Jacobsen-syndroom: Aangeboren aandoening
Het Jacobsen-syndroom is een aangeboren aandoening die het gevolg is van een ontbrekend stuk chromosoom (deletie). Hierdoor variëren de symptomen zeer sterk. De meeste getroffen patiënten hebben een vertraagde ontwikkeling en afwijkingen aan het gedrag, het gezicht en het bloed. Daarnaast zijn tal van andere symptomen mogelijk. De ziekte werd door de arts Jacobsen voor het eerst beschreven in de medische literatuur in 1973.
Synoniemen Jacobsen-syndroom
Het Jacobsen-syndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:
- 11q schrapping stoornis
- 11q schrapping syndroom
- 11q-syndroom, gedeeltelijk
- 11q23 deletie stoornis
- Del (11) (q23.3)
- Del (11) (qter)
- Deletie 11q-syndroom, gedeeltelijk
- Distale 11q monosomie
- Distale 11q-syndroom
- Distale deletie 11q
- Distale monosomie 11q
- Gedeeltelijke monosomie van de lange arm van chromosoom 11
- Jacobsen trombocytopenie
- Monosomie 11q gedeeltelijk
- Monosomie 11qter
- Telomeren deletie 11q
- Terminale deletie 11q
"JBS" vormt de afkorting van deze aandoening.
Epidemiologie syndroom van Jacobsen
Het Jacobsen-syndroom is zeer zeldzaam. 1 op 100.000 pasgeborenen is aangetast door de ziekte. Sinds het beschrijven van de aandoening zijn enkele honderden patiënten getroffen. Ongeveer twee keer zoveel mannen als vrouwen komen ter wereld met het syndroom.
Oorzaken en erfelijkheid: Deletie van genetisch materiaal
De
aangeboren aandoening ontstaat wanneer genetisch materiaal in chromosoom 11 ontbreekt. Mogelijk zijn 340 genen getroffen die nodig zijn voor de ontwikkeling van de normale lichaamsfuncties. Omdat deze deletie (verwijdering) plaatsvindt aan het uiteinde (terminus) van de lange (q) arm van chromosoom 11, is het Jacobsen-syndroom ook bekend als terminale deletie 11q. In de meeste gevallen is de aandoening niet erfelijk. Tijdens de ontwikkeling van de
baby in de
baarmoeder gebeurt een fout bij de reproductieve celdeling.
Symptomen: Afwijkingen aan gezicht, bloed en centraal zenuwstelsel
Het Jacobsen syndroom veroorzaakt uiteenlopende symptomen. Vooral de ontwikkeling is aangetast. Daarnaast ontstaan afwijkingen aan het
gezicht en het bloed.
Centraal zenuwstelsel
Het centraal zenuwstelsel (
hersenen en ruggenmerg) is aangetast bij pasgeboren patiënten. De patiënt heeft bijgevolg een verminderde intelligentie, en ontwikkelingsproblemen en een motorische achterstand. Getroffen kinderen hebben bijgevolg problemen om te spreken, lopen, staan, en normaal te zitten. Later ontstaan gedragsproblemen. De meest voorkomende problemen zijn een dwangmatig gedrag, een korte aandachtsspanne en gemakkelijk afgeleid. Vaak krijgen kinderen met het Jacobsen-syndroom de diagnose
ADHD (moeite met aandacht en controleren van energie) (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
Gezicht
De patiënt heeft schedelafwijkingen waardoor deze een groot hoofd (
macrocefalie) of een puntig voorhoofd (trigonocefalie) heeft. Andere vaak voorkomende afwijkingen aan het gezicht zijn:
- een brede neusbrug
- een dunne bovenlip
- een kleine onderkaak
- een V-vormige mond
- gebitsafwijkingen
- hangende oogleden (ptosis)
- huid die de binnenste ooghoeken bedekt (epicanthale plooien)
- kleine laagstaande oren die naar achter gedraaid zijn
- ver uit elkaar staande ogen (medische term: hypertelorisme)
Bloed
Ook hebben bijna alle patiënten bij de geboorte de
bloedziekte "Paris-Trousseau syndroom". De patiënt presenteert zich dan met een abnormale functie van de bloedplaatjes, waardoor
trombocytopenie of
pancytopenie (verlaagd aantal van alle bloedcellen) meestal aanwezig zijn bij de geboorte. Door deze bloedplaatjesaandoening is het bloed niet in staat om te stollen waardoor de patiënt problemen krijgt met overmatige bloedingen en snel
blauwe plekken krijgt.
Andere symptomen
Andere veel voorkomende problemen zijn onder meer:
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De diagnose gebeurt meestal bij de geboorte of in de vroege kindertijd. De gezichtsafwijkingen zijn meteen zichtbaar. Verder voert de arts een uitgebreid lichamelijk en
neurologisch onderzoek uit.
Diagnostisch onderzoek
De slechte werking van de bloedplaatjes is ook een kenmerkend symptoom van de aandoening, en daarom is een
bloedonderzoek nodig voor de diagnose. Verder is nog een
gehooronderzoek,
oogonderzoek, een
endocrien onderzoek en een immunologisch onderzoek nodig. Een cytogenetische analyse (chromosoomonderzoek) bevestigt de diagnose. Prenatale diagnostiek is ook mogelijk door middel van een cytogenetische analyse. Hierbij neemt de arts een monster van het vruchtwater uit de placenta van de zwangere vrouw of voert hij een
vlokkentest uit.
Differentiële diagnose
Symptomen van de volgende aandoeningen lijken mogelijk op de grote variatie van symptomen van het Jacobsen-syndroom:
Behandeling
Het Jacobsen-syndroom kent geen effectief bewezen behandeling. Een ondersteunende behandeling waarbij kinderartsen, neurologen, oogartsen, orthopedisch specialisten, pediatrische cardiologen en andere zorgverstrekkers samenwerken, is nodig. Deze behandelingen zetten de artsen zo snel mogelijk in om een zo goed mogelijk resultaat te bereiken. Bij voedingsproblemen krijgt de patiënt sondevoeding. Een hartoperatie is nodig bij ernstige hartafwijkingen, wat meestal in de neonatale periode gebeurt. De patiënt krijgt hierbij standaard
antibiotica. Voorts krijgt de patiënt regelmatig een bloedonderzoek. Bij elke operatie is mogelijk een
bloedtransfusie nodig. Verder krijgt de patiënt regelmatig
medicatie bij infecties. Een patiënt met oogproblemen krijgt een bril,
contactlenzen of een oogoperatie. Afwijkingen aan de gewrichten, pezen, spieren en botten zijn te behandelen met orthopedische technieken, eventueel in combinatie met chirurgie. Fysiotherapie verbetert de coördinatie en mobiliteit. Voor de vertraagde ontwikkeling krijgt de patiënt fysiotherapie, logopedie en ergotherapie. Voorts is speciaal onderwijs en psychologische ondersteuning voorhanden.
Prognose
De prognose is voor ongeveer 20% van de patiënten met het-Jacobsen syndroom somber. Zij overlijden nog voor de leeftijd van twee jaar als gevolg van hartproblemen, en minder vaak ook bloedingen. De levensverwachting van patiënten met het Jacobsen-syndroom is niet bekend, maar sommige patiënten overleven de volwassenheid.