Antifosfolipidensyndroom: Bloedstolsels in (slag)aders
Het antifosfolipidensyndroom is een auto-immuunaandoening waarbij de patiënt een verhoogd risico heeft op bloedstolsels die zich in de aders of slagaders vormen. Deze medische toestand brengt veel mogelijke gevaarlijke complicaties met zich mee, zoals onder andere een beroerte, hartfalen, of een zwangerschapsonderbreking bij vrouwen. De behandeling is vooral medicamenteus en preventief gericht, waarbij de arts de vorming van bloedstolsels probeert te voorkomen. De vooruitzichten van patiënten met dit syndroom zijn goed, maar ernstige complicaties met de dood als gevolg zijn wel mogelijk. Het risico hierop is groter bij een laattijdige diagnose en behandeling.- Synoniemen antifosfolipidensyndroom
- Epidemiologie auto-immuunziekte
- Mechanisme
- Oorzaken auto-immuunaandoening
- Risicofactoren antifosfolipidensyndroom
- Risicogroepen
- Locatie bloedstolsels in aders of slagaders
- Symptomen ziekte: Bloed, hart, huid, longen, ogen en zenuwstelsel
- Alarmsymptomen
- Diagnose en onderzoeken
- Behandeling antifosfolipidensyndroom: Medicatie en trombose voorkomen
- Ondersteuning en hulpbronnen
- Prognose van het Antifosfolipidensyndroom
- Complicaties
- Preventie van bloedstolsels en complicaties
- Praktische tips voor het omgaan met antifosfolipidensyndroom (APS)
- Volg je medicatieregime strikt op
- Neem regelmatig bloedonderzoeken af
- Let op symptomen van bloedstolsels
- Zorg voor een gezonde levensstijl
- Overleg met je arts bij zwangerschap of kinderwens
- Wees voorzichtig met bepaalde medicijnen en behandelingen
- Informeer familie en vrienden over je aandoening
- Draag medische identificatie
- Vermijd roken en overmatig alcoholgebruik
- Maak gebruik van professionele ondersteuning
- Misvattingen rond antifosfolipidensyndroom
- APS is een zeldzame bloedziekte zonder ernstige gevolgen
- Alleen ouderen krijgen APS
- APS beïnvloedt alleen het bloedstollingssysteem
- Mensen met APS mogen geen enkele vorm van lichamelijke activiteit ondernemen
- Medicatie geneest APS volledig
- Een gezond voedingspatroon heeft geen invloed op APS
Synoniemen antifosfolipidensyndroom
Het antifosfolipidensyndroom is eveneens bekend onder deze synoniemen:- Hughes syndroom
- lupus anticoagulans (LA) syndroom (deze term is eerder verwarrend omdat de patiënt geen lupus vertoont)
'APS' is de afkorting van het antifosfolipidensyndroom.
Epidemiologie auto-immuunziekte
Antifosfolipidensyndroom (APS) is een zeldzame auto-immuunziekte die wereldwijd voorkomt. De prevalentie verschilt aanzienlijk tussen bevolkingsgroepen en is afhankelijk van de gehanteerde diagnostische criteria. APS wordt vaker vastgesteld bij vrouwen dan bij mannen, met een verhouding van ongeveer 5:1. De aandoening komt vooral voor bij vrouwen in de vruchtbare leeftijd, hoewel ook ouderen getroffen kunnen worden.Primaire en secundaire APS
APS kan primair voorkomen, zonder andere onderliggende aandoeningen, of secundair in combinatie met andere auto-immuunziekten, zoals systemische lupus erythematodes (SLE). Bij ongeveer 40% van de SLE-patiënten worden antifosfolipidenantilichamen gedetecteerd, maar slechts een kleiner deel ontwikkelt daadwerkelijk APS.
Geografische variatie
De incidentie en prevalentie van APS variëren geografisch. In Europa en Noord-Amerika wordt de prevalentie geschat op ongeveer 40 tot 50 per 100.000 personen. Hogere aantallen antifosfolipidenantilichamen worden waargenomen in bepaalde bevolkingsgroepen, mogelijk door genetische en omgevingsfactoren.
Diagnoseleeftijd
De gemiddelde diagnoseleeftijd van APS ligt tussen de 30 en 40 jaar. Jongere patiënten kunnen de ziekte echter ook ontwikkelen, vooral in het kader van genetische predispositie of onderliggende auto-immuunziekten.
Mortaliteit en morbiditeit
Hoewel APS ernstige complicaties zoals beroertes, diepe veneuze trombose en zwangerschapsverlies kan veroorzaken, is de mortaliteit met tijdige diagnose en behandeling aanzienlijk gedaald. Chronische morbiditeit, zoals langdurige gevolgen van bloedstolsels, blijft echter een aandachtspunt.
Mechanisme
APS wordt gekenmerkt door de aanwezigheid van antifosfolipidenantilichamen die een abnormale immuunrespons veroorzaken, wat leidt tot een verhoogd risico op bloedstolsels in zowel slagaders als aders.Antifosfolipidenantilichamen
Drie belangrijke soorten antifosfolipidenantilichamen zijn betrokken: lupus-anticoagulans, anticardiolipine-antilichamen en anti-β₂-glycoproteïne I-antilichamen. Deze antilichamen binden aan fosfolipiden in celmembranen, wat de stollingscascade activeert en endotheelschade veroorzaakt.
Rol van het immuunsysteem
De exacte oorzaak van APS is onbekend, maar wordt vermoedelijk veroorzaakt door een combinatie van genetische en omgevingsfactoren. Auto-antilichamen verstoren normale antistollingsmechanismen, wat resulteert in een hypercoagulabele toestand.
Invloed op bloedvaten
APS kan zowel grote als kleine bloedvaten aantasten. Dit kan leiden tot een breed scala aan klinische manifestaties, waaronder trombose, beroertes en orgaanschade.
Zwangerschapscomplicaties
APS wordt geassocieerd met herhaalde miskramen, vroeggeboorte en pre-eclampsie. Antifosfolipidenantilichamen verstoren de placentafunctie, wat leidt tot slechte foetale doorbloeding.
Oorzaken auto-immuunaandoening
Het antifosfolipidensyndroom is een auto-immuunziekte. Bij het antifosfolipidensyndroom produceert het lichaam per ongeluk antilichamen tegen eiwitten die fosfolipiden binden. Fosfolipiden zijn een type vet in het bloed dat een belangrijke rol speelt in de bloedstolling (coagulatie). Antilichamen zijn gespecialiseerde eiwitten die normaal indringers (virussen en bacteriën) in het lichaam aanvallen. Wanneer antilichamen echter de fosfolipide-bindende eiwitten aanvallen, stolt het bloed abnormaal. Het is niet bekend wat de precieze oorzaak is van deze auto-immuunaandoening. Vermoedelijk spelen genetische en hormonale factoren evenals omgevingsfactoren een rol.Risicofactoren antifosfolipidensyndroom
Risicofactoren voor antifosfolipidensyndroom zijn onder andere:- Bepaalde medicijnen, zoals hydralazine voor een hoge bloeddruk (hypertensie), hartritme-regulerende medicijnen, het antibioticum amoxicilline en anticonvulsiva (medicatie tegen aanvallen).
- Patiënten met bepaalde infecties, zoals syfilis, hiv / aids, virale hepatitis C of de ziekte van Lyme (bacteriële infectie door tekenbeet met symptomen aan huid en hart, hersenen, spieren en/of gewrichten).
- Patiënten met een auto-immuunziekte, zoals systemische lupus erythematosus of het syndroom van Sjogren.
- Patiënten met een familiale geschiedenis van het antifosfolipidensyndroom.
Risicogroepen
APS komt vaker voor bij specifieke groepen mensen, afhankelijk van hun genetische achtergrond, geslacht en aanwezigheid van andere auto-immuunziekten.Vrouwen in de vruchtbare leeftijd
Vrouwen lopen een hoger risico op APS, vooral tijdens de zwangerschap of bij gebruik van hormonale anticonceptiva.
Patiënten met auto-immuunziekten
Mensen met aandoeningen zoals SLE hebben een hoger risico op het ontwikkelen van APS, vooral als antifosfolipidenantilichamen aanwezig zijn.
Familiegeschiedenis
Een familiegeschiedenis van APS of andere auto-immuunziekten verhoogt het risico aanzienlijk, wat wijst op een genetische component.
Locatie bloedstolsels in aders of slagaders
Patiënten waarbij bloedstolsels ontstaan, lopen een hoger risico op een aantal aandoeningen, met name diep veneuze trombose (pijn en zwelling aan het been of bekken), een longembolie (afsluiting van slagader in longen) en cerebrale trombose. De schade is afhankelijk van de mate en de plaats van het stolsel.Diep veneuze trombose
Bij een diep veneuze trombose (DVT), ook gekend als "flebotrombose", is een ader in het diepe adersysteem in de onderbenen verstopt doordat een deeltje gestold bloed in de bloedvaten terechtkomt. De patiënt heeft hierbij pijn aan de kuiten alsook bij het bewegen van de tenen naar boven. De pijn is met andere woorden ver verspreid (diffuus).
Pijn op de borst komt voor bij een longembolie / Bron: Pexels, PixabayLongembolie is een complicatie van een diep veneuze trombose waarbij een stuk van een bloedklonter loskomt en hierdoor de bloedvaten verstopt. Hemoptoe (ophoesten van bloed), pijn op de borst en kortademigheid zijn de meest voorkomende symptomen. Deze verwikkeling is zeer ernstig en vraagt onmiddellijke medische hulp. De benen omhoog leggen, pijnstillers en medicatie zijn voorhanden. Soms overlijdt een patiënt plots aan een beroerte (onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen met mentale en lichamelijke symptomen) of hartaanval door een longembolie.
Cerebrale trombose
Bij cerebrale trombose ontstaat stolselvorming in een bloedvat van de hersenen, wat leidt tot problemen met het evenwicht, de mobiliteit, het gezichtsvermogen, de spraak en het geheugen.
Symptomen ziekte: Bloed, hart, huid, longen, ogen en zenuwstelsel
Het antifosfolipidensyndroom veroorzaakt niet altijd merkbare problemen, maar sommige patiënten hebben algemene symptomen die lijken op die van multiple sclerose (chronische neurologische auto-immuunaandoening). De bloedstolsels veroorzaken in meerdere organen problemen.Bloed
Enkele van de mogelijke symptomen omvatten trombocytopenie, waardoor de bloedplaatjes verlaagd zijn. Bloedingen uit de neus en het tandvlees treden hierdoor op. Ook verschijnen op de huid kleine puntvormige vlekjes, die gekend zijn als petechiën. Daarnaast presenteert de patiënt zich soms met hemolytische anemie, een tekort aan rode bloedcellen.
Hart
Libman-Sacks valvulopathie en diastolische dysfunctie zijn twee hartaandoeningen die mogelijk zijn als gevolg van de auto-immuunaandoening. Bij deze aandoeningen zijn de hartkleppen beschadigd.
Huid
Sommige patiënten ontwikkelen een huiduitslag die gekenmerkt is door een netachtig patroon. Deze huidaandoening staat bekend als "livedo reticularis". Onderhuids ontstaan ook nog iets grotere bloedingen, wat in medische termen gekend is als "purpura". Huidinfarcten en huidzweren zijn andere symptomen.
Longen
Longproblemen omvatten een longembolie en pulmonale hypertensie.
Ogen
Amaurose (tijdelijke blindheid) en een ooginfarct zijn tevens mogelijke ooggerelateerde symptomen die optreden bij het antifosfolipidensyndroom.
Zenuwstelsel
Perifere neuropathie (schade aan perifere zenuwen met pijn, zwakte, gevoelloosheid en tintelingen aan vooral de handen en voeten), chronische hoofdpijn (migraine), dementie, geheugenproblemen en aanvallen zijn mogelijk wanneer een bloedstolsel de bloedtoevoer naar delen van de hersenen blokkeert.
Andere symptomen
Sommige patiënten vertonen chorea. Dit is gekenmerkt door het optreden van plotse, snelle, bruuske, onwillekeurige en ongecoördineerde bewegingen van het lichaam en de ledematen. Een ander kenmerk bestaat uit gehoorverlies. Ook splinterbloedingen onder de nagels komen mogelijk tot uiting.
Alarmsymptomen
Vroege herkenning van APS is cruciaal om ernstige complicaties te voorkomen. Alarmsymptomen kunnen variëren afhankelijk van de getroffen bloedvaten en organen.Trombose
Een van de meest voorkomende symptomen is diepe veneuze trombose, gekenmerkt door zwelling, pijn en roodheid in de aangedane ledemaat. Beroertes en hartinfarcten kunnen ook optreden.
Zwangerschapscomplicaties
Herhaalde miskramen, vroeggeboorte en pre-eclampsie zijn alarmsymptomen bij zwangere vrouwen met APS.
Huidafwijkingen
Netvormige huidverkleuringen (livedo reticularis) kunnen wijzen op vasculaire problemen geassocieerd met APS.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk en diagnostisch onderzoekDe diagnose van het antifosfolipidensyndroom is soms een uitdaging, omdat sommige symptomen vergelijkbaar zijn met multiple sclerose. Daarom is een bloedonderzoek essentieel bij de diagnose van de aandoening.
Differentiële diagnose
De arts verwart soms het antifosfolipidensyndroom met volgende aandoeningen omdat ze gelijkaardige symptomen vertonen. De differentiële diagnoses omvatten:
- Diffuse intravasale stolling
- Infectieuze endocarditis (ontsteking van de binnenkant van het hart)
- Multiple sclerose
- Trombotische trombocytopenische purpura (TTP)
Behandeling antifosfolipidensyndroom: Medicatie en trombose voorkomen
MedicatieDe medische wetenschap heeft geen effectief bewezen behandeling beschikbaar voor het antifosfolipidensyndroom. Wel valt het risico op het ontwikkelen van bloedstolsels sterk te verminderen door een correcte en tijdige diagnose. Antistollingsmiddelen, in medische termen gekend als "anticoagulantia", helpen, evenals lage dosis aspirine. Hierdoor vormen zich minder onnodige bloedstolsels, al is het steeds mogelijk dat stolsels zich vormen wanneer de patiënt zichzelf bijvoorbeeld snijdt. Dankzij deze medicamenteuze behandeling verbeteren voor vrouwen eveneens de kansen op een succesvolle zwangerschap.
Aanpak risicofactoren trombose
Voorts pakt de arts bij de behandeling van de patiënt ook de risicofactoren voor trombose aan. Deze omvatten diabetes mellitus (suikerziekte), een hoge bloeddruk, een hoog cholesterolgehalte, obesitas, roken, oestrogeentherapie voor de menopauze of anticonceptie en een onderliggende systemische auto-immuunziekte.
Ondersteuning en hulpbronnen
Omgaan met het antifosfolipidensyndroom kan emotioneel uitdagend zijn. Het is belangrijk voor patiënten en hun families om toegang te hebben tot ondersteuningsgroepen en counselingdiensten. Er zijn diverse organisaties en online communities die informatie, steun en advies bieden aan mensen die getroffen zijn door het antifosfolipidensyndroom.Prognose van het Antifosfolipidensyndroom
De prognose van patiënten met het antifosfolipidensyndroom hangt sterk af van de ernst van de symptomen, de tijdigheid van de diagnose en de effectiviteit van de behandeling. Veel patiënten reageren goed op een aangepaste behandeling en kunnen een relatief normaal en gezond leven leiden. Echter, sommige patiënten blijven, ondanks uitgebreide medische behandeling, vatbaar voor bloedstolsels en gerelateerde complicaties.Bij een juiste en tijdige diagnose en behandeling hebben patiënten met antifosfolipidensyndroom doorgaans een goede prognose. De meeste patiënten kunnen hun symptomen onder controle houden en hun dagelijkse leven zonder ernstige beperkingen voortzetten. De behandeling richt zich voornamelijk op het voorkomen van bloedstolsels en het beheren van eventuele risicofactoren. Bij vrouwen kan een adequate behandeling de kansen op een succesvolle zwangerschap aanzienlijk verbeteren.
Complicaties
Ondanks de behandeling kunnen patiënten met antifosfolipidensyndroom verschillende complicaties ervaren:- Nierfalen - Verminderde of afwezige nierfunctie kan optreden, wat leidt tot problemen met de nieren en mogelijke verdere gezondheidseffecten.
- Diep veneuze trombose - Een bloedstolsel in de diepe aderen van de benen kan ernstige pijn en zwelling veroorzaken en kan leiden tot andere complicaties zoals longembolie.
- Longembolie - Een bloedstolsel dat naar de longen reist kan ernstige ademhalingsproblemen en pijn op de borst veroorzaken, en vereist onmiddellijke medische aandacht.
- Beroerte - Onvoldoende bloedtoevoer naar de hersenen kan leiden tot een beroerte, met symptomen zoals problemen met spraak, motoriek en geheugen.
- Hartaanval - Een bloedstolsel dat de bloedtoevoer naar het hart blokkeert kan leiden tot een hartaanval, wat ernstige hartproblemen en zelfs de dood kan veroorzaken.
- Dementie - Chronische schade door herhaaldelijke bloedstolsels in de hersenen kan bijdragen aan cognitieve achteruitgang en dementie.
- Livedo reticularis - Een huiduitslag met een netachtig patroon die kan wijzen op verstoorde bloedstolling.
- Gehoorverlies - Sommige patiënten ervaren gehoorverlies als gevolg van schade door bloedstolsels in de oren.
- Splinterbloedingen - Kleine bloedingen onder de nagels kunnen optreden.
- Catastrofisch antifosfolipidensyndroom - Dit is een zeldzame, maar ernstige complicatie waarbij zich plotseling meerdere bloedstolsels door het hele lichaam vormen, wat leidt tot falen van meerdere organen. Deze toestand vereist onmiddellijke medische interventie met hoge doses anticoagulantia. Het catastrofisch antifosfolipidensyndroom heeft een hoge mortaliteit, waarbij ongeveer de helft van de patiënten het niet overleeft zonder dringende behandeling.
Preventie van bloedstolsels en complicaties
Preventie is cruciaal voor het beheersen van het antifosfolipidensyndroom en het minimaliseren van risico’s op complicaties. De preventieve maatregelen omvatten:Medicatie
- Anticoagulantia - Deze medicijnen helpen bij het voorkomen van de vorming van nieuwe bloedstolsels en het verminderen van het risico op bestaande stolsels. De keuze van het type anticoagulant en de dosering worden afgestemd op de individuele behoeften van de patiënt.
- Lage dosis aspirine - Aspirine kan helpen bij het verminderen van de kans op bloedstolsels, vooral bij patiënten die geen ernstige vorm van antifosfolipidensyndroom hebben.
Beheer van risicofactoren
Het aanpakken van risicofactoren voor trombose is essentieel voor effectieve preventie. Dit omvat:
- Diabetes mellitus - Beheersing van de bloedsuikerspiegel om verdere complicaties te voorkomen.
- Hoge bloeddruk - Regelmatige controle en medicatie indien nodig om de bloeddruk op een gezond niveau te houden.
- Obesitas - Beheersing van gewicht door een gezonde voeding en lichaamsbeweging om het risico op trombose te verlagen.
- Roken - Stoppen met roken vermindert het risico op bloedstolsels en andere gezondheidsproblemen.
- Oestrogeentherapie - Voor vrouwen die hormoontherapie ondergaan, kan het risico op stolsels verhoogd zijn. Het is belangrijk om dit met de arts te bespreken en eventueel alternatieven te overwegen.
- Lichaamsbeweging - Regelmatige lichaamsbeweging helpt de bloedcirculatie te verbeteren en het risico op stolsels te verminderen.
Zelfzorg en levensstijl
Patiënten worden aangemoedigd om een gezonde levensstijl te handhaven en regelmatige medische controles te ondergaan. Enkele zelfzorgmaatregelen zijn:
- Gezonde voeding - Een evenwichtig voedingspatroon met veel fruit, groenten en volle granen kan helpen bij het behouden van een gezond gewicht en het verminderen van gezondheidsrisico’s.
- Regelmatige medische controles - Regelmatige afspraken met een arts om de voortgang te controleren en aanpassingen in de behandeling te maken indien nodig.
- Vermijden van langdurige immobilisatie - Bij lange periodes van inactiviteit, zoals lange ritten of vluchten, kunnen maatregelen worden genomen om de bloedcirculatie te bevorderen, zoals regelmatig opstaan en bewegen.
Deze preventieve maatregelen helpen bij het beheren van het antifosfolipidensyndroom en het verbeteren van de levenskwaliteit van patiënten door het risico op ernstige complicaties te verminderen.
