Antifosfolipidensyndroom: Bloedstolsels in (slag)aders

Het antifosfolipidensyndroom is een auto-immuunaandoening waarbij de patiënt een verhoogd risico heeft op bloedstolsels die zich in de aders of slagaders vormen. Deze medische toestand brengt heel wat mogelijke gevaarlijke complicaties met zich mee zoals onder andere een beroerte en hartfalen, of een zwangerschapsonderbreking bij vrouwen. De behandeling is vooral medicamenteus en preventief gericht waarbij de arts de vorming van bloedstolsels probeert te voorkomen. De vooruitzichten van patiënten met dit syndroom zijn goed, maar ernstige complicaties met de dood als gevolg zijn wel mogelijk. Het risico hierop is groter bij een laattijdige diagnose en behandeling.

• Synoniemen antifosfolipidensyndroom
• Epidemiologie auto-immuunziekte
• Oorzaken auto-immuunaandoening
• Risicofactoren antifosfolipidensyndroom
• Locatie bloedstolsels in aders of slagaders
• Symptomen ziekte: Bloed, hart, huid, longen, ogen en zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling antifosfolipidensyndroom: Medicatie en trombose voorkomen
• Prognose en complicaties aandoening
• Catastrofisch antifosfolipidensyndroom

Synoniemen antifosfolipidensyndroom

Het antifosfolipidensyndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:

• Hughes syndroom
• lupus anticoagulans (LA) syndroom (deze term is eerder verwarrend omdat de patiënt geen lupus vertoont)

'APS' is de afkorting van het antifosfolipidensyndroom.

Epidemiologie auto-immuunziekte

Het antifosfolipidensyndroom treft patiënten van alle leeftijden, zelfs kinderen en baby's. De meeste patiënten met antifosfolipidensyndroom zijn tussen twintig en vijftig jaar oud. Vrouwen zijn drie tot vijf keer vaker getroffen dan mannen. De ziekte kent verder geen raciale voorliefde.

Oorzaken auto-immuunaandoening

Het antifosfolipidensyndroom is een auto-immuunziekte. Bij het antifosfolipidensyndroom produceert het lichaam per ongeluk antilichamen tegen eiwitten die fosfolipiden binden. Fosfolipiden zijn een type vet in het bloed dat een belangrijke rol speelt in de bloedstolling (coagulatie). Antilichamen zijn gespecialiseerde eiwitten die normaal indringers (virussen en bacteriën) in het lichaam aanvallen. Wanneer antilichamen echter de fosfolipide-bindende eiwitten aanvallen, stolt het bloed abnormaal. Het is niet bekend wat de precieze oorzaak is van deze auto-immuunaandoening. Vermoedelijk spelen genetische en hormonale factoren evenals omgevingsfactoren een rol.

Risicofactoren antifosfolipidensyndroom

Risicofactoren voor antifosfolipidensyndroom zijn onder andere:

• Bepaalde medicijnen, zoals hydralazine voor een hoge bloeddruk (hypertensie), hartritme-regulerende medicijnen, het antibioticum amoxicilline en anticonvulsiva (medicatie tegen aanvallen).
• Patiënten met bepaalde infecties, zoals syfilis, hiv / aids, virale hepatitis C of de ziekte van Lyme (bacteriële infectie door tekenbeet met symptomen aan huid en hart, hersenen, spieren en/of gewrichten).
• Patiënten met een auto-immuunziekte, zoals systemische lupus erythematosus of het syndroom van Sjogren.
• Patiënten met een familiale geschiedenis van het antifosfolipidensyndroom.

Locatie bloedstolsels in aders of slagaders

Patiënten waarbij bloedstolsels ontstaan, lopen wel een hoger risico op een aantal aandoeningen met name diep veneuze trombose (pijn en zwelling aan het been of bekken), een longembolie (afsluiting van slagader in longen) en cerebrale trombose. De schade is afhankelijk van de mate en de plaats van het stolsel.

Diep veneuze trombose

Bij een diep veneuze trombose (DVT), ook gekend als "flebotrombose", is een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen verstopt doordat een deeltje gestold bloed in de bloedvaten terecht komt. De patiënt heeft hierbij pijn aan de kuiten alsook bij het bewegen van de tenen naar boven. De pijn is met andere woorden ver verspreid (diffuus).

Longemobilie
Longemboilie is een complicatie van een diep veneuze trombose waarbij een stuk van een bloedklonter loskomt en hierdoor de bloedvaten verstopt. Hemoptoe (ophoesten van bloed), pijn op de borst en kortademigheid zijn de meest voorkomende symptomen. Deze verwikkeling is zeer ernstig en vraagt onmiddellijke medische hulp. De benen omhoog leggen, pijnstillers en medicatie zijn voorhanden. Soms overlijdt een patiënt plots aan een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) of hartaanval door een longembolie.

Cerebrale trombose

Bij cerebrale trombose ontstaat stolselvorming in een bloedvat van de hersenen, wat leidt tot problemen met het evenwicht, de mobiliteit, het gezichtsvermogen, de spraak en het geheugen.

Symptomen ziekte: Bloed, hart, huid, longen, ogen en zenuwstelsel

Het antifosfolipidensyndroom veroorzaakt niet altijd merkbare problemen, maar sommige patiënten hebben algemene symptomen die lijken op die van multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening). De bloedstolsels veroorzaken in meerdere organen problemen.

Bloed

Enkele van de mogelijke symptomen omvatten trombocytopenie, waardoor de bloedplaatjes verlaagd zijn. Bloedingen uit de neus en het tandvlees treden hierdoor op. Ook verschijnen op de huid kleine puntvormige vlekjes, die gekend zijn als petechiën. Daarnaast presenteert de patiënt zich soms met hemolytische anemie, een tekort aan rode bloedcellen.

Hart

Libman-Sacks valvulopathie en diastolische dysfunctie zijn twee hartaandoeningen die mogelijk zijn als gevolg van de auto-immuunaandoening. Bij deze aandoeningen zijn de hartkleppen beschadigd.

Huid

Sommige patiënten ontwikkelen een huiduitslag die gekenmerkt is door een netachtig patroon. Deze huidaandoening staat bekend als "livedo reticularis". Onderhuids ontstaan ook nog iets grotere bloedingen, wat in medische termen gekend is als "purpura". Huidinfarcten en huidzweren zijn andere symptomen.

Longen

Longproblemen omvatten een longembolie en pulmonale hypertensie.

Ogen

Amaurose (tijdelijke blindheid) en een ooginfarct zijn tevens mogelijke ooggerelateerde symptomen die optreden bij het antifosfolipidensyndroom.

Zenuwstelsel

Perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), chronische hoofdpijn (migraine), dementie, geheugenproblemen en aanvallen zijn mogelijk wanneer een bloedstolsel de bloedtoevoer naar delen van de hersenen blokkeert.

Andere symptomen

Sommige patiënten vertonen chorea. Dit is gekenmerkt door het optreden van plotse, snelle, bruuske, onwillekeurige en ongecoördineerde bewegingen van het lichaam en de ledematen. Een ander kenmerk bestaat uit gehoorverlies. Ook splinterbloedingen onder de nagels komen mogelijk tot uiting.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk en diagnostisch onderzoek

De diagnose van het antifosfolipidensyndroom is soms een uitdaging, omdat sommige symptomen vergelijkbaar zijn met multiple sclerose. Daarom is een bloedonderzoek essentieel bij de diagnose van de aandoening.

Differentiële diagnose

De arts verwart soms het antifosfolipidensyndroom met volgende aandoeningen omdat ze gelijkaardige syndromen vertonen. De differentiële diagnoses omvatten:

• Diffuse intravasale stolling
• Infectieuze endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart)
• Multiple sclerose
• Trombotische trombocytopenische purpura (TTP)

Behandeling antifosfolipidensyndroom: Medicatie en trombose voorkomen

Medicatie

De medische wetenschap heeft geen effectief bewezen behandeling beschikbaar voor het antifosfolipidensyndroom. Wel valt het risico op het ontwikkelen van bloedstolsels sterk te verminderen door een correcte en tijdige diagnose. Antistollingsmiddelen, in medische termen gekend als "anticoagulentia" helpen, evenals lage dosis aspirine. Hierdoor vormen zich minder onnodige bloedstolsels, al is het steeds mogelijk dat stolsels zich vormen wanneer de patiënt zichzelf bijvoorbeeld snijdt. Dankzij deze medicamenteuze behandeling verbeteren voor vrouwen eveneens de kansen op een succesvolle zwangerschap.

Aanpak risicofactoren trombose

Voorts pakt de arts bij de behandeling van de patiënt ook de risicofactoren voor trombose aan. Deze omvatten diabetes mellitus (suikerziekte), een hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte, obesitas, roken, oestrogeentherapie voor de menopauze of anticonceptie en een onderliggende systemische auto-immuunziekte.

Prognose en complicaties aandoening

De meeste patiënten reageren goed op de behandeling en leiden een normaal en gezond leven. Een klein aantal patiënten met het antifosfolipidensyndroom blijft echter bloedstolsels ervaren, ondanks een uitgebreide behandeling. Bij vrouwen met de ziekte bestaat bijvoorbeeld een hoger risico op een miskraam. Nierfalen (verminderde of afwezige nierfunctie), een beroerte, hart- en vaataandoeningen en longproblemen zijn enkele andere mogelijke complicaties.

Catastrofisch antifosfolipidensyndroom

In zeer zeldzame gevallen vormen zich plots bloedstolsels door het hele lichaam, wat resulteert in multiple orgaanfalen. Deze medische toestand staat bekend als het catastrofisch antifosfolipidensyndroom (Cantifosfolipidensyndroom). Dit vereist een onmiddellijke spoedbehandeling in het ziekenhuis met een hoge dosis anticoagulantia. De helft van de patiënten met het catastrofisch antifosfolipidensyndroom komt te overlijden aan deze ernstige complicatie.

Lees verder

• Syndromen: Syndromen met oogcomplicaties (special)
• Bloedstolsels: Oorzaken, soorten en symptomen van trombus