelle achteruitgang van de hartfunctie, en tekenen van hartfalen alarmsymptomen. Deze signalen wijzen op een mogelijk levensbedreigende situatie die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Het hart is sterk gezwollen (cardiomegalie) wat te voelen is bij een lichamelijk onderzoek. De arts voert daarna een auscultatie uit van het hart. Hij neemt hiervoor zijn stethoscoop en plaatst deze op de borstkas van de patiënt. Daarna luistert hij naar de hartgeluiden, die abnormaal klinken bij de ziekte Ebstein. Hij hoort namelijk een fluisterend geluid.

Diagnostisch onderzoek

Pasgeborenen die een ernstige lekkage vertonen van de tricuspidalisklep, hebben een zeer laag zuurstofgehalte in het bloed wat te onthullen is via een bloedonderzoek. Andere mogelijke diagnostische onderzoeken die helpen bij het stellen van de diagnose van de ziekte van Ebstein zijn onder meer:

• een echografie van het hart (echocardiografie)
• een inspanningstest (fietsergometrie)
• een Magnetic Resonance Imaging (MRI-scan) van het hart
• een meting van de elektrische activiteit van het hart (elektrocardiografie)
• een meting van de hoeveelheid zuurstof in het bloed (pulsoximetrie)
• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)

Differentiële diagnose

De arts verwart de ziekte mogelijk met cyanose, pulmonale stenose, pericardeffusie, de tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen), tricuspidalisatresie (medische term: afsluiting van de drieslippige klep), tricuspidalisregurgitatie en Uhl anomalie.

Behandeling: Medicatie en/of operatie

De behandeling is afhankelijk van de ernst van de afwijking en de specifieke symptomen die de patiënt vertoont. Mogelijk schrijft de arts medicijnen voor die de symptomen van hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) verhelpen. Daarnaast is zuurstof en ademhalingsondersteuning voorhanden indien nodig. Bij sommige patiënten voert de arts een operatie uit om de klep te corrigeren. Dit is vooral nodig bij kinderen waarbij de symptomen steeds blijven verergeren of bij ernstige complicaties. In zeer ernstige gevallen is een harttransplantatie vereist.

Ondersteunende zorg en opvolging

Naast medicamenteuze en chirurgische behandelingen is langdurige medische opvolging belangrijk voor patiënten met de ziekte van Ebstein. Dit omvat regelmatige controles, echocardiografie, en mogelijk levenslange behandeling met medicijnen om hartfalen te voorkomen en hartritmestoornissen te beheersen. Psychosociale ondersteuning voor zowel patiënten als hun families is eveneens essentieel, gezien de complexe aard van de aandoening en de variabele prognose.

Prognose is zeer variabel

Patiënten die reeds kort na de geboorte of in de kindertijd symptomen ervaren, hebben een slechtere prognose dan patiënten waarbij de symptomen pas tot uiting komen op volwassen leeftijd. Sommige patiënten ervaren soms na verloop van tijd geen of zeer milde symptomen. Bij andere patiënten verergeren de symptomen toch na verloop van tijd, waardoor volgende complicaties mogelijk zijn: een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose), hartfalen, of gevaarlijke hartritmes.

Complicaties

Een ernstige lekkage leidt tot zwelling van het hart (cardiomegalie) en de lever (hepatomegalie), en congestief hartfalen.

Andere complicaties omvatten:

• Abnormale hartritmes (hartritmestoornissen)
• Bacteriële endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart dat veroorzaakt is door bacteriën)
• Bloedstolsels van het hart naar andere delen van het lichaam
• Een embolie, een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) of een TIA (transient ischemic attack: tijdelijke functie-uitval met neurologische problemen)
• Een hersenabces (verzameling van pus in de hersenen)

Preventie van de ziekte van Ebstein

Er zijn momenteel geen specifieke methoden bekend om de ziekte van Ebstein te voorkomen. Genetische expertise en zorgvuldig gebruik van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap kunnen echter het risico op het ontwikkelen van de aandoening verminderen. Het vermijden van het gebruik van lithium en bepaalde benzodiazepinen tijdens de zwangerschap kan de kans op het krijgen van een kind met de ziekte van Ebstein verkleinen.

Lees verder

• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby