Porfyrie: Aandoening met symptomen aan huid of zenuwstelsel

Porfyrie is onderdeel van een groep aandoeningen waarbij vooral de huid en het zenuwstelsel zijn aangetast. Bij porfyrie is het lichaam namelijk door een genetische mutatie niet in staat om heem aan te maken. Heem is een belangrijk onderdeel van hemoglobine, een eiwit dat zuurstof kan binden en bloed de rode kleur geeft. Heem bevindt zich niet enkel in hemoglobine, maar eveneens in myoglobine, een eiwit dat zich in bepaalde spieren bevindt. De behandeling is afhankelijk van het type porfyrie. Dankzij enkele leefstijladviezen en ondersteunende behandelingen valt goed te leven met de ziekte.

• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken porfyrie
• Risicofactoren
• Classificatie en soorten
• Symptomen aan huid of zenuwstelsel
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling via medicijnen
• Leefstijladviezen
• Complicaties acute en cutane porfyrie

Epidemiologie aandoening

De exacte prevalentie van porfyrie is onbekend, maar dit varieert waarschijnlijk van 1 op 500 tot 1 op de 50.000 mensen wereldwijd. Het is moeilijk de exacte prevalentie vast te stellen omdat patiënten met sommige genetische mutaties geen symptomen vertonen en artsen daarom nooit de diagnose stellen. Acute intermitterende porfyrie is de meest voorkomende vorm van acute porfyrie in de meeste landen. Vooral in Noord-Europese landen, zoals Zweden en het Verenigd Koninkrijk, komt deze vorm voor.

Oorzaken porfyrie

De aandoening is erfelijk en komt tot stand door een genetische mutatie (wijziging van een gen) in één van volgende genen: ALAD, ALAS2, CPOX, Fech, HMBS, PPOX, UROD of UROS. Maar bij sommige patiënten verschijnen de symptomen als gevolg van bepaalde omgevingsfactoren.

Risicofactoren

Enkele uitlokkende factoren voor porfyrie omvatten:

• (overmatig) alcoholgebruik
• bepaalde medicijnen zoals barbituraten (oudere klasse van geneesmiddelen die het centrale zenuwstelsel onderdrukken) en sulfonamide antibiotica, kalmeermiddelen en de pil
• blootstelling aan de schadelijke UV-stralen van zonlicht
• chronische virale hepatitis C (een langdurige leverziekte waarbij de lever ontstoken en gezwollen is)
• een dieet of vasten
• fysieke en mentale stress
• het hiv-virus dat aids veroorzaakt
• het teveel aan ijzer in lichaam
• hormonale veranderingen tijdens de menstruatie
• infecties
• roken

Classificatie en soorten

Acute porfyrie

Acute porfyrie tast voornamelijk het zenuwstelsel aan, en af en toe is de huid ook betrokken. Deze aanvallen verschijnen zelden bij patiënten die nog niet in de puberteit zitten en bij postmenopauzale vrouwen. De symptomen ontwikkelen zich meestal in enkele uren of dagen, en houden gewoonlijk enkele dagen of weken aan.

Cutane porfyrie

Dit soort porfyrie veroorzaakt huidgerelateerde symptomen als gevolg van een overgevoeligheid voor zonlicht. Het zenuwstelsel is niet betrokken. Meestal ontwikkelt de patiënt de symptomen in de kindertijd.

Symptomen aan huid of zenuwstelsel

Acute porfyrie

De aanvallen treden vaak plotseling op. Ze beginnen vaak met hevige buikpijn, gevolgd door braken en obstipatie. Diverse fysieke en mentale symptomen treden hierbij op.

Fysiek
Fysieke symptomen van acute porfyrie omvatten:

• bloedverlies in urine (hematurie)
• braken
• constipatie
• een acute buik (plots ernstige buikpijn)
• een verhoogde bloeddruk (hypertensie)
• ernstige buikpijn of buikkrampen
• gevoelloosheid
• onycholyse (nagelloslating)
• overmatig zweten (hyperhidrose)
• pijn in de ledematen of rug
• slapeloosheid
• spierpijn
• spierzwakte
• tintelingen
• uitdroging (dehydratie)
• urineretentie (blaas niet (volledig) kunnen ledigen)
• verlamming
• zwakte

Mentaal
Neurologische symptomen die gepaard gaan met acute porfyrie zijn:

• angst
• epileptische aanvallen
• hallucinaties
• paranoïde gevoelens
• verwardheid

Cutane porfyrie

De patiënt is gevoelig voor licht aan de huid (fotodermatitis). Van zodra hij is blootgesteld aan zonlicht, ontwikkelt hij een rode huiduitslag (erytheem). Jeuk, blaren, littekens en oedeem (zwelling van weefsels) zijn hierbij mogelijk. De blaren genezen slechts langzaam, vaak met littekens of huidskleurveranderingen als gevolg. De littekens zijn af en toe ontsierend. Bij cutane porfyrie ervaren sommige patiënten hematurie. De urine is hierdoor na een aanval rood of bruin.

Ernstige of levensbedreigende symptomen

Af en toe ontstaan levensbedreigende symptomen waarbij onmiddellijke medische hulp vereist is zoals acute buikpijn (al dan niet gepaard met braken en/of constipatie), persoonlijkheidsveranderingen, een lage bloeddruk (hypotensie), blaren die onmiddellijk na de blootstelling aan de zon verschijnen, ernstige elektrolytonevenwichtigheden en een shock.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Een lichamelijk onderzoek bij patiënten met porfyrie toont een snelle hartslag (tachycardie). De peesreflexen werken evenmin goed.

Diagnostisch onderzoek

Een urineonderzoek is nodig om verhoogde concentraties van porphobilinogen en delta-aminolevulinezuur in combinatie met verhoogde porfyrinen op te sporen. Daarnaast is een bloedonderzoek vereist bij cutane porfyrie. Dit onthult een verhoogde concentratie van porfyrines in het bloedplasma. Bovendien voert de arts een ontlastingsonderzoek uit, wat verhoogde concentraties van porfyrinen weergeeft die niet in urinemonsters te detecteren zijn. De analyse van het stoelgangsmonster bepaalt eveneens het specifieke type porfyrie waaraan de patiënt lijdt. Een nuttig beeldvormend onderzoek dat informatie geeft over de buikorganen is een echografie van de buik.

Behandeling via medicijnen

Acute porfyrie

Patiënten met acute aanval van porfyrie verblijven in het ziekenhuis. De behandeling bestaat uit:

• de intraveneuze toediening van hematine
• de intraveneuze toediening van vloeistoffen om uitdroging te voorkomen
• het stoppen van medicijnen die mogelijk leiden tot klachten
• intraveneuze toediening van suiker (glucose) om de hoeveelheid koolhydraten op peil te houden
• kalmerende middelen die helpen bij angst en slapeloosheid
• onmiddellijke behandeling van infecties of andere ziekten die de symptomen veroorzaken
• pijnstillers
• propranolol om een regelmatige hartslag te krijgen

Cutane porfyrie

Voor cutane porfyrie bestaat de behandeling uit:

• bètacaroteen supplementen
• medicijnen voor de behandeling van malaria zoals hydroxychloroquine (Plaquenil) en chloroquine (Aralen)
• glucose en vloeistoffen om de hoeveelheid koolhydraten handhaven

Leefstijladviezen

Afhankelijk van het type porfyrie, zijn volgende leefstijladviezen aanbevolen:

• het eten van een voeding die rijk is aan koolhydraten
• het onthouden van alcohol
• het vermijden van medicijnen die een aanval uitlokken
• het vermijden van schade of letsel aan de huid
• het vermijden van zoveel mogelijk zonlicht en het gebruik van zonnebrandcrème buitenshuis

Complicaties acute en cutane porfyrie

Complicaties van porfyrie zijn galstenen (harde afzettingen in galblaas met typische buikpijn (galkoliek) als symptoom), chronische buikpijn, verlamming, respiratoire insufficiëntie (ademhalingsproblemen als gevolg van spierzwakte van de borstkas), huidlittekens en een coma.