Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag

Hartnupziekte: Stofwisselingsziekte met huiduitslag De Hartnupziekte is een erfelijke stofwisselingsziekte die het aminozuurmetabolisme verstoort. Aminozuren zijn essentiële bouwstenen voor eiwitten in het lichaam. Deze ziekte beïnvloedt vooral de huid en het zenuwstelsel. Patiënten verliezen grote hoeveelheden aminozuren via de urine en ontwikkelen huiduitslag en ataxie (evenwichts- en coördinatiestoornissen). Behandeling omvat meestal een aangepast dieet en het vermijden van blootstelling aan zonlicht. De Hartnupziekte is genoemd naar de Engelse familie "Hartnup," waarvan enkele leden met deze aandoening leden. De aandoening werd voor het eerst beschreven in 1956 door de arts Baron en zijn collega’s.

Synoniemen Hartnupziekte

De Hartnupziekte is ook bekend onder de volgende synoniemen:
  • Hartnupstoornis
  • Pellagra-cerebellaire ataxie-Nier aminoacidurie Syndroom
  • Tryptofaan malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen)
  • Ziekte van Hartnup

Epidemiologie

Hartnupziekte komt voor bij ongeveer 1 op de 18.000 tot 54.000 mensen wereldwijd. De aandoening heeft geen voorkeur voor geslacht of etniciteit. Het begint vaak in de kindertijd en kan doorgaan tot in de volwassenheid. De prevalentie kan variëren afhankelijk van geografische en genetische factoren.

Oorzaken en erfelijkheid

Genmutatie

Hartnupziekte wordt veroorzaakt door een mutatie in het SLC6A19-gen, dat verantwoordelijk is voor de opname van aminozuren in de darmen. Deze aandoening volgt een autosomaal recessief overervingspatroon, wat betekent dat een persoon het gemuteerde gen van beide ouders moet erven om de ziekte te ontwikkelen. De exacte reden voor de mutatie is nog niet volledig begrepen.

Effect op het lichaam

De mutatie leidt tot een defect in de omzetting van het aminozuur tryptofaan in nicotinamide (vitamine B3). Dit resulteert in een tekort aan tryptofaan en een verminderde opname van andere aminozuren, wat leidt tot verhoogde uitscheiding van aminozuren via de urine. Dit tekort kan leiden tot een vitamine B3-tekort.

Symptomen: Huiduitslag en lichamelijke en mentale afwijkingen

De symptomen van Hartnupziekte kunnen sterk variëren. Sommige patiënten vertonen geen symptomen, terwijl anderen ernstige symptomen ervaren. De symptomen verschijnen meestal in de kindertijd (tussen de drie en negen jaar) of bij zuigelingen, maar kunnen ook later in het leven optreden. De symptomen duren doorgaans ongeveer twee weken tijdens een aanval en worden vaak minder frequent naarmate de patiënt ouder wordt. Verschillende factoren zoals zonlicht, slechte voeding, koorts, het gebruik van sulfonamiden (medicatie), en emotionele of fysieke stress kunnen symptomen verergeren.

Lichamelijke Symptomen

Lichamelijke symptomen van Hartnupziekte kunnen omvatten:

Huiduitslag

De huiduitslag, bekend als "pellagra," is een veel voorkomend symptoom en wordt vaak verergerd door blootstelling aan schadelijke UV-stralen van zonlicht. De huiduitslag verschijnt meestal als een rood, schilferend eczeem op het gezicht, de hals, de handen en de benen. Langdurige blootstelling kan leiden tot blijvende veranderingen in de huidpigmentatie.

Mentale symptomen

Mentale symptomen kunnen omvatten:

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Tijdens het lichamelijk onderzoek zal de arts de patiënt ondervragen over de medische geschiedenis, zowel persoonlijk als familiair, en over de aard, frequentie en ernst van de symptomen.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek kan de hoeveelheid uitgescheiden aminozuren meten. Verhoogde niveaus van "neutrale" aminozuren in de urine kunnen wijzen op Hartnupziekte. Daarnaast kan een bloedonderzoek worden uitgevoerd om het aminozuurniveau en de vitamine B3-waarden te controleren. In sommige gevallen kan een genetisch onderzoek worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen.

Differentiële diagnose

Andere aandoeningen met symptomen die lijken op Hartnupziekte zijn:

Behandeling

Hartnupziekte kan niet worden genezen, maar symptomen kunnen worden beheerd met een aangepaste behandeling. Behandeling is vooral gericht op symptomatische en ondersteunende zorg.

Voeding aanpassen

Een dieet rijk aan eiwitten en vitamine B3 is essentieel. Goede voedingsbronnen van vitamine B3 zijn onder meer aardappelen, gevogelte, pindakaas, rood vlees, vis en volkoren granen. Het is belangrijk om verzadigd vet te vermijden, dat vaak voorkomt in vet en huid van vlees en gevogelte, om een hoog cholesterolgehalte te voorkomen. Indien dieetmaatregelen niet voldoende zijn, kunnen vitamine B3-supplementen noodzakelijk zijn.

Bescherming tegen de zon is nodig / Bron: Dimitrisvetsikas1969, PixabayBescherming tegen de zon is nodig / Bron: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay
Zonlicht vermijden
Het vermijden van directe blootstelling aan zonlicht is cruciaal. Het gebruik van zonnebrandcrème en het dragen van beschermende kleding worden sterk aanbevolen om huiduitslag en verergering van symptomen te voorkomen.

Prognose

De prognose voor patiënten met Hartnupziekte is over het algemeen goed. De acute aanvallen worden vaak minder frequent met de leeftijd. De meeste patiënten kunnen een normaal leven leiden met de juiste behandeling en preventieve maatregelen.

Complicaties

Hoewel complicaties zeldzaam zijn, kunnen er veranderingen in de huidpigmentatie optreden. Patiënten kunnen ook problemen ondervinden met motorische coördinatie en in sommige gevallen kunnen er psychiatrische problemen ontstaan. Neurologische complicaties zijn zeer zeldzaam maar kunnen in enkele gevallen levensbedreigend zijn. In de meeste gevallen zijn er behandelingsopties beschikbaar voor deze complicaties.
© 2016 - 2024 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Aandoening van eiwitstofwisseling: homocystinurieAandoening van eiwitstofwisseling: homocystinurieHomocystinurie is een aangeboren stofwisselingsziekte waarbij er een storing is met de afbraak van het aminozuur methion…
De ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekteDe ziekte van Tay-Sachs: een erfelijke stofwisselingsziekteDe ziekte van Tay-Sachs is een erfelijke stofwisselingsziekte die vooral bij Joodse mensen voor komt. Het is een ziekte…
Glossitis: Ontsteking van tong met glad & rood tongoppervlakGlossitis: Ontsteking van tong met glad & rood tongoppervlakGlossitis is een ontsteking van het slijmvlies van de tong, wat vaak resulteert in een gezwollen, verkleurde tong en een…
Berg (zuigelingeneczeem) bij kinderenBerg ook wel zuigelingeneczeem genoemd is een veel voorkomende aandoening bij kinderen. Deze huidaandoening is niet scha…

Kan je knoflook beter rauw of gekookt eten?Kan je knoflook beter rauw of gekookt eten?Lekker en gezond, een ideale combinatie! Knoflook kan beide toetsen moeiteloos doorstaan. De medicinale plant voorkomt o…
Detoxen met een sapvastenkuurDetoxen met een sapvastenkuurEen populaire methode om te detoxen is de sapvastenkuur. Gedurende een periode van ongeveer zeven dagen neem je geen vas…
Bronnen en referenties
  • Clinical Presentation, http://emedicine.medscape.com/article/1115549-clinical-presentation#showall , geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/1115549-differential-diagnoses#showall , geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Hartnup Disease, http://healthtools.aarp.org/health/hartnup-disorder, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Hartnup Disease, http://rarediseases.org/rare-diseases/hartnup-disease/, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Hartnup Disease, http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=2116 , geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Hartnup, ziekte van, http://www.consumed.nl/ziekten/2582/Hartnup,%20ziekte%20van, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Overview, http://emedicine.medscape.com/article/1115549-overview#showall, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Ziekte van Hartnup, http://www.stofwisselingsziekten.nl/toon-ziekte/ziekte_van_hartnup/, geraadpleegd op 12 juli 2016
  • Afbeelding bron 1: Dimitrisvetsikas1969, Pixabay
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 19-08-2024
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Gezonde voeding
Bronnen en referenties: 10
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.