Ziekte van Ebstein: Aangeboren hartafwijking

De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij delen van de tricuspidalisklep abnormaal gevormd zijn. De tricuspidalisklep scheidt de rechterkamer en de rechterboezem. Deze drieslippige klep belet normaal gesproken de terugloop van bloed van de rechterkamer naar de rechterboezem terwijl het hart pompt. Bij de aandoening werkt deze klep niet goed. Een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen, kortademigheid en oedeem zijn enkele symptomen van deze ernstige hartaandoening. De behandeling bestaat meestal uit medicatie en/of een operatie. De vooruitzichten zijn zeer variabel. De Duitse arts Wilhelm Ebstein beschreef de aandoening voor het eerst in de medische literatuur in 1866.

• Synoniemen ziekte van Ebstein
• Epidemiologie aangeboren hartafwijking
• Prevalentie van de ziekte van Ebstein
• Oorzaken van de ziekte van Ebstein
• Mechanisme
• Abnormale ontwikkeling van de tricuspidalisklep
• Verminderde pompfunctie van het hart
• Oorzaken abnormale tricuspidalisklep
• Symptomen: Blauwverkleuring van huid en slijmvliezen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling: Medicatie en/of operatie
• Ondersteunende zorg en opvolging
• Prognose is zeer variabel
• Complicaties
• Preventie van de ziekte van Ebstein
• Praktische tips voor het leven met de ziekte van Ebstein
• Volg je behandelingsplan en medicatie
• Zorg voor een gezonde levensstijl en een evenwichtig voedingspatroon
• Let op je hartgezondheid en vermijd overmatige inspanning
• Blijf in contact met je arts en vraag om genetisch advies
• Misvattingen rond ziekte van Ebstein
• De ziekte van Ebstein komt alleen voor bij volwassenen
• De ziekte van Ebstein heeft altijd ernstige symptomen
• De ziekte van Ebstein kan niet behandeld worden
• Iedereen met de ziekte van Ebstein heeft dezelfde symptomen
• De ziekte van Ebstein is te wijten aan een verkeerde levensstijl van de moeder
• De ziekte van Ebstein kan altijd onmiddellijk worden gediagnosticeerd

Synoniemen ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is eveneens gekend onder deze synoniemen:

• Ebstein anomalie
• Ebstein’s malformatie

Epidemiologie aangeboren hartafwijking

De aandoening is zeldzaam. Ongeveer 1 op 200.000 patiënten komt ter wereld met de ziekte van Ebstein. De werkelijke frequentie is mogelijk hoger omdat patiënten zonder symptomen of met milde symptomen vaak geen diagnose krijgen. De ziekte van Ebstein komt voor bij ongeveer 0,5% van alle aangeboren hartaandoeningen. Mannen en vrouwen zijn in gelijke aantallen getroffen. De ziekte presenteert zich tot slot vaker bij patiënten met een blanke huidskleur.

Prevalentie van de ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking die de tricuspidalisklep aantast. Het komt voor bij ongeveer 1 op de 20.000 geboorten, maar het kan variëren afhankelijk van de regio en het type medische zorg.

Oorzaken van de ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein wordt meestal veroorzaakt door genetische mutaties die de ontwikkeling van de tricuspidalisklep verstoren. In sommige gevallen is het geassocieerd met andere genetische aandoeningen of erfelijke hartziekten.

Mechanisme

Abnormale ontwikkeling van de tricuspidalisklep

Bij de ziekte van Ebstein is de tricuspidalisklep niet goed ontwikkeld. Dit veroorzaakt een onvolledige afsluiting van de klep, waardoor bloed terugstroomt naar de rechterboezem in plaats van door de longslagader.

Verminderde pompfunctie van het hart

Door de slechte werking van de tricuspidalisklep kan het hart niet effectief bloed rondpompen, wat leidt tot een verminderde pompfunctie, hartritmestoornissen, en verhoogde druk in de rechterharthelft.

Oorzaken abnormale tricuspidalisklep

Bij patiënten met de ziekte van Ebstein zitten de kleppen buitengewoon diep in het rechterventrikel. De kleppen zijn vaak groter dan normaal. Hierdoor werkt het ventiel niet goed, waardoor het bloed de verkeerde kant opgaat. Het bloed stroomt namelijk niet naar de longen maar terug naar de rechterboezem. Hierdoor ontstaat een zwelling van het hart (cardiomegalie) en een vochtophoping in het lichaam (oedeem). Soms ontstaat een vernauwing van de klep die naar de longen gaat (pulmonale stenose). Bij tal van patiënten bestaat ook een gat in de scheidingswand tussen de twee bovenste hartkamers en de bloedstroom, waardoor zuurstofarm bloed naar het lichaam gaat. Dit veroorzaakt cyanose, een blauwachtige verkleuring aan de huid en slijmvliezen als gevolg van het zuurstoftekort in de weefsels.

De ziekte van Ebstein ontstaat tijdens de ontwikkeling van de foetus in de baarmoeder. De precieze oorzaak is onbekend, hoewel het gebruik van bepaalde geneesmiddelen (zoals lithium of benzodiazepinen) tijdens de zwangerschap mogelijk een rol speelt.

Symptomen: Blauwverkleuring van huid en slijmvliezen

De symptomen variëren van mild tot zeer ernstig. De symptomen ontwikkelen zich kort na de geboorte, en omvatten blauwgekleurde lippen en nagels (cyanose) als gevolg van een laag zuurstofgehalte in het bloed. In ernstige gevallen is de baby erg ziek en heeft hij ademhalingsproblemen. In milde gevallen is de patiënt gedurende vele jaren asymptomatisch. Cyanose ontstaat mogelijk pas in de volwassenheid.

Symptomen bij oudere kinderen omvatten

• oedeem (zwelling in de lichaamsweefsels)
• ascites (vochtophoping in de buik)
• een groeiachterstand
• een snelle ademhaling (tachypneu)
• een zeer snelle hartslag (tachycardie)
• hoesten
• kortademigheid, vooral bij inspanning
• vermoeidheid

Alarmsymptomen

Bij de ziekte van Ebstein zijn ernstige cyanose, een snelle achteruitgang van de hartfunctie, en tekenen van hartfalen alarmsymptomen. Deze signalen wijzen op een mogelijk levensbedreigende situatie die onmiddellijke medische aandacht vereist.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek
Het hart is sterk gezwollen (cardiomegalie) wat te voelen is bij een lichamelijk onderzoek. De arts voert daarna een auscultatie uit van het hart. Hij neemt hiervoor zijn stethoscoop en plaatst deze op de borstkas van de patiënt. Daarna luistert hij naar de hartgeluiden, die abnormaal klinken bij de ziekte Ebstein. Hij hoort namelijk een fluisterend geluid.

Diagnostisch onderzoek
Pasgeborenen die een ernstige lekkage vertonen van de tricuspidalisklep, hebben een zeer laag zuurstofgehalte in het bloed wat te onthullen is via een bloedonderzoek. Andere mogelijke diagnostische onderzoeken die helpen bij het stellen van de diagnose van de ziekte van Ebstein zijn onder meer:

• een echografie van het hart (echocardiografie)
• een inspanningstest (fietsergometrie)
• een Magnetic Resonance Imaging (MRI-scan) van het hart
• een meting van de elektrische activiteit van het hart (elektrocardiografie)
• een meting van de hoeveelheid zuurstof in het bloed (pulsoximetrie)
• een thoraxfoto (röntgenfoto van de borstkas)

Differentiële diagnose
De arts verwart de ziekte mogelijk met cyanose, pulmonale stenose, pericardeffusie, de tetralogie van Fallot (vier aangeboren hartafwijkingen), tricuspidalisatresie (medische term: afsluiting van de drieslippige klep), tricuspidalisregurgitatie en Uhl anomalie.

Behandeling: Medicatie en/of operatie

De behandeling is afhankelijk van de ernst van de afwijking en de specifieke symptomen die de patiënt vertoont. Mogelijk schrijft de arts medicijnen voor die de symptomen van hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart) verhelpen. Daarnaast is zuurstof en ademhalingsondersteuning voorhanden indien nodig. Bij sommige patiënten voert de arts een operatie uit om de klep te corrigeren. Dit is vooral nodig bij kinderen waarbij de symptomen steeds blijven verergeren of bij ernstige complicaties. In zeer ernstige gevallen is een harttransplantatie vereist.

Ondersteunende zorg en opvolging

Naast medicamenteuze en chirurgische behandelingen is langdurige medische opvolging belangrijk voor patiënten met de ziekte van Ebstein. Dit omvat regelmatige controles, echocardiografie, en mogelijk levenslange behandeling met medicijnen om hartfalen te voorkomen en hartritmestoornissen te beheersen. Psychosociale ondersteuning voor zowel patiënten als hun families is eveneens essentieel, gezien de complexe aard van de aandoening en de variabele prognose.

Prognose is zeer variabel

Patiënten die reeds kort na de geboorte of in de kindertijd symptomen ervaren, hebben een slechtere prognose dan patiënten waarbij de symptomen pas tot uiting komen op volwassen leeftijd. Sommige patiënten ervaren soms na verloop van tijd geen of zeer milde symptomen. Bij andere patiënten verergeren de symptomen toch na verloop van tijd, waardoor volgende complicaties mogelijk zijn: een blauwverkleuring van de huid en slijmvliezen (cyanose), hartfalen, of gevaarlijke hartritmes.

Complicaties

Een ernstige lekkage leidt tot zwelling van het hart (cardiomegalie) en de lever (hepatomegalie), en congestief hartfalen.

Andere complicaties omvatten:

• Abnormale hartritmes (hartritmestoornissen)
• Bacteriële endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart dat veroorzaakt is door bacteriën)
• Bloedstolsels van het hart naar andere delen van het lichaam
• Een embolie, een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) of een TIA (transient ischemic attack: tijdelijke functie-uitval met neurologische problemen)
• Een hersenabces (verzameling van pus in de hersenen)

Preventie van de ziekte van Ebstein

Er zijn momenteel geen specifieke methoden bekend om de ziekte van Ebstein te voorkomen. Genetische expertise en zorgvuldig gebruik van geneesmiddelen tijdens de zwangerschap kunnen echter het risico op het ontwikkelen van de aandoening verminderen. Het vermijden van het gebruik van lithium en bepaalde benzodiazepinen tijdens de zwangerschap kan de kans op het krijgen van een kind met de ziekte van Ebstein verkleinen.

Praktische tips voor het leven met de ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij de tricuspidalisklep niet goed functioneert, wat kan leiden tot verminderde hartfunctie en andere complicaties. Dit kan zich op verschillende manieren manifesteren, van milde symptomen tot ernstigere hartproblemen. Het is essentieel om de ziekte goed te beheren door middel van behandelingen, controleafspraken, en veranderingen in levensstijl om de gezondheid van je hart te ondersteunen.

Volg je behandelingsplan en medicatie

Bij de ziekte van Ebstein is het belangrijk om je voorgeschreven medicatie nauwgezet in te nemen. Dit kan onder andere medicatie omvatten om de hartfunctie te ondersteunen, zoals medicijnen die het hartritme reguleren of de bloeddruk stabiliseren. Je arts kan mogelijk ook andere medicijnen voorschrijven om complicaties te voorkomen, zoals bloedverdunners om trombose te vermijden. Het is van groot belang dat je regelmatig op controleafspraken komt bij je arts om te controleren of je medicatie goed werkt en of je toestand verandert.

Zorg voor een gezonde levensstijl en een evenwichtig voedingspatroon

Een gezond voedingspatroon speelt een cruciale rol bij het ondersteunen van je hartgezondheid. Zorg ervoor dat je voedingspatroon rijk is aan gezonde voeding, zoals groenten, fruit, volle granen, en magere eiwitten. Vermijd overmatige inname van zout, verzadigde vetten en suiker, die de bloeddruk kunnen verhogen en extra druk op je hart kunnen uitoefenen. Overleg eventueel met een diëtist om te zorgen dat je voedingskeuzes het beste zijn voor jouw specifieke situatie. Een evenwichtig voedingspatroon kan niet alleen de hartgezondheid bevorderen, maar ook je algehele welzijn.

Let op je hartgezondheid en vermijd overmatige inspanning

Hoewel het belangrijk is om actief te blijven, moet je je fysieke activiteit afstemmen op je conditie en hartfunctie. Vermijd overmatige lichamelijke inspanning, vooral als je symptomen hebt zoals kortademigheid of pijn op de borst. Overleg met je arts over een passend trainingsprogramma dat veilig is voor jouw situatie. In sommige gevallen kan het nodig zijn om de intensiteit van je fysieke activiteiten te beperken om het risico op hartcomplicaties te verminderen.

Blijf in contact met je arts en vraag om genetisch advies

Omdat de ziekte van Ebstein aangeboren is, is het nuttig om te weten of er sprake is van een genetische component die ook invloed kan hebben op andere familieleden. Vraag je arts om mentale gezondheid en genetisch advies om beter inzicht te krijgen in de oorzaak van de aandoening en om te bepalen of genetisch advies voor je familie nuttig kan zijn. Regelmatige controles kunnen ook helpen om complicaties vroegtijdig op te sporen, zodat je tijdig kunt ingrijpen.

Misvattingen rond ziekte van Ebstein

De ziekte van Ebstein is een zeldzame aangeboren hartafwijking waarbij de hartklep tussen de rechterboezem en de rechterkamer niet goed functioneert. Er zijn verschillende misvattingen over deze aandoening die het begrip erover kunnen verwarren. Het is belangrijk om deze misvattingen te corrigeren om een beter begrip van de ziekte te bevorderen en de juiste zorg te kunnen bieden.

De ziekte van Ebstein komt alleen voor bij volwassenen

Een veelvoorkomende misvatting is dat de ziekte van Ebstein alleen bij volwassenen voorkomt. Dit is echter niet waar. De ziekte van Ebstein is een aangeboren aandoening, wat betekent dat mensen er al mee geboren kunnen worden. De symptomen kunnen variëren, en bij sommige mensen blijven ze pas op latere leeftijd zichtbaar.

De ziekte van Ebstein heeft altijd ernstige symptomen

Niet iedereen met de ziekte van Ebstein ervaart ernstige symptomen. Sommige mensen kunnen een relatief normaal leven leiden zonder dat de aandoening hun dagelijks functioneren beïnvloedt. Dit hangt af van de ernst van de klepfout en of er bijkomende complicaties zijn, zoals hartfalen of bloeddrukproblemen.

De ziekte van Ebstein kan niet behandeld worden

Een andere misvatting is dat er geen behandelingsmogelijkheden zijn voor de ziekte van Ebstein. Hoewel het niet altijd mogelijk is om de hartklep volledig te herstellen, kunnen de symptomen vaak effectief worden beheerd met medicijnen of operaties. In sommige gevallen is een hartoperatie noodzakelijk om de functie van het hart te verbeteren.

Iedereen met de ziekte van Ebstein heeft dezelfde symptomen

De symptomen van de ziekte van Ebstein kunnen variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen hebben milde symptomen die pas op volwassen leeftijd ontdekt worden, terwijl anderen ernstigere problemen ervaren die onmiddellijke medische aandacht vereisen. Er is geen vast patroon voor hoe de ziekte zich uit.

De ziekte van Ebstein is te wijten aan een verkeerde levensstijl van de moeder

Veel mensen denken dat de ziekte van Ebstein wordt veroorzaakt door factoren zoals slechte voeding of roken tijdens de zwangerschap. Hoewel omgevingsfactoren soms een rol spelen bij aangeboren hartafwijkingen, wordt de ziekte van Ebstein voornamelijk veroorzaakt door genetische factoren en is het vaak niet gerelateerd aan de levensstijl van de moeder.

De ziekte van Ebstein kan altijd onmiddellijk worden gediagnosticeerd

De ziekte van Ebstein wordt soms pas later in het leven gediagnosticeerd, omdat de symptomen in milde gevallen niet meteen opvallen. Een gedetailleerd beeldvormend onderzoek en bloedonderzoeken kunnen helpen om de aandoening op te sporen, vooral als er vermoedens zijn van hartproblemen.

Het is belangrijk om te begrijpen dat de ziekte van Ebstein een complexe aandoening is die per persoon sterk kan verschillen. Het corrigeren van misvattingen over de ziekte helpt patiënten om de juiste zorg en behandeling te ontvangen.

Lees verder

• Aangeboren afwijkingen: Oorzaken van geboorteafwijkingen
• Aangeboren hartafwijkingen (congenitale hartziekte) bij baby