Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag

De Hartnupziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die het aminozuurmetabolisme verstoort. Aminozuren zijn essentiële bouwstenen voor eiwitten in het lichaam. Deze ziekte beïnvloedt vooral de huid en het zenuwstelsel. Patiënten verliezen grote hoeveelheden aminozuren via de urine en ontwikkelen huiduitslag en ataxie (evenwichts- en coördinatiestoornissen). Behandeling omvat meestal een aangepast dieet en het vermijden van blootstelling aan zonlicht. De Hartnupziekte is genoemd naar de Engelse familie "Hartnup," waarvan enkele leden met deze aandoening leden. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1956 door de arts Baron en zijn collega’s.

• Synoniemen Hartnupziekte
• Epidemiologie
• Oorzaken en erfelijkheid
• Symptomen: Huiduitslag en lichamelijke en mentale afwijkingen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties

Synoniemen Hartnupziekte

De Hartnupziekte is ook bekend onder de volgende synoniemen:

• Hartnupstoornis
• Pellagra-cerebellaire ataxie-Nier aminoacidurie Syndroom
• Tryptofaan malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)
• Ziekte van Hartnup

Epidemiologie

Hartnupziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 18.000 tot 54.000 mensen wereldwijd. De aandoening heeft geen voorkeur voor geslacht of etniciteit. Het begint vaak in de kindertijd en kan doorgaan tot in de volwassenheid. De prevalentie kan variëren afhankelijk van geografische en genetische factoren.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Hartnupziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC6A19-gen, dat verantwoordelijk is voor de opname van aminozuren in de darmen. Deze aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat een persoon het gemuteerde gen van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. De exacte reden voor de mutatie is nog niet volledig begrepen.

Effect op het lichaam

De mutatie leidt tot een defect in de omzetting van het aminozuur tryptofaan in nicotinamide (vitamine B3). Dit resulteert in een tekort aan tryptofaan en een verminderde opname van andere aminozuren, wat leidt tot verhoogde uitscheiding van aminozuren via de urine. Dit tekort kan leiden tot een vitamine B3-tekort.

Symptomen: Huiduitslag en lichamelijke en mentale afwijkingen

De symptomen van Hartnupziekte kunnen sterk variëren. Sommige patiënten vertonen geen symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen ervaren. De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd (tussen de drie en negen jaar) of bij zuigelingen, maar kunnen ook later in het leven optreden. De symptomen duren doorgaans ongeveer twee weken tijdens een aanval en worden vaak minder frequent naarmate de patiënt ouder wordt. Verschillende factoren zoals zonlicht, slechte voeding, koorts, het gebruik van sulfonamiden (medicatie), en emotionele of fysieke stress kunnen symptomen verergeren.

Lichamelijke Symptomen

Lichamelijke symptomen van Hartnupziekte kunnen omvatten:

• Een huiduitslag, vaak gepaard met roodheid en schilfering, meestal zichtbaar op het gezicht, de hals, de handen en de benen
• Een kort gestalte
• Een onvaste, brede gang waarbij de benen verder uit elkaar staan dan normaal
• Verzwakte spierspanning (hypotonie) of verhoogde spierspanning (spasticiteit)
• Intentietremor (bevingen die optreden bij gerichte bewegingen)
• Gingivitis (ontsteking van het tandvlees), stomatitis (ontsteking van het slijmvlies in en rond de mond), en glossitis (ontsteking van de tong)
• Oogproblemen zoals dubbelzien (diplopie), kramp in het ooglid (blefarospasme), wiebelogen (nystagmus), overgevoeligheid voor licht (fotofobie) en scheelzien (strabisme)
• Spraakmoeilijkheden

Huiduitslag

De huiduitslag, bekend als "pellagra," is een veel voorkomend symptoom en wordt vaak verergerd door blootstelling aan schadelijke UV-stralen van zonlicht. De huiduitslag verschijnt meestal als een rood, schilferend eczeem op het gezicht, de hals, de handen en de benen. Langdurige blootstelling kan leiden tot blijvende veranderingen in de huidpigmentatie.

Mentale symptomen

Mentale symptomen kunnen omvatten:

• Angst
• Hallucinaties
• Snelle stemmingswisselingen
• Wanen

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek zal de arts de patiënt ondervragen over de medische geschiedenis, zowel persoonlijk als familiair, en over de aard, frequentie en ernst van de symptomen.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek kan de hoeveelheid uitgescheiden aminozuren meten. Verhoogde niveaus van "neutrale" aminozuren in de urine kunnen wijzen op Hartnupziekte. Daarnaast kan een bloedonderzoek worden uitgevoerd om het aminozuurniveau en de vitamine B3-waarden te controleren. In sommige gevallen kan een genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Andere aandoeningen met symptomen die lijken op Hartnupziekte zijn:

• Ataxie-telangiëctasieën
• Fenylketonurie (afwijkingen aan hersenen en lichaam)
• Het blauwe luier syndroom
• Carcinoïd syndroom (afscheiding van serotonine)
• Hydroa vacciniforme (huidziekte door zonlicht)
• Infantiele atopische dermatitis (atopisch eczeem)
• Lupus
• Pellagra
• Pityriasis alba (huidziekte met eerst rode en daarna witte vlekken)
• Seborroïsch eczeem (huidziekte met hoofdroos, schilfering en rode huid)
• Xeroderma pigmentosum (symptomen aan ogen, huid en hersenen door zonlicht)

Behandeling

Hartnupziekte kan niet worden genezen, maar symptomen kunnen worden beheerd met een aangepaste behandeling. Behandeling is vooral gericht op symptomatische en ondersteunende zorg.

Voeding aanpassen

Een dieet rijk aan eiwitten en vitamine B3 is essentieel. Goede voedingsbronnen van vitamine B3 zijn onder meer aardappelen, gevogelte, pindakaas, rood vlees, vis en volkoren granen. Het is belangrijk om verzadigd vet te vermijden, dat vaak voorkomt in vet en huid van vlees en gevogelte, om een hoog cholesterolgehalte te voorkomen. Indien dieetmaatregelen niet voldoende zijn, kunnen vitamine B3-supplementen noodzakelijk zijn.

Zonlicht vermijden
Het vermijden van directe blootstelling aan zonlicht is cruciaal. Het gebruik van zonnebrandcrème en het dragen van beschermende kleding worden sterk aanbevolen om huiduitslag en verergering van symptomen te voorkomen.

Prognose

De prognose voor patiënten met Hartnupziekte is over het algemeen goed. De acute aanvallen worden vaak minder frequent met de leeftijd. De meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden met de juiste behandeling en preventieve maatregelen.

Complicaties

Hoewel complicaties zeldzaam zijn, kunnen er veranderingen in de huidpigmentatie optreden. Patiënten kunnen ook problemen ondervinden met motorische coördinatie en in sommige gevallen kunnen er psychiatrische problemen ontstaan. Neurologische complicaties zijn zeer zeldzaam maar kunnen in enkele gevallen levensbedreigend zijn. In de meeste gevallen zijn er behandelingsopties beschikbaar voor deze complicaties.