Heerfordt-syndroom: Sarcoïdose met bijkomende symptomen

Dit relatief zeldzame neurologische syndroom kenmerkt zich door sarcoïdose in combinatie met koorts, uveïtis anterior, zwelling van de oorspeekselklier en lymfeklieren. Daarnaast treedt soms gezichtszenuwverlamming op. Het vertoont gelijkenissen met het syndroom van Von Mikulicz. In 1909 beschreef de Deense oogarts Christian Frederik Heerfordt het gelijknamige syndroom. In 1937 koppelde de Zweedse internist Jan Gösta Waldenström sarcoïdose aan het syndroom.

• Synoniemen Heerfordt-syndroom
• Epidemiologie
• Oorzaken
• Risicofactoren
• Symptomen
• Alarmsymptomen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose
• Complicaties
• Preventie

Synoniemen Heerfordt-syndroom

Het Heerfordt-syndroom is gekend onder een aantal synoniemen:

• Febris uveoparotidea
• Heerfordt-Mylius-syndroom
• Heerfordt-Waldenström-syndroom
• Waldenström uveoparotitis
• Neuro-uveoparotitis syndroom
• Uveoparotid koorts

Epidemiologie

Ongeveer 5% van de sarcoïdosepatiënten ervaart neurologische problemen door het Heerfordt-syndroom. De exacte prevalentie is echter onbekend, omdat alleen geïsoleerde meldingen bestaan. Het syndroom komt vaker voor bij Afro-Afrikanen dan bij blanken. Ook hebben meer vrouwen dan mannen het syndroom, en het presenteert zich vaker bij jongeren tussen de twintig en veertig jaar.

Oorzaken

De oorzaak van het Heerfordt-syndroom is nog onbekend. Het syndroom is mogelijk erfelijk, maar hierover is nog onvoldoende informatie beschikbaar. Verder wetenschappelijk onderzoek is noodzakelijk om meer duidelijkheid te krijgen over de oorzaken.

Risicofactoren

Er zijn geen specifieke risicofactoren voor het ontwikkelen van het Heerfordt-syndroom geïdentificeerd. Het lijkt een zeldzame complicatie van sarcoïdose te zijn zonder duidelijke predisponerende factoren.

Symptomen

Sarcoïdose is een granulomateuze ziekte met onduidelijke oorsprong waarbij een patiënt zich gewoonlijk presenteert met hoesten, kortademigheid, pijn op de borst, koorts, gewichtsverlies, gewrichtspijn en erythema nodosum (acuut ontstane pijnlijke rode onderhuidse zwelling met pijnlijke knobbeltjes). Bij het Heerfordt-Waldenström-syndroom ontstaan hierbij nog extra symptomen, met name zwelling van de oorspeekselklier, de oogaandoening uveitis anterior (oogontsteking van straallichaam en iris), gezwollen lymfeklieren, koorts en facialisparese (gezichtszenuwverlamming, ook bekend als “Bell's palsy”).

Oren

De zwelling aan de oorspeekselklier treedt aan één of beide kanten op, al is het in 3/4de van de gevallen bilateraal. De patiënt lijdt aan een uitgebreide, pijnloze, gezwollen parotis en soms zijn de speeksel- en traanklieren eveneens aangetast. De patiënt heeft hierdoor mogelijk een droge mond (xerostomie) of mondinfecties of tandbederf als gevolg van een verminderde speekselafscheiding.

Ogen

Bij uveïtis anterior is het oogbindvlies besmet waardoor de patiënt een wazig gezichtsvermogen, gezwollen oogleden heeft, last heeft van fotofobie (lichtschuwheid), rode ogen heeft, vlekjes ziet en/of oogpijn heeft. De pupillen van de patiënt zijn verder vernauwd (miosis). Cataract, glaucoom, glasvochtbloeding, netvliesloslating, maculaoedeem, diplopie (dubbelzien), oogzenuwatrofie en blindheid als gevolg van een macula aandoening zijn mogelijke oogcomplicaties.

Koorts

Koortsaanvallen of nachtzweten treden op, mogelijk in combinatie met gewichtsverlies en hoofdpijn.

Gezicht

Gezichtszenuwverlamming is mogelijk, maar is geen primair symptoom van het syndroom.

Bijkomende symptomen

Tot slot is het Heerfordt-syndroom een vorm van neurosarcoïdose. Mogelijk heeft de patiënt daarbij nog andere afwijkingen zoals oftalmoplegie, geen pupilreflexen, een waterhoofd (te veel hersen- en ruggenmergvocht in de schedel), doofheid, aanvallen, slechte werking van de hypofyse, steriele meningitis (hersenvliesontsteking met hoofdpijn, koorts en een stijve nek) en andere hersenzenuwletsels.

Alarmsymptomen

De alarmsymptomen van het Heerfordt-syndroom zijn onder meer ernstige gezichtsveranderingen zoals plotseling verlies van gezichtsvermogen, aanhoudende hoge koorts, en ernstige zwelling van de oorspeekselklieren. Deze symptomen vereisen onmiddellijk medisch ingrijpen om verdere complicaties te voorkomen.

Diagnose en onderzoeken

Aan de hand van de primaire symptomen stelt de arts een diagnose. Eventueel doet hij een bloedonderzoek waaruit blijkt dat de ACE verhoogd zijn (Angiotensine Converterend Enzyme). Voorts neemt de arts enkele biopten, vooral bij zwelling van oorspeekselklier en de lymfeklieren om een lymfoom uit te sluiten. De oogarts doet voorts een uitgebreid oogonderzoek via oftalmoscopie waarbij hij uveïtis anterior opspoort. Eventueel maakt hij een MRI-scan.

Behandeling

De patiënt krijgt corticosteroïden en immunosuppressiva voorgeschreven, waardoor reeds na enkele dagen tot maanden een verbetering van de symptomen optreedt. Uiteraard moet de patiënt regelmatig een oogarts bezoeken om de uveïtis op te volgen. Deze is namelijk mogelijk bedreigend voor het gezichtsvermogen, en daarom neemt hij hiervoor topische of systemische corticosteroïden.

Soms is een chirurgische ingreep vereist om mogelijke complicaties van uveïtis zoals staar of glasvochttroebelingen te behandelen. Het risico op glaucoom verhoogt bij uveïtis. Dit beoordeelt de oogarts via tonometrie en gonioscopie. Daarom heeft een aanzienlijk aantal patiënten met het Heerfordt-syndroom een drainage-implant of trabeculectomie nodig.

Voorts is een grondig onderzoek van het hart, de borst, de huid, de ogen, de gewrichten, de buik, de lymfeklieren, het zenuwstelsel, de speekselklieren en de bovenste luchtwegen vereist bij alle patiënten met verdenking op sarcoïdose om de volledige omvang van de ziekte te detecteren.

Prognose

De prognose is bij iedereen anders, maar over het algemeen treedt een verbetering van de symptomen op na de behandeling. Het is wel nodig om een snelle en adequate behandeling te krijgen om (blijvende) complicaties te voorkomen.

Complicaties

Complicaties van het Heerfordt-syndroom kunnen onder meer bestaan uit langdurige gezichtsproblemen, zoals cataract, netvliesloslating, en oogzenuwatrofie. Andere mogelijke complicaties zijn neurosarcoïdose met bijkomende hersenzenuwletsels en waterhoofd. Deze complicaties kunnen de levenskwaliteit van de patiënt aanzienlijk beïnvloeden en vereisen vaak intensieve behandeling en opvolging.

Preventie

Er is geen specifieke preventie voor het Heerfordt-syndroom, aangezien de oorzaak nog onbekend is. Het is echter belangrijk om sarcoïdose vroegtijdig te diagnosticeren en adequaat te behandelen om de kans op complicaties zoals het Heerfordt-syndroom te verminderen. Regelmatige medische controles en opvolging van patiënten met sarcoïdose kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van symptomen en het tijdig starten van de behandeling.