Lymfangioom: Goedaardig gezwel, vaak in hoofd, nek of mond

Een lymfangioom is een aangeboren lymfatische aandoening waarbij een zwelling of tumor aanwezig is bij een baby of een kind jonger dan twee jaar. Deze zwelling, die meestal in de nek, het hoofd of de mond optreedt, is goedaardig, maar veroorzaakt wel zichtbare en/of voelbare symptomen. De huid is mogelijk rood of blauw op de plaats waar de tumor zich bevindt. Verder drukken de tumoren soms op belangrijke zenuwen of weefsels, waardoor complicaties zoals dubbelzien of ademhalingsproblemen kunnen ontstaan. Diverse behandelingstechnieken zijn inzetbaar, maar de arts bepaalt aan de hand van verschillende factoren welke behandelingsoptie het meest optimaal is. Een eenvoudige tumor keert zelden terug, maar complexe lymfangiomen hebben de neiging vaker terug te keren.

• Epidemiologie van lymfangiomen
• Mechanisme
• Oorzaken: Abnormale ontwikkeling van het lymfestelsel
• Risicofactoren van lymfangiomen
• Risicogroepen
• Symptomen en vormen van lymfangiomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken van goedaardige gezwellen
• Behandeling van lymfatische misvormingen
• Prognose van lymfangiomen
• Complicaties van lymfatische misvormingen
• Preventie van lymfangiomen

Epidemiologie van lymfangiomen

Lymfangioom is een zeldzame aandoening die wordt gekarakteriseerd door de abnormale ontwikkeling van het lymfesysteem, vaak resulterend in goedaardige tumoren. Deze tumoren ontstaan in de lymfeklieren of de lymfevaten en worden meestal gediagnosticeerd bij zuigelingen of jonge kinderen, hoewel ze ook op latere leeftijd kunnen voorkomen. Lymfangioom is relatief zeldzaam en de prevalentie varieert afhankelijk van de geografische locatie en de populatie, met een hogere incidentie in bepaalde etnische groepen en klinische settings. In veel gevallen worden de tumoren gediagnosticeerd door beeldvorming of na symptomen zoals zwelling en pijn.

Prevalentie bij kinderen

Lymfangioom komt vaker voor bij kinderen, met een piek in de eerste twee levensjaren. Ongeveer 1 op de 2000 tot 1 op de 5000 geboorten heeft lymfangioom. Het wordt vaak ontdekt bij de geboorte of tijdens de vroege kindertijd, hoewel sommige gevallen pas later in het leven worden gediagnosticeerd. Het is de meest voorkomende vasculaire tumor bij kinderen.

Prevalentie bij volwassenen

Hoewel lymfangioom voornamelijk wordt gediagnosticeerd bij kinderen, kunnen volwassenen ook getroffen worden. In deze gevallen kunnen de tumoren groter zijn en moeilijker te behandelen, en vaak gaan ze gepaard met complicaties zoals infecties of bloeding. De prevalentie bij volwassenen is veel lager dan bij kinderen en wordt geschat op ongeveer 1 op 250.000 volwassenen.

Geografische variaties

Er zijn geografische verschillen in de incidentie van lymfangioom. In sommige regio’s is de aandoening vaker aanwezig, mogelijk als gevolg van genetische factoren of andere omgevingsomstandigheden. Specifieke etnische groepen kunnen ook een verhoogd risico hebben op de ontwikkeling van lymfangioom, wat suggereert dat erfelijkheid een rol kan spelen in de aandoening.

Mechanisme

Lymfangioom ontstaat door een defect in de ontwikkeling van het lymfestelsel, wat leidt tot de vorming van abnormale, vergrote lymfevaten. Deze defecten ontstaan vaak tijdens de embryonale ontwikkeling, wanneer het lymfesysteem normaal gesproken zou moeten rijpen en verbinden met de bloedcirculatie. Dit defect kan leiden tot het ophopen van lymfevocht in de getroffen gebieden, wat resulteert in zwelling en de vorming van een tumorachtig gezwel. De exacte oorzaak van het defect is nog niet volledig begrepen, maar genetische factoren spelen waarschijnlijk een rol.

Ontwikkeling van het lymfestelsel

Het lymfestelsel begint zich te ontwikkelen tijdens de embryonale fase. In de vroege stadia vormt zich een netwerk van lymfevaten die zich verbinden met de bloedsomloop. Lymfangioom ontstaat wanneer dit proces verstoord wordt, wat resulteert in abnormale ophopingen van lymfevaten die zich in bepaalde delen van het lichaam verzamelen.

Ophoping van lymfevocht

Een van de belangrijkste kenmerken van lymfangioom is de ophoping van lymfevocht in de abnormale vaten. Deze ophoping kan leiden tot zwelling van de aangetaste gebieden, zoals de nek, de oksels of de liezen. Bij ernstigere gevallen kan de ophoping van lymfe leiden tot infecties of het belemmeren van andere lichaamsfuncties, zoals de ademhaling of de bloedsomloop.

Oorzaken: Abnormale ontwikkeling van het lymfestelsel

Lymfangioom is vaak een aangeboren aandoening, wat betekent dat het zich ontwikkelt tijdens de embryonale fase. De exacte oorzaken van deze aandoening zijn echter nog niet volledig begrepen. Genetische mutaties worden verondersteld een belangrijke rol te spelen bij de ontwikkeling van lymfangioom. Er zijn geen specifieke omgevingsfactoren geïdentificeerd die direct verantwoordelijk zijn voor het ontstaan van lymfangioom, maar erfelijkheid kan wel een rol spelen bij de predispositie voor de aandoening.

Genetische factoren

Lymfangioom wordt vaak geassocieerd met genetische mutaties die invloed hebben op de ontwikkeling van het lymfestelsel. Studies hebben aangetoond dat bepaalde genetische syndromen, zoals het Turner-syndroom, het risico op lymfangioom verhogen. Daarnaast kunnen defecten in genen die betrokken zijn bij de bloed- en lymfatische circulatie bijdragen aan de ontwikkeling van deze aandoening.

Erfelijkheid en familiaire gevallen

In sommige gevallen komt lymfangioom voor in meerdere leden van hetzelfde gezin, wat wijst op een erfelijke component. Hoewel de meeste gevallen sporadisch zijn, kunnen genetische mutaties die in een familie aanwezig zijn het risico op de aandoening verhogen. Verder onderzoek is nodig om de genetische oorzaken beter te begrijpen.

Risicofactoren van lymfangiomen

Lymfangiomen kunnen ook optreden als onderdeel van een andere aandoening, waaronder:

• het Maffucci-syndroom (afwijkingen aan botten en huid)
• het Noonan-syndroom (skeletaandoening)
• het syndroom van Down
• het Turner-syndroom (aandoening bij meisjes door missende genen)

Risicogroepen

Patiënten met bepaalde genetische aandoeningen of syndromen lopen een verhoogd risico op lymfangioom. Dit geldt met name voor mensen met aandoeningen die de ontwikkeling van het lymfestelsel beïnvloeden. Daarnaast kunnen er verhoogde risicofactoren zijn, zoals het geslacht of de leeftijd van de patiënt, die de kans op het ontwikkelen van lymfangioom beïnvloeden.

Genetische syndromen en lymfangioom

Patiënten met genetische syndromen zoals het Turner-syndroom, het Noonan-syndroom en het Klippel-Trenaunay-syndroom hebben een verhoogd risico op lymfangioom. Deze syndromen veroorzaken afwijkingen in de ontwikkeling van de bloedvaten en het lymfestelsel, wat kan leiden tot de vorming van lymfangioom.

Geslacht en leeftijd als risicofactoren

Lymfangioom komt vaker voor bij vrouwen dan bij mannen, hoewel het een aandoening is die beide geslachten kan beïnvloeden. Bij kinderen is de aandoening meestal aangeboren, maar het kan zich in zeldzame gevallen later in het leven ontwikkelen. Volwassenen met lymfangioom hebben vaak ernstigere vormen van de aandoening die moeilijker te behandelen zijn.

Symptomen en vormen van lymfangiomen

Algemeen

Een lymfangioom is een aangeboren aandoening die zichtbaar is bij de geboorte, of zich ontwikkelt voordat het kind twee jaar oud is. Eén of meer tumoren bevinden zich voornamelijk in het hoofd, de nek (in 95% van de gevallen) en de mond, maar ze kunnen ook elders in het lichaam voorkomen, zoals in de darmen of het pancreas (alvleesklier). Lymfangiomen presenteren zich meestal in een gelokaliseerd gebied, maar wijdverspreide gezwellen door het lichaam zijn ook mogelijk. Op de huid en in de mond veroorzaken de letsels normaal gezien geen pijn of andere klachten. Maar wanneer de tumor drukt op bloedvaten, zenuwen of spieren, behoort pijn in het hoofd- en halsgebied of elders in het lichaam wel tot de mogelijkheden.

Vormen

Een lymfangioom kent verschillende uitingsvormen, variërend van kleine tot grote tumoren, afhankelijk van de hoeveelheid lymfevocht die ze bevatten. Lymfatische misvormingen bestaan in drie vormen: macrocystisch, microcystisch en gemengd.

Macrocystisch
Bij een macrocystisch lymfangioom verschijnt een grote, met lymfevocht gevulde cyste onder de huid. De huid heeft een rode of blauwachtige verschijning op de plaats van het goedaardige gezwel. Macrocystische lymfatische misvormingen zijn meer dan twee centimeter in diameter en verschijnen vaak in de nek. Ze kunnen ook de borst, de oksel of de lies aantasten.

Microcystisch
Bij microcystische gezwellen zijn er een groep van kleine, met lymfevocht gevulde cysten (abnormaal gevormde blaasvormige holten in het lichaam) overal op het lichaam aanwezig. De huid is hierbij rood of blauw, en de tumor groeit mee met het kind.

Gemengd
Bij gemengde lymfatische misvormingen komt een combinatie van macrocystische en microcystische lymfangiomen voor.

Alarmsymptomen

Lymfangioom kan verschillende symptomen veroorzaken, afhankelijk van de locatie en de grootte van de tumor. Het meest voorkomende alarmsymptoom is zwelling op de aangedane locatie, die kan variëren van mild tot ernstig. Andere symptomen kunnen zijn: pijn, ongemak, ademhalingsproblemen, of infecties in het getroffen gebied. Alarmsymptomen kunnen ook verband houden met het belemmeren van de bloedcirculatie of lymfe-afvoer.

Zwelling en pijn

De meest voorkomende symptomen van lymfangioom zijn zwelling en pijn op de plaats van de tumor. De zwelling ontstaat doordat de abnormale lymfevaten zich vullen met lymfevocht. Dit kan druk uitoefenen op de omliggende weefsels, wat leidt tot pijn en ongemak.

Ademhalingsproblemen

In sommige gevallen kan lymfangioom de luchtwegen beïnvloeden, vooral wanneer de tumoren zich in de nek of borstkas bevinden. Dit kan leiden tot ademhalingsproblemen, hoesten of een verstoorde ademhaling. Patiënten met lymfangioom in deze gebieden moeten zorgvuldig worden gecontroleerd om te voorkomen dat de ademhaling ernstig wordt belemmerd.

Infecties en bloeding

Lymfangioom kan gevoelig zijn voor infecties, vooral als de tumoren zich nabij andere organen bevinden. Daarnaast kan de tumor bloeden, vooral als deze zich in een gevoelig gebied bevindt of als er trauma optreedt. Bloeding kan leiden tot bijkomende complicaties, zoals bloedarmoede of infecties.

Diagnose en onderzoeken van goedaardige gezwellen

Prenataal onderzoek

Een echografie tijdens de zwangerschap (zwangerschapsechografie) kan vaak al wijzen op de diagnose van een lymfangioom.

Lichamelijk onderzoek

Na de geboorte identificeert de arts een lymfangioom tijdens een lichamelijk onderzoek. De gezwellen verschijnen vaak als een zachte, met lymfevocht gevulde tumor, die onderhuids beweeglijk is bij druk.

Diagnostisch onderzoek

Het gebruik van beeldvormende onderzoeken helpt bij het identificeren van het lymfangioom. Zo kan de arts bijvoorbeeld een echografie, een CT-scan of een MRI-scan inzetten.

Differentiële diagnose

De huidveranderingen en onderhuidse gezwellen kunnen lijken op de volgende aandoeningen:

• cutane lipomen (goedaardig vetgezwel tussen huid en spierlaag)
• dermatitis herpetiformis (huidziekte na het eten van gluten)
• een cutaan melanoom
• een Dabska-tumor
• een hemangioom (goedaardig gezwel van bloedvaten op de huid en in de lever)
• een herpes simplex-infectie
• een herpes zoster-infectie
• een veneuze misvorming
• het Stewart-Treves syndroom
• lymfangiëctasieën (verwijdde lymfevaten)
• metastatische (uitgezaaide) carcinomen (kanker op huid, in slijmvliezen en in organen)
• neurofibromatose type 1 (afwijkingen aan huid en ogen)

Behandeling van lymfatische misvormingen

Algemeen

Soms veroorzaakt een lymfatische misvorming geen symptomen of klachten, en is medische behandeling niet nodig. Wanneer behandeling wel nodig is, wordt deze individueel aangepast. Hierbij werkt een team van specialisten samen omdat de gezwellen zich vaak dicht bij vitale weefsels bevinden. De behandeling hangt af van de locatie, het type en de symptomen van de tumor. De meest gebruikte behandelingsopties zijn chirurgie, dermabrasie, medicatie, percutane drainage, radiofrequentie-ablatie en sclerotherapie (stof inspuiten die de bloedvatwand irriteert en beschadigt). Daarnaast kan de arts ondersteunende behandeling inzetten om bijkomende symptomen zoals ademhalingsproblemen, eetproblemen of spraakproblemen te verlichten.

Chirurgie

De arts kan een chirurgische ingreep uitvoeren om de tumor te verwijderen. Dit kan lastig zijn wanneer de lymfatische misvorming zich in zenuwen, spieren of bloedvaten bevindt, waardoor volledige verwijdering niet altijd mogelijk is. Over het algemeen is chirurgische resectie wel de beste behandeling voor lymfangiomen.

Dermabrasie

Dermabrasie is een techniek om littekens veroorzaakt door de gezwellen te behandelen.

Percutane drainage

Bij percutane drainage maakt de arts een incisie in de tumor om het lymfevocht af te voeren.

Radiofrequentie-ablatie

De arts brengt een naald in het gezwel en gebruikt hoogfrequente stroom om het abnormale weefsel te verwijderen.

Sclerotherapie

Sclerotherapie is een techniek waarbij de arts een oplossing in de zwelling injecteert om deze te laten krimpen. Deze techniek is vooral nuttig bij recidieven (terugkeer van de tumoren).

Prognose van lymfangiomen

De meeste patiënten met een lymfangioom hebben een goede prognose. Onbehandeld kan een lymfangioom misvormingen veroorzaken. Wanneer deze zich in het gezicht bevinden, kan dit leiden tot een verminderde kwaliteit van leven. Soms tast een lymfangioom ook lichaamsdelen of organen aan die zich vlakbij het gezwel bevinden. Eenvoudige gezwellen die volledig verwijderd zijn, komen meestal niet terug. Complexe tumoren kunnen echter bij één op de tien tot één op de drie patiënten terugkeren. Als een complex gezwel slechts gedeeltelijk verwijderd is, komt het in de helft van de gevallen tot zelfs altijd terug.

Complicaties van lymfatische misvormingen

Complicaties komen zelden voor bij lymfangiomen. Als ze toch optreden, kunnen de volgende symptomen zich voordoen:

• ademhalingsproblemen en pijn op de borst als de borstkas is getroffen
• ademhalingsproblemen wanneer zwellingen in de nek op de luchtweg drukken
• bloedingen (meestal mild)
• dubbelzien en uitpuilende ogen (proptosis) (wanneer de oogzenuw getroffen is)
• een cosmetisch storend uiterlijk
• darmobstructie met buikpijn, koorts, koude rillingen, braken
• infecties
• ontstekingen of cellulitis
• pijn
• slikproblemen
• spraakproblemen
• voedingsproblemen

Preventie van lymfangiomen

Er is geen specifieke manier om lymfangiomen te voorkomen, aangezien deze aandoening ontstaat door een abnormale ontwikkeling van het lymfestelsel tijdens de embryonale fase. Wel is het belangrijk dat kinderen met lymfangiomen regelmatig worden gecontroleerd door een arts om eventuele complicaties vroegtijdig op te sporen en te behandelen. Door het bijhouden van medische dossiers en regelmatige controles kunnen artsen beter anticiperen op mogelijke terugkeer of groei van de tumoren, en zodoende de kwaliteit van leven van de patiënt verbeteren.