Myelofibrose: Beenmergaandoening met tekort van bloedcellen
Bij myelofibrose ontstaat bindweefsel in het beenmerg, waardoor de aanmaak van bloedcellen, ook gekend als “hematopoëse” verloren gaat. Hierdoor krijgt de patiënt een breed scala van symptomen, gaande van onder andere gemakkelijk blauwe plekken en bloedingen ontwikkelen tot vermoeidheid en kortademigheid bij inspanning. Deze aandoening is soms veroorzaakt door een genmutatie, maar ze is mogelijk ook het gevolg van een andere aandoening. Door een stamcel- of beenmergtransplantatie genezen veel jongere patiënten van de ziekte. Maar een curatieve (= genezende) behandeling is niet voor iedereen weggelegd. De prognose van de bloedaandoening is bij hen dan ook vrij somber.
Synoniemen en afkortingen myelofibrose
Synoniemen
Myelofibrose is ook gekend onder deze synoniemen
- agnogenische myeloïde metaplasie
- myelofibrose met myeloïde metaplasie
- myeloïde metaplasie
- osteomyelosclerose
Afkortingen
De gebruikte afkortingen voor deze ziekte zijn:
Epidemiologie bloedaandoening
Over primaire myelofibrose is weinig informatie beschikbaar in de medische literatuur. In de Verenigde Staten is hierover wel informatie gevonden. Daar bedraagt de prevalentie 0,4-1,5 gevallen per 100.000 patiënten, waardoor de aandoening zeldzaam is. Ashkenazi Joden zijn vaker dan andere bevolkingsgroepen getroffen. Verder komt de ziekte meer voor bij blanken dan bij zwarten. Bij volwassenen zijn mannen vaker dan vrouwen getroffen, maar bij jonge kinderen (veelal jonger dan drie jaar) lijden meisjes meer aan de myelofibrose. Myelofibrose treedt veelal op bij patiënten boven de vijftig jaar, al treft deze ziekte mogelijk iedereen.
Risicofactoren myelofibrosis
Aandoeningen
Sommige patiënten met myelofibrose ontwikkelen de aandoening als een complicatie van volgende afwijkingen:
Omgevingsfactoren
Mogelijk gaat de bloedaandoening gepaard met blootstelling aan industriële chemicaliën zoals tolueen en benzeen. Voorts zijn overlevende patiënten van atoombomaanslagen waarbij enorm hoge stralingsniveaus vrijkomen, ook vaker aangetast.
Oorzaken en soorten beenmergaandoening: Tekort van alle bloedcellen
Het beenmerg in de botten is het zachte vetweefsel in de botten. Stamcellen zijn onrijpe cellen in het beenmerg die zich ontwikkelen in alle bloedcellen met name rode bloedcellen (transporteren zuurstof naar de weefsels), witte bloedcellen (bestrijden infecties en bloedplaatjes (helpen bij de bloedstolling).
Primaire myelofibrose
Wanneer schade optreedt aan het beenmerg door een genetische mutatie, is deze niet meer in staat om voldoende bloedcellen aan te maken. Diverse genmutaties waaronder het JAK2-gen, veroorzaken primaire myelofibrose. De exacte oorzaak van de genetische mutatie, is onbekend.
Anemie, bloedingen en een groter risico op infecties treden op bij schade aan het beenmerg. Hierdoor proberen de lever en de milt sommige bloedcellen te produceren, en gaan ze zwellen (de
medische term van een gezwollen lever is “
hepatomegalie” en voor een gezwollen milt is dat “
splenomegalie”).
Secundaire myelofibrose
Beenmerglittekens ontstaan eveneens door aandoeningen zoals
het myelodysplastisch syndroom (verstoorde productie van bloedcellen), leukemie en
lymfoom, wat dan gekend is als secundaire myelofibrose.
Symptomen: Vergroting van milt en lever met scala van problemen
Door de vergrote milt, heeft de patiënt snel een
opgeblazen gevoel na de maaltijd en hij heeft ook
pijn aan de ribben (
ribbenpijn). Andere symptomen omvatten
blauwe plekken, botpijn,
buikpijn (door een vergrote milt), een
bleke huid,
duizeligheid,
prikkelbaarheid, een verhoogde kans op het krijgen van een infectie, gemakkelijk bloeden,
koorts,
kortademigheid bij inspanning,
nachtelijk zweten,
rugpijn (door een vergrote milt) vermoeidheid en
zwakte.
Diagnose en onderzoeken
Lichamelijk onderzoek
De patiënt krijgt bij de arts een grondig lichamelijk onderzoek. Hij bemerkt de vergrote milt op, en later ook de vergrote lever. De arts identificeert ook onderhuidse kleine puntvormige huidbloedingen, gekend als
petechiën. Ook
ecchymosen (verkleuring van huid door gescheurd bloedvat) zijn mogelijk. Dit zijn onderhuidse bloedingen met als gevolg een grote blauwe vlek. Andere zichtbare symptomen omvatten lymfadenopathie (
gezwollen lymfeklieren), portale hypertensie,
jicht (ziekte met
pijn en zwelling aan grote teen en andere gewrichten door ophoping van urinezuur) en bijvoorbeeld ook
spruw (schimmelinfectie door gist Candida) wat een gevolg is van een infectie.
Diagnostisch onderzoek
Een
bloedonderzoek bevestigt de diagnose. Een
beenmergbiopsie is bovendien nodig, zeker ook om andere aandoeningen uit te sluiten. Verder zijn enkele beeldvormende onderzoeken waaronder een
MRI-scan en een
radiografisch onderzoek (röntgenfoto) nuttig om informatie over de diagnose te verzamelen.
Differentiële diagnose
De arts verwart myeloblastome soms met deze aandoeningen:
Behandeling
Bij de behandeling van de patiënt kijkt de arts naar de aanwezige symptomen en daarop gebeurt dan een symptomatische en ondersteunende behandeling. Jonge patiënten hebben veelal baat met een beenmergtransplantatie of
stamceltransplantatie, waardoor ze vaak herstellen van de ziekte. Soms keert de ziekte na een lange periode van meerdere jaren wel terug. Voor jongere patiënten valt de behandeling echter wel te overwegen.
Andere mogelijke behandelingen omvatten een
bloedtransfusie en medicijnen om de bloedarmoede te verhelpen. Daarnaast is
radiotherapie (bestraling: verminderen van miltvergroting indien een operatie niet mogelijk is) en
chemotherapie (miltvergroting verminderen en pijn verlichten) beschikbaar. Androgeentherapie, de medische term voor een behandeling met een synthetische versie van het mannelijke hormoon, bevordert de productie van rode bloedcellen. Een chirurgische ingreep is tot slot mogelijk waarbij de chirurg de milt verwijdert. Deze operatie is gekend als een “
splenectomie”.
Prognose myelofibrose
De patiënt met myelofibrose heeft progressieve symptomen waardoor
beenmergfalen in combinatie met een ernstige bloedarmoede ontstaat. Door een te laag aantal bloedplaatjes (trombocyten) ontstaan gemakkelijk bloedingen. De zwelling van de milt verergert eveneens. De gemiddelde overleving van patiënten met primaire myelofibrose bedraagt ongeveer vijf jaar. Dit is slechts een gemiddeld getal, want in de medische literatuur zijn reeds patiënten gerapporteerd die tientallen jaren na de diagnose nog in leven zijn. De doodsoorzaken bij patiënten met primaire myelofibrose zijn infecties, bloedingen,
hartfalen (slecht rondpompen van bloed door het hart), overlijden door complicaties als gevolg van een splenectomie (chirurgische verwijdering van de milt) en leukemie.
Complicaties van ziekte
Bloedingen,
bloedstolsels,
leverfalen, jicht, infecties en
acute myeloïde leukemie (AML) (acute vorm van bloedkanker met zwakte in combinatie met snellere totstandkoming van infecties en bloedingen) zijn mogelijke complicaties van deze bloedaandoening.
Lees verder