Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag
De Hartnupziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die het aminozuurmetabolisme verstoort. Aminozuren zijn essentiële bouwstenen voor eiwitten in het lichaam. Deze ziekte beïnvloedt vooral de huid en het zenuwstelsel. Patiënten verliezen grote hoeveelheden aminozuren via de urine en ontwikkelen huiduitslag en ataxie (evenwichts- en coördinatiestoornissen). Behandeling omvat meestal een aangepast dieet en het vermijden van blootstelling aan zonlicht. De Hartnupziekte is genoemd naar de Engelse familie "Hartnup," waarvan enkele leden met deze aandoening leden. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1956 door de arts Baron en zijn collega’s.
Synoniemen Hartnupziekte
De Hartnupziekte is ook bekend onder de volgende synoniemen:
- Hartnupstoornis
- Pellagra-cerebellaire ataxie-Nier aminoacidurie Syndroom
- Tryptofaan malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)
- Ziekte van Hartnup
Epidemiologie
Hartnupziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 18.000 tot 54.000 mensen wereldwijd. De aandoening heeft geen voorkeur voor geslacht of etniciteit. Het begint vaak in de kindertijd en kan doorgaan tot in de volwassenheid. De prevalentie kan variëren afhankelijk van geografische en genetische factoren.
Oorzaken en erfelijkheid
Genmutatie
Hartnupziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC6A19-gen, dat verantwoordelijk is voor de opname van aminozuren in de darmen. Deze aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat een persoon het gemuteerde gen van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. De exacte reden voor de mutatie is nog niet volledig begrepen.
Effect op het lichaam
De mutatie leidt tot een defect in de omzetting van het aminozuur tryptofaan in nicotinamide (vitamine B3). Dit resulteert in een tekort aan tryptofaan en een verminderde opname van andere aminozuren, wat leidt tot verhoogde uitscheiding van aminozuren via de urine. Dit tekort kan leiden tot een
vitamine B3-tekort.
Symptomen: Huiduitslag en lichamelijke en mentale afwijkingen
De symptomen van Hartnupziekte kunnen sterk variëren. Sommige patiënten vertonen geen symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen ervaren. De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd (tussen de drie en negen jaar) of bij zuigelingen, maar kunnen ook later in het leven optreden. De symptomen duren doorgaans ongeveer twee weken tijdens een aanval en worden vaak minder frequent naarmate de patiënt ouder wordt. Verschillende factoren zoals
zonlicht, slechte voeding, koorts, het gebruik van
sulfonamiden (medicatie), en emotionele of fysieke stress kunnen symptomen verergeren.
Lichamelijke Symptomen
Lichamelijke symptomen van Hartnupziekte kunnen omvatten:
- Een huiduitslag, vaak gepaard met roodheid en schilfering, meestal zichtbaar op het gezicht, de hals, de handen en de benen
- Een kort gestalte
- Een onvaste, brede gang waarbij de benen verder uit elkaar staan dan normaal
- Verzwakte spierspanning (hypotonie) of verhoogde spierspanning (spasticiteit)
- Intentietremor (bevingen die optreden bij gerichte bewegingen)
- Gingivitis (ontsteking van het tandvlees), stomatitis (ontsteking van het slijmvlies in en rond de mond), en glossitis (ontsteking van de tong)
- Oogproblemen zoals dubbelzien (diplopie), kramp in het ooglid (blefarospasme), wiebelogen (nystagmus), overgevoeligheid voor licht (fotofobie) en scheelzien (strabisme)
- Spraakmoeilijkheden
Huiduitslag
De huiduitslag, bekend als "
pellagra," is een veel voorkomend symptoom en wordt vaak verergerd door
blootstelling aan schadelijke UV-stralen van zonlicht. De huiduitslag verschijnt meestal als een rood, schilferend eczeem op het
gezicht, de hals, de
handen en de
benen. Langdurige blootstelling kan leiden tot blijvende veranderingen in de huidpigmentatie.
Mentale symptomen
Mentale symptomen kunnen omvatten:
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
Tijdens het lichamelijk onderzoek zal de arts de patiënt ondervragen over de medische geschiedenis, zowel persoonlijk als familiair, en over de aard, frequentie en ernst van de symptomen.
Diagnostisch onderzoek
Een
urineonderzoek kan de hoeveelheid uitgescheiden aminozuren meten. Verhoogde niveaus van "neutrale" aminozuren in de urine kunnen wijzen op Hartnupziekte. Daarnaast kan een
bloedonderzoek worden uitgevoerd om het aminozuurniveau en de vitamine B3-waarden te controleren. In sommige gevallen kan een genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.
Differentiële diagnose
Andere aandoeningen met symptomen die lijken op Hartnupziekte zijn:
Behandeling
Hartnupziekte kan niet worden genezen, maar symptomen kunnen worden beheerd met een aangepaste behandeling. Behandeling is vooral gericht op symptomatische en ondersteunende zorg.
Voeding aanpassen
Een dieet rijk aan eiwitten en vitamine B3 is essentieel. Goede voedingsbronnen van vitamine B3 zijn onder meer aardappelen, gevogelte, pindakaas, rood vlees, vis en volkoren granen. Het is belangrijk om verzadigd vet te vermijden, dat vaak voorkomt in vet en huid van vlees en gevogelte, om een
hoog cholesterolgehalte te voorkomen. Indien dieetmaatregelen niet voldoende zijn, kunnen vitamine B3-supplementen noodzakelijk zijn.
Bescherming tegen de zon is nodig /
Bron: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay Zonlicht vermijden
Het vermijden van directe blootstelling aan zonlicht is cruciaal. Het gebruik van
zonnebrandcrème en het dragen van beschermende kleding worden sterk aanbevolen om huiduitslag en verergering van symptomen te voorkomen.
Prognose
De prognose voor patiënten met Hartnupziekte is over het algemeen goed. De acute aanvallen worden vaak minder frequent met de leeftijd. De meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden met de juiste behandeling en preventieve maatregelen.
Complicaties
Hoewel complicaties zeldzaam zijn, kunnen er veranderingen in de huidpigmentatie optreden. Patiënten kunnen ook problemen ondervinden met motorische coördinatie en in sommige gevallen kunnen er psychiatrische problemen ontstaan. Neurologische complicaties zijn zeer zeldzaam maar kunnen in enkele gevallen levensbedreigend zijn. In de meeste gevallen zijn er behandelingsopties beschikbaar voor deze complicaties.