Myelofibrose: Beenmergaandoening met tekort van bloedcellen

Myelofibrose: Beenmergaandoening met tekort van bloedcellen Bij myelofibrose ontstaat bindweefsel in het beenmerg, waardoor de aanmaak van bloedcellen, ook gekend als “hematopoëse” verloren gaat. Hierdoor krijgt de patiënt een breed scala van symptomen, gaande van onder andere gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen ontwikkelen tot vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. Deze aandoening is soms veroorzaakt door een genmutatie, maar ze is mogelijk ook het gevolg van een andere aandoening. Door een stamcel- of beenmergtransplantatie genezen veel jongere patiënten van de ziekte. Maar een curatieve (= genezende) behandeling is niet voor iedereen weggelegd. De prognose van de bloedaandoening is bij hen dan ook vrij somber.

Synoniemen en afkortingen myelofibrose

Synoniemen

Myelofibrose is ook gekend onder deze synoniemen
  • agnogenische myeloïde metaplasie
  • myelofibrose met myeloïde metaplasie
  • myeloïde metaplasie
  • osteomyelosclerose

Afkortingen

De gebruikte afkortingen voor deze ziekte zijn:
  • AMM
  • MF
  • PMF

Epidemiologie bloedaandoening

Over primaire myelofibrose is weinig informatie beschikbaar in de medische literatuur. In de Verenigde Staten is hierover wel informatie gevonden. Daar bedraagt de prevalentie 0,4-1,5 gevallen per 100.000 patiënten, waardoor de aandoening zeldzaam is. Ashkenazi Joden zijn vaker dan andere bevolkingsgroepen getroffen. Verder komt de ziekte meer voor bij blanken dan bij zwarten. Bij volwassenen zijn mannen vaker dan vrouwen getroffen, maar bij jonge kinderen (veelal jonger dan drie jaar) lijden meisjes meer aan de myelofibrose. Myelofibrose treedt veelal op bij patiënten boven de vijftig jaar, al treft deze ziekte mogelijk iedereen.

Risicofactoren myelofibrosis

Aandoeningen

Sommige patiënten met myelofibrose ontwikkelen de aandoening als een complicatie van volgende afwijkingen:

Omgevingsfactoren

Mogelijk gaat de bloedaandoening gepaard met blootstelling aan industriële chemicaliën zoals tolueen en benzeen. Voorts zijn overlevende patiënten van atoombomaanslagen waarbij enorm hoge stralingsniveaus vrijkomen, ook vaker aangetast.

Oorzaken en soorten beenmergaandoening: Tekort van alle bloedcellen

Het beenmerg in de botten is het zachte vetweefsel in de botten. Stamcellen zijn onrijpe cellen in het beenmerg die zich ontwikkelen in alle bloedcellen met name rode bloedcellen (transporteren zuurstof naar de weefsels), witte bloedcellen (bestrijden infecties en bloedplaatjes (helpen bij de bloedstolling).

Primaire myelofibrose

Wanneer schade optreedt aan het beenmerg door een genetische mutatie, is deze niet meer in staat om voldoende bloedcellen aan te maken. Diverse genmutaties waaronder het JAK2-gen, veroorzaken primaire myelofibrose. De exacte oorzaak van de genetische mutatie, is onbekend. Anemie, bloedingen en een groter risico op infecties treden op bij schade aan het beenmerg. Hierdoor proberen de lever en de milt sommige bloedcellen te produceren, en gaan ze zwellen (de medische term van een gezwollen lever is “hepatomegalie” en voor een gezwollen milt is dat “splenomegalie”).

Secundaire myelofibrose

Beenmerglittekens ontstaan eveneens door aandoeningen zoals het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen), leukemie en lymfoom, wat dan gekend is als secundaire myelofibrose.

Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)Blauwe plekken zijn kenmerkend / Bron: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)

Symptomen: Vergroting van milt en lever met scala van problemen

Door de vergrote milt, heeft de patiënt snel een opgeblazen gevoel na de maaltijd en hij heeft ook pijn aan de ribben (ribbenpijn). Andere symptomen omvatten blauwe plekken, botpijn, buikpijn (door een vergrote milt), een bleke huid, duizeligheid, prikkelbaarheid, een verhoogde kans op het krijgen van een infectie, gemakkelijk bloeden, koorts, kortademigheid bij inspanning, nachtelijk zweten, rugpijn (door een vergrote milt) vermoeidheid en zwakte.

Diagnose en onderzoeken

Lichamelijk onderzoek

De patiënt krijgt bij de arts een grondig lichamelijk onderzoek. Hij bemerkt de vergrote milt op, en later ook de vergrote lever. De arts identificeert ook onderhuidse kleine puntvormige huidbloedingen, gekend als petechiën. Ook ecchymosen (verkleuring van huid door gescheurd bloedvat) zijn mogelijk. Dit zijn onderhuidse bloedingen met als gevolg een grote blauwe vlek. Andere zichtbare symptomen omvatten lymfadenopathie (gezwollen lymfeklieren), portale hypertensie, jicht (ziekte met pijn en zwelling aan grote teen en andere gewrichten door ophoping van urinezuur) en bijvoorbeeld ook spruw (schimmelinfectie door gist Candida) wat een gevolg is van een infectie.

Diagnostisch onderzoek

Een bloedonderzoek bevestigt de diagnose. Een beenmergbiopsie is bovendien nodig, zeker ook om andere aandoeningen uit te sluiten. Verder zijn enkele beeldvormende onderzoeken waaronder een MRI-scan en een radiografisch onderzoek (röntgenfoto) nuttig om informatie over de diagnose te verzamelen.

Differentiële diagnose

De arts verwart myeloblastome soms met deze aandoeningen:

Behandeling

Bij de behandeling van de patiënt kijkt de arts naar de aanwezige symptomen en daarop gebeurt dan een symptomatische en ondersteunende behandeling. Jonge patiënten hebben veelal baat met een beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie, waardoor ze vaak herstellen van de ziekte. Soms keert de ziekte na een lange periode van meerdere jaren wel terug. Voor jongere patiënten valt de behandeling echter wel te overwegen.

Andere mogelijke behandelingen omvatten een bloedtransfusie en medicijnen om de bloedarmoede te verhelpen. Daarnaast is radiotherapie (bestraling: verminderen van miltvergroting indien een operatie niet mogelijk is) en chemotherapie (miltvergroting verminderen en pijn verlichten) beschikbaar. Androgeentherapie, de medische term voor een behandeling met een synthetische versie van het mannelijke hormoon, bevordert de productie van rode bloedcellen. Een chirurgische ingreep is tot slot mogelijk waarbij de chirurg de milt verwijdert. Deze operatie is gekend als een “splenectomie”.

Prognose myelofibrose

De patiënt met myelofibrose heeft progressieve symptomen waardoor beenmergfalen in combinatie met een ernstige bloedarmoede ontstaat. Door een te laag aantal bloedplaatjes (trombocyten) ontstaan gemakkelijk bloedingen. De zwelling van de milt verergert eveneens. De gemiddelde overleving van patiënten met primaire myelofibrose bedraagt ongeveer vijf jaar. Dit is slechts een gemiddeld getal, want in de medische literatuur zijn reeds patiënten gerapporteerd die tientallen jaren na de diagnose nog in leven zijn. De doodsoorzaken bij patiënten met primaire myelofibrose zijn infecties, bloedingen, hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), overlijden door complicaties als gevolg van een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) en leukemie.

Complicaties van ziekte

Bloedingen, bloedstolsels, leverfalen, jicht, infecties en acute myeloïde leukemie (AML) (acute vorm van bloedkanker met zwakte in combinatie met snellere totstandkoming van infecties en bloedingen) zijn mogelijke complicaties van deze bloedaandoening.

Lees verder

© 2016 - 2021 Miske, het auteursrecht van dit artikel ligt bij de infoteur. Zonder toestemming is vermenigvuldiging verboden. Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Per 2021 gaat InfoNu verder als archief, artikelen worden nog maar beperkt geactualiseerd.
Gerelateerde artikelen
Erfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoedeErfelijke elliptocytose: Bloedziekte met milde bloedarmoedeErfelijke elliptocytose (ovalocytose) is erfelijke vorm van bloedziekte waarbij een abnormaal groot aantal rode bloedcel…
Asplenie en hyposplenie: Afwezige of slecht werkende miltAsplenie en hyposplenie: Afwezige of slecht werkende miltSommige patiënten hebben geen milt of geen werkende miltfunctie (asplenie), of slechts een beperkt werkende milt (hyposp…
Agranulocytose: Bloedaandoening met tekort aan granulocytenAgranulocytose: Bloedaandoening met tekort aan granulocytenAgranulocytose is een zeldzame aandoening waarbij gekorrelde witte bloedcellen (= granulocyten) sterk verminderd zijn of…
Leukocyt en aandoeningenLeukocyt en aandoeningenEen witte bloedcel wordt een leukocyt genoemd. Ze spelen een rol in het afweersysteem van het lichaam. Wanneer er een st…

Bijziendheid (myopie): Objecten wazig zien op afstandBijziendheid (myopie): Objecten wazig zien op afstandBij bijziendheid ziet de patiënt alles onduidelijk wat zich niet vlak bij het oog bevindt. Een natuurlijke verandering i…
Mucormycose: Schimmelziekte aan sinussen, hersenen en longenMucormycose: Schimmelziekte aan sinussen, hersenen en longenMucormycose is een zeldzame maar ernstige schimmelaandoening (mycose) waarbij de bloedvatwanden van vooral de sinussen,…
Bronnen en referenties
  • Inleidingsfoto: Skeeze, Pixabay
  • Coëlho, Medisch Zakwoordenboek, digitale editie, versie 2010, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Hairy Cell Leukemie, https://hematologiegroningen.nl/patienten/content/3HCL.htm, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis – Causes, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/causes/con-20027210, geraadpleegd op &2 mei 2016
  • Myelofibrosis – Complications, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/complications/con-20027210, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis - Definition, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/definition/con-20027210, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis – Risk Factors, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/risk-factors/con-20027210, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis – Symptoms, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/symptoms/con-20027210, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis – Tests & Diagnosis, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/tests-diagnosis/con-20027210, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis – Treatments & Drugs, http://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/myelofibrosis/basics/treatment/con-20027210, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis, http://patient.info/doctor/myelofibrosis, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Myelofibrosis, https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/000531.htm, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Primary myelofibrosis – Clinical presentation, http://emedicine.medscape.com/article/197954-clinical#showall, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Primary myelofibrosis – Differential Diagnoses, http://emedicine.medscape.com/article/197954-differential, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Primary myelofibrosis – Overview, http://emedicine.medscape.com/article/197954-overview#showall, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Primary myelofibrosis, http://rarediseases.org/rare-diseases/primary-myelofibrosis/, geraadpleegd op 12 mei 2016
  • Afbeelding bron 1: Dezidor, Wikimedia Commons (CC BY-3.0)
Miske (4.039 artikelen)
Laatste update: 06-04-2020
Rubriek: Mens en Gezondheid
Subrubriek: Aandoeningen
Bronnen en referenties: 17
Per 2021 gaat InfoNu verder als archief. Het grote aanbod van artikelen blijft beschikbaar maar er worden geen nieuwe artikelen meer gepubliceerd en nog maar beperkt geactualiseerd, daardoor kunnen artikelen op bepaalde punten verouderd zijn. Reacties plaatsen bij artikelen is niet meer mogelijk.
Medische informatie…
Deze informatie is van informatieve aard en geen vervanging voor professioneel medisch advies. Raadpleeg bij medische problemen en/of vragen altijd een arts.
Schrijf mee!