InfoNu.nl > Mens en Gezondheid > Aandoeningen > Ziekte van Ebstein: Aangeboren hartafwijking

Ziekte van Ebstein: Aangeboren hartafwijking

Ziekte van Ebstein: Aangeboren hartafwijking De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij delen van de tricuspidalisklep abnormaal gevormd zijn. De tricuspidalisklep scheidt de rechterkamer en de rechterboezem. Deze drieslippige klep belet normaal gesproken de terugloop van bloed van de rechterkamer naar de rechterboezem terwijl het hart pompt. Bij de aandoening werkt deze klep niet goed. Een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen, kortademigheid en oedeem zijn enkele symptomen van deze ernstige hartaandoening. De behandeling bestaat meestal uit medicatie en/of een operatie. De vooruitzichten zijn zeer variabel. De Duitse arts Wilhelm Ebstein beschreef de aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1866.

Synoniemen ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is eveneens gekend onder deze synoniemen:
  • Ebstein anomalie
  • Ebsteinís malformatie

Epidemiologie aangeboren hartafwijking

De aandoening is zeldzaam. Ongeveer 1 op 200.000 patiënten komt ter wereld met de ziekte van Ebstein. De werkelijke frequentie is mogelijk hoger omdat patiënten zonder symptomen of met milde symptomen vaak geen diagnose krijgen. De ziekte van Ebstein komt voor bij ongeveer 0,5% van alle aangeboren hartaandoeningen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De ziekte presenteert zich tot slot vaker bij patiënten met een blanke huidskleur.

Oorzaken abnormale tricuspidalisklep

Bij patiënten met de ziekte van Ebstein zitten de kleppen buitengewoon diep in het rechterventrikel. De kleppen zijn vaak groter dan normaal. Hierdoor werkt het ventiel niet goed, waardoor het bloed de verkeerde kant opgaat. Het bloed stroomt namelijk niet naar de longen maar terug naar de rechterboezem. Hierdoor ontstaat een zwelling van het hart (cardiomegalie) en een vochtophoping in het lichaam (oedeem). Soms ontstaat een vernauwing van de klep die naar de longen gaat (pulmonale stenose). Bij tal van patiënten bestaat ook een gat in de scheidingswand tussen de twee bovenste hartkamers en de bloedstroom, waardoor zuurstofarm bloed naar het lichaam gaat. Dit veroorzaakt cyanose, een blauwachtige verkleuring aan de huid en slijmvliezen als gevolg van het zuurstoftekort in de weefsels.

De ziekte van Ebstein ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. De precieze oorzaak is onbekend, hoewel het gebruik van bepaalde geneesmiddelen (zoals lithium of benzodiazepinen) tijdens de zwangerschap mogelijk een rol speelt.

Symptomen: Blauwverkleuring van huid en slijmvliezen

De symptomen variëren van mild tot zeer ernstig. De symptomen ontwikkelen zich kort na de geboorte, en omvatten blauwgekleurde lippen en nagels (cyanose) als gevolg van een laag zuurstofgehalte in het bloed. In ernstige gevallen is de baby erg ziek en heeft hij ademhalingsproblemen. In milde gevallen is de patiënt gedurende vele jaren asymptomatisch. Cyanose ontstaat mogelijk pas in de volwassenheid.

Symptomen bij oudere kinderen omvatten

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Het hart is sterk gezwollen (cardiomegalie) wat te voelen is bij een lichamelijk onderzoek. De arts voert daarna een auscultatie uit van het hart. Hij neemt hiervoor zijn stethoscoop en plaatst deze op de borstkas van de patiënt. Daarna luistert hij naar de hartgeluiden, die abnormaal klinken bij de ziekte Ebstein. Hij hoort namelijk een fluisterend geluid.

Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)Elektrocardiografie (hartfilmpje) / Bron: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)
Diagnostisch onderzoek
Pasgeborenen die een ernstige lekkage vertonen van de tricuspidalisklep, hebben een zeer laag zuurstofgehalte in het bloed wat te onthullen is via een bloedonderzoek. Andere mogelijke diagnostische onderzoeken die helpen bij het stellen van de diagnose van de ziekte van Ebstein zijn onder meer:

Differentiële diagnose

De arts verwart de ziekte mogelijk met cyanose, pulmonale stenose, pericardeffusie, de tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen), tricuspidalisatresie (medische term: afsluiting van de drieslippige klep), tricuspidalisregurgitatie en Uhl anomalie.

Behandeling: Medicatie en/of operatie

De behandeling is afhankelijk van de ernst van de afwijking en de specifieke symptomen die de patiënt vertoont. Mogelijk schrijft de arts medicijnen voor die de symptomen van hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) verhelpen. Daarnaast is zuurstof en ademhalingsondersteuning voorhanden indien nodig. Bij sommige patiënten voert de arts een operatie uit om de klep te corrigeren. Dit is vooral nodig bij kinderen waarbij de symptomen steeds blijven verergeren of bij ernstige complicaties. In zeer ernstige gevallen is een harttransplantatie vereist.

Prognose is zeer variabel

Patiënten die reeds kort na de geboorte of in de kindertijd symptomen ervaren, hebben een slechtere prognose dan patiënten waarbij de symptomen pas tot uiting komen op volwassen leeftijd. Sommige patiënten ervaren soms na verloop van tijd geen of zeer milde symptomen. Bij andere patiënten verergeren de symptomen toch na verloop van tijd, waardoor volgende complicaties mogelijk zijn: een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose), hartfalen, of gevaarlijke hartritmes.

Complicaties

Een ernstige lekkage leidt tot zwelling van het hart (cardiomegalie) en de lever (hepatomegalie), en congestief hartfalen.

Andere complicaties omvatten:
  • Abnormale hartritmes (hartritmestoornissen)
  • Bacteriële endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart dat veroorzaakt is door bacteriën)
  • Bloedstolsels van het hart naar andere delen van het lichaam
  • Een embolie, een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) of een TIA (transient ischemic attack: tijdelijke functie-uitval met neurologische problemen)
  • Een hersenabces (verzameling van pus in de hersenen)

Lees verder

© 2016 - 2019 Miske, het auteursrecht (tenzij anders vermeld) van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming van de infoteur is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Gerelateerde artikelen
Afwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoeningAfwezige pulmonalisklep: Aangeboren hartaandoeningDe pulmonalisklep is een klep waardoor zuurstofarm bloed naar de longen stroomt, waar verse zuurstof wordt opgenomen. Ze…
Patent foramen ovale: Aangeboren hartafwijkingPatent foramen ovale: Aangeboren hartafwijkingPatent foramen ovale (PFO) is een hartaandoening waarbij een gat tussen de linker- en rechterboezem (bovenste kamers) va…
Aangeboren hartafwijkingen: kun je er mee leven?Per jaar worden er 1400 babyís geboren met een aangeboren hartafwijking. Een groot deel van hen kan een gewoon en goed l…
Eisenmenger-syndroom: Complicatie aangeboren hartafwijkingEisenmenger-syndroom: Complicatie aangeboren hartafwijkingHet Eisenmenger-syndroom is een complicatie van een aangeboren hartafwijking (ventrikelseptumdefect). Hierdoor ontwikkel…
Patent ductus arteriosus: Aangeboren hartaandoeningPatent ductus arteriosus: Aangeboren hartaandoeningDe ductus arteriosus is een bloedvat waarmee bloed rond de longen van de baby kan stromen vóór de geboorte. Kort nadat h…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: ArtsyBee, Pixabay
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/154447-clinical-presentation#showall, geraadpleegd op 14 september 2016
  • Diagnosis, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/diagnosis-treatment/diagnosis/dxc-20199272 , geraadpleegd op 14 september 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/154447-differential-diagnoses#showall, geraadpleegd op 14 september 2016
  • Ebstein anomaly, http://radiopaedia.org/articles/ebstein-anomaly , geraadpleegd op 14 september 2016
  • Ebstein Anomaly, https://medlineplus.gov/ency/article/007321.htm, geraadpleegd op 14 september 2016
  • Ebsteinís Anomaly, http://circ.ahajournals.org/content/115/2/277 , geraadpleegd op 14 september 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/154447-overview#showall, geraadpleegd op 14 september 2016
  • Symptoms & Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/symptoms-causes/dxc-20199188, geraadpleegd op 14 september 2016
  • Treatment, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/ebsteins-anomaly/diagnosis-treatment/treatment/txc-20199274, geraadpleegd op 14 september 2016
  • Afbeelding bron 1: CardioNetworks, Wikimedia Commons (CC BY-SA-3.0)

Reageer op het artikel "Ziekte van Ebstein: Aangeboren hartafwijking"

Plaats als eerste een reactie, vraag of opmerking bij dit artikel. Reacties moeten voldoen aan de huisregels van InfoNu.
Meld mij aan voor de tweewekelijkse InfoNu nieuwsbrief
Ik ga akkoord met de privacyverklaring en ben bekend met de inhoud hiervan
Infoteur: Miske
Laatste update: 26-08-2019
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Special: Hartafwijkingen
Bronnen en referenties: 11
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!