Acrodermatitis enteropathica: Symptomen aan huid en ogen

Acrodermatitis enteropathica is een aandoening waarbij een patiënt onvoldoende zink kan opnemen in de voeding. De symptomen van de ziekte verschijnen bij de geboorte, al verschijnen de symptomen bij baby’s die borstvoeding krijgen, wel later dan bij baby’s die gevoed worden met flesvoeding. De patiënt krijgt vooral te maken met symptomen rond de lichaamsopeningen. Een typische huiduitslag en problemen met de ogen en mond zijn enkele kenmerken van de ziekte. De patiënt moet bij deze zeldzame ziekte levenslang zink innemen om dit tekort op te vangen. De vooruitzichten voor patiënten die een behandeling met zink krijgen, is goed. Een uitgestelde of foute behandeling van de zeldzame ziekte leidt echter tot mogelijk (levensbedreigende) complicaties.

• Synoniemen acrodermatitis enteropathica
• Epidemiologie aandoening
• Oorzaken: Aangeboren of verworven ziekte
• Symptomen zinkdeficiëntie aan huid, mond en ogen
• Diagnose en onderzoeken
• Behandeling door levenslange zinkinname
• Prognose van tekort aan zink is goed
• Complicaties zinktekort

Synoniemen acrodermatitis enteropathica

Enkele synoniemen zijn bekend voor acrodermatitis enteropathica met name:

• acrodermatitis enteropathie primaire zink malabsorptie-syndroom
• congenitale zinkdeficiëntie
• het Brandt-Danboltsyndroom
• het Brandt-syndroom.
• het Danbolt Cross-syndroom
• het syndroom van Danbolt

Epidemiologie aandoening

Vermoedelijk lijdt 1 op de 500.000 mensen aan acrodermatitis enteropathica, maar dit is slechts een schatting die gebaseerd is op gegevens van een studie in Denemarken. Acrodermatitis enteropathica heeft voorts geen raciale of seksuele voorkeur. Meestal verschijnt de ziekte bij zuigelingen en dit dan in de eerste weken na de geboorte wanneer het kind flesvoeding krijgt of kort na het stopzetten van de borstvoeding.

Oorzaken: Aangeboren of verworven ziekte

Bij deze aangeboren ziekte zijn de darmen niet in staat om zink op te nemen (absorberen). Een verworven vorm van zinktekort is evenwel ook mogelijk, maar dan kent dit andere oorzaken.

Aangeboren

Genetische veranderingen
Acrodermatitis enteropathica is het gevolg van een slechte absorptie (opname) van zink door de darmcellen. Dit is te wijten aan veranderingen in het SLC39A4-gen dat het zinktransporteiwit ZIP4 reguleert. Door de genmutaties (veranderingen in een gen) ontbreekt dit eiwit, waardoor een verminderde zinkopname en een abnormaal zinkmetabolisme tot stand komt. De zinkdeficiëntie (tekort aan zink) leidt tot een aantal kenmerkende symptomen zoals een groeivertraging, een slechter werkend immuunsysteem en meerdere huid- of gastro-intestinale letsels.

Overervingspatroon
Acrodermatitis enteropathica is een aandoening waarvoor een patiënt twee defecte genen moet erven (één van elke ouder) want het overervingspatroon verloopt autosomaal recessief. Krijgt iemand een normaal gen en één afwijkend gen, dan is deze persoon drager van acrodermatitis enteropathica, maar heeft hij normaal gesproken geen symptomen.

Verworven

Een tekort aan zink presenteert zich af en toe eveneens bij volwassenen. De ziekte is dan niet door een genmutatie veroorzaakt, maar wel door volgende problemen:

• intestinale malabsorptie (problemen met de opname van voedingsstoffen) zoals bij de ziekte van Crohn (chronische aandoening met diarree en buikpijn), een intestinale bypassoperatie, een pancreasziekte, …
• lage niveaus van albumine en hoge katabolische waarden zoals bij een trauma, bij brandwonden, bij een uitgebreide operatie, bij cirrose, …
• necrolytisch migrerende erytheem zoals bij een glucagonoom (tumor van het pancreas met te veel glucagon in het bloed)
• onvoldoende zink in de voeding, vooral bij alcoholisten, bij langdurige intraveneuze voeding (voeding via een ader), langdurige parenterale voeding, bij vegetarisme of bij anorexia nervosa (eetstoornis met obsessief bezig zijn met voeding en gewicht, een vervormd lichaamsbeeld en fysieke en psychische symptomen)
• overmatig verlies van zink via de urine (nefrotisch syndroom: nierziekte met te veel eiwit in urine)
• slechte absorptie van zink in de dunne darm (malabsorptiesyndromen)
• zinkverlies bij langdurig braken, diarree of zweten

Symptomen zinkdeficiëntie aan huid, mond en ogen

De symptomen van de aandoening verschijnen meestal geleidelijk binnen enkele dagen bij baby’s die flesvoeding krijgen. Bij baby’s die borstvoeding krijgen, starten de symptomen pas enkele dagen nadat de moeder gestopt is met het geven van de borstvoeding. Zink in moedermelk is meer absorbeerbaar dan zink dat zich in zuigelingenvoeding of koemelk bevindt. Dit verklaart waarom de symptomen van acrodermatitis enteropathica later verschijnen bij baby’s die borstvoeding krijgen. De symptomen presenteren zich voornamelijk rond de lichaamsopeningen zoals de mond, de anus, de ogen en de huid op de ellebogen, de knieën, de handen en de voeten.

Haar en nagels

De huid rond de nagels raakt ontstoken (paronychia) en nageldystrofie treedt op. Diffuus (verspreid) haarverlies (alopecia) op de hoofdhuid, de wenkbrauwen en de wimpers is een ander kenmerk van de ziekte.

Huid

Rond de lichaamsopeningen ontstaan rode, droge, schilferige en ontstoken vlekken. De huiduitslag gaat eveneens gepaard met puist- en korstvorming. Veelal bevindt zich een scherpe afbakening tussen het getroffen gebied en de normale huid. Soms treedt een secundaire infectie met Candida albicans of met de stafylokokkenbacterie Staphylococcus aureus op aan de huidletsels. De wonden genezen tot slot traag.

Mond

Wanneer de mond getroffen is verschijnt een rode, glanzende tong (glossitis) en komen afteuze mondzweren (cheilitis) tot stand.

Ogen

De ogen en oogleden zijn eveneens aangetast door de ziekte. Zo ontwikkelt de patiënt blefaritis (ontsteking van de ooglidranden), conjunctivitis (ontsteking van het oogbindvlies), keratitis punctata en fotofobie (een overgevoeligheid voor licht). De wenkbrauwen en wimpers vallen tevens uit, hetgeen in medische termen gekend is als 'madarose'.

Andere symptomen

Andere kenmerken van acrodermatitis enteropathica zijn onder meer:

• braken
• diarree (mild tot ernstig) en steatorree (vetdiarree in grote hoeveelheid: blijft drijven, grijs-geelachtige kleur, stinkt)
• een verlies van eetlust
• een vertraagde puberteit
• groei- en ontwikkelingsstoornissen
• hardnekkige infecties
• hypogeusie (vermindering van het smaakgevoel)
• hypogonadisme (onvoldoende ontwikkeling van geslachtsklieren)
• lusteloosheid
• ontroostbaarheid
• prikkelbaarheid (baby's huilen en schreien voortdurend)

Diagnose en onderzoeken

Diagnostisch onderzoek

Als de arts zinkdeficiëntie vermoedt, voert hij een urineonderzoek (toont verminderde zinkexcretie), een bloedonderzoek (anemie, verminderde zinkwaarden), en een huidbiopsie (toont geen afwijkingen) uit.

Differentiële diagnose

De arts voert soms meerdere onderzoeken uit om zeker te zijn van acrodermatitis enteropathica, want de symptomen doen ook denken aan volgende ziekten:

• acrodermatitis acidemica
• aids
• atopische dermati0tis (atopisch eczeem: huidziekte met jeuk)
• brandwonden
• candidiasis van de slijmvliezen
• coeliakie (maag- en darmproblemen door het eten van gluten)
• chronische inflammatoire darmaandoeningen (ontstekingsaandoeningen van de darm)
• chronische leverziekten of nierziekten
• cutane candidiasis (schimmelinfectie aan de huid veroorzaakt door schimmel Candida)
• een glucagonoom
• epidermolysis bullosa (loslating van opperhuid en blaarvorming)
• hyperhidrose (overmatig zweten), vooral in warme klimaten
• impetigo (bacteriële huidinfectie met symptomen aan gezicht en ledematen)
• luierdermatitis (huidaandoening met rode vlekken in luiergebied)
• necrolytische acrale erytheem
• necrolytische migratorsche erytheem
• pellagra (vorm van ondervoeding met tekort aan niacine)
• perianale streptokokkeninfectie (soort bacteriële infectie)
• seborreïsche dermatitis (huidziekte met hoofdroos en een rode huid)
• sikkelcelanemie (bloedaandoening van rode bloedcellen)
• voedingstekorten

Behandeling door levenslange zinkinname

De erfelijke vorm van acrodermatitis enteropathica behandelt de arts met levenslange dagelijkse orale zinksuppletie (vervanging van zink via de mond ingenomen). Verder behandelt de arts secundaire een bacteriële en/of schimmelinfectie van de huidletsels via een passende antibioticabehandeling. Is het zinktekort een gevolg van een verworven oorzaak, dan behandelt de arts deze etiologie.

Prognose van tekort aan zink is goed

Door zink bij te geven, genezen de huidletsels van de meeste patiënten binnen één tot twee weken. De diarreeproblemen verminderen en houden uiteindelijk op. Prikkelbaarheid en lusteloosheid verbeteren binnen de 24 uur.

Complicaties zinktekort

Zink is meestal niet giftig, maar als de patiënten gedurende lange tijd hoge doses inneemt, leidt dit tot maagdarmklachten, duizeligheid, een kopertekort en anemie (bloedarmoede). Wanneer de baby een secundaire infectie ontwikkelt, ontstaan soms abcessen die de arts chirurgisch moet draineren. Onbehandeld komen baby’s met acrodermatitis enteropathica te overlijden.