Myelofibrose: Beenmergaandoening met tekort van bloedcellen

Bij myelofibrose ontstaat er bindweefsel in het beenmerg, wat de aanmaak van bloedcellen, ook wel "hematopoëse" genoemd, belemmert. Hierdoor krijgt de patiënt een breed scala aan symptomen, zoals gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen, vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. Deze aandoening wordt soms veroorzaakt door een genmutatie, maar kan ook het gevolg zijn van een andere aandoening. Veel jongere patiënten genezen van de ziekte door middel van een stamcel- of beenmergtransplantatie. Echter, een curatieve behandeling is niet voor iedereen mogelijk, waardoor de prognose voor hen vaak somber is.

• Synoniemen en afkortingen van myelofibrose
• Epidemiologie van de bloedaandoening
• Risicofactoren voor myelofibrose
• Oorzaken en soorten beenmergaandoeningen: Tekort aan alle bloedcellen
• Symptomen: Vergroting van milt en lever met diverse problemen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling
• Prognose van myelofibrose
• Complicaties van de ziekte
• Preventie van myelofibrose

Synoniemen en afkortingen van myelofibrose

Synoniemen

Myelofibrose staat ook bekend onder de volgende synoniemen:

• agnogenische myeloïde metaplasie
• myelofibrose met myeloïde metaplasie
• myeloïde metaplasie
• osteomyelosclerose

Afkortingen

De gebruikte afkortingen voor deze ziekte zijn:

• AMM
• MF
• PMF

Epidemiologie van de bloedaandoening

Over primaire myelofibrose is weinig informatie beschikbaar in de medische literatuur. In de Verenigde Staten is de prevalentie 0,4-1,5 gevallen per 100.000 patiënten, wat de aandoening zeldzaam maakt. Ashkenazi Joden zijn vaker getroffen dan andere bevolkingsgroepen. Verder komt de ziekte meer voor bij blanken dan bij zwarten. Bij volwassenen zijn mannen vaker getroffen dan vrouwen, maar bij jonge kinderen (veelal jonger dan drie jaar) lijden meisjes vaker aan myelofibrose. Myelofibrose komt voornamelijk voor bij patiënten boven de vijftig jaar, hoewel de ziekte iedereen kan treffen.

Risicofactoren voor myelofibrose

Aandoeningen

Sommige patiënten ontwikkelen myelofibrose als een complicatie van de volgende aandoeningen:

• essentiële trombocytemie
• polycythemia vera
• leukemie
• Hodgkin-lymfoom (kanker van het lymfesysteem met vergrote lymfeklieren, koorts en vermoeidheid)
• non-Hodgkin-lymfoom (kanker in lymfocyten van het immuunsysteem met vergrote lymfeklieren en algemene symptomen)
• uitzaaiingen van kanker (metastasen)
• systemische mastocytose
• tuberculose
• hiv-infectie
• multiple myeloom (ziekte van Kahler: bloedarmoede, botpijn en verhoogd calciumgehalte in het bloed)
• hyperparathyroïdie (overactieve bijschildklier)
• renale osteodystrofie
• vitamine D-deficiëntie
• systemische lupus erythematosus

Omgevingsfactoren

De bloedaandoening kan ook samenhangen met blootstelling aan industriële chemicaliën zoals tolueen en benzeen. Daarnaast zijn overlevenden van atoombomaanslagen, waarbij hoge stralingsniveaus vrijkomen, vaker aangetast.

Oorzaken en soorten beenmergaandoeningen: Tekort aan alle bloedcellen

Het beenmerg in de botten is het zachte weefsel waarin stamcellen zich ontwikkelen tot alle bloedcellen, waaronder rode bloedcellen (die zuurstof naar de weefsels transporteren), witte bloedcellen (die infecties bestrijden) en bloedplaatjes (die helpen bij de bloedstolling).

Primaire myelofibrose

Schade aan het beenmerg door een genetische mutatie belemmert de aanmaak van bloedcellen. Diverse genmutaties, waaronder het JAK2-gen, kunnen primaire myelofibrose veroorzaken. De exacte oorzaak van deze mutaties is onbekend. Schade aan het beenmerg leidt tot anemie, bloedingen en een verhoogd risico op infecties. Hierdoor proberen de lever en de milt sommige bloedcellen te produceren, wat leidt tot zwelling van deze organen (hepatomegalie voor de lever en splenomegalie voor de milt).

Secundaire myelofibrose

Beenmerglittekens kunnen ook ontstaan door aandoeningen zoals het myelodysplastisch syndroom, leukemie en lymfoom, wat bekend staat als secundaire myelofibrose.

Symptomen: Vergroting van milt en lever met diverse problemen

Een vergrote milt kan leiden tot een opgeblazen gevoel na de maaltijd en pijn aan de ribben (ribbenpijn). Andere symptomen zijn onder meer blauwe plekken, botpijn, buikpijn (door de vergrote milt), een bleke huid, duizeligheid, prikkelbaarheid, een verhoogde kans op infecties, gemakkelijk bloeden, koorts, kortademigheid bij inspanning, nachtelijk zweten, rugpijn (door de vergrote milt), vermoeidheid en zwakte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

Bij een lichamelijk onderzoek door de arts wordt vaak een vergrote milt en later ook een vergrote lever opgemerkt. Onderhuidse puntvormige huidbloedingen, bekend als petechiën, en ecchymosen (onderhuidse bloedingen die grote blauwe vlekken veroorzaken) kunnen ook aanwezig zijn. Andere zichtbare symptomen zijn gezwollen lymfeklieren (lymfadenopathie), portale hypertensie, jicht (ziekte met pijn en zwelling aan de grote teen en andere gewrichten door ophoping van urinezuur) en spruw (schimmelinfectie door gist Candida).

Diagnostisch onderzoek

Een bloedonderzoek bevestigt de diagnose. Een beenmergbiopsie is bovendien nodig om andere aandoeningen uit te sluiten. Beeldvormende onderzoeken zoals een MRI-scan en een radiografisch onderzoek (röntgenfoto) kunnen aanvullende diagnostische informatie bieden.

Differentiële diagnose

Myelofibrose kan soms verward worden met de volgende aandoeningen:

• chronische myeloïde leukemie (CML)
• essentiële trombocytose
• myelodysplastisch syndroom
• histoplasmose
• pluizebolleukemie (haarcelleukemie: bloedkanker met overmatige, harige B-cellen)
• polycythemia vera
• tuberculose

Behandeling

De behandeling van myelofibrose is gericht op het verlichten van symptomen en het ondersteunen van de patiënt. Jonge patiënten kunnen baat hebben bij een beenmerg- of stamceltransplantatie, wat vaak tot herstel leidt. Soms keert de ziekte echter na meerdere jaren terug.

Andere behandelingsopties omvatten bloedtransfusies en medicijnen tegen bloedarmoede. Radiotherapie (bestraling) kan helpen bij het verminderen van de miltvergroting indien een operatie niet mogelijk is, en chemotherapie kan helpen bij het verminderen van de miltvergroting en het verlichten van pijn. Androgeentherapie, een behandeling met een synthetische versie van het mannelijke hormoon, kan de productie van rode bloedcellen bevorderen. Tot slot is een chirurgische ingreep mogelijk waarbij de milt wordt verwijderd, bekend als een “splenectomie”.

Prognose van myelofibrose

Patiënten met myelofibrose ontwikkelen progressieve symptomen die leiden tot beenmergfalen en ernstige bloedarmoede. Door een te laag aantal bloedplaatjes (trombocyten) ontstaan gemakkelijk bloedingen en de zwelling van de milt verergert. De gemiddelde overleving van patiënten met primaire myelofibrose bedraagt ongeveer vijf jaar. Sommige patiënten leven echter nog tientallen jaren na de diagnose. De belangrijkste doodsoorzaken bij patiënten met primaire myelofibrose zijn infecties, bloedingen, hartfalen (onvoldoende bloedcirculatie door het hart), complicaties van een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) en leukemie.

Complicaties van de ziekte

Complicaties van myelofibrose zijn onder andere bloedingen, bloedstolsels, leverfalen, jicht, infecties en acute myeloïde leukemie (AML) (acute vorm van bloedkanker met zwakte, snellere infecties en bloedingen).

Preventie van myelofibrose

Hoewel er geen specifieke manier is om myelofibrose volledig te voorkomen, zijn er enkele strategieën en aanbevelingen die kunnen helpen om het risico op het ontwikkelen van deze aandoening te verminderen of de gezondheid te bevorderen:

Gezonde levensstijl

Een gezonde levensstijl kan bijdragen aan een algemeen betere gezondheid en mogelijk helpen om het risico op aandoeningen zoals myelofibrose te verlagen. Dit omvat:

• Gezonde voeding: Een evenwichtig voedingspatroon rijk aan fruit, groenten, volkorenproducten en magere eiwitten kan bijdragen aan een gezond immuunsysteem en bloedcirculatie.
• Regelmatige lichaamsbeweging: Fysieke activiteit kan de algehele gezondheid bevorderen en helpen bij het handhaven van een gezond gewicht.
• Voldoende slaap: Kwalitatieve slaap is essentieel voor het herstel en de gezondheid van het lichaam.
• Vermijden van schadelijke blootstellingen
• Vermijden van blootstelling aan schadelijke stoffen en omgevingsfactoren kan bijdragen aan het verminderen van het risico op myelofibrose:
• Industriële chemicaliën: Probeer blootstelling aan schadelijke chemicaliën zoals tolueen en benzeen te vermijden, vooral als je in een omgeving werkt waar deze stoffen aanwezig zijn.
• Stralingsblootstelling: Beperk blootstelling aan hoge niveaus van ioniserende straling, bijvoorbeeld door je te beschermen tegen onnodige medische beeldvormende onderzoeken of door de richtlijnen voor stralingsveiligheid op te volgen.
• Medische controle en preventieve zorg
• Regelmatige medische controles kunnen helpen bij het vroegtijdig opsporen van afwijkingen en risicofactoren:
• Regelmatige bloedonderzoeken: Vooral voor mensen met een verhoogd risico op hematologische aandoeningen kunnen regelmatige bloedonderzoeken nuttig zijn om veranderingen in het bloedbeeld vroegtijdig te signaleren.
• Controle op gerelateerde aandoeningen: Voor mensen met aandoeningen zoals essentiële trombocytemie of polycythemia vera is het belangrijk om regelmatig medische controle te ondergaan om complicaties zoals myelofibrose tijdig op te merken.



Genetische raadpleging

Als er een familiegeschiedenis van myelofibrose of andere hematologische aandoeningen is, kan genetische raadpleging nuttig zijn:

• Genetisch onderzoek: Dit kan helpen bij het identificeren van erfelijke risicofactoren en kan advies geven over preventieve maatregelen of vroege opsporing.
• Beheer van bestaande aandoeningen
• Het effectief beheren van aandoeningen die het risico op myelofibrose kunnen verhogen, zoals chronische ontstekingen of infecties, kan bijdragen aan het verlagen van het risico:
• Behandeling van onderliggende ziekten: Zorg ervoor dat aandoeningen zoals hiv, tuberculose of systemische lupus erythematosus goed behandeld en onder controle gehouden worden.
• Medicatiebeheer: Volg de medische adviezen voor het gebruik van medicatie, vooral bij aandoeningen die in verband staan met myelofibrose.
• Hoewel het niet altijd mogelijk is om myelofibrose volledig te voorkomen, kunnen bovenstaande maatregelen helpen om je algemene gezondheid te verbeteren en mogelijk het risico te verlagen. Regelmatige medische controles en een gezonde levensstijl blijven cruciaal voor het behoud van een goede gezondheid.



Lees verder

• Pancytopenie: Verlaagd aantal van alle bloedcellen
• Beenmergfalen: Onvoldoende productie van bloedcellen
• Beenmergkanker: Kanker van bloedcellen
• Beenmergtransplantatie (stamceltransplantatie): De procedure
• Beenmergpunctie: Onderzoek van bloedcellen en beenmerg